DISPLASIA ARRITMOGÉNICA DEL VD

Introducción -Enf. del músculo cardiaco de origen genético (diagnóstico es un reto para el clínico). -Causa común de MS en adultos jóvenes. -En el estadio final de la enfermedad el miocardio es sustituido por tejido fibro-adiposo. -Las mutaciones causales de la enfermedad se hallan en las uniones intercelulares. (proporcionana la base para un mejor diagnostico y mejor comprensión de la patogénesis).

GENETICA Y PATOGENESIS 50% historia familiar. 30% autonómica dominante con expresión variable y penetración incompleta. Autonómica recesiva (en. de naxos,placoglobina)(enf. de carvajal, desmoplaquina, Ecuador y predominio de afectación VI-reemplazo por fibrosis pero no por grasa- en RMN tienen RT pero no refuerzo en T1). Mutaciones principalmente en genes: placoglobina, placofilina-2 (más jóvenes y tienen arrítmias malignas), desmoplaquina, desmogleina, desmocollina, receptor rianodina (RYR2) (acoplamiento excitación contracción-Ca en RS-sobrecarga de ca en citosol- apoptosis-TV inducida por catecolaminas) y factor de crecimiento transformante-b3. Las alteraciones en las uniones celulares stress mecánico apoptosis tejido fibroadiposo y arrítmias cardiacas

CLINICA Y HISTORIA NATURAL -Adolescentes y adultos jóvenes (20-50 AÑOS). -Varones >>> Mujeres. -Prevalencia varía de acuerdo a la región. 1:5000 Italia (Veneto) 1:1000 -20% MS en Jóvenes. USA 3% MS en atletas. -Clínica: -MS (arritmias ventriculares aumentan frente al ejercicio). Arrítmias clinica más frecuente. -ICC derecha.(<10%). -ICC biventricular. -Historio natural: 1) Fase silente-asintomática-MS (ejercico extremo). Alt estructurales están ausentes o confinadas al trinagulo de displasia: tracto de salida, tracto de entrada o región apical del VD. 2) Fase inestable-arrítmias ventriculares (imagen de BCRI). Alt. morfológicas. 3) Fase de ICC derecha. 4) Fase final. Dilatación biventricular (indistinguible de MCD-relación volúmen VD-VI)(TEP y FA) 76% compromiso del VI

DIAGNÓSTICO 2 criterios mayores; 1 criterio mayor y 2 menores o 4 criterios menores

DIAGNOSTICO Criterios ampliados para familiares de primer grado

Evaluación Historia (síntomas) y recopilación del pedigree. ECG (difícil de interpretar en <12 años) Potenciales evocados. Prueba de esfuerzo. Holter. Ecocardiograma. RMN cardiaca (experiencia). Arrítmia ventricular significativa: >200 EV HOLTER >4 EV PEG TVNS (>=3 latidos consecutivos a más de 120lpm) TV

ECG Normal (40%). BCRD (6-15%). BIRD (14-18%). QRS >110 ms V1-V3 (98%). Onda Epsilon en precordiales derechas (25%). Potenciales tardíos en señal premediada (50-80%). T invertida en V1-V3 (54%).

-25% -la sensibilidad se puede aumentar preparando la piel, y aumentando la velocidad y la amplitud al doble. -corresponde a potenciales eléctricos tardíos de pequeña amplitud que se origina en tejido normal rodeado de infiltración fibro-adiposa. -equivale a los potenciales tardíos de la señal promediada.

-T (-) V1-V3 más frecuente (50%) -en otras derivaciones indica compromiso concomitante del VI

ECOCARDIOGRAFÍA -Descartar enf. congénitas. -Hallazgos: -dilatación del VD. -Hipoquinesia VD. -aneurismas. -aumento de la ecogenicidad de la banda moderadora. -prolapso tricuspideo. -TAPSE-Doppler tisular.

RESONANCIA MAGNETICA NUCLEAR -Deposito de grasa en T1. Técnicamente dificultoso y poco sensible (67%). -Areas de hipoquinesia-disquinesia. -Dilatación del VD. -Realce tardío de gadolinio (se relaciona con la inducibilidad de arrítmias).

RMN CARDIACA

BIOPSIA ENDOMIOCARDICA -Limitada por afectación parcheada (triangulo de displasia). Biopsias son de septum. -Alta posibilidad de complicaciones (perforación y taponamiento)

-Potenciales tardíos S 40% y E 90%. -Holter y PEG demuestran la presencia de arrítmias lo cuál aporta a la metodología diagnóstica, pero su valor pronóstico es incierto. TV con imagen de BCRI inducida en una PEG

PRONÓSTICO y TRATAMIENTO -Mortalidad anual del 3% y 1% en pacientes recibiendo tratamiento. -Registros USA, la mortalidad es fundamentalmente arrítmica y en Francia es por insuficiencia cardiaca. -Las arritmias sintomáticas desencadenadas por descarga adrenérgica, responden muy bien a Beta-bloqueantes, sotalol y/o amiodarona. -CDI debe ser implantado en los pacientes de alto riesgo. -Ablación por radiofrecuencia. -Transplante cardiaco.

FACTORES RELACIONADOS A UN PRONÓSTICO ADVERSO

REGISTRO FRANCÉS (n:130)