AUTISMO INFANTIL Dr Juan Donari Higa J Penna B Blanca

El niño con conductas Atípicas Disfasia Infantil Retraso mental Privación Ambiental Alteraciones Sensoriales AUTISMO INFANTIL En ralidad hay muchas circuntanstancias pero las mas frecdfeuntes….desde las discripciones de Kanner y Asperger , relacionada al inconciente dañino y a la cupabilizacon de lospadres cada ves nos acercamos a bases Nueurobiologicas y concepciones Neuropsicologicas…

AUTISMO INFANTIL SINDROME DE DISFUNCION CEREBRAL DEFINIDO DEL PUNTO DE VISTA CONDUCTUAL Y DEL DESARROLLO , CON DIVERSAS ETIOLOGIAS GENETICAS Y NO GENETICAS Es el mas controvewrsial de los trastornos del desarrollo , un niño con asperger uede ser un dota do para algunos y y un lunatico para otros….

AUTISMO INFANTIL Disturbio en la interacción social. Alteración de la comunicación Conductas repetitivas e intereses restringidos las conductas pueden ser motoras, saltar etc..sensoriales tocar chupar..o sensitivasmirar el agua , mnirar la luz..observar girar un objeto.. CONSUTAL RTRASO DEL LENGUJE

Autismo primer consulta 1/5 Trastorno del lenguaje y la conducta 1/3 Retraso sicomotor global 15 % CONVULSIONES Misceláneas

Primer Gen común para el Autismo 21/05/2009 Se ha descubierto el primer gen común en el autismo que podría estar presente en, aproximadamente, el 15% de los casos de trastorno del espectro autista (TEA) de la población. Este hallazgo demuestra que los factores genéticos desempeñan un papel importante en este tipo de trastornos Para identificar los factores genéticos comunes en el desorden del espectro autista, los autores de este trabajo, publicado en la revista Nature, estudiaron el genoma de 780 familias (3.101 sujetos) con niños afectados con este desorden, y se comparó con el de 1.204 sujetos afectados y 6.491 sujetos control. Bases geneticas cada vez mas firme, este gen tiene que ver con mloeculas realiconadas ocn adhesion a neuronas…

TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO (DSM IV) Trastorno autista Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Asperger Trastorno Generalizado del desarrollo no especificado

¿ Estarán así de incómodos????

Trastorno de Rett Reconocimiento del gen MeCP 2 que codifica una proteína homologa -en el 80%de las formas típicas -reconocido por AMIR Y col (oct 99) en el Xq 28 Mutaciones de “novo”

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Trastorno desintegrativo Infantil

DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIERE  DEFINICION SINTETICA DEL SINDROME DE ASPEGER. SEGUN A RIVIERE. Trastorno cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales. Falta de sensibilidad a las señales sociales. Alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal. Falta de reciprocidad emocional. Limitación importante en la capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación. Dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente "dobles intenciones". Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos contenidos. Rituales. Actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por "partes" de objetos, acciones, situaciones o tareas, con dificultad para detectar las totalidades coherentes. Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con anomalías en la forma de adquirirlo. Empleo de lenguaje pedante, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados literales o con doble sentido. Problemas para saber "de qué conversar" con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores. Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicológicos. Capacidad normal de "inteligencia impersonal": Frecuentemente, habilidades especiales en áreas restringidas.

Evaluación del niño autista Diagnostico evolutivo y multidisciplinar En Niños pequeños ó en niños con discapacidades múltiples es difícil encontrar estereotipias e intereses limitados, Historia Clínica teniendo en cuenta la triada de WING Evaluciones especificas de acuerdo a la edad CHAT, ADI-R etc…. Evaluación psiquiatrita comorbilidades 10 al 20 % alteraciones médicas Respecto al tercer grupo fundamental de síntomas, que configuran el patrón restringido de comportamiento, actividad e intereses, se trata de saber en primer lugar si la persona tiene alguna preocupación o interés especial y, en caso de que exista, si tal interés interfiere de manera significativa en el funcionamiento de la persona y/o si es anormal por su intensidad o por el tema de que se trate. Otro aspecto relevante que se ha de explorar se refiere a las dificultades con los cambios y las transiciones de unos contextos a otros, y si la persona lleva a cabo rutinas o actividades repetitivas que en esencia son de naturaleza improductiva. Por el momento los datos epidemiológicos indican que es posible encontrar casos de autismo en una proporción superior a la de la población general en personas que padecen síndrome X frágil. Según diversos estudios, entre un 2-4% de los individuos con autismo tienen síndrome X frágil. Inversamente, la mayoría de los niños con síndrome X frágil, en especial en los primeros años de vida, tienen algunos síntomas típicos de autismo; y del 15 al 33% de ellos cumplen plenamente los criterios diagnósticos de autismo [36,37]. La esclerosis La esclerosis tuberosa aparece entre el 0,4 y 2,9% de las personas con autismo, lo que la convierte en una enfermedad mucho más frecuente en este sector que en la población general (en la que la prevalencia es de 1 por 10.000). Inversamente, se ha descrito que un alto número de personas con esclerosis tuberosa (entre el 43 y el 86%) presenta algún tipo de TEA, en especial si los hamartomas cerebrales se sitúan en los lóbulos temporales [38]. Las evaluaciones tendentes a detectar enfermedades son necesarias,

Evaluacion del Niño autista Examen Audiológico Examen Oftalmológica Examen de neuroimagen Examen neurofisiológico

