Universidad Autónoma de Sinaloa Facultad de Medicina Francisco Arturo Guerrero Cota “Inmunodeficiencia severa combinada” MSP. María Guadalupe Ramírez Zepeda Jueves 15 de diciembre del 2011

“El chico burbuja” David Vetter (1972-1984) nació en Houston Texas , el padeció inmunodeficiencia severa combinada (SCID).

Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos. ¿Qué es? Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T, causada por defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones. Afecta a 1 de cada 100,000 recién nacidos.

Etiología Factores genéticos hereditarios.

Localización cromosómica Clasificación Deficiencia Mutación Localización cromosómica Células afectadas Herencia % de casos Cadena gama común de LT receptores Cromosoma X Xq13 LT y NK bajos LB normales rasgo recesivo ligado al X 45 % JAK3 Cromosoma 19 1q31-1q32 LT y NK bajos Rasgo autonómico recesivo 10 % IL-7Rα Cromosoma 5 5p13 No hay LB LB y NK normales 5 % ADA Cromosoma 20 20q13 LT, LB y NK casi nulos 15 % RAG1 y RAG2 Cromosoma 11 11p13 LT y LB bajos NK normales

Donde actúan las deficiencias en Linfocitos T TcR TcR RAG1 Y RAG2 CD4+ CD4+ Pre-TcR TcR CD4- CD8- CD4- CD8+ CD4- CD8- Progenitora TcR TcR CD8+ CD8+ Deficiencia de ADA, γc , JAK3 y IL-7α Células T maduras

Donde actúan las deficiencias en Linfocitos B RAG1 y RAG2 BcR BcR BcR Pre-BcR progenitora Pro B Pre B LB inmaduro LB maduro Célula plasmática Deficiencia ADA

Cuadro clínico

Signos y síntomas Aquí cualquier infección presente en estos niños es de mucho riesgo, porque no tiene la manera de defenderse.

diagnostico Amniocentesis Biometría hematica Valores normales Se buscan anomalías congénitas y problemas genéticos en el bebé que se está desarrollando. Figura A Serie eritrocitaria o serie roja Serie leucocitaria o serie blanca Serie plaquetaria Figura B 4,500 a 10,000 leucocitos por microlitro donde los linfocitos están del 20 – 30 %. Figura A Figura B

tratamiento Terapia de reemplazo de componentes del sistema inmune. Trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Terapia génica.

Recomendaciones: • Aislar al niño con SCID de otros niños. • Vigilar la nutrición • Prevenir infecciones • No vacunar con vacunas vivas • Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus

“Sólo una cosa convierte en imposible un sueño: el miedo a fracasar” Éxito!

Gracias =)