FEDERICO VILLANEDA JIMENEZ Oto laringólogo Ronquido y Apnea de Sueño HIPOACUSIA FEDERICO VILLANEDA JIMENEZ Oto laringólogo Ronquido y Apnea de Sueño

HIPPOACUSIA GENETICA 3 Formas de herencia: recesiva, dominante, ligada al sexo Recesiva ≥ frecuencia sin relación otras anormalidades 1/3 son congénitos y severas 1/3 se desarrollan en la infancia 1/3 en la edad adulta Recesiva y no sindromatica son las mas y ligadas y el 50% proteinas conexin 26 y 30

Clasificación geneticas Congénitas o aplasias Genéticas tardías o heredo degenerativas Puras o Relacionadas con otros problemas hereditarios (sindromática) Unilaterales o bilaterales

Frecuencia Diferenciación entre adquirida y no adquirida ½ o mas etapa prelingual son genéticas Restantes son adquiridas: prematuras infección individual o materna, post natal, ototóxicos 78% de niños con sordera ¡sanos! En guardería Detección en U.S.A 16.2 a 4.5 meses 28 estados screening obligatorio 2000 y en 2004 llegan al cumplimiento 94% estado virginia

Historia clínica Critico diagnóstico temprano Congénito es identificable con screening neonatal Todo niño periódicamente screening Sospecha por herencia familiar Indicadores de alto riesgo Desarrollo lenguaje realcion familiar y social y desarrollo academico pobre

Indicadores de alto riesgo Joint Committee on Hearing Infants Historia familiar –presunción congénita Infección in-útero Anormalidades del oreja y craneofaciales Ictericia neonatal con transfusión Peso al nacer ≤ 1500 gr Meningitis bacteriana APGAR bajo 0-3 5min y 0-6 10min Sufrimiento respiratorio Intubación mecánica ≥ a 10 dias Ototóxicos Características físicas de síndromes relacionados Nacimiento hasta los 24 meses, toxoplasmosis rubeola, citomegalovirus, herpes y sifilis, resp-meconio, tox- ≥ 5dais o rel diureticos de asa

Indicadores de alto riesgo Joint Committee on Hearing Infants Retraso audición lenguaje o habla Alguno de los riesgos anteriores Otitis media recurrente con efusión Trauma de fractura temporal Infecciones relacionadas Desordenes neurodegenerativos (S. Hunter) Desmielinizantes (ataxia friedreich, S. Charcot-Marie-Tooth) 29 dias 24 meses, infecciones paperas meningitis sarampion

causa 50% perdida congénita son heredables 70% de heredables son no-sindromaticas No-sindromaticas 75-85% herencia autosómica recesiva Y 15 – 20% autosómica dominante 1-2 % ligadas a Sexo

Hipoacusia sindromática autosómica dominante S. Waardenburg 5% de hipoacuisa congenita Mas frecuente de las sindromaticas Distopia intercantal, confluencia intercejo Nariz aplanada Hetercromia iris Mechon blanco Alteracion metabolica yodo Respuesta vestibular disminuida Penetrancia variable

Hipoacusia sindromática autosómica dominante S. Branquio-Otorreanal Apéndice pre auricular Orejas deformes Quistes branquiales laterales Hipoacusia conductiva, neurosensorial o mixta Cóclea de Mondini asociada Alta penetrancia expresión variable

Hipoacusia sindromática autosómica dominante Otoesclerosis: expresión en el adulto relacionado foci cromosomas 6,7 y 15 Albinismo Hipoacusia neurosensorial severa Neurofibromatosis tipo 2: schwanomas meningiomas, ependimomas, catarata juvenil, cromosoma 22q12.2, expresión en niñez y adulto joven acondroplastia

Hipoacusia sindromática autosómica recesivo S. Usher Relacionado con alteración visual y auditiva TipoI: HNSP, vestibular, retinitis pigmentosa RP que se desarrolla en la niñez Tipo II HNSM-P, no vestibular y RP adolescencia Tipo III: HNS y vestibular progresiva, RP en pubertad Realcionado con judios

Hipoacusia sindromática autosómica recesivo S. Pendred HNSM-P, bocio eutiroideo, TAC oídos muestra cóclea Mondini y acueducto vestibular dilatado S. Jervell y Lange-Nielsen: HNS y S. Q-T prolongado Bocio en adolescencia o adulto joven, q-t sincopes y muerte subita ojo familia con similares, genes relacionados con canales de potacio necesarios en en oido interno y musculo cardiaco

