ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

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Transcripción de la presentación:

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO INSTITUTO DE GENETICA HUMANA

VIAS METABOLICAS

CLASIFICACION GRUPO I Intoxicacion Vomito Letargia Coma Errores del metabolismo intermedio Aminoacidopatias Acidemias organicas Intolerancia azucares Defectos ciclo de la urea Intoxicacion Vomito Letargia Coma Sintomas hepaticos

CLASIFICACION GRUPO 2 Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia Defectos en la utilizacion o produccion de energia Defectos gluconeogenesis Defectos oxidacion de acidos grasos Acidemias lacticas congenitas Enfermedades mitocondriales Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia Defectos de conduccion cardiaca Muerte subita Arritmias

CLASIFICACION GRUPO 3 Def alfa 1 antritripsina Moleculas complejas Sintomas permanentes y progresivos Def alfa 1 antritripsina Defectos de la glicosilacion Errores en la sintesis del colesterol

MANIFESTACIONES CLINICAS

ENCEFOPATIA METABOLICA AGUDA Acumulacion de toxicos en SNC Intervalo entre horas-meses Letargia Pobre succion Convulsiones Coma Edema cerebral Hemorragia cerebral Apneas Taquipnea(AM) Hiperventilacion (CU)

PARACLINICOS Cuadro hematico PO Gases arteriales Electrolitos sericos Glucosa Amonio serico Sustancias reductoras Cetonas urinarias Aminoacidos en plasma Acidos organicos urinarios Lactato plasmatico

HIPERAMONEMIA Defectos del ciclo de la urea y acidemias organicas Vomito-letargia-encefalopatia-coma

ACIDOSIS METABOLICA