Genética mendeliana Gregorio Mendel, monje austriaco fue quien formulo las leyes básicas de la genética moderna en 1865. Elaborado por : Cristian Franco Torres Profesora Titular: Marisol Cobos Imagen tomada de: http://2.bp.blogspot.com/-LpuylDJ16SA/UKJ6A3uq3tI/AAAAAAAAABE/G97B10TI1Bk/s1600/MENDEL+2.JPG

ADN Molécula formada por un fosfato, una pentosa y una base nitrogenada, el cual se dispone en doble hélice y codifica la información “genética”. Gen Unidades estructurales y funcionales de la herencia, el cual es un fragmento de ADN que codifica una información especifica. Imagen tomada de: http://i39.tinypic.com/f3eygx.jpg

Cromosoma Cromosoma no duplicado Cromosoma duplicado Estructura que contiene las características que serán trasmitidas de padres a hijos, el cual esta compuesto por una serie de proteínas (histonas) y ADN condensado. En los humanos cada célula contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares; a excepción de las sexuales que contienen 23 cromosomas . Cromosoma Imagen tomada de: http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/ampliaciones/imagenes/8-cromosomas-partes.png Cromosoma no duplicado Cromosoma duplicado

Alelo Homocigoto heterocigoto Imagen tomada de: http://webs.uvigo.es/mmegias/5-celulas/ampliaciones/imagenes/8-cromosomas-partes.png Formas alternativas que puede presentar un gen, los cuales se simbolizan con letras que pueden ser minúsculas o mayúsculas. (AA, Aa, aa.) Homocigoto heterocigoto Par de alelos idénticos de un gen (RR) o (rr) Par de alelos diferentes de un gen. (Rr)

Fenotipo Genotipo Conjunto de genes que contiene un organismo. Manifestación del genotipo, lo que se observa en el individuo.

Dominante Es una relación entre alelos del mismo gen, en donde uno enmascara al otro o tiene mas frecuencia. Se simboliza con mayúscula (LL o Ll) recesivo Relación entre alelos del mismo gen, que tiene poca frecuencia. Se simboliza con minúscula (vv)

Ventajas de la arveja como modelo: Los experimentos de gregor mendel 1865 Materiales del experimento: Plantas de arveja (Pisum sativum) con siete caracteres que presentan dos variaciones opuestas y claramente diferentes. Ventajas de la arveja como modelo: Variedad de caracteres Barato, disponible en el mercado. Corto tiempo de generación Alto numero de descendientes

Mendel inicio su estudio con la herencia de rasgos individuales y estudio 7 características de las arvejas, con dos estados diferentes. Carácter Estado Color de la semilla Amarillo o verde Forma de la semilla Lisa o rugosa Color de la flor Purpura o blanco Talla de la planta Normal o enana Posición de las flores Axial o terminal Forma de la legumbre Lisa o estrangulada Color de la legumbre Verde o amarilla

Ejemplo : Cruce de plantas de raza con flor purpura y blanca Pp p P= Purpura p=blanco Filia 1= 100% purpura Pero al cruzar la filial 2 o plantas resultantes. P p PP Pp pp Filial 2 = 75% purpura y 25% blanco

Leyes de mendel: herencia de rasgos individuales. Ley de la uniformidad: Si se cruzan dos razas puras de un único rasgo los descendientes de la primera generación serán todos iguales, en términos de fenotipo. P Pp p P= Purpura p=blanco Filia 1= 100% purpura fenotipo 100% Pp genotipo Ley de la segregación: Los pares de genes se separan durante la formación de gametas. Ejemplo: Cuando el espermatozoide fecunda el ovulo, se recibe un alelo del padre y uno de la madre.

Variedad : Distintos tipos de especies. Variabilidad: diferentes tipos de individuos de una especie.

Leyes de mendel: herencia de rasgos individuales. Ley de la herencia independiente de varios caracteres diferentes: El azar determina que alelo se incluye en un gameto determinado, ya que los cromosomas homólogos se separan al azar en la meiosis. Mendel cruzo variedades que diferían en 2 características (color y textura), se heredo cada uno independiente de la otra.

Tabla de caracteres hereditarios en el hombre

Tips para hacer un cuadro de punnet Asignar los genotipos de los padres.

Tips para hacer un cuadro de punnet 2. Separar los alelos para formar los gametos. 3. Hacer el cuadro de punnet y realizar los cruces.

Taller Por parejas o padres de los huevos, establece cruces mono híbridos (una característica) y genere la filial1, establezca por porcentaje el fenotipo y genotipo. establezca un cruce heterocigoto teniendo en cuenta a los “abuelos”. Muestre los resultados . Determine genotipo y fenotipo. 3. Establezca un cruce di hibrido (dos características). Ejemplo: cabello liso o crespo, color rubio y negro.

Teniendo en cuenta el cruce di hibrido, establezca un cruce heterocigoto para las dos características escogidas. Determine genotipo y fenotipo. Ejemplo:

Resultados del cruce Fenotipo Genotipo 1/16 BBSS; 2/16 BBSs; 2/16 BbSS; 4/16 BbSs; 1/16 BBss; 2/16 Bbss; 1/16 bbSS; 2/16 bbSs; 1/16 bbss Expresión del RH. Genotipo –fenotipo

Herencia ligada al sexo Se produce cuando un carácter esta ligado a un cromosoma sexual . Los genes ligados al sexo presentan un comportamiento diferentes, debido a que el cromosoma Y es diferente. Los cromosomas XX constituyen un par homologo.

En los hombres basta con que el gen este en el cromosoma X. Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la descendencia tanto en varones como mujeres. Debido a la diferencia a nivel de cromosomas XY, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen en ambos cromosomas). En los hombres basta con que el gen este en el cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma X

Criterios para distinguir la herencia La incidencia del rasgo es mayor en varones que en mujeres. Los varones trasmiten el gen a todas sus hijas, siendo estas portadoras no afectadas. Las hijas de un varón presentan un 50% de probabilidad de que sus hijos sean “enfermos”

Madre normal y padre daltónico: Todos los descendientes serán normales.

Madre portadora y padre normal:1 hija normal 1 hijo normal 1 hija portadora 1hijo afectado.

Madre portadora y padre daltonico:1 hija afectada 1 hijo afectado 1 hija portadora 1hijo normal

Madre daltónica y padre daltónico: todos daltónicos

Madre daltónica y padre normal: todos las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos