En los pacientes con antecedentes familiares de cáncer colorrectal sin síndrome de Lynch ni poliposis adenomatosa familiar puede ser adecuado iniciar las colonoscopias a partir de los 45 años Dove-Edwin I, Sasieni P, Adams J, Thomas HJW. Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in individuals with a family history of colorectal cancer: 16 year, prospective, follow-up study. BMJ 2005; 331: 1047 AP al día [ ]

AP al día [ ] Antecedentes Los antecedentes familiares de cáncer de colon (CC) aumentan la probabilidad de que un paciente presente esta enfermedad. Las dos entidades clínicas que comportan un mayor riesgo son: –poliposis adenomatosa familiar (PAF) y –cáncer colorrectal familiar no polipósico (CCFNP o síndrome de Lynch) Suponen un 3-5% de todos los tumores. En un 30% adicional se detectan antecedentes familiares. Está claramente demostrada la eficacia de los programas de seguimiento intensivo de los pacientes con PAF y con CCFNP, pero no lo está tanto en pacientes con un riesgo tan elevado.

AP al día [ ] Objetivos Describir el rendimiento de una clínica para cáncer familiar a los 16 años de seguimiento.

AP al día [ ] Diseño (1) La St Mark's Hospital Cancer Research UK Family Cancer Clinic atiende a pacientes que consultan por presentar alto riesgo de CCR. Se ofrece una colonoscopia a los pacientes que presentan un riesgo calculado de morir por esta enfermedad >10%. En este estudio se incluyen las colonoscopias llevadas a cabo entre 1987 y 2003.

AP al día [ ] Diseño (2) Se clasificaron los adenomas como: –de alto riesgo: histología vellosa, diámetro ≥10 mm o displasia avanzada –simples: si no cumplían esos criterios. Se consideró que el paciente presentaba una neoplasia avanzada si presentaba un cáncer o un adenoma de alto riesgo.

AP al día [ ] Diseño (4) En los resultados se informa sólo de la lesión más avanzada en cada paciente. Los resultados de las colonoscopias iniciales se muestran en forma de proporciones estandarizadas en función de la edad, el sexo y los antecedentes familiares. Se utillizaron las tasas de incidencia específicas por edad y sexo para calcular el número esperado de cánceres.

AP al día [ ] Diseño (3) Se clasificó a los pacientes en función de sus antecedentes familiares en varios grupos: 1.Antecedentes de CCR en un único familiar de primer grado <45 años. 2.Antecedentes de 2 casos de CCR en familiares de primer grado o en un familiar de primer grado y en otro de segundo grado que eran familares de primer grado entre sí. 3.Antecedentes de ≥3 casos de CCR en dos generaciones en los cuales uno de los casos era familiar de primer grado de los otros dos. 4.Criterios de Amsterdam de CCFNP. Los grupos 1-3 se clasificaron como de riesgo moderado.

AP al día [ ] Resultados (1) Se practicaron colonoscopias en pacientes. El 62,8% eran mujeres. Edad media (primera colonoscopia): 41 años. El 97% de las exploraciones alcanzaron el ciego. En el resto se llevó a cabo una segunda exploración o un enema opaco. El 74% de las colonoscopias fueron normales. En un 3% se detectaron adenomas de alto riesgo y en un 0,4% CCR.

AP al día [ ] Resultados (2)

AP al día [ ] Resultados (3) Colonoscopias de seguimiento en el 68% de los pacientes. Tiempo medio transcurrido desde la primera: CCFNP: 3 años 3 grupos restantes: 5 años. Se detectaron más lesiones en: pacientes con neoplasias avanzadas en la colonoscopia inicial, adenomas múltiples, más antecedentes familiares más edad.

AP al día [ ] Resultados (4) Mortalidad por CCR: –grupos de riesgo moderado: similar a la que se esperaría en la población general –CCFNP: 5 veces superior. Se calcula que la reducción de la mortalidad debida al programa fue: –81% en los pacientes con riesgo moderado y –74% en los individuos de familias con CCFNP.

AP al día [ ] Conclusiones Los programas de detección de CCR en pacientes con antecedentes familiares importantes son eficaces. En los pacientes con antecedentes familiares no tan importantes puede ser prudente retrasar la primera colonoscopia a los 45 años.

AP al día [ ] Comentario (1) El CC es: –el que tiene una mayor incidencia en España y –el segundo más importante como causa de mortalidad. Prevención primaria: –dieta rica en fibra, verduras y frutas y –moderación del consumo de carnes rojas, sobre todo, procesadas, –evitar el consumo de tabaco y alcohol y –llevar a cabo una vida activa.

AP al día [ ] Comentario (2) Un 20% de los tumores se presentan en personas con una agregación familiar. El 80% son esporádicos. Los cuadros mejor definidos son: –Poliposis adenomatosa familiar (PAF): numerosos pólipos adenomatosos, desde la infancia degeneración maligna a los años, se recomienda: –sigmoidoscopia anual desde años y –colectomía subtotal profiláctica cuando hay demasiados pólipos como para poder extirparlos con seguridad mediante endoscopia.

AP al día [ ] Comentario (3) –Cáncer colorrectal familiar no polipósico (CCFNP o síndrome de Lynch): más frecuente tumores de colon en varias generaciones de la familia, habitualmente antes de los 45 años, predominio del colon derecho, ocasionalmente, más de un tumor en la misma persona. mayor riesgo de otros tipos de tumores: endometrio, ovario, estómago e intestino delgado. Se diagnostican mediante los criterios de Amsterdam. causado por mutaciones en los gérmenes de reparación del ADN. Se recomienda el cribado mediante colonoscopia total desde los años.

AP al día [ ] Comentario (4) Criterios de Amsterdam ICriterios de Amsterdam II Al menos 3 familiares deben tener un cáncer colorrectal confirmado histológicamente: Uno debe ser familiar de primer grado de los otros 2. Deben estar afectadas ≥2 generaciones sucesivas. ≥1 de los afectados ha debido ser diagnosticado <50 años. Se debe excluir la PAF. Al menos 3 familiares deben tener un cáncer asociado con el CCRNP (colorrectal, endometrial, gástrico, ovárico, de uréter o pelvis renal, cerebral, de intestino delgado, del tracto hepatobiliar o de piel): Uno debe ser familiar de primer grado de los otros 2. Deben estar afectadas ≥2 generaciones sucesivas. ≥1 de los afectados ha debido ser diagnosticado <50 años. Se debe excluir la PAF. Los tumores se deben verificar lo antes posible.

AP al día [ ] Comentario (5) Otros pacientes con antecedentes familiares de CCR también tienen mayor riesgo que la población general. En estos casos está menos clara cuál es la actitud más recomendable. En este estudio, en estos pacientes los casos de adenomas de riesgo elevado y de cáncer colorrectal se dieron a partir de los 45 años, por lo que no sería necesario llevar a cabo las colonoscopias antes de esa edad. A partir de ese momento una periodicidad de 3-5 años puede resultar adecuada.