Síndrome de Patau Beatriz Guajardo Miriam García Ilse Mendoza Eduardo Contró Idalia Santos
¿Qué es el Síndrome de Patau? Trisomía en el par 13 (D) = congénito = Problema miótico materno
Fue Descubierta en 1960 por Dr. Klaus Patau
Síntomas Retraso Mental Severo Convulsiones Cabeza pequeña (microcefalia) Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) Ojos pequeños (microftalmia) Labio leporino y/o paladar hendido Ojos muy juntos (hipotelorismo); Defectos del iris (coloboma) Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja Pliegue simiano Polidactilia Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Criptorquidia: testículo no descendido Hipotonía Micrognatia Anomalías esqueléticas (extremidades)
Rasgos Físicos y Anomalías 80 – 90% No nacen (fetos) 10 – 20% 3 meses hasta 1 año
Bibliografía Feliciano J. Ramos Fuentes (SF) SINDROME de PATAU (Trisomia 13). Recuparado el día: 21 de agosto de 2008 de: http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf Intramed (25 MAR 08) Serie Enfermedades Raras. Recuerado el día: 21 de agosto de 2008 de: http://www.intramed.com.ar/actualidad/