Otosclerosis Prof. Martín

Concepto Enfermedad primaria metabólica de la capsula ótica y huesecillos. Resultado de la fijación de los huesecillos que condiciona una Hipoacusia de transmisión. ( oído medio ) En ocasiones afecta al oído interno ( otosclerosis coclear) Herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta (40% ) y expresividad variable

Reseña Histórica. Valsalva,1704. 1ª descripción. Toymbee,1841. Anquilosis estapedio vestibular. Kessel, 1878, 1ª cirugia con éxito Miot,1890, 200 casos sin complicaciones Politzer,1894 afección de la cápsula laberíntica. 1900 congreso ORL internacional condena la movilización quirúrgica. Holmgren,1917 1ª fenestración Rosen,1955, actualiza la movilización Shea,1957 1ª estapedectomía. Myers,1970 1ª estapedotomía.

Epidemiología 10% Otosclerosis histológica ( 1% otosclerosis clínica ). Común raza caucásica, muy rara en orientales Mas frecuente en mujeres 2/1, posible relación con el embarazo. Enfermedad que comienza entre 2 y 3ª década 80% bilaterales 60% tienen antecedentes familiares A finales de los 70 se publica la disminución de casos, presumiblemente por: Aguas fluoradas Inmunización contra el sarampión ( ? ) Evidencia de un incremento de la media de edad

Fisiopatología Discrasia Ósea: Congestion, reabsorción y formación de nuevo hueso Limitado al hueso temporal y huesecillos Desencadenante desconocido: Hereditaria *, Endocrino, Metabólica **, Infecciosa, Vascular, Autoinmune. *Hasta la fecha se han localizado 8 locus en diversas familias con otosclerosis (OTSC1 15q25-q26, OTSC2 7q34-36, OTSC3 6p21.3-22.3, OTSC4 16q21-23.2, OTSC5 3q22-24, OTSC76q13-16.1, OTSC8 9p13.1-9q21.11) **El flúor inhibe una serie de enzimas tóxicos proteolíticos que se liberan en la fase osteolítica. Estos enzimas pueden dañar los cilios de las células de Corti, que son de constitución mucopolisacárida, haciéndolas más sensibles al efectonocivo del ruido, y por tanto, son responsables de la afectación neurosensorial de la cóclea

Características Histológicas Desorden óseo de la cápsula ótica. 1º osteoespongosis. Hueso esponjoso 2º Esclerosis ósea. Hueso compacto Lugar predilecto: anterior a la ventana oval

Clínica Hipoacusia lentamente progresiva de trasmisión Paracúsias: Willis y Weber Acúfenos de tonalidad grave -75% Vértigos.-25%. Meniere? Otoscopia. Signos clínicos: A.-Schwartze B.-Carhart

Pruebas diagnósticas Acumetría Audiometrías Impedanciometrías Weber, Rinne Audiometrías Tonal y Vocal Impedanciometrías Timpanometría y reflejos estapedianos

Diagnóstico diferencial Lesiones de oído medio Otofibrosis, timpanoesclerosis, colesteatoma primario Lesiones del yunque y martillo. Necrosis de la apófisis lenticular Lesiones no otoscleróticas del estribo Paget, Osteogénesis imperfecta precoz o tardía Anomalías congénitas Cofosis unilateral (paperas)

Tratamiento Médico Rehabilitador Quirúrgico

Tratamiento médico Fluoruro Sódico, Vit D Carbonato cálcico

Tratatamiento Rehabilitador. Prótesis acústicas Quienes rehúsen la cirugía. Mal resultado funcional. Poca reserva coclear.

Tratamiento Ideal: Quirurgico. Estapedotomía o estapedectomia

Hipoacusias infantiles. Sordera genética. Sordomudez Prof. Martín

Características de la hipoacusia Bilateral Intensa Precoz

Epidemiología 1 - 2.3 Hipoacusia Neurosensorial por cada 1000 nacimientos vivos. 20-25% Factores ambientales ( pre/posnatales) 25-30% Etiología desconocida 50% Genéticas: 75% Autosómicas recesivas 18-20% Autosómicas Dominantes resto ligadas a cromosomas sexuales.

Etiología Heredadas o no heredadas Congénitas o adquiridas Puras o aisladas, o asociadas Neurosensoriales y conductivas

Hipoacusias heredadas

Principios genéticos 22 pares de autosonas y 1 par de cromosomas sexuales. Formas de herencia: AD. AR. Ligada a cromosoma sexual. Anormalidades de cromosomas. Herencia mitocondrial.

Hipoacusia Neurosensorial heredada congénita Puras: ( a las 9 semanas la coclea esta completamente formada) Michel. AD. 3ª semana Mondini.AD. 6ª semana. Alexander AR Scheibe. Asociadas: Waandemburg 2q37-3p Pendred 7q Usher Jerwel-Lange-Nielsen 11p15.5 Braqui-oto-Renal 8q

Hipoacusia Neurosensorial heredada adquirida Puras: HNSFP.15% AD. Mas de 12 genes localizados DFNA loci ( Conexina 26) HNSF de tonos graves. HNS de tonos medios Asociadas: Alport. AD.Gen en el cromosoma X COL4A5. Von Recleingaussen AD. Tipo 1: 17q11.2; Tipo 2: 22q.12.2

Hipoacusia heredada conductiva Otosclerosis. Osteogenesis imperfecta. COLIA1(17q) y COLIA2 (7q). Treacher Collins. 5q. Oto-palato-Digital. Xq28

Hipoacusia no Heredadas

Meningitis 30% neumococo; 10% meningococo; 4-18% Hemophilus Influence Tipo B Dx. Precoz. A través de la Oto emisiones acústicas. DD: P. Cerebral, Autismo, Oligofrenia. Tratamiento: Implantes cocleares

Rehabilitación del paciente hipoacúsico 1.-Logopedia 2.- Prótesis: Implantable, o no implantable

Prótesis auditivas externas Amplifican el sonido No pueden restaurar la audición normal o natural. Amplifican no solo el habla Mejor dos que uno Mejor en el rango de perdidas de 40 a 70 dB. Componentes: Microfono Amplificador auricular

Implantes cocleares y de tronco Sistemas eléctricos que convierten la energía sonoro en estímulos eléctricos. Estimulan las células y el nervio coclear Se usan en sorderas cocleares profundas. No restablece la audición normal. La tecnología actual implanta 21 electrodos en la coclea