ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS?

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1 ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO (ECM) ¿ENFERMEDADES RARAS?
Dra. Marina Szlago Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas. Buenos Aires, Argentina. Laboratorio Dr. N. A. Chamoles.

2 Introducción

3 Errores Congénitos del Metabolismo:
Más de 600?

4 Errores Congénitos del Metabolismo:
Más de 400, 450, 600 ? (grupo) Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica

5 Errores Congénitos del Metabolismo:
Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC

6 Errores Congénitos del Metabolismo:
Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Subdiagnóstico

7 Errores Congénitos del Metabolismo:
Más de 600 Presentación aguda (única o intermitente) subaguda crónica Mayor repercusión de secuelas: SNC Subdiagnóstico Diagnóstico precoz Tratamiento oportuno Menor impacto - individuo - familia - sociