IV.- Genoma humano y células madre 1.- Proyecto genoma humano 2.- Células madre 3.- Técnicas de reproducción asistida

Genoma humano Cariotipo Humano

1.- Proyecto Genoma humano El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto de 375.000 millones de pesetas y un plazo de 15 años, con el objetivo de analizar la herencia genética humana. Tanto el coste como el tiempo empleado fueron menores a lo previsto. Se trataba de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos. Implicaba dividir los cromosomas en pequeños fragmentos que pudieran ser caracterizados y posteriormente ordenados en el cromosoma.

Conclusiones Tenemos unos 23.000 genes, aunque el número de proteínas diferentes sea de unas 100.000. Estos genes presentan secuencias que se traducen a proteínas y ARN: Exones (2%) y secuencias intercaladas que no se traducen: Intrones (22%). El 76% restante es “ADN basura”: 55% formado por secuencias repetidas y el 21% por secuencias únicas. Se desconoce su función aunque se sabe que la tiene al no ser eliminadas por la selección natural. Las diferencias que presenta con otras especies es menor de la esperada

Estructura de un gen GEN

2.- Células madre Son células con capacidad de multiplicarse y diferenciarse convirtiéndose en células de cualquier tipo de tejido

Tipos de células madre Existen cuatro tipos de células madre: Las células madre totipotentes que puede crecer y formar un organismo completo. Las células madre pluripotentes no puede formar un organismo completo, pero puede formar cualquier otro tipo de célula Las células madre multipotentes son aquellas que solo pueden generar células de su propio linaje embrionario. Ej. células madre de sangre Las células madre unipotentes pueden formar únicamente un tipo de célula particular.

Usos de células madre Normalmente se utilizan: 1.- Células madre embrionarias, provenientes de embriones excedentes de fertilización in vitro o de clonación terapéutica. Su uso puede presentar problemas éticos 2.- Células madre procedentes del cordón umbilical o células de adultos, cuyo uso no plantea ningún problema, aunque no pueden dar lugar a todos los tipos celulares. Células adultas reprogramadas para convertirse en células madre pluripotentes (células iPS)

Técnicas para obtener células madre pluripotentes genéticamente idénticas a un adulto A partir de células embrionarias A partir de células adultas

Aplicaciones de las células madre Las posibles aplicaciones terapéuticas son patentes, entre otras: La producción de órganos completos, como el riñón y el corazón El trasplante de células pancreáticas para curar la diabetes La regeneración del  tejido nervioso destruido por las enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el Parkinson La eliminación de determinados tipos de cáncer. .Regeneración de músculo cardiaco tras un infarto

¿En qué consiste la fecundación in Vitro? Consiste en la fecundación de óvulos con espermatozoides fuera del cuerpo de la madre, en un medio de cultivo, para después transferir los embriones al útero materno con el fin de que se desarrollen.

Fecundación in vitro (FIV) La FIV se introdujo en Medicina para tratar la esterilidad debida a la obstrucción de las trompas de Falopio, por la que no pueden entrar en contacto el óvulo y los espermatozoides. La solución que se planteó fue esquivar el obstáculo (el conducto obstruido), tomando el óvulo directamente del ovario, a un lado de la obstrucción, fecundándolo artificialmente en el laboratorio, y depositando el embrión recién formado al otro lado. Posteriormente, las indicaciones de esta técnica se han extendido al tratamiento de esterilidad en parejas que no poseen óvulos o espermatozoides normales (mediante gametos provenientes de donantes), e incluso de casos en que ella no puede quedar embarazada (mediante el empleo de madres de alquiler).

TÉCNICA FIV 1. ESTIMULACIÓN HORMONAL DE LOS OVARIOS DE LA MUJER para inducir el crecimiento y maduración simultánea de varios folículos ováricos en un mismo ciclo . Normalmente, se obtienen entre 4 y 10 óvulos. 2. EXTRACCIÓN DE OVOCITOS: se extraen los ovocitos de la mujer por punción guiada por ecografía a través de la vagina

3. FERTILIZACIÓN . los ovocitos, son evaluados y clasificados de acuerdo a su grado de madurez y puestos en medios de cultivo en las incubadoras para asegurarle las condiciones ideales . Se fecundan con los espermatozoides del varón en el laboratorio.

4. CULTIVO IN VITRO DEL EMBRIÓN certificada la existencia de fecundación de los ovocitos los embriones permanecen en cultivo un total de dos a tres días. estos embriones se observan al microscopio; los que muestran un aspecto anormal (divisiones irregulares o inexistentes, blastómeros dañados, etc.) son destruidos.

5. TRANSFERENCIA EMBRIONARIA En cada ciclo, se transfieren a la mujer habitualmente tres embriones, para evitar el riesgo de embarazo múltiple Los embriones se sitúan en un pequeño tubo o cánula y son depositados dentro del útero.

Los EMBRIONES NO TRANSFERIDOS se conservan mediante congelación (criopreservación) para posteriores transferencias a la paciente.