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Publicada porInés Gutiérrez Medina Modificado hace 8 años
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- Rara enfermedad hereditaria multisistémica caracterizada por calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. - 1 / 25.000 a 100.000 inclusive probabilidad más baja. Frecuencia H:M 1:2
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- Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1 - Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva. Padres portadores Hijos /as: 25% sanos, no portadores 50% sanos, portadores 25% enfermos PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO Grönbland Strandberg
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Mecanismo de transmisión de una enfermedad recesiva
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I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS - Primera manifestación de la enfermedad - Aparece en la infancia o adolescencia - Pápulas amarillentas que forman placas al unirse. Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”, “piel de naranja” o “cuero marroquí”
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- Piel laxa, con pérdida de elasticidad y pliegues redundantes - Arrugas prominentes en frente, barbilla y comisuras de la boca - Manchas de calcificación
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Localización: - Cara lateral del cuello - Axilas - Zonas de flexión (Ingle, muñeca…). - Área periumbilical. - Mucosas: oral, anogenital.
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PÁPULAS
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PÁPULAS Y PLACAS
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PIEL LAXA
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PIEL LAXA Y REDUNDANTE
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MANCHAS DE CALCIFICACIÓN
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- Se inicia con la piel naranja.
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- Estrías angioides.
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- Puede producirse una Neovascularización coroidea. ● Crecimiento anómalo de neovasos que penetran en la retina procedentes de la coroides tras atravesar la membrana de Bruch. ● Estos neovasos se caracterizan por ser muy frágiles y presentar una importante tendencia a exudar y sangrar.
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● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices disciformes secundarias y al sangrado con una posterior sustitución de la retina normal por tejido cicatricial CAUSA DE PÉRDIDA VISUAL SEVERA PÉRDIDA DE VISIÓN CENTRAL
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II MANIFESTACIONES OCULARES (Rejilla de AMSTEL) Tomado de Quaglino 2011 - Pérdida de visión central
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1. Cardiovasculares Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y media de los vasos arteriales que da lugar a una reducción en la luz del vaso. Como resultado podemos encontrarnos dos tipos de manifestaciones: A) Enfermedad arterial oclusiva: ▪ Enfermedad coronaria manifestada por infarto de miocardio y angina de pecho. ▪ Enfermedad arterial periférica manifestada por claudicación intermitente
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B) Sangrado de mucosas Gastrointestinal Uterina Vesical 2. Litiasis renal 3. Calcificaciones mamarias o testiculares Evitar consumo de AINES/ACO
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Tomado de Uitto 2011
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TRATAMIENTO - No tratamiento para la prevención de los síntomas. - Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado de evolución. - La afectación cutánea no tiene tratamiento específico alguno. - El resto de afectaciones una vez que aparecen es cuando empiezan a ser tratadas. - En la afectación ocular tenemos el último tratamiento existente: Inyecciones de Anti-VEGF. No son aplicable en todos los hospitales por su elevado coste.
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