CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL 1ª LEY DE MENDEL Ley de la Uniformidad de la Primera generación filial : Si se cruzan dos individuos.

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7 CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL

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9 1ª LEY DE MENDEL Ley de la Uniformidad de la Primera generación filial : Si se cruzan dos individuos de la misma especie pertenecientes a dos variedades o razas puras para un carácter (homocigóticos) todos los híbridos de la 1ª generación filial son iguales para ese carácter. HERENCIA DOMINANTE

10 HERENCIA INTERMEDIA

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13 ANIMACIÓN 1ª Y 2ª LEY DE MENDEL (Genética-Cruzamiento monohíbrido)

14 2ª LEY DE MENDEL Ley de la segregación: Los genes alelos se comportan como unidades independientes, segregándose (o separándose) en el momento de la formación de los gametos. HERENCIA DOMINANTE

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18 El cruzamiento prueba consiste en un cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante y un individuo homocigótico recesivo a fin de poder averiguar el genotipo del primero.

19 Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es el homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento prueba, ya que con este método se puede averiguar si un individuo es homocigótico dominante o heterocigótico. (Muchos autores no distinguen entre retrocruzamiento y cruzamiento prueba)

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21 45.-El color negro de la piel de una especie de ratón depende del alelo dominante (B), y el color blanco de su alelo recesivo (b). Si una hembra de color negro tiene descendientes de piel blanca, ¿cuál es el genotipo de la hembra?. ¿Qué genotipos y fenotipos podría tener el macho que se cruzó con ella?. Razone las respuestas. El genotipo de la hembra es heterocigota (Bb). El macho podría ser heterocigoto (Bb) u homocigoto (bb).

22 3ª LEY DE MENDEL Ley de la transmisión independiente de los caracteres: Si se consideran dos caracteres simultáneamente, los genes que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro. HERENCIA DOMINANTE

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28 En cierta especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso. a) ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso ?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?. Sí, el 25% de los descendientes será Ggrr (pelo gris y liso) b) ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado?. En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje?. Razone las respuestas. Sí, el 25% de los descendientes será ggRr (pelo blanco y rizado

29 PREGUNTAS TEÓRICAS .- Defina los siguientes conceptos: genoma, gen, alelo, heterocigótico y herencia intermedia .-Explique la diferencia entre los siguientes pares de conceptos: gen-alelo , homocigoto-heterocigoto, herencia dominante-herencia intermedia , gen autosómico-gen ligado al sexo .-Defina qué es un cruzamiento prueba y realice un esquema del mismo utilizando símbolos genéticos. Defina herencia intermedia y realice un esquema de la misma usando símbolos genéticos . Utilice para la realización de los esquemas los símbolos A y a. .-Defina los siguientes conceptos: gen , alelo , homocigoto y herencia intermedia . Explique la segunda ley de Mendel utilizando un ejemplo . ¿En qué consiste el cruzamiento prueba? . Enuncie las Leyes de Mendel realizando un esquema [1,2]. Explique en qué consiste el cruzamiento prueba y realice un esquema del mismo [0,8]. .--Defina cruzamiento prueba [0,5] El cruzamiento prueba consiste en un cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante y un individuo homocigótico recesivo a fin de poder averiguar el genotipo del primero. y herencia intermedia [0,5]. Herencia intermedia, los dos alelos implicados en un carácter se expresan con la misma intensidad, de forma que los híbridos manifiestan un fenotipo intermedio diferente al de los homicigotos de ambos alelos. Explíquelos mediante cruzamientos utilizando los símbolos A y a [1].

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31 .-Indique las proporciones de los distintos genotipos en la descendencia del siguiente cruzamiento AaBb x AaBb . Razone la respuesta. .-En cierta especie animal, el pelo gris (G) es dominante sobre el pelo blanco (g) y el pelo rizado (R) sobre el liso (r). Se cruza un individuo de pelo gris y rizado, que tiene un padre de pelo blanco y una madre de pelo liso, con otro de pelo blanco y liso. a) ¿Pueden tener hijos de pelo gris y liso? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje? . b) ¿Pueden tener hijos de pelo blanco y rizado? En caso afirmativo, ¿en qué porcentaje? . Razone las respuestas. +En relación con la figura adjunta, responda razonadamente las siguientes cuestiones: a).- ¿Qué representan los esquemas 1 y 2? . Indique que representan la letras A y a y los pares de letras AA, Aa y aa? . b).- Explique los distintos porcentajes que aparecen en los esquemas 1 y 2 . Represente el cruce Aa x aa utilizando un esquema similar a los de la figura, incluyendo los valores de los porcentajes .

