CARDIOPATIAS CONGENITAS

DEFINICION  Anormalidad en la estructura y/o función del corazón en el recién nacido, establecida durante la gestación.  En general, se originan durante las primeras 8 a 10 semanas de gestación por factores que alteran el desarrollo embriológico del aparato cardiovascular.

EPIDEMIOLOGIA  Se presentan en el 1% de los recién nacidos vivos.  Estas cardiopatías son algo más frecuentes en VARONES, (excepto CIA y el Conducto Arterioso Persistente que son más frecuente en mujeres).

Frecuencia CARDIOPATIA FRECUENCIA APROXIMADA  Comunicación interventricular (CIV) %  Comunicación interauricular (CIA) 10 %  Ductus persistente 10 %  Tetralogía de Fallot 6- 7%  Estenosis pulmonar 6-7%  Coartación aórtica 6 %  Transposición grandes arterias (TGA) 5 %  Estenosis aórtica 5 %  Canal aurículo-ventricular 4-5%

ETIOLOGIA  La mayor tienen una etiología multifactorial, con una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales.  5% de los niños con una cardiopatía congénita, son portadores de una anomalía cromosómica.  Un padre o madre portador de una cardiopatía congénita tiene una probabilidad entre un 2-10% que su hijo nazca con una cardiopatía.

ETIOLOGIA  Existen también numerosos síndromes genéticos, que se asocian a cardiopatías congénitas: -Síndrome de Down -Trisomía 13 -Síndrome de Turner -Síndrome de Marfan

ETIOLOGIA Hay factores ambientales que se asocian a una mayor incidencia de cardiopatías congénitas:  Fetos expuestos al alcohol y drogas, como talidomida, difenilhidantoína, litio.  Exposición fetal a infecciones virales, particularmente durante el primer trimestre de la gestación, Ej. Rubéola.  Exposición fetal a algunas enfermedades maternas como Diabetes y Lupus Eritematoso.

CLASIFICACION  La clasificación más básica es dividirlas en cianóticas y en acianóticas.  Cardiopatías Cianóticas: su condición fisiopatológica dominante es un cortocircuito derecha-izquierda, y su característica clínica es la presencia de cianosis.  Cardiopatías Acianóticas: son las más diversas, y su única característica común es la ausencia de cianosis en su presentación clínica.

CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICAS Cortocircuito de izquierda a derecha:  CIV, CIA, Conducto Arterioso Persistente, canal aurículo-ventricular, drenaje venoso anómalo pulmonar parcial Obstructivas Corazón Izquierdo:  Coartación aórtica, estenosis aórtica, estenosis mitral, hipoplasia ventrículo izquierdo Insuficiencias valvulares y otras:  Insuficiencia mitral, insuficiencia aórtica, estenosis pulmonar, estenosis ramas pulmonares

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS (cortocircuito de derecha a izquierda) Obstructivas Corazón Derecho  Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único o atresia tricuspídea con estenosis pulmonar Mezcla Total  Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo pulmonar total Falta de Mezcla  Transposición de Grandes Arterias

CARDIOPATIAS CONGENITAS ACIANOTICAS

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV)  Es un “agujero” en el tabique que separa ambos ventrículos, permitiendo el paso de la sangre desde el ventrículo de mayor presión al de menor presión, estableciéndose así un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.  La sangre del VI tiene dos caminos: Hacia la aorta y circulación sistémica o hacia el VD y los pulmones.

CIV Clasificacion  Los defectos más frecuentes son los de la región del tabique membranoso y presentan cierta extensión hacia las regiones adyacentes, por lo que reciben el nombre de perimembranosos (75%).

