GENETICA 2010 PARTE II: HERENCIA Teorica 5. Teoria de la herencia cromosomica La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes forman parte.

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1 GENETICA 2010 PARTE II: HERENCIA Teorica 5

2 Teoria de la herencia cromosomica La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes forman parte de los cromosomas, lo cual explica, como hemos dicho, las leyes de Mendel a través de la meiosis. Walter Sutton y Theodor Boveri en 1902 El comportamiento de los caracteres de arvejas observado por Mendel tenia un paralelo con el comportamiento de los cromosomas… Walter Sutton y Theodor Boveri en 1902 El comportamiento de los caracteres de arvejas observado por Mendel tenia un paralelo con el comportamiento de los cromosomas…

3 SEGREGACION Y SEGREGACION INDEPENDIENTE

4 RECOMBINACION LA RECOMBINACION MEIOTICA ES CUALQUIER PROCESO DE LA MEIOSIS QUE GENERA UN PRODUCTO HAPLOIDE CUYO GENOTIPO DIFIERE DE LOS DOS GENOTIPOS HAPLOIDES QUE CONSTITUIAN LA CELULA DIPLOIDE ORIGINAL RECOMBINACION INTERCROMOSOMICA: entre cromosomas distintos SE PRODUCE MEDIANTE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE MENDEL A A B B ab ba AB ab

5 AB ab

6 QUE GAMETAS PRODUCIRA?

7 AB ab ab ab AB ab ab ab A B b a ab ab Fenotipo parental Fenotipo Recombinante Individuo de prueba Recombinacion intercromosomica por segregacion independiente

8 Repasemos: Los cromosomas homologos segregan INDEPENDIENTEMENTE durante la Anafase I de la meiosis. Ej en cruzamiento dihibrido: Aa Bb X Aa Bb Fenotipo esperado de progenie: 9:3:3:1 William Bateson y RC Punnett hicieron cruzamientos y no encontraron la proporcion 9:3:3:1 Sino 12:1:1:2.

9 Color de ojos: pr, purpura; pr+, rojo (DOMINANTE) Longitud de alas: vg, vestigial y vg+ normal(DOMINANTE) pr pr vg vg x pr+pr+ vg+ vg+ pr pr+ vg vg+ pr+ pr vg+ vgXpr pr vg vg pr+vg+ pr+vg prvg+ prvg prvgRojoNormal Rojo Vestigial PurpuraNormal Purpura Vestigial 1 : 1 : 1 : 1 1339 : 151 : 154 : 1195 9 : 1 : 1 : 8 1339 : 151 : 154 : 1195 9 : 1 : 1 : 8 RojoNormal PurpuraVestigial PUNNETT

10 LA SITUACION EN LA QUE DOS GENES RESIDEN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINA LIGAMIENTO. HAY UNA ENTIDAD FISICA QUE LIGA A LOS GENES…ESTO ES EL PROPIO CROMOSOMA!!!! LA SITUACION EN LA QUE DOS GENES RESIDEN EN EL MISMO CROMOSOMA SE DENOMINA LIGAMIENTO. HAY UNA ENTIDAD FISICA QUE LIGA A LOS GENES…ESTO ES EL PROPIO CROMOSOMA!!!! Y COMO APARECEN LAS FORMAS INTERMEDIAS QUE SON DISTINTAS A LAS PARENTALES……? 1339 : 151 : 154 : 1195 9 : 1 : 1 : 8 1339 : 151 : 154 : 1195 9 : 1 : 1 : 8

11 RECOMBINACION INTRACROMOSOMICA SE PRODUCE POR ENTRECRUZAMIENTO ENTRE CROMATIDES NO HERMANAS DE CROMOSOMAS HOMOLOGOS.

12 Quiasma Cromosomas homologos duplicados

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14 PARA QUE DOS GENES LIGADOS SEGREGUEN INDEPENDIENTEMENTE, SE DEBE PRODUCIR UNA RECOMBINACION INTRACROMOSOMICA. LA FRECUENCIA CON QUE 2 GENES ADYACENTES SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE ES DIRECTAMENTE PROPORCIONAL A LA DISTANCIA QUE LOS SEPARA. CUANTO MENOR ES LA DISTANCIA, MENOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION ENTRE ELLOS Y POR LO TANTO SEGREGARAN INDEPENDIENTEMENTE CON MENOR FRECUENCIA. PARA QUE DOS GENES LIGADOS SEGREGUEN INDEPENDIENTEMENTE, SE DEBE PRODUCIR UNA RECOMBINACION INTRACROMOSOMICA. LA FRECUENCIA CON QUE 2 GENES ADYACENTES SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE ES DIRECTAMENTE PROPORCIONAL A LA DISTANCIA QUE LOS SEPARA. CUANTO MENOR ES LA DISTANCIA, MENOR PROBABILIDAD DE RECOMBINACION ENTRE ELLOS Y POR LO TANTO SEGREGARAN INDEPENDIENTEMENTE CON MENOR FRECUENCIA.

15 23 PARES DE CROMOSOMAS HUMANOS CROMOSOMAS SEXUALES

16 MEOISIS EN OVO Y ESPERMATOGENESIS

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18

19 INTERACCION ALELICA

20 VARIANTES DISCRETAS Y CONTINUAS

21 POLIMORFISMO Y MUTACIONES

22 CUANDO LOS ALELOS DE UN MISMO GEN PUEDEN INTERACTUAR, ESTO SE MANIFIESTA EN EL FENOTIPO POR VARIACIONES EN EL TIPO DE DOMINANCIA

23 DOMINANCIA INCOMPLETA AA (alto) x aa (bajo) Aa (altura intermedia) AA (alto): Aa (intermedios): aa (bajos) ¼ ½ ¼ AA (alto): Aa (intermedios): aa (bajos) ¼ ½ ¼

24 DOMINANCIA INCOMPLETA=FENOTIPO INTERMEDIO

25 Dominancia incompleta Fenotipo intermedio La proporcion en F2 da 1:2:1 (y no 3:1)

26 OTRA INTERACCION ALELICA: LA CO-DOMINANCIA FENOTIPO DEL HETEROCIGOTA NO ES INTERMEDIO SINO QUE EXPRESA SIMULTANEAMENTE AMBOS FENOTIPOS

27 Ej: grupo sanguineo en humanos. Un gen con 3 alelos: A, B y O Alelo A: produce antigeno A sobre mb de glob rojos Alelo B: produce antigeno B sobre mb glob rojos Alelo O : no produce antigeno Genotipos posibles: 6 Fenotipos posibles: 4 AA HomocigotaA BB HomocigotaB OO HomocigotaO AB HeterocigotaAB AO HeterocigotaA BO HeterocigotaB

28 OTRA INTERACCION ALELICA: LA SOBRE-DOMINANCIA Se da entre alelos de caracteristicas cuantitativas (peso, altura, prod leche) El heterocigota es SUPERIOR numericamente al promedio de ambos prog homocigotas