TEMA 11. Genética mendeliana Bonifacio San Millán IES Muriedas 2º Bachillerato - Biología

Introducción a la Genética clásica o mendeliana Si consideramos, por ejemplo, 3 genes que están relacionados con 3 caracteres diferentes y se encuentran en el mismo cromosoma (genes ligados), en los problemas de genética mendeliana representaremos los genotipos indicados en la imagen de la siguiente manera: PP : Individuo homozigótico dominante para el carácter correspondiente con este gen. aa: individuo homozigótico recesivo para el carácter correspondiente con este gen. Bb: Individuo heterozigótico para el carácter correspondiente con este gen. Ejemplo de problema: Resuelve el siguiente cruzamiento: P: Bb X bb

Genética mendeliana ÍNDICE Intruducción. 1.2 Caracteres cuantitativos y cualitativos Las leyes de Mendel 3. Cálculos de probabilidad 4. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 5. Tipos de herencia o transmisión. 6. Pedigríes o Genealogías.

Genética mendeliana ÍNDICE

LAS LEYES DE MENDEL 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial) Cuando se cruzan dos razas puras (homozigóticos), toda la descendencia es uniforme, ya sea mostrando una de las dos características o una característica intermedia.

LAS LEYES DE MENDEL 2ª ley o ley de la disyunción o segregación de los alelos en la F2 (segunda generación filial): Los factores hereditarios que informan sobre un mismo carácter se separan y se dispersan entre las células sexuales, y después, mediante la fecundación, se unen al azar para dar lugar a la información biológica de los descendientes. F2: 3:1

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F1

LAS LEYES DE MENDEL F2: Con tabla de Punnett 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F2 F2: Con tabla de Punnett

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F2

LAS LEYES DE MENDEL 9:3:3:1 Ligamiento y recombinación: 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. F2 Probabilidades fenotípicas 9:3:3:1 Ligamiento y recombinación: La ley solo se cumple para genes independientes o ligados muy distanciados

Ligamiento y recombinación LAS LEYES DE MENDEL Ligamiento y recombinación

Gametos posibles: Sin recombinación: ½ AB ½ ab Con recombinación: AB Ab aB ab La frecuencia de los distintos gametos dependerá de la frecuencia de recombinación.

LAS LEYES DE MENDEL 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos. Actualizado a los actuales conocimientos: Los genes que codifican para caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de los otros. Esta ley solo se cumple para genes independientes que son aquellos que se encuentran en cromosomas diferentes, si se encuentran en el mismo, los caracteres correspondientes se heredarán juntos. También puede darse el caso que encontrándose en el mismo cromosoma se encuentren muy alejados entre si, por lo que los procesos de recombinación permitirían que fueran heredados independientemente, en ese caso también se cumple la 3ª ley (a medias, no con las probabilidades esperadas ya que los gametos resultantes presentarán diferentes proporciones en función de la frecuencia de recombinación). Los genes situados en el mismo cromosoma y lo bastante cercanos para que no sea probable que les afecte los procesos de recombinación se denominan genes ligados.

Cálculos de probabilidad Casos favorables partido casos posibles: Fenotipo dominante: casos favorables 3 (AA, Aa, aA) casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa) Probabilidad ¾ Fenotipo recesivo: casos favorables 1 (aa) Probabilidad ¼

Cálculos de probabilidad Casos favorables partido casos posibles: Fenotipo dominante: casos favorables 3 (AA, Aa, aA) casos posibles 4 (AA, Aa, aA, aa) Probabilidad ¾ Fenotipo recesivo: casos favorables 1 (aa) Probabilidad ¼

Cálculos de probabilidad la probabilidad de que se den simultáneamente dos sucesos es igual al múltiplo de las probabilidades individuales de cada suceso. Para, ejemplo P: Aa x aa Si la probabilidad de que una pareja tenga un hijo de ojos claros es ½, la probabilidad de que tenga 2 será ½ x ½ = ¼ Los esquemas en árbol pueden serte de utilidad

