translocación desbalanceada enfermedad autosómica dominante

Presentación del tema: "translocación desbalanceada enfermedad autosómica dominante"— Transcripción de la presentación:

1 translocación desbalanceada enfermedad autosómica dominante
CURSO DE ACTUALIZACION MEDICA ENARM INP EXAMEN 2-B GENETICA 08 JUNIO 2099 1.-Padecimiento genético que esperaría encontrar en el hijo de un padre añoso: translocación desbalanceada enfermedad autosómica dominante enfermedad autosómica recesiva enfermedad mitocondrial enfermedad multifactorial

2 2.-En una pareja en donde ambos padres son heterocigotos para un gen recesivo, cual es la probabilidad de tener un hijo homocigoto para el mismo gen 50% 25% 75% 100% 15%

3 3.-En el raquitismo hipofosfatémico
las hijas de varones afectados son portadoras sanas los hijos de varones afectados heredan el padecimiento el cuadro clínico es el mismo para ambos sexos las mujeres afectadas heredan el padecimiento a su descendencia de ambos sexos el 50% de las hijas de un varón afectado heredarán el gen mutado

4 4.-Neonato con microcefalia, holoprosencefalia, labio y paladar hendidos, cardiopatía y polidactilia postaxial, usted piensa en trisomía 21 trisomía 18 trisomía 13 deleción de 5p deleción de 4p

5 5.-Cardiopatía más frecuente en el Síndrome de Turner
Persistencia del conducto arterioso Coartación aórtica Comunicación Interventricular Tetralogía de Fallot Comunicación interauricular

6 6.-La herencia autosómica dominante se caracteriza por
a) Se hereda horizontalmente b)Las mujeres están más afectadas que los varones c)Los afectados están emparentados por rama paterna d) Hay herencia hombre- hombre e) Se hereda a través de mujeres portadoras

7 7.-Los datos clíncos cardinales de la acondroplasia son
talla baja, proporcionada, cardiopatía y retraso mental osteólisis, deformación de manos y pies acortamiento rizomélico, macrocráneo, frente olímpica, hiperlordosis, mano en tridente acortamiento de extremidades inferiores, tórax en quilla, hidrocefalia talla baja postnatal con acortamiento del segmento superior, microcefalia

8 8.-Cuales el riesgo de tener un hijo afectado si en una pareja, el padre está afectado de un padecimiento autosómico recesivo y la madre es portadora del mismo 25% 50% 100% 75% 15%

9 9.-Las enfermedades autosómicas recesivas se caracterizan por
se expresan en heterocigotos las mujeres están más afectadas que los hombres ambos padres son heterocigotos sanos el riesgo de recurrencia es igual al de la población abierta el gen afectado se hereda de madre portadora a sus hijos varones

10 10. Si dos individuos con Fibrosis Quística se casan, que probablidad tienen de tener hijos portadores a) 100% b) 25% c) 50% d) 0% e) 15%

11 11.- La expresividad variable indica
la frecuencia génica en una población que el padecimiento es hereditario que existen varios genes responsables cuadro clínico variable entre individuos afectados con el mismo padecimiento un mismo gen da enfermedades diferentes

12 12.- Patrón de herencia en donde solo existen mujeres afectadas y puede haber antecedente de abortos
Herencia mitocondrial Herencia autosómica dominante Herencia dominante ligada al X Herencia recesiva ligada al X Herencia multifactorial

13 13.-El modelo del umbral explica las características hereditarias
talla baja fenilcetonuria coronariopatías espína bífida Sindrome de Down

14 14.-La herencia mitocondrial se caracteriza por
se transmite exclusivamente por varones afectados a sus hijos varones las mujeres son heterocigotas sanas que transmiten al 50% de sus hijos varones la transmisión es por vía materna se transmite solo de madre a hija la transmisión solo de padre a hija

15 15.-Padres sanos con primer producto afectado con labio y paladar hendido aislado,el riesgo de recurrencia para el siguiente hijo es de 5% 15% 25% 10% 50%

16 16.-Los defectos de la neurulación se pueden evitar con la suplementación de
ácido araquidónico ácido ascórbico ácido fólico piridoxina complejo B