CIV Fisiopatología  A consecuencia del cortocircuito izquierda-derecha se produce al hay un hiperaflujo pulmonar.  La cantidad de sangre que pasa del ventrículo izquierdo al ventrículo derecho depende de: 1) tamaño del defecto 2) diferencia de presión entre ambas cavidades ventriculares 3) resistencias pulmonares y sistémicas

CIV Fisiopatología A consecuencia de este cortocircuito se produce:  Dilatación de las cavidades ventriculares, arteria pulmonar y aurícula izquierda.  Insuficiencia cardiaca congestiva habitualmente en la infancia.  Si la CIV es grande (>1 año) hipertensión pulmonar. Si esta es severa puede invertirse el sentido del cortocircuito Síndrome de Eisenmenger.

CIV Clinica Depende del tamaño y del grado del cortocircuito:  CIV pequeña: Niño asintomático, con un desarrollo normal. Presenta sólo un soplo.  CIV de tamaño medio y cortocircuito moderado: Insuficiencia cardiaca congestiva Retraso de crecimiento Infecciones respiratorias frecuentes Fatiga y sudoración mientras come

CIV Clinica  CIV grande y/o cortocircuito severo: Insuficiencia cardiaca congestiva importante Taquicardia, taquipnea y fatiga al comer Retraso de crecimiento acusado En niños > 1 año hipertensión pulmonar significativa Síndrome de Eisenmenger.  Síndrome de Eisenmenger: Cianosis progresiva y severa Disnea Fatiga

CIV Diagnostico  El ecocardiograma es el método de elección  Exploración física:  Latido hiperdinámico de la punta  Soplo holosistólico  Frémito sistólico (thrill) en borde izquierdo e inferior del esternón.  Retumbo diastólico (R3)  Hepatomegalia

CIV Diagnóstico diferencial  Regurgitación mitral o tricúspide.  Ductus arterioso persistente.  CIA  Defecto canal A-V  Doble salida ventricular derecha  Truncus.

CIV Tratamiento El manejo de los pacientes sintomáticos incluye:  Fármacos como digital, diuréticos, y vasodilatadores.  En aquellos que no se compensan adecuadamente o con defectos muy amplios cierre quirúrgico.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR (CIA)  Es un “agujero” que permanece abierto entre ambas aurículas permitiendo el paso de sangre oxigenada desde la cavidad de mayor presión a la de menor presión, estableciéndose un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.  A consecuencia del cortocircuito izquierda- derecha que se produce un hiperaflujo pulmonar y sobrecarga de trabajo y volumen a los pulmones, ambas aurículas, el VD y las arterias pulmonares.

 En la circulación fetal, está abierto el Foramen Oval que comunica las dos aurículas. Esto es así por dos motivos: 1) Para que el cerebro del feto reciba sangre oxigenada. 2) Para evitar que la sangre pase inútilmente por el pulmón del feto.  Al nacer el niño, todo se invierte. Empieza a respirar y a sangre de la AD ya no tiene que pasar a la AI y el Foramen Oval se cierra espontaneamente.  No se considera patológico el Foramen Oval permeable ante ciertas condiciones hemodinámicas. Sin embargo, si después de nacer no se cierra en absoluto, entonces es patológica.

CIA Clasificación  - Ostium secundum: Situado en la parte central del tabique % de todas las CIAs.  - Ostium primun: Situado en la parte baja del septo, por encima de las dos valvas A-V.  - Tipo seno venoso: Junto a la desembocadura de la Vena Cava Superior o inferior.

CIA Fisiopatologia A consecuencia de este cortocircuito se produce:  Dilatación de las cavidades derechas, arteria pulmonar y aurícula izquierda.  A la larga, esta dilatación origina arritmias en las personas adultas que se acompañan de sintomatología.  Hipertensión pulmonar también en personas adultas.  Más raro es que se invierta el sentido del cortocircuito y produzca el Síndrome de Eisenmenger.

CIA Clinica La mayoría de los niños están asintomáticos. Algunos presentan síntomas:  Infecciones frecuentes del aparato respiratorio.  Fatiga o disnea cuando el cortocircuito es importante.  Arritmias supraventriculares.  Es poco frecuente el retraso de crecimiento.