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33 HERENCIA INTERMEDIA

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35 EPISTASIA Consiste en el enmascaramiento (supresión del fenotipo correspondiente a un gen (llamado hipostático), por el fenotipo de otro, no alelo del primero (llamado epistático).

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39 GENES LETALES Son aquellos cuya presencia en el genotipo provoca la muerte del individuo antes de la madurez sexual. Los genes que producen defectos importantes que limitan el desarrollo normal, o la capacidad de reproducirse, sin que se llegue a la muerte se llaman genes deletéreos. Desde el punto de vista genético tienen más importancia los letales recesivos que los dominantes.

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41 ALELISMO MÚLTIPLE Se produce si en las poblaciones de una especie existen más de dos variantes alélicas para un determinado locus. El sistema que determina los grupos sanguíneos en la especie humana. (AB0) está constituido por una serie alélica de tres genes: A, B y 0. Los genes A y B son codominantes, y el 0 es recesivo ( A = B > 0).

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43 En el año 1940, se detecta la existencia de un nuevo antígeno en la membrana de los eritrocitos de la mayoría de la población. Este antígeno es llamado Rh (D), ya que las primeras investigaciones se realizaron en un simio del tipo Macaccus Rhesus. Las personas Rh negativas no tienen el antígeno D y solo podrán recibir sangre de donantes Rh negativos. En las transfusiones, tanto el donante como el receptor deben pertenecer al mismo grupo sanguíneo ABO y a Rh. Solo excepcionalmente, se puede transfundir sangre de otros grupos compatibles.

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51 HERENCIA DEL SEXO En muchas especies, los genes de determinación sexual se localizan en los cromosomas sexuales o heterocromosomas. Los individuos XX (homogaméticos, porque todos sus gametos son X) pertenecerán a un sexo (macho en aves y reptiles y hembra en el hombre). El otro sexo (XY) será el heterogamético y producirá gametos con el cromosoma X y otros con el Y.

52 Sistema XX/XO o ZZ/ZO. Determinación propia de algunos insecto caracterizados por que uno de los dos sexos solo tiene un cromosoma sexual.  Sistema ZZ/ZW. Tipo de determinación propia de las aves, de algunos anfibios y reptiles y de los lepidópteros (mariposas). Se utiliza la notación ZZ/ZW para no confundirse con la determinación XX/XY; ya que en este sistema las hembras son el sexo heterogamético (ZW), mientras que los machos son el sexo homogamético (ZZ).

53 HERENCIA LIGADA AL SEXO
A los genes situados en los cromosomas sexuales se les denominan genes ligados al sexo y a su herencia, herencia ligada al sexo. Podemos distinguir un segmento homólogo y un segmento diferencial encada heterocromosoma. El cromosoma Y tiene pocos genes en su segmento diferencial y son generalmente de virilidad. El X, contiene en su segmento diferencial más de 120 genes que determinan caracteres no sexuales, tanto en la mujer como en el varón.

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55 DALTONISMO Los genes del segmento diferencial de los cromosomas X o Y no pueden recombinarse durante la meiosis. Los genes ligados al sexo se manifiestan en todos los hombres pero los recesivos tan sólo en mujeres que lo posean en sus dos cromosomas X. Entre los genes ligados al sexo en el hombre tenemos a los responsables de la hemofilia y del daltonismo; ambos recesivos y situados en la región diferencial del cromosoma X.

56 La secuencia correcta es: 6,8, 25, 29, 45, 56.

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59 ¿Cuáles serán los genotipos de los progenitores y de su descendencia?
Una mujer (cuyo padre era daltónico y su madre normal para la visión de los colores) tiene hijos con un hombre daltónico. ¿Cuáles serán los genotipos de los progenitores y de su descendencia? 2.¿Cuáles serán los fenotipos y en que proporciones? El planteamiento del problema es el siguiente: Genotipo de normales: XD Genotipo de daltónicos: Xd XD> Xd Un hombre daltónico tiene hijos con una mujer normal pero portadora de daltonismo: ¿Cómo serán los genotipos de los hijos? 2. ¿Qué probabilidad hay de que tengan un varón daltónico? 3.¿Y de una hija portadora de daltonismo?

