ENFERMEDAD FIBROQUÍSTICA DE PRESENTACIÓN POCO HABITUAL Dra. Mariela Baltar Médica Pediatra Servicio de Pediatría. HIEMI

CASO CLÍNICO Antecedentes personales: Paciente masculino , 25 meses de edad al momento del diagnóstico. Antecedentes personales: Embarazo controlado . Sin patología , cicatriz serológica de toxoplasmosis. EG 40 semanas . Parto vaginal .Eutócico. Peso 3945 gr( Pc50/75), Talla 51cm( Pc 50). Eliminación de meconio 24 hs. Lactancia materna 14 meses. Vacunación completa.

Antecedentes personales patológicos Bronquiolitis a los 6 meses sin complicaciones. Tres internaciones al día de la fecha que se detallan Antecedentes familiares Hermano de 4 años con broncoespasmos reiterados

1° Internación DESHIDRATACION MODERADA (5%) POR VOMITOS INCOERCIBLES, CON OLIGURIA Y TENDENCIA AL SUEÑO. Dermatitis atópica en miembros superiores e inferiores. DESHIDRATACION de causa: * Infecciosa :Gastroenteritis Gastritis Infección Tracto Urinario * Intoxicación folklórica Conducta inicial: Plan de hidratación parenteral Protector gástrico (ranitidina) Laboratorio: química clínica

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS LABORATORIO: QUÍMICA CLÍNICA FECHA PH PCO2 PO2 HCO3 EB Sat Na+ meq/l K+ meq/l CL meq/l Glucemia gr/dl Urea gr/l Creatinina mg/dl ingreso 7.51 51 47 36 14.7 88 127 2,5 79 0.89 0.81 0,54 6hs 7.50 48 13 87 129 2,6 1.16 0.61 0.47 24 hs 7.52 55 39 13.3 132 3 91 0.96 0.30 0.49 Alcalosis metabólica hipoclorémica hipopotasémica con hiponatremia

Terapia de hidratación oral Buena tolerancia alimentaria EVOLUCIÓN *Egreso a las 48 hs con : Terapia de hidratación oral Buena tolerancia alimentaria Control pediátrico ambulatorio.

2° internación 15 días post alta con Síndrome de repercusión general. Interrogatorio: 20 días previos su madre nota decaimiento marcado, adelgazamiento e hiporexia , distensión abdominal. Examen físico inicial: Crónicamente enfermo Adelgazado (1,5 K en 1 mes) F.C. 90 –FR 25 – TA 90/60 Actitud pasiva durante el examen Enoftalmos , Pliegue tricipital y abdominal Intolerancia oral . Respuesta neurológica enlentecida con marcada tendencia al sueño. Auscultación cardiopulmonar normal.

PLANTEOS DIAGNÓSTICOS VÓMITOS DE CAUSA CENTRAL ( Tumor SNC) PROCESO ONCOHEMATOLOGICO (Leucosis) TRASTORNO METABÓLICO ( DBT- Tubulopatía) SINDROME DE MALABSORCIÓN ( Parasitosis- Enfermedad Celíaca- FQ)

PLAN DE ESTUDIO Y RESULTADOS INICIALES TAC de cráneo : normal Hemograma por hematología: normal Anticuerpos transglutaminasa: IgA-IgG negativos Ecografía abdominal: hígado hiperecogénico con riñones aumentados de tamaño. Radiografía de tórax: normal Proteinograma con dosaje de inmunoglobulinas: normales Coagulograma y hepatograma: normales LDH: normal Ácido úrico: patológico 14.9 Calcemia: 11.9 – Magnesio 2.5 Ionograma urinario: Normal

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS LABORATORIO: QUÍMICA CLÍNICA FECHA PH PCO2 PO2 HCO3 EB Sat Na+ meq/l K+ meq/l CL meq/l Glucemia gr/dl Urea gr/l Creatinina mg/dl ingreso 7.53 51 61 41 18 93 124 2,5 72 0.89 1.06 1,0 6hs 7.51 46 43 36 13 83 133 2,6 87 0,78 0.62 0.65 48 hs 7.52 38 45 31 8 85 138 2,4 100 1.04 0.37 0.54 72hs 7.43 24 0.5 78 141 3.8 105 1.0 0.18 0.63 alta 7.39 34 63 20 -4.7 92 145 4 107 0.80 0.31 Se indica: Hidratación parenteral con corrección de la alcalosis con solución fisiológica . Tratamiento con allopurinol por 48 hs.

EVOLUCIÓN Se realizan TEST DEL SUDOR PATOLOGICOS ( 83 meq/l103 meq/l 119 meq/l DE CLORO) Se confirma diagnóstico de FIBROSIS QUISTICA Suficiencia Pancreática: Elastasa en materia fecal y Esteatocrito normales. Estudio genético confirma mutación W1282X/R334W. Se normalizan parámetros de alcalosis metabólica , ácido úrico , calcemia y magnesemia. En seguimiento evolutivo presentó recuperación ponderal.

A los 18 meses : 3° internación: Neumonía Multifocal sin rescate bacteriológico ni viral con buena recuperación. Estudios seriados de esputo demostraron un único resultado para SA metisensible que respondió al tto con cefalexina por 14 días y que negativizó en controles posteriores. Actualmente recibe tto kinésico y nebulizaciones con solución hipertónica + broncodilatador. Se confirmó mutación en hermano de 4 años (al momento del diagnóstico) Se efectuó Consejo Genético En seguimiento por Equipo Interdisciplinario de Fibrosis Quística de HIEMI.

MUCHAS GRACIAS