Genética mendeliana ÍNDICE Intruducción. 1.2 Caracteres cuntitativos y cualitativos Las leyes de Mendel 2.1. 1ª ley o ley de la uniformidad de la F1 (primera generación filial) 2.2. 2ª ley o ley de la disyunción de los alelos en la F2 (segunda generación filial) 2.3. 3ª ley o de la independencia y libre combinación de los caracteres no antagónicos 2.3.1. Ligamiento y recombinación. 3. Cálculos de probabilidad 4. Retrocruzamiento o cruzamiento prueba 5. Tipos de herencia o transmisión. 5.1. Mendelismo simple: 5.1.1. Herencia autosómica dominante o recesiva 5.2. Mendelismo complejo: 5.2.1. Herencia intermedia 5.2.2. Herencia codominante 5.2.3. Herencia de Alelismo múltiple 5.2.4. Herencia del sexo 5.2.5. Herencia ligada al sexo 5.2.6. Herencia condicionada por el sexo 5.2.7. Herencia poligénica 5. Pedigríes o Genealogías.

Retrocruzamiento P: A ? X aa

Términos comunes en genética Monohibrido. Es sinónimo de heterocigótico para un gen. Ejemplo “Aa”. Dihibrido. Es sinónimo de doble heterocigótico, esto es, para dos genes no antagónicos. Ejemplo “AaBb”.

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva D R D R D D

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva D R D R D D

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva D R D R D D

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva: leyes de M. D D R R D R D

Mendelismo simple Herencia autosómica dominante o recesiva D R D R D D

Mendelismo complejo Herencia intermedia o dominancia incompleta Alelos codominantes A1 = A2 (hipercolesterolemia)

Mendelismo complejo Herencia intermedia o dominancia incompleta Alelos codominantes A1 = A2 (COLOR FLORES DON DIEGO DE NOCHE)

Mendelismo complejo Herencia codominante Alelos codominantes A1 = A2 (grupos ABO y color rosas) P: A1A1 x A2A2 G: 1 A1 1 A2 F: A1A2

dominancia-recesividad: Mendelismo complejo Herencia multialélica: 3 o más alelos por gen Ej. (grupos del sistema ABO) Relaciones de dominancia-recesividad: IA > i IB > i IA = IB

Mendelismo complejo Herencia multialélica: 3 o más alelos por gen Ej. (grupos del sistema ABO) IA > i IB > i IA = IB Genotipos y Fenotipos IAIA : grupo A IAi : grupo A IBIB : grupo B IBi : grupo B IAIB : grupo AB ii : grupo O

Herencia del sexo

Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma X

Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma X

Herencia ligada al sexo Ligada al cromosoma Y o genes holándricos

Herencia condicionada por el sexo P: A1A2 x A1A2 varón calvo hembra con pelo G: ½ A1 ½ A2 ½ A1 ½ A2 F: ¼ A1A1 ½ A1A2 ¼ A2A2 Probabilidades ¼ calvas ¾ con pelo ¾ calvos ¼con pelo A1: pelo A2: calvicie A1 > A2 A2 > A1 R D

Pedigríes o Genealogías

Pedigríes o Genealogías A: Aa B: Aa C: Aa D: aa A B C D

Probabilidades FENOTÍPICAS de la F Genes letales XA: viable Xa: letal XA > Xa P: XA Y x XA Xa varón normal hembra portadora G: ½ XA ½ Y ½ XA ½ Xa F: ¼XAXA ¼XAXa ¼ XAY ¼ XaY (NO NACE) Probabilidades FENOTÍPICAS de la F 1/3 2/3

TEMA 11 Genética Mendeliana TEST DE REPASO

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter fenotípico en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura, en el que los individuos que manifiestan dicho carácter aparecen en negro. Indica que tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia autosómica monohíbrida dominante : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) es dominante. A: Aa B: Aa C: Aa D: aa A B C D

Tras el estudio de la transmisión de determinado carácter en una familia se ha obtenido el árbol genealógico que aparece en la figura adjunta, en el que los individuos que presentan dicho carácter aparecen en negro. Indica qué tipo de transmisión sigue el carácter en estudio, así como los genotipos de los individuos señalados. Razona la respuesta. Herencia monohibrida autosómica dominante o recesiva : el carácter estudiado (fenotipo representado en negro) puede ser dominante o recesivo , el problema sale de las dos maneras.   A B C Si el carácter es dominante: A: aa B: Aa C: aa Si el carácter es recesivo: A: Aa B: aa C: Aa

La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B: a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4 b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia? c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás a) 1/4 b) La probabilidad de que el primer hijo varón de la pareja sea hemofílico y los otros 3 no, es de ½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 . Si repetimos el mismo razonamiento para el segundo, el tercero y el cuarto, tenemos que la probabilidad de que uno, pero solo uno, de los 4 sea hemofílico, será el resultado de sumar 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = ¼ Resolver con árbol.

