Por: Christian Hernandez Perez Profa. K. Santiago Hemofilia Por: Christian Hernandez Perez Profa. K. Santiago

¿Que es la Hemofilia? La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.

Tipos de Hemofilia Existen tres tipos: Hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación. Hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Sintomas Las características principales de la hemofilia a y b son la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que producen en articulaciones, cerebro, ojo, garganta, riñones, hemorragias digestivas etc.

La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

Causas Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.

Los cromosomas están dispuestos en pares Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.

Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.

Tratamientos No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.

Proceso de la coagulacion Los factores de coagulación son proteínas de la sangre que controlan el sangrado.

Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, sus paredes se contraen para limitar el flujo de sangre al área dañada. Pequeñas células llamadas plaquetas se adhieren al sitio de la lesión y se distribuyen a lo largo de la superficie del vaso sanguíneo. Al mismo tiempo, pequeños sacos al interior de las plaquetas liberan señales químicas para atraer a otras células al área y hacer que se aglutinen a fin de formar lo que se conoce como tapón plaquetario.

Situaciones que deben acudir al hospital Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible. Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios. Sangre en la orina o en las heces. Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada. Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello. Dolor abdominal inexplicable. Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro

Asesoramientos Geneticos En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.

El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con parientes con hemofilia son portadoras de la enfermedad.

La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

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