OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes Dra. Alina González Quevedo, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién

1896, Antoine Bernard Jean Marfan 1896. ABJ Marfan,París 1931. Weve describe la naturaleza heredable del síndrome y lo incluye como trastorno mesenquimatoso 1986. Lyn Sakai descubre la proteína del tejido conectivo llamada Fibrilina 1991. Mapeo del gen FBN 1, que codifica la fibrilina en el cromosoma 15q 21.1, Mc Kusick describe mutaciones diversas, en casos esporádicos y familiares

Estudios en Cuba 1971. Primer reporte (TTR). 19 pacientes del William Soler 1981. - Publicación de 20 casos con trastornos musculoesqueléticas y -Tesis de Doctorado de alteraciones genéticas del SM 1988. Estudio en la ESPA Nacional del SM en atletas 1989 Mutación reciente de la madre de una niña. Hospital Pediátrico Sur de Santiago de Cuba 1993. Publicación de tres variantes fenotípicas, en el Hogar de impedidos físicos y mentales de Holguín 1994. - Creación del Grupo Nacional Marfán (SMC) 1999. Tesis de genética clínica con criterios de Ghent. 2000. Estudio retrospectivo Genético y Ortopédico en el Hospital Pediátrico de Matanzas 2002, Concluyó una investigación acerca del asesoramiento genético en el SM y embarazo

Criterios Musculoesqueléticos (Mayores) Criterio Pacientes % Alta talla 49 96.1 Pectum carinatum 22 43.1 Pectum excavatum 10 19.6 brazada /talla y seg. Inf/seg. 51 100 Signo de muñeca pulgar 35 68.6 Escoliosis o espondilolistesis 38 74.5 Reducción del codo < 170º 11 21.5 Pie plano 12 23.5 Protrusión del acetábulo 9 17.6

Estatura. Aracnodactilia

Criterios Musculoesqueléticos (Menores) Criterio Pacientes % Pectum excavatum moderado 2 3.9 Hipermovilidad articular 39 76.4 Paladar alto y apiñamiento de los dientes 38 74.5 Dismorfismo cráneo-facial 49 96 Dolicocefalia 9 17.6 Hipoplasia malar 19 37.3 Mentón grande 4 7.8 Retrognatia 22 43.1 Orejas grandes 22 43.1 Enoftalmo 24 47 Globos oculares grandes 38 74.5

Criterios oculares Ninguna 4 9,31 Miopía 33 76,76 Miopía+Ast. 4 9,31 Criterio Mayor P % Ectopia lentis  32 62,7% Criterios Menores Cornea plana 32 62,7 longitud eje 38 74,5 Miosis 32 62,7 (hipoplasia) Alteraciones de refracción Ninguna 4 9,31 Miopía 33 76,76 Miopía+Ast. 4 9,31 Hiper+Ast. 1 2,31 Miopía+hiper 1 2,31

Cardiovascular. Criterios mayores Dilatación de la aorta ascendente: pacientes % Con regurgitación 14 28 Sin regurgitación 18 36

Cardiovascular. Criterios menores Prolapso Valvular Mitral: Con regurgitación 12 24 Sin regurgitación 10 20 Dilatación pulmonar 1 2 Dilat/disec aorta 1 2 descendente

Forma clínica y Aorta

CONCLUSIONES 1. Pacientes adultos con características clínicas coincidentes con lo reportado 2. Predominio de la forma clásica 3. Mayor incidencia de dilatación de aorta, insuficiencias valvulares izquierdas , prolapso mitral y subluxación del cristalino 4. Complicaciones predominantes: fibroenfisema pulmonar, ceguera parcial o total. 5. Los pacientes como regla no habían recibido un seguimiento integral, ni conocían sus implicaciones. Por ello muchos realizaban actividades físicas intensas

OBJETIVO GENERAL Describir las enfermedades o síntomas asociados en los pacientes estudiados.

METODOS 51 pacientes con rango de edad entre 15 a 68 años. Criterios de Ghent ESTUDIOS según otros hallazgos clínicos TODO con CONSENTIMIENTO INFORMADO

RESULTADOS OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004 Patologías Cant. de pacientes % de representación Insuficiencia venosa periférica 12 23,5 Asma Bronquial 9 17,6 Rasgos Sicklémicos (AS) 8 15,7 Trastornos menstruales Gastritis crónica 6 11.9 HTA I 5 9.8 Cefalea 9,8 Nevus pigmentado Fuente. Historia clínica

Trastornos genitales masculinos No enfermedad 1 1 Hipoacusia Obesidad 1 1 OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004 Patologías Cant. de pacientes % de representación Epístaxis 3 5,9 Litiasis renal Sintomas vagales Colecistopatia Alcoholismo 5.9 Hipotiroidismo 2 3.9 Linfoma de Hodgkin Trastornos genitales masculinos Retraso Mental Hernia Hiatal Fuente. Historia clínica

Blefaritis seborreica Hepatopatía crónica Inmunodeficiencia IgA No enfermedad 1 1 Hipoacusia Obesidad 1 1 OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004 Patologías Cant. de pacientes % de representación DM II 1 2 Blefaritis seborreica Hepatopatía crónica Inmunodeficiencia IgA Enfermedad de Schamberg Acidosis Tubular Renal distal Epilepsia Fiebre Reumatica Hipoacusia Obesidad No enfermedad Fuente. Historia clínica

CONCLUSIONES 1)Todos los pacientes presentaban enfermedades o síntomas asociados. 2)Las enfermedades que más se encontraron fueron la Insuficiencia venosa periférica, el AB, los rasgos Sicklémicos y los trastornos menstruales.

CONCLUSIONES 3) Encontramos acompañados al SM afecciones o síntomas como: síntomas vagales indeterminados , epistaxis, trastornos genitales masculinos, hipotiroidismo, Linfoma Hodgkin,acidosis tubular renal distal que no han sido encontradas en la literatura.

RECOMENDACIONES 1. Realizar estudios de RMN a los pacientes con trastornos menstruales con vistas a descartar ectasia dural

¿La Sociedad de Marfán y la Medicina? ¿Pueden incidir en que los enfermos consigan adaptarse y tener éxito en la vida? Akhetaton (1300 AC) Abraham Lincoln (1809-1865) Nicola Paganini (1782-1840) Sergéi Rajmáninov (1873-1943) Flo Hyman (Siglo XX. Voleyball)

MUCHAS GRACIAS