Variabilidad y herencia. Colegio Santa Sabina Segundo año Medio Depto. De Ciencias Prof. Paulette Rivera F. Variabilidad y herencia. Describir investigaciones científicas clásicas y contemporáneas en genética, reconociendo el papel de la teoría en ellas (ej. Gregorio Mendel). Resolver problemas de genética simples (mono y dihibridismo).

Variabilidad: Capacidad potencial de cada miembro de una especie de sufrir modificaciones del conjunto de sus características o atributos observables de la información heredada de sus progenitores.

Caracteres hereditarios. Cada una de las características que están codificadas en el ADN de los progenitores y pueden ser transmitidos a la descendencia (color de piel, grupo sanguíneo, etc)

Conceptos fundamentales: Fenotipo: corresponde a la expresión de los genes en los organismos vivos influenciada por el medioambiente. Gen: es la unidad de la herencia que contiene la información de los caracteres de los seres vivos. Corresponde a una secuencia de ADN. Gen dominante: corresponde a los genes que se expresan tanto en heterocigosis como en homocigosis. Gen recesivo: corresponde a los genes que se expresan sólo en homocigosis.

Conceptos fundamentales: 5. Genes ligados: genes que se ubican en un mismo cromosoma. 6. Genes alelo: corresponde a cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. 7. Genotipo: constitución genética de los seres vivos. 8. Homocigoto o línea pura: corresponde a los individuos que tienen en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. 9. Heterocigoto o híbrido: corresponde a los individuos que tienen en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Cromosomas y genes alelos

Mecanismo de la Herencia: Hipócrates: partículas específicas son producidas por todas partes del cuerpo y se transmiten a la progenie en el momento de la concepción, permitiendo que ciertas partes de la progenie se asemejen a esas mismas partes de los padres.

Aristóteles: el semen del macho estaba formado por ingredientes imperfectamente mezclados, algunos de los cuales fueron heredados de generaciones pasadas. En la fecundación el semen masculino se une al fluido menstrual, dándole forma y potencia a la sustancia amorfa. Con ello se formaba la carne y la sangre de la progenie.

El padre de la genética Johann Gregor Mendel nació en Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, el 22 de julio de 1822. Su padre era veterano de guerra (de las napoleónicas) y su madre, hija de un jardinero; y ambos trabajaban una pequeña granja. Su infancia estuvo marcada por la pobreza, pero las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con diferentes profesores a lo largo de su vida influyeron en su personalidad científica.

Caracteres estudiados por de Mendel:

Herencia de un carácter Monohibridismo. Herencia de un carácter

Primer experimento de Mendel: Datos: P= F1= Fenotipo: Genotipo:

Primera Ley de Mendel.  Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.  Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..  Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley.   La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas,  como se puede observar a continuación:

Cruzamiento prueba o retrocruce: Se utiliza para saber si el individuo que presenta el fenotipo dominante es homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa). Se cruza un individuo de fenotipo recesivo, cuya única posibilidad de genotipo es ser homocigoto recesivo, con otro de fenotipo dominante del cual no se conoce su genotipo.

Si el resultado (que le dan como dato en el problema) es 100% dominante quiere decir que el incógnito era homocigoto dominante. Si el resultado es 50% fenotipo dominante y 50% fenotipo recesivo, el individuo resultará ser heterocigoto.

Segunda ley de Mendel. Ley separación o disyunción de los alelos. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Segunda generación o F2 Datos: P= F1= Fenotipo: Genotipo:

F1 y F2:

Ayuda: Leer el problema para identificar el carácter. Identificar las dos variables del carácter en cuestión. Anotar datos y asignar letras al carácter dominante y al recesivo. Anotar los padres (P1). Realizar el cruzamiento con la ayuda del tablero de Punnet. 6. Extraer la proporción fenotípica. 7. Extraer la proporción genotípica. 8. Responder las preguntas del problema si las hubiera.

Actividades: 1. Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57 ratones negros. a) ¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los ratones? b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores.

2. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas: • con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos. • con la vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. • con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores? ¿Qué otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos?

3. Una mujer presenta una anormalidad en los párpados denominada ptosis que le impide abrir completamente los ojos, determinada por un gen dominante P. El padre de esta mujer también presentó ptosis, pero la madre tenía los párpados normales. ¿Cuáles son los genotipos más probables del padre, la madre y la mujer?

Resolver en grupos de 4 personas: 1. Dos hembras negras de ratón se cruzan con un macho pardo. En varias camadas la hembra 1 dio nacimiento a 9 ratones negros y 7 pardos. La hembra 2 dio nacimiento a 57 ratones negros. a) ¿Qué deducciones pueden hacerse acerca de la herencia del pelo negro y pardo en los ratones? b) Determine para cada caso el genotipo de los progenitores. 2. En el ganado vacuno, la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos, se cruza con 3 vacas: • con la vaca A que tiene cuernos, se obtiene un ternero sin cuernos. • con la vaca B, también con cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. • con la vaca C que no tiene cuernos, se obtiene un ternero con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los 4 progenitores? ¿Qué otro tipo de descendencia se puede producir en estos cruzamientos? 3. Una mujer presenta una anormalidad en los párpados denominada ptosis que le impide abrir completamente los ojos, determinada por un gen dominante P. El padre de esta mujer también presentó ptosis, pero la madre tenía los párpados normales. ¿Cuáles son los genotipos más probables del padre, la madre y la mujer?

Herencia de 2 caracteres. Dihibridismo. Herencia de 2 caracteres.

Datos:

Proporción fenotípica:

Ejercicios. 1. En los cuyes el pelaje negro y áspero, es dominante, en relación al pelaje blanco y suave. Un macho de pelaje negro y suave, cuyo padre tuvo pelaje blanco y áspero, se cruza con una hembra de pelaje blanco y áspero, cuya madre era de pelaje negro y suave. a) ¿Cuál es el genotipo de los ejemplares señalados? B)¿Qué proporción fenotípica presentará la descendencia F1?

2. Se cruza un cuy, albino y de pelo crespo, con uno negro de pelo liso y en F1 todos los descendientes resultan de pelo negro y crespo. a) ¿Qué fenotipo y genotipo tienen los descendientes de un ejemplar negro heterocigoto y de pelo liso, con uno albino de pelo crespo heterocigoto? b) ¿Qué proporción fenotípica se obtendrá al cruzar dos dihíbridos entre sí?

3. En los perros Cocker Spaniels, el color negro del pelo depende del gen N, y el café rojizo de su alelo recesivo n. El brillo del pelo depende del gen S y su opacidad del gen s. Se cruzan dos ejemplares de pelo brillante, uno café rojizo y el otro negro y se obtienen 6 perros de pelo negro y brillante y 2 de pelo negro y opaco. ¿Cuál es el genotipo de los perros progenitores que se cruzaron?

4. La presencia de pecas y el pelo crespo son características dominantes en el hombre. Un matrimonio en el que ambos tiene pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen dos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro también de pelo liso pero sin pecas.¿Cual es el genotipo de los progenitores? 4. La presencia de pecas y el pelo crespo son características dominantes en el hombre. Un matrimonio en el que ambos tiene pecas, uno de pelo liso y el otro de pelo crespo, tienen dos hijos; uno de pelo liso y con pecas y el otro también de pelo liso pero sin pecas.¿Cual es el genotipo de los progenitores?