Hipoacusia sindromática ligado a sexo S. Alport: HNS bilateral y progreso lento, nefritis hemorrágica S. Hurler: malformación esquelética, enanismo, retardo mental, hepatomegalia, ceguera e hipoacusia mixta Enf. de Kippel-Feil: alteraciones esqueléticas, disfunción vestibular HNS, atresia CAE, mas mujeres Enf. De Paget: huesos largos y cráneo con degeneración del órgano de Corti HNS familiar progresiva

Hipoacusia no- sindromática 70% HNS no sindromática 75% es autosomica recesiva 20-25% es autosomica dominante 1-5% relacionado con sexo

Hipoacusia no- sindromática Displasia Michel: completa alteración del oído interno, oído medio y externo normal, bi-unilateral Displasia Mondini: alteración desarrollo coclea Displasia de Scheibe: mas común, conocido displasia cocleo- sacular. Ducto secular y coclear mal diferenciado normal laberinto membranoso utrículo y canales semicirculares Michel dx post mortem rx igual laberintitis oscificans, mondini 6 semanade gestacion solo vuelta basal unica que se forma 1.5 de vuelta

Hipoacusia no- sindromática Aplasia de Alexander: aplasia del ducto coclear, el órgano de Corti la vuelta basal, alteración de altas frecuencias bajas casi normales

Hipoacusia congenita no genética Puras: ototoxicos como aminoglucocidos Asociadas: Infecciosas: Citomegalovirus, rubeola, toxoplasma, herpes, sífilis Farmacos Hipoxia Eritroblastosis fetal Aminoglucocidos: daño de ciliadas en calidad y disminucion de numero, eritroblastosis o bilirrubinas elevados la bilirru¡bina indirecta es toxica para la coclea y nucleos basales se requiere niveles altos y exposicin prolongado solo 20% de nacimien5tos con kernicteros cambios observados en la corti y en via auditiva son atrofia y falta de diferenciacion, alt en fr de 2000

Estudios de laboratorio Test genetica Molecular: Harvard Medical School Center for Hereditary Deafness C.H. Glicemia, bun, creatinina, estudios tiroideos, uroanalisis, FTA-ABS,Ig M especifica toxoplasmosis-CMV, panel autoinmune Herpes Autoinmunes : factor A.R., ANAS, niveles de complemento, estudio de Raja-celulas, Western Blot

Estudios imagenologicos TAC de oidos 1mm de cortes Dx de alteraciones displasias ensanchamiento acueducto vestibular, alteraciones vestibulares, fistulas o fracturas MRI: evaluación de oído interno canal interno auditorio y Angulo ponto cerebeloso Ideal para lesión retro coclear Lesiones de aplasia nervio coclear y sutiles malformaciones del oído interno

Otras pruebas Potenciales evocados auditivos: mayor utilidad en niños Audiometría: información relevante de presencia, grado y naturaleza de la lesión Impedanciometria: timpanometria, reflejos acusticos Emisiones otoacusticas Visual 6 meses y busqueda de la fuente, audiometrai de juego 2-5 años audiometria convencional >de 5 años

Tratamiento Medico de la hipoacusia Prótesis auditivas de baja y alta tecnología Infección o alteración de oído medio Asistencia auditiva Amplificación auditiva personal Teléfonos especiales Subtítulos en televisión Equipos con alarmas de luz 6 ss es esdad para adaptar protesis ganancia de cualquier audicion residula. Amplif personal comoen television salon de clase auditorios, alarmas de luz como alrama de incendio intercomunicadores para supervisin de niños timbre de puesta

Tratamiento quirúrgico Cirugía reconstructiva de tejidos blandos y óseos, implantes protésicos Implante coclear Paciente sin beneficio de prótesis convencionales Ante alteración de cóclea y nervios congénitos debe realizarse TAC oídos Mejor rendimiento si es implantado antes 2 años

Equipo interdisciplinario Otorrinolaringologo Genetista Audiólogo Terapista de lenguaje Psicología Pediatras Relacion escolar y laboral

Hipoacusia súbita HNS > 30db en 3 frecuencias Abrupta Progresivo rápido Frecuencias bajas o altas o todas Unilateral o bilateral Frecuencia de 2-20/100,000 personas Mujer : hombre similar Todos los grupos pero menos niños que ancianos Edad media 40 a 54 años Velocidad: despertarse sin audicion o notarloen uno poscos dias, bilateral ocurre en 1-2 % de los casos

Hipoacusia súbita historia clínica Debe se atendido con prioritario Objetivo identificar causa para determinar tratamiento Comienzo, tiempo transcurrido, síntomas asociados, actividades recientes Uso medicamentos ASA, A/B Antecedente de trauma

Hipoacusia súbita patofisiologia Viral: causa circunstancial Estudios de 17-33% antecedente de infección un mes anterior (población general 25% presenta infección viral) Seroconversión para herpes virus es alto en HNSS Cambios similares a paperas, rubeola encontrados en HNSS en patología algunos casos con infección por paperas sub clínicas 9/130 pacientes con IgM