AUTISMO Curso y pronostico Curso Crónico (cognición, motivación familiar e intervenciones) Reconocido antes de los 3 años Variantes -precoz y progresiva -regresiva -fluctuaciones

ACA HAY QUE LARGARSE CON ELRABAJO DE LA senp

Fragilidad del Cr X Sindrome fraxa repeticion anormales de un tripleta de bases , los padecen mujeres y varones de distinta forma las mujeres sobresalen la cara angosta y las orejas grandes [8]. El fenotipo neurocognitivo también es diferente entre los sexos. Debido a la inactivación al azar de un cromosoma X en las mujeres, solamente el 30-50% de ellas va a manifestar síntomas cognitivos, a pesar de tener la mutación. Las que son sintomáticas y la mayoría de los varones tienen predisposición a presentar desde la infancia un conjunto de problemas cognitivos, conductuales y emocionales que, en términos generales, incluyen: retraso cognitivo con coeficientes intelectuales (CI) que disminuyen con la edad, trastornos en el lenguaje y la comunicación, desarrollo anormal y reducido de los comportamientos de adaptación, anomalías cognitivas particulares dentro de los dominios de la función ejecutora y cognición visuoespacial, hiperactividad y problemas significativos con sobreestimulación y ansiedad. aveces se los reconoce tempranamente por retrso sicomotor o trrarotnodel TONO Sin embargo, el diagnóstico suele retrasarse hasta que cumplen 3 años, como resultado de retrasos manifiestos en el habla o anomalías conductuales. En la edad preescolar, su tasa de desarrollo suele equivaler a un tercio o la mitad de la esperada para los niños de edad similar y desarrollo típico. El lenguaje expresivo se afecta más que el receptivo y está más atrasado, junto con el funcionamiento cognitivo, que las funciones motoras y de adaptación. Las curvas de desarrollo cognitivo y adaptativo crecen más rápidamente hasta los 5 años de edad, aproximadamente, más lentamente hasta alrededor de los 10 años y luego se estancan, con disminución en las puntuaciones de CI en los años puberales. Desde la edad preescolar hasta la adolescencia, los chicos muestran discrepancias cada vez mayores entre el nivel de lenguaje y la edad cronológica. También desde temprana edad se evidencia el comportamiento autista, probablemente asociado a un sistema nervioso mal modulado, con aumento de la excitabilidad y problemas con inhibición y habituación. Las niñas muestran un desarrollo muy variable, con anomalías cuantitativa y cualitativamente menos graves. La presencia de ansiedad social, timidez y conducta de evitación en la edad escolar y preescolar parece ser un factor de riesgo para la aparición de depresión en niñas de mayor edad. Las niñas, además, suelen tener baja autoestima y varios problemas emocionales. En ambos sexos, al llegar a la adolescencia, las destrezas de adaptación y cognitivas declinan, lo mismo que el funcionamiento de ejecución, particularmente en lo que atañe a memoria de trabajo, inhibición y planificación [8,22-24].

Fragilidad de CR X Evitacion de la mirada Lenguaje alteraciones semántica-pragmáticas Trastorno atencional Conducta perseverativa no de los síndromes cuyo fenotipo conductual ha sido más estudiado y resulta sumamente util para el diagnostico, es el síndrome del cromosoma X frágil (Fra X). El primer rasgo que se suele detectar es la evitación de la mirada. Esta evitación es distinta de la que presentan los niños autistas, puesto que el Fra X, no prescinde de la mirada del interlocutor como hace el autista, sino que simplemente la desvía o esconde, como si sintiera vergüenza. El lenguaje tiende a mostrar alteraciones semántico-pragmáticas, ecolalias y palilalias, a veces con alteraciones articulatorias. Se añade a esto un trastorno de atención, generalmente con hiperactividad, que puede ser severo. También es frecuente en el Fra X la conducta perseverativa, con ideas fijas y resistencia al cambio. Otra característica relacionada con el autismo es el aleteo de manos. Sin embargo, solo un minoría de niños afectos de Fra X, pueden ser considerados globalmente como autistas.

Autismo y Esclerosis tuberosa Esclorosis tuberosa es una enfermedad de origen genetico, heredoprogresiva que asocia alteraciones dermatologicas y del del sistema nervioso central… esclerosis tuberosa muestra una fuerte asociación con el autismo. Sin embargo, sorprendentemente hasta fechas recientes no se ha insistido en este hecho, que ya había sido observado en 1932 por Critchley . Recientemente, en 1994 Gillberg reporta una prevalencia de trastorno autístico del 61 % en pacientes con esclerosis tuberosa de edad inferior a 20 años (Gillberg IC, Gillberg C, Ahlsen G , 1994). Basado en este mismo estudio los autores predicen que el 9 % de niños con autismo tienen esclerosis tuberosa. Otras características conductuales que se añaden al trastorno autista de la esclerosis tuberosa son los "temper tantrums", los trastornos del sueño y la hiperactividad.

AUTISMO Tratamiento Educativo y sicosocial. Farmacológico -específico Farmacológico -sintomático

Muchas Gracias………… Muchas

FENOTIPO CONDUCTUAL “El fenotipo conductual es un patrón característico de anormalidades motoras,cognitivas ,lingüísticas y sociales que se asocian consistentemente con un trastorno biológico”(Flint y Yule 1994).

Fenotipos Conductales Sindrome de Williams Sindrome de Angelman Sindrome de Prader-Willi Sindrome de Noonan Sindrome de Smith-Magenis Sindrome de fragil X Sindrome de Asperger Sindrome de Lesch-Nyhan