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63 La hemofilia es un carácter ligado al sexo en la especie humana
La hemofilia es un carácter ligado al sexo en la especie humana. En una pareja, la mujer y el varón son normales para este carácter, mientras que los padres (varones) de ambos eran hemofílicos. ¿Qué descendencia cabe esperar de esa pareja para dicho carácter?

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67 Herencia influida por el sexo
         Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.

68 72.-En la especie humana, el color de ojos es un carácter autosómico donde el alelo del color marrón "A" domina sobre el azul "a". Un hombre de ojos marrones, cuya madre tiene ojos azules, tiene dos descendientes con una mujer de ojos azules. ¿Cuáles son los genotipos del hombre y de la mujer?. ¿Y de los descendientes?. ¿Cuál es la probabilidad de que esta pareja tenga descendientes con los ojos azules?. ¿Y la probabilidad de tener descendientes con ojos marrones?. Razone la respuesta. El genotipo del hombre tiene que ser heterocigoto Aa para dicho carácter porque ha heredado el alelo recesivo de su madre de ojos azules que es homocigota recesiva aa. La mujer es homocigota recesiva aa por tener los ojos azules. Los descendientes serán heterocigotos Aa u homocigotos recesivos aa. La probabilidad de que tengan descendientes con los ojos azules es del 50%. La probabilidad de tener descencientes con ojos marrones es del 50% En humanos la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al sexo (Xf). De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explique el modo de herencia del carácter indicando los genotipos del matrimonio y a qué conclusión debe llegar el juez en relación a la posible infidelidad de la esposa teniendo en cuenta el nacimiento de la hija que presenta la fisura. El genotipo de la mujer es XFXf y del marido es XFY, para que la mujer pueda tener una hija con fisura en el iris debe haberle sido infiel a su marido con un individuo que también presentase fisura (excepto frecuencia de mutación del gameto masculino).

69 74.-Una pareja de fenotipo normal para la pigmentación tiene un hijo albino. Explique el modo de herencia del albinismo e indique los genotipos de los padres y del hijo. ¿Qué proporción de hijos no albinos se puede esperar en la descendencia'. ¿Y de hijos albinos?. Razone las respuestas. El albinismo es un carácter autosómico recesivo ya que si no fuese así la pareja no podría tener un hijo albino, y los genotipos de ambos padres son Aa, siendo el hijo aa. La proporción de hijos no albinos que se puede esperar en la descendia es de un 75%. Y de hijios albinos el 25% Según el sistema ABO de grupos sanguíneos humanos, los individuos con sangre del grupo AB presentan en la superficie de sus eritrocitos antígenos de tipo A y antígenos de tipo B, mientras que los individuos con sangre del grupo O no presentan estos antígenos, ¿por qué en el caso de transfusiones sanguíneas a los individuos con sangre AB se les considera receptores universales y a los de tipo O donantes universales?. Razone la respuesta. Un individuo con sangre del grupo AB, que tiene antígenos del tipo A y B, no produce anticuerpos para estos antígenos y, por tanto, puede recibir sangre de donantes de cualquier grupo sanguíneo. Los individuos con sangre del grupo O no tienen los antígenos A ni B y, por tanto, pueden donar a cualquier receptor porque no le introducen antígenos extraños.

70 79.-Ni Luis ni María tienen distrofia muscular de Duchenne (enfermedad ligada al sexo), pero su hijo primogénito sí. Indique si el alelo responsable es dominante o recesivo y los genotipos de los padres y del hijo. Si tienen otro hijo varón, ¿cuál es la probabilidad de que padezca esta enfermedad?. ¿Y si es una hija?. Razone la respuesta. El alelo responsable es recesivo porque la madre no presenta la enfermadad. El genotipo de la madre es XAXa, del padre XAY y del hijo XaY. La probabilidad de que otro hijo varón tenga la enfermedad es del 50%. Y si es hija de un 0% Un investigador encuentra que entre los ratones de su laboratorio se ha producido una mutación espontánea en un macho. Tras cruzarlo con una hembra normal, comprueba que en la descendencia ningún macho presenta la mutación, pero en cambio sí la presentan todas las hembras. Indique qué tipo de mutación ha podido producirse. ¿Qué porcentaje de individuos mutantes cabría esperar en la descendencia si se cruza una hembra mutante (del cruce anterior) con un macho normal?. Razone las respuestas. El tipo de mutación que ha podido producirse es una mutación dominante en el cromosoma X. El porcentaje de individuos mutantes sería el 50%, 25% de machos mutantes y 25% de hembras mutantes.