Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga) ICTIOSIS III JORNADAS DE CONVIVENCIA DE AFECTADOS DE ICTIOSIS NAVACERRADA 10-12 Junio de 2005 Mercedes Rodriguez Serna (Dermatóloga)

ICTIOSIS Bibliografía india y china 1808 Willan Palabra griega “ichthys”

¿A qué se debe la ictiosis?

ICTIOSIS I. Vulgar I. Lamelar Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa (Hiperqueratosis epidermolítica) Ictiosis X

ICTIOSIS Bebé colodion Feto arlequín Otros Síndrome de Netherton Síndrome de Sjögren-Larsson Eritroqueratodermias

ICTIOSIS VULGAR + Frecuente. 1/250 No presente al nacimiento Infancia. Piel seca (Xerosis) y descamación moderada Escamas finas, blanquecinas, no adherentes en superficie extensora de extremidades superiores. En las piernas adherentes en la zona central y despegadas en el borde Respeta las ingles y las áreas de flexión. Humedad

ICTIOSIS VULGAR Hiperqueratosis moderada palmoplantar con aumento de las líneas Síntomas dependientes de la estación del año. Empeora en invierno y mejora en verano (Humedad) Enfermedad progresiva durante la infancia. Mejora en adultos

ICTIOSIS LAMELAR Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa 1966 1/200000-300000 recién nacidos Heterogénea genéticamente (AR) Mutación en el gen de la transglutaminasa 1 (no siempre)

ICTIOSIS LAMELAR Congénita Bebe colodión La membrana es sustituida en las primeras semanas de vida por escamas grandes semejantes a láminas Centro de escama adherido y borde elevado con fisuras superficiales (resquebrajamiento) Semejante al lecho de un río seco

ICTIOSIS LAMELAR. COMPLICACIONES La tirantez de la piel produce ectropión, eclabium y falta de desarrollo de nariz y cartílago auricular Complicaciones: queratitis, conjuntivitis…. Acumulación de escamas en el Conducto auditivo: infecciones óticas Alopecia fundamentalmente en la zona de implantación del cuero cabelludo Distrofia ungueal Queratodermia palmoplantar variable Constricción de los conductos sudoríparos. Intolerancia al calor.

ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA NO AMPOLLOSA (EICNA) 1/200000 recién nacidos Generalmente Autosómica recesiva No son totalmente conocidas sus bases moleculares-genéticas

EICNA Bebé colodion Eritrodermia variable mantenida con grado variable de descamación (blanquecina, frágil) Afectación palmoplantar

EICNA. COMPLICACIONES Alteración de la sudoración. Intolerancia al calor Distrofia ungueal/Infección por hongos La exfoliación contínua provoca alteraciones nutricionales (disminución proteica). Posible retraso en el crecimiento (sólo en algunos casos)

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa 1/200000-300000 nacimientos AD (50% esporádicas). Formas en mosaico (zonas enfermas alternan con áreas sanas) Mutación genes queratina 1 y 10 (Cromosoma 12 y 17)

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA Nacimiento: eritrodermia, erosiones, descamaciones, áreas denudadas (sin piel) Esta situación se torna con el tiempo en hiperqueratosis (aumento de piel con aspecto en empedrado) La clínica varía enormemente entre pacientes y entre familias Al menos 6 patrones

HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA. COMPLICACIONES Tremendamente desfigurante Gran impacto familiar Problemas con infecciones en recién nacidos Mal olor Alopecia Anormalidades articulares y de la postura

ICTIOSIS X Ligada al cromosoma X Sólo la padecen los varones Deficiencia de esteroido sulfatasa (completa, parcial) Aumento de sulfato de colesterol Esta deficiencia produce una alteración hormonal en el parto (partos largos, cesáreas)

ICTIOSIS X 1/6000 Varones Eritrodermia y descamación transparente al nacimiento Infancia: Escamas grandes marron-grisáceas. Muy adheridas Flexuras variables (no siempre se afectan) Cuello: enfermedad del cuello sucio No se afectan: cara, palmo-plantar Mejora en verano. No mejora con la edad

ICTIOSIS X. ALTERACIONES ASOCIADAS Opacidad corneal: 10-15% (puede aparecer en las mujeres portadoras). No afecta a la visión. Alteración testicular: criptorquidea Neurológicas: epilepsia Digestivas: hipertrofia del píloro

BEBE COLODION Bebés prematuros Membrana transparente apergaminada tensa. Dificulta la respiración y succión Fisuras: posibilidad de infección, alteraciones de la temperatura y deshidratación Evolución a diferentes formas de ictiosis: IL, EIC, Netherton

Ictiosis arlequín/ Feto arlequín Mortal hasta la introducción de retinoides Membrana dura, gruesa, inmoviliza al niño Ectropion, eclabion Orejas y nariz rudimentarias COMPLICACIONES