Hipoacusia súbita Pato fisiología Vascular: órgano terminal respecto a su irrigación trombos, émbolos, bajo flujo, vaso espasmo Niveles bajos de tensión de oxigeno han sido descritos con cambio sistémicos en la peri linfa Documentado en animales al ocluir flujo sanguíneo con hemorragia colear inicial y luego fibrosis y osificación No relación con hipercolesterinemia pero si con cigarrillo así como fibrinógeno alto

Hipoacusia súbita Pato fisiología Ruptura de membrana intra- coclear Ruptura de una o par membranas mezcla de linfas Ruptura de la membrana ventana redonda Enfermedad inmune del oído interno Desde 1979 con ganancia de adeptos Aumento de patologías con hipoacusia asociada a A.R., lupus S. de Cogan Mejores marcadores autoinmunes de oído soportan existencia de múltiples desordenes autoinmunes

Hipoacusia súbita causas Infección: bacteriana (meningitis, sífilis) viral ( paperas ,CMV, varicela/zoster) Inflamación: sarcoidosis, g. Wegener, S.Cogan Vascular: estados hiper coagulabilidad, embolia, post. Radioterapia Tumor: schwanoma, metástasis, carcinomatosis meníngea Trauma: fx temporal, trauma acústico, penetrantes Toxinas Endocrinos idiopático Idiopatico son la mayoria

Hipoacusia súbita manejo medico Relacionado con la posible causa Vasodilatadores Reguladores de viscosidad sanguínea como dextranos anticoagulantes Anti-inflamatorios corticosteroides y no esteroideos Antivirales Diuréticos Derivados de Acido Triiodobenzoic- diatrizoate meglumine Oxigeno hiperbarico Derivados de Acido Triiodobenzoic- diatrizoate meglumine contraste angiografico afecta la estria vascularis y mantiene potenciales endococleares

Hipoacusia súbita pronostico Recuperación espontanea es alta. Pronóstico negativo <15 años Vértigo con cambios evidentes ENG HNS en oido contra lateral Hipoacusia severa Inicio tardio Recuperacion 40 a 60%

Presbiacusia Audición de los ancianos Degeneración no es solo edad sino factores concomitantes Factores: reducción de la producción celular, deposito de material como colesterol, envejecimiento de sustancias extracelulares, otros fenómenos de envejecimiento Alteracion de la audicion realcionada con la degeneraciond el oido en funcion de la edad,

Presbiacusia Edad inicio entre 50-60´s Precoz desde los 35 años Estudio Rosen 541 personas en Sudan Cuadro clínico: oye pero no entiende, repite pero no le griten de deterioro progresivo, por lo que calla y oye lo que le conviene

Presbiacusia Pato fisiología: oído medio – artrosis articular Oido interno: inicio temprano focalizado Compromiso de la estría vascular- involucra vuelta apical y ½ con degeneración del órgano de Corti Compromiso central como degeneración de la vía considerado como presbicia central La presbicia central mayor alt. Discriminación de lenguaje.

Presbiacusia Tipos de Presbiacusia Presbiacusia sensorial Atrofia del órgano de Corti – algunos el nervio auditivo en la vuelta basal Lento y compromiso mínimo, Inicio desde la infancia pero expresión a edad media No alteración del lenguaje Manejo con rehabilitación Mas común

Tipos de Presbiacusia Presbiacusia neural Perdida de células o fibras del SNC. Y dela Cóclea Inicio temprano pero se puede expresar a cualquier edad Progreso rápido y uniforme que depende de factores genéticos pero la audición se altera en edad avanzada Perdida de discriminación auditiva

Tipos de Presbiacusia Presbiacusia metabólica Falla en los procesos bioquímicos y biofísicos Compromiso de la transformación de energía mecánica de las ondas sonoras en energía bioelectrica Atrofia de la estría vascular encargada de procesos bioquimicos y bioelectricos de la endolinfa Explica perdida para todas las frecuencias

Tipos de Presbiacusia Presbiacusia mecánica No muestra cambios histológicos en la morfología Alteración de mecánicos del conducto coclear Manifiesta perdida progresiva en fr. Agudas pero sin descenso brusco evidente en la mitad de la vida Agravada por otosclerosis, enf. De Paget Presbiacusia vascular consistente en perdida de pequeños vasos que irrigan la estría que contribuye a P. mecánica

Tratamiento Presbiacusia Descartar otras hipoacusias Prevención que aunque es idiopático se debe eliminar causas como trauma acústico No medicamentos comprobados Rehabilitación motivación y prótesis auditiva Presbiacusia periférica mejor y rápida adaptación Presbicia central mas difícil de adaptar