ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO INSTITUTO DE GENETICA HUMANA
VIAS METABOLICAS
CLASIFICACION GRUPO I Intoxicacion Vomito Letargia Coma Errores del metabolismo intermedio Aminoacidopatias Acidemias organicas Intolerancia azucares Defectos ciclo de la urea Intoxicacion Vomito Letargia Coma Sintomas hepaticos
CLASIFICACION GRUPO 2 Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia Defectos en la utilizacion o produccion de energia Defectos gluconeogenesis Defectos oxidacion de acidos grasos Acidemias lacticas congenitas Enfermedades mitocondriales Hipoglicemia Hipotonia Miopatia Cardiomiopatia Defectos de conduccion cardiaca Muerte subita Arritmias
CLASIFICACION GRUPO 3 Def alfa 1 antritripsina Moleculas complejas Sintomas permanentes y progresivos Def alfa 1 antritripsina Defectos de la glicosilacion Errores en la sintesis del colesterol
MANIFESTACIONES CLINICAS
ENCEFOPATIA METABOLICA AGUDA Acumulacion de toxicos en SNC Intervalo entre horas-meses Letargia Pobre succion Convulsiones Coma Edema cerebral Hemorragia cerebral Apneas Taquipnea(AM) Hiperventilacion (CU)
PARACLINICOS Cuadro hematico PO Gases arteriales Electrolitos sericos Glucosa Amonio serico Sustancias reductoras Cetonas urinarias Aminoacidos en plasma Acidos organicos urinarios Lactato plasmatico
HIPERAMONEMIA Defectos del ciclo de la urea y acidemias organicas Vomito-letargia-encefalopatia-coma
ACIDOSIS METABOLICA