Tumores de células redondas

Sarcoma Ewing/PNET Neuroblastoma Rabdomiosarcoma Linfoma Linfoblástico Condrosarcoma mesenquimal Carcinoma neuroendocrino de piel Melanoma de células pequeñas

Sarcoma de Ewing/PNET Ewing: hueso y p. blandas sin diferenciación neural PNET: diferenciación neural CLINICA 5-20 años Huesos sacro, pelvis, MI, 25% mtx al dx RX permeativo y destructivo

S. Ewing/ PNET MACRO: elástico, necrosis MICRO: c pequeña redonda, uniforme, pocas mitosis, necrosis (patrón peritelial) PAS +. Adamantimoma-like IHQ: CD99 + Vimentina + Citoqueratina +/- Enolasa neuronal específica + Leu 7 + Prot producto genético 9.5 + Neurofilamentos +

CD 99

S. Ewing/PNET GENETICA: 90% t(11;22) (q24;q12) 5% t(21;22) (q22;q12) <1% t(7;22) (p22;q12) <1% t(2;22) ? <1% t(17;22) (q12;q12) Producto del gen MIC2: CD99

S. Ewing/PNET FACTORES PRONOSTICO Localización Extensión MTX Márgenes QX Necrosis postratamiento Diferenciación neural Fusión génica: EWS-FLI-1 P53 C-MYC INK4A Tumor diploide

Neuroblastoma Grupo de neo neuroblásticas con ganglioneuroma y ganglioneuroblastoma CLINICA: Menores 1año Enf von Recklinghausen, S blueberry muffin baby Ac vanilmandélico y homovanílico en orina Mtx al dx CT: calcificacíón

Neuroblastoma MACRO: Masa firme e irregular SNS (adrenal y retroperitoneo periadrenal) MICRO: 2 pobl c neuroblásticas y c Schwann Estroma: ausente (fibrilar, rico c Schwann) Indiferenciado: no rasgos neuroblásticos Pobrem diferenciado: <5% c dif a c ganglionares Diferenciado: >5% c dif a c ganglionares

Neuroblastoma IHQ: Enolasa neuronal específica + Sinaptofisina + Cromogranina + Neurofilamentos + CitoQueratinas - CD99 - Marcadores musculares y leucocitarios – S100 +/-

Neuroblastoma BIOLOGIA MOLECULAR: Amplificación protoncogen N-Myc (20-25%) Translocación no balanceada con ganancia material en 17q-23q (50%) Pérdida bandas cromosómicas 1p36 y 11p23 Hibridación in situ para N-Myc y cr 1p

Neuroblastoma PRONOSTICO Edad (peor sup 1 año) Tipo histológico: indiferenciado Estadio Mitosis Ca (mejor) Diploidia (peor)

Rabdomiosarcoma Sarcoma con diferenciación a m esquelético CLINICA: 5-15 años, 10% adultos Masa indolora, pérdida fuerza C y C, miembros, tronco, genitourinario MACRO: Infiltrativo, polipoide (botroide) Corte: blando/firme

Rabdomiosarcoma Alveolar Myogenin

Rabdomiosarcoma MICRO: Embrionario: estroma mixoide c redondas/fusiforme. Botroide Alveolar: septos fibrosos c redondas con citoplasma acidófilo, c multinucleadas gigantes. Sólido. DD: Rabdomiosarcoma Pleomórfico: c grandes. DD: FHM Liposarcoma

Rabdomiosarcoma IHQ: Mioglobina + Myo D1 + CD99 - Desmina + Vimentina + Actina sarcomérica + S-100 + CD20 + CitoQ + Neurofilamentos +

Rabdomiosarcoma BIOLOGIA MOLECULAR Embrionario: Alveolar: Pérdida hetero cr 11p15.5 Ganancia 2q, 8 y 20 Alveolar: Traslocación gen FKHR 2/3 t(2;13)(q35;q14) gen PAX3 1/3 t(1;13)(p36;q14) gen PAX7 Amplificación gen N-Myc

Rabdomiosarcoma FACT PRONOSTICO Estadio Tipo histológico (peor alveolar) Edad Localización (peor GU) Tamaño (mejor menor de 5 cm)

Condrosarcoma mesenquimal H. craneofaciales, costillas, miembros C pñas redondas con cartilago hialino IHQ Vimentina + Leu 7 + CD 99 + S100 + (condroide) Raro aberraciones cromosómicas

Linfoma linfoblástico Tumor hueso solitario Micro: c redondas IHQ: TdT + CD43 + CD99 + CD79a + CD20 +/-

Carcinoma neuroendocrino piel C y C, Miembros Patrón sólido, trabecular IHQ Cromogranina + Sinaptofisina + Enolasa neuronal específica, somatostatina , calcitonina+ Citoqueratina 20+, 7-

Melanoma de c pequeñas C. linfocito- like IHQ Vimentina + S100 + HMB45 + Melan A +