Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz

Introducción Principios Derecho que toda persona con Sd Down tiene a gozar de la mejor salud posible Evitar que aparezca una alteración o enfermedad es mejor que tratarla tardíamente El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con Sd Down Exitos Mayor esperanza de vida y mejor estado de salud Mejor desarrollo intelectual Mayor destreza y capacidad para realizar un trabajo útil y remunerado Mayor grado de independencia y autonomía personal Mayor capacidad para vivir una vida plenamente integrada

Objetivos Objetivo general Objetivos específicos Mejorar la prevención y detección precoz de cualquier alteración o enfermedad en personas con SD Objetivos específicos Unificar los contenidos específicos de los controles de salud de las personas con SD Unificar el calendario mínimo de revisiones de salud de las personas con SD Unificar las acciones de los profesionales Informar y dar apoyo a las familias

Controles de salud por edad, patología y especialidades

Hasta los 6 meses Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH

Hasta los 6 meses Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH Estudio genético familiar y asesoramiento Exploración del RN Exclusión de posibles malformaciones internas y externas Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD

Hasta los 6 meses Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH Estudio genético familiar y asesoramiento Exploración del RN Exclusión de posibles malformaciones internas y externas Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD Exploración del tono muscular y del funcionamiento neurológico Estudio cardiológico clínico y ecocardiografía Exploración oftalmológica:Detección precoz cataratas congénitas Exploración audiológica: Detección precoz hipoacusia Coordinación con los servicios de atención temprana, asociaciones e instituciones de apoyo Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

Entre 6 y 12 meses Valoración del estado general y nutricional Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD Valoración de la madurez psicomotora Genitales: comprobar descenso de testículos Hormonas tiroideas Exploración oftalmológica Exploración audiológica Coordinación con los servicios de atención temprana Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

Entre 1 y 5 años Valoración del estado general y nutricional Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD

Entre 1 y 5 años Valoración del estado general y nutricional Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD Exploración oftalmológica anual Exploración audiológica anual Dentición Valoración del desarrollo psicomotor Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Despistaje de celiaquia a los 3-4 años Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea Evaluación trastornos del sueño Coordinación con los servicios de atención temprana Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

Entre 6 y 12 años Valoración del estado general y nutricional Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad Exploración oftalmológica anual Exploración audiológica cada 2 años Control odontológico anual Valoración neurológica Valoración del desarrollo psicomotor Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Despistaje de celiaquia a los 6-7 años Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea Valoración cardiológica a los 10-12 años Evaluación trastornos del sueño Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

Entre 13 y 17 años Valoración del estado general Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad Exploración oftalmológica cada 2 años Exploración audiológica cada 2 añosl Control odontológico anual Valoración neurológica. Valoración del desarrollo psicomotor Valoración del desarrollo sexual Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Estudio columna cervical a los 15-16 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea Evaluación trastornos del sueño Control de la maduración de la personalidad Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización Calendario vacunal Educación para la salud

Edad adulta Valoración del estado general Control del peso.Atención obesidad Exploración oftalmológica cada 2 años Exploración audiológica cada 2 años Control odontológico anual Valoración neurológica cada 5 años. Controles ginecológicos habituales Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Evaluación de la aparición de trastornos psiquiátricos Evaluación trastornos del sueño Coordinación con los servicios de apoyo a la integración social, laboral,etc Calendario vacunal Educación para la salud

El programa

Comunicación de la noticia No comunicar hasta que no se haya confirmado el diagnóstico pero tan pronto como sea posible Conjuntamente a ambos padres Presencia del niño Evitar ofrecer información en exceso Más útil una información esperanzadora La información ha de ser global Dar tiempo al proceso de asunción de la noticia Los padres deben disponer de un espacio privado Puerta abierta a más entrevistas Poner en contacto con instituciones locales especializadas en SD

Corazón 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular

Corazón 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular Cirugía reparadora puede prevenir complicaciones graves como hipertensión arterial pulmonar. Ecocardiograma al RN y a los 10-12 años.

Oído, audición Mayoría conductos auditivos muy estrechos. Hipoacusia neurosensorial, de conducción o ámbas. Repercusión sobre el desarrollo del lenguaje PEATC primeros 6 meses, después pruebas basadas en reflejos conductuales.

Vías respiratorias Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias

Vías respiratorias Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias Alteraciones del sueño Sinusitis

Ojos Cataratas congénitas

Ojos Cataratas congénitas Defectos de refracción Queratocono Estenosis conducto nasolagrimal Blefaritis y conjuntivitis

Patología osteoarticular Inestabilidad atlantoaxoidea Examen neurológico Rx lateral columna cervical TAC tridimensional-RMN Escoliosis Luxación cadera Inestabilidad de la rótula Pies planos

Función endocrina Hormonas tiroideas imprescindibles para correcto desarrollo somático y cognitivo Signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues Hipotiroidismo subclínico Determinación anual niveles TSH

Función digestiva Problemas con la alimentación desde el nacimiento Estenosis y atresias digestivas

Función digestiva Problemas con la alimentación desde el nacimiento Estenosis y atresias digestivas Enfermedad de Hirschprung o megacolon congénito Estreñimiento Celiaquía

Trastornos odontoestomatológicos Menos tendencia a las caries Cuadros de malposición, agenesia, erupción retrasada, maloclusión,etc Funcionalidad

Piel Xerosis

Piel Xerosis Queilitis comisural

Piel Xerosis Queilitis comisural Alopecia areata Piodermitis y forunculosis

Ginecología Exploración ginecológica rutinaria Anticoncepción

Inmunidad e infecciones Mayor índice de infecciones Trastorno de la hematopoyesis Leucemia

GRACIAS POR LA ATENCION