La transmisión de la hemofilia en humanos es de tipo recesivo ligado al sexo. Suponiendo que un varón hemofílico A y una mujer sana C (cuyo padre era hemofílico) tiene una hija sana B: a) ¿Qué probabilidad existe de que A y C tengan entre ellos un hijo varón con hemofilia? 1/4 b) Si B tiene con un varón sano D cuatro hijos varones ¿Cuál será la probabilidad de que uno de esos hijos tenga la hemofilia? c) Representa el árbol genealógico de la familia en estudio e indica el genotipo de sus integrantes nota: Lo recomendable es empezar el ejercicio haciendo el cruzamiento y luego todo lo demás b) ½ x ½ x ½ x ½ = 1/16 1/16 + 1/16 + 1/16 +1/16 = 4/16 = ¼

c) ¿individuo problema?: XhY apartado b) 1/4 C: XHXh, ya que su padre era XhY A: XhY ¿individuo problema?: XhY apartado b) 1/4 D: XHY B: XHXh XHY XhY, podría ser cualquiera de los 4

I1: XDXd hembra normal portadora I2: XdY varón daltónico Representa un estudio de familia en el que siga la transmisión de un carácter recesivo ligado al sexo. En el árbol genealógico han de figurar al menos, diez individuos repartidos en 3 generaciones. Nota: representa igual número de individuos de ambos sexos . Los sanos han de tener color blanco y los enfermos negro. Ej, daltonismo: varón daltónico varón normal hembra daltónica hembra normal I1: XDXd hembra normal portadora I2: XdY varón daltónico Deduce tu mismo, los genotipos de los demás I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3

G: ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y ½ i XL ½ i Xl F: PG Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón del grupo A, heterocigótico para dicho carácter y una hembra portadora de un gen letal ligado al cromosoma X (los individuos que lleguen a expresar fenotípicamente dicho gen no llegan a nacer) y del grupo sanguíneo O. No llegan a nacer P: ♂ IA i XL Y x ♀ i i XL Xl G: ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y ½ i XL ½ i Xl F: PG PF: 2/3 ♀: ¼ grupo A normales, ¼ grupo A portadoras, ¼ grupo O normal, ¼ grupo O portadoras 1/3 ♂: ½ grupo A normales, ½ grupo O normales G ♀ ♂ ¼ IA XL ¼ i XL ¼ IA Y ¼ i Y ½ i XL 1/8 IA i XL XL 1/8 i i XL XL 1/8 IA i XL Y 1/8 i i XL Y ½ i Xl 1/8 IA i XL Xl 1/8 i i XL Xl 1/8 IA i Xl Y 1/8 i i Xl Y

G: ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼ l Y ½ L Xd ½ l Xd F: PG Calcula las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia del cruzamiento entre una varón daltónico y portador de un gen letal autosómico e independiente del anterior (los individuos que lleguen a expresar fenotipícamente dicho gen no llegan a nacer) y una hembra heterocigótica para el carácter letal y daltónica. P: ♂ L l Xd Y x ♀ L l Xd Xd G: ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼ l Y ½ L Xd ½ l Xd F: PG PF: ½ ♀: 2/3 daltónicas portadoras, 1/3 daltónicas normales ½ ♂: 2/3 daltónicos portadores, 1/3 daltónicos normales No llegan a nacer G ♀ ♂ ¼ L Xd ¼ l Xd ¼ L Y ¼ l Y ½ L Xd 1/6 L L XdXd 1/6 L l XdXd 1/6 L L Xd Y 1/6 L l Xd Y ½ l Xd l l XdXd l l Xd Y