HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DE LA ARRIXACA Eduardo Ortiz Ruiz Mª Isabel Oviedo Ramirez Mª José Lopez Poveda Enrique Martinez Barba

DATOS CLINICOS Varón de 15 años. Lesión pigmentada en piel supramaleolar peroneo izquierdo. Extirpación parcial. Sospecha clínica: Mancha café con leche vs Malformación arteriovenosa.

MACROSCOPICO Fragmento irregular de 9,5 x 3,5 x 6 centimetros. Dos áreas de distinta coloración. Sección coloración blanco-grisácea homogenea. Vasos de mediano calibre.

DIAGNOSTICO NEUROFIBROMA DIFUSO

FONTANA-MASSON

S100

S100

MELAN A

MELAN A

MELAN A

MIFT

MIFT

EMA

CD34

NEUROFIBROMA MELANOTICO O PIGMENTADO DIAGNOSTICO

NEUROFIBROMA MELANOTICO < del 1 % de todos los neurofibromas. La mayoria en pacientes con NF tipo I (72%). Son de tipo Difuso. Algunos características de Difuso y Plexiforme. Localización más frecuente: cabeza y cuello seguido de nalgas y extremidades inferiores. El tamaño tumoral varía entre 1,7 y 50 centímetros. Margenes mal definidos (la gran mayoria son NF tipo difuso).

NEUROFIBROMA MELANOTICO Neurofibroma difuso: reemplazamiento difuso de la dermis y del tcs por tejido neurofibromatoso. Celulas elongadas, fusiformes, de citoplasma eosinofilo palido y nucleo afilado, ondulado, en coma, entremezclado con otras fusiformes cortas. Numerosas fibras nerviosas y frecuentes mastocitos. Muy caracteristico: Cuerpos de tipo Wagner-Meissner en dermis y en subcutis.

NEUROFIBROMA MELANOTICO La matriz es fibromixoide variable. Al ME: mezcla compleja de células de Schwann, celulas perineurales y células fibroblasto-like. Difiere por la presencia diseminada o en grupos, de células dendríticas, fusiformes y menos epitelioides con pigmento granular, fino o grueso, marrón oscuro, en dermis y en subcutis.

INMUNOHISTOQUIMICA + - S100 MELAN A MIFT HMB45 CD34 CELULAS PIGMENTADAS CELULAS FUSIFORMES NO PIGMENTADAS CELULAS DE SCHWANN S100 + MELAN A - MIFT HMB45 CD34

HISTOQUIMICA E IHQ Son + para el Fontana Masson, Whartin-starry. Inmunorreactivas difusa para S100 y MelanA y focalmente + o negativas para HMB45 y Tirosina. Las celulas de Schwann no pigmentadas son + para S100, pero negativas para HMB45, MelanA y Tirosina. Negativas para Actina, Citoqueratinas, desmina y EMA. El CD34 es + en las células fusiformes fibroblasto-like (fibroblastos intraneurales, que son un hallazgo comun en los neurofibromas).

ETIOPATOGENIA Un acumulo de melanocitos desplazados durante el desarrollo embrionario y de células de Schwann con melanogénesis. Un pequeño porcentaje de celulas melanoticas en el neurofibroma pigmentado expresa HMB45 sugiere que la mayoria de estas celulas tienen melanosomas maduros, ya que los melanocitos maduros en reposo no son reactivos para este marcador.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS PIGMENTADO (TUMOR DE BEDNAR): Patrón de crecimiento con arquitectura estoriforme. Predominio de las células fusiformes no pigmentadas que son CD34 +, S100, HMB45 Y MelanA negativas. Las celulas pigmentadas esparcidas entre las no pigmentadas, son pocas y presentan variable pigmentacion para S100. NEVUS CONGENITO (GIGANTE) CON CARACTERISTICAS NEUROIDES (NEURONEVUS): Tiene elementos nevociticos superficiales bien definidos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL HAMARTOMA NEUROCRISTICO CUTANEO: Cuero cabelludo y cara. Proliferacion melanocitos dermicos y celulas de Schwann No exhibe un patron de crecimiento como el neurofibroma No asocia NF1 NEVUS AZUL CELULAR: Celulas fusiformes afectando la dermis reticular. Sólido, organoide o en nidos. No cuerpos tipo Wagner-Meissner. SCHWANNOMA MELANOTICO: Normalmente encapsulados. Las celulas pigmentadas son mas grandes y epitelioides, nucleo vesicular y prominente nucleolo. Calcificaciones laminadas.

PRONOSTICO El riesgo de malignidad es desconocido, se estima menor al 5%. Asociación a NF tipo 1. Todos los neurofibromas pigmentados deberian ser extensamente muestreados. Todos los pacientes diagnosticados de neurofibroma pigmentado deben tener un seguimiento periodico a largo plazo.

GRACIAS