BIOQUÍMICA MC. AURELIO HERNÁNDEZ FRÍAS Alejandra Echeagaray Castillo SÍNDROMES GENÉTICOS

Síndrome de Pierre Robin Es una afección en la cual el bebé tiene la mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar. Está presente al nacer La mandíbula inferior se desarrolla lentamente antes de nacer, pero se puede acelerar durante los primeros años de vida

Síntomas Fisura en el velo del paladar Paladar alto y arqueado Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño Mandíbula que está muy atrás en la garganta Infecciones repetitivas del oído Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento o regurgitación de líquidos a través de la nariz Dientes que aparecen cuando el bebé nace Lengua que es grande en comparación con la mandíbula

Tratamiento NO coloque boca arriba a los bebés con esta afección. Esto es para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria. En casos moderados, el niño necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las vías respiratorias para evitar la obstrucción de esta. En casos graves, se necesita cirugía para evitar una obstrucción en las vías respiratorias altas. Algunos niños necesitan cirugía para hacerles un agujero en las vías respiratorias o para mover la mandíbula hacia adelante. La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir ahogamiento

Síndrome de Ellis-Van Creveld Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes. Las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son talla corta, polidactilia bilateral postaxial, displasia ungueal y dental y defectos cardíacos congénitos. Se estima que el corazón puede estar afectado en el 50-60% de los casos y la mayoría de las anomalías afectan al septo interauricular

Manifestaciones clínicas Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la región anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos

Síntomas Labio leporino o paladar hendido Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia) Dedos adicionales (polidactilia) Rango de movimientos limitado Problemas en las uñas, incluso ausencia o deformidades Brazos y piernas cortos, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna Baja estatura: entre 3 1/2 a 5 pies (1 a 1.5 m) de alto Cabello escaso, ausente o de textura fina Anomalías dentales, como dientes en forma de clavija, dientes muy espaciados Dientes presentes al nacer (dientes natales) Ausencia o retraso en la formación de los dientes

Displasia cleidocraneal La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma

Manifestaciones clínicas Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de quistes dentígeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios.

Síntomas Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha. Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto hace que los dientes normales resulten torcidos. La enfermedad no afecta la inteligencia del paciente