CIA Diagnostico El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico. Exploración física:  Salvo el soplo cardíaco, es normal en la mayoría de los niños.  Se puede apreciar un latido hiperdinámico en el precordio en las CIAs grandes. La auscultación revela tres importantes hechos:  Soplo sistólico largo de intensidad II-III/IV en foco pulmonar.  Desdoblamiento fijo del segundo tono.  Soplo mesodiastólico de llenado tricuspídeo.

Diagnostico Diferencial  Comunicación ventricular (CIV).  Ductus Arterioso Persistente.  Canal Auriculoventricular.

CIA Tratamiento  Hoy día el cateterismo terapéutico es el tratamiento de elección.  El cierre quirúrgico de la CIA está indicado en todas si su tamaño es > 6mm.  Generalmente se realiza entre los 2 y 4 años de edad.

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE  Es la persistencia en la vida postnatal de una comunicación entre la aorta y la arteria pulmonar.  Permite el paso de sangre oxigenada desde el vaso de mayor presión al de menos presión, estableciéndose un cortocircuito izquierda-derecha y aumento del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.

 En la circulación fetal está abierto el ductus. Para evitar que la sangre pase inútilmente por el pulmón del feto. La sangre es desviada hacia la aorta descendente camino de la placenta.  Al nacer el niño, se produce el cierre funcional del mismo hacia las primeras horas.  El cierre anatómico normalmente se produce en la tercera semana de vida (por eso antes de ese período se oyen con frecuencia pequeños soplos que luego tienden a desaparecer espontáneamente).

Etiología  Prematuridad.  Infección de rubéola en el primer trimestre.  Factores familiares y genéticos.  Elevada altitud (al tener una presión de oxígeno menor, disminuye el estímulo para que la pared del Ductus se cierre)  Idiopático.

Fisiopatología  A consecuencia de este cortocircuito se produce:  Dilatación de las cavidades izquierdas y de la arteria pulmonar.  Hipertensión pulmonar con más precocidad y frecuencia que en CIA.  En niños algo mayorcitos puede que se invierta el sentido del cortocircuito, Síndrome de Eisenmenger.

Clinica  Con ductus pequeños, los niños están asintomáticos.  En prematuros y/o bajo peso pueden agravar el síndrome del distress respiratorio del RN y/o membrana hialina.  Un ductus grande en los primeros meses de la vida ocasiona: - Insuficiencia cardíaca congestiva - Infecciones frecuentes del aparato respiratorio. - Taquicardia, taquipnea, irritabilidad, fatiga y sudoración al comer - Retraso de crecimiento  Se le llama “el gran simulador” porque puede simular cualquier cuadro clínico, induciendo con facilidad a errores diagnósticos.

Diagnostico El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico.  Exploración física  Puede ser normal o estar taquicárdico,taquipneico y con signos de insuficiencia cardíaca.  Pulso arterial celer o saltón.  A la auscultación: Soplo continuo “en maquinaria” o de Gibson en foco pulmonar que puede irradiarse al espacio interescapular.

Diagnostico Diferencial El ductus es el “gran simulador”:  Ventana aortopulmonar.  Comunicaciones arteriovenosas  Fístula coronaria.  CIV con regurgitación aórtica  CIV en la infancia  Atresia pulmonar con colaterales

Tratamiento  Los prematuros sintomáticos con ductus deben ser tratados con indometacina, para ocasionar su cierre.  En los lactantes asintomáticos, un ductus pequeño no tiene indicación de cierre, pues con el tiempo puede cerrarse espontáneamente. Hay dos opciones terapéuticas principales:  La cirugía  El cateterismo terapéutico

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS

 Constituyen un grupo heterogéneo, siendo su característica común la presencia de cortocircuito de derecha a izquierda, con la consiguiente hipoxemia, manifestada por cianosis marcada de piel y mucosas.

CARDIOPATIAS CONGENITAS CIANOTICAS (cortocircuito de derecha a izquierda) Obstructivas Corazón Derecho  Tetralogía de Fallot, atresia pulmonar, ventrículo único o atresia tricuspídea con estenosis pulmonar Mezcla Total  Ventrículo único o atresia tricuspídea sin estenosis pulmonar, truncus arterioso, drenaje venoso anómalo pulmonar total Falta de Mezcla  Transposición de Grandes Arterias

Obstructivas de Corazón Derecho  Defectos cardíacos asociados a obstrucción al flujo pulmonar y con un defecto septal que permite el cortocircuito de derecha a izquierda que lleva a hipoxemia.  Esta obstrucción al flujo pulmonar no ocurre necesariamente a nivel valvular pulmonar, pudiendo ocurrir a nivel de una CIV en un paciente con atresia tricuspídea, o a nivel subpulmonar por tejido conal en un ventrículo único o doble salida de ventrículo derecho.  Estas cardiopatías tienen generalmente flujo pulmonar disminuído, y en sus formas más severas requieren de la permeabilidad del ductus con cortocircuito de izquierda a derecha para mantener un flujo pulmonar compatible con la vida (ductus dependiente).

Tetralogia de Fallot  Es la cardiopatía cianótica más frecuente.  Correspondiendo a una cardiopatía obstructiva derecha.  Consiste en una malformación cardíaca secundaria a una hipoplasia de la porción infundibular del septum interventricular resultando en: - Comunicación interventricular (CIV) - Obstrucción al flujo de salida del VD (estenosis pulmonar) - Cabalgamiento de la aorta sobre CIV. - Hipertrofia del ventrículo derecho

Mezcla Total  Cardiopatías complejas sin obstrucción al flujo pulmonar.  Existe una mezcla total entre retornos venosos pulmonar y sistémico sin obstrucción al flujo pulmonar.  Existe hiperflujo pulmonar marcado que resulta en mayor retorno pulmonar que sistémico, por lo que hay saturaciones sistémicas mayores a 80%.  Así las manifestaciones clínicas, además de la cianosis leve, son similares a las de las cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha.

Falta de Mezcla La falta de mezcla entre las circulaciones pulmonar y sistémica se produce porque :  La sangre desaturada que retorna por las venas cavas a la AD vuelve a la aorta y circulación sistémica sin pasar por la circulación pulmonar.  La sangre oxigenada que retorna por las venas pulmonares a la AI, vuelve a dirigirse a los pulmones a través de la arteria pulmonar sin alcanzar la circulación sistémica.

 Se producen dos circuitos independientes: - uno sistémico con sangre desaturada que lleva a hipoxemia severa - uno pulmonar con sangre oxigenada que no es utilizada.  Esta situación es incompatible con la vida, salvo que exista algún nivel de mezcla entre las dos circulaciones, (foramen oval y el ductus arterioso), que permita la sobrevida del neonato por al menos algunas horas.

Transposición de Grandes Arterias  Es la segunda cardiopatía cianótica más frecuente.  La arteria pulmonar emerge del ventrículo izquierdo y la arteria aorta del ventrículo derecho, en un corazón cuya anatomía interna es habitualmente normal.  Puede asociarse a otros defectos, siendo la CIV el más frecuente (30%).  Es más frecuente en varones (2:1).

Clinica  La característica de la cianosis por cardiopatía congénita es que no se asocia a dificultad respiratoria, sino que sólo a una hiperpnea. Examen físico:  Los pacientes pueden no presentar otra alteración evidente fuera de la cianosis  En la auscultación cardíaca puede encontrarse un segundo ruido único y soplos cardíacos  Los pacientes con cianosis de larga duracion presentan: - dedos en palillo de tambor (hipocratismo) - ¨chapas¨ eritematosas en los pómulos y lóbulos de las orejas.

Tratamiento El manejo general de estos pacientes va a depender del grado de cianosis:  Si ésta es marcada y se trata de un neonato con cardiopatía ductus dependiente, debe iniciarse infusión continua de Prostaglandinas E1.  Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe monitorizar estrictamente, hasta que se decida la necesidad de un procedimiento quirúrgico corrector o paliativo.

 GRACIAS POR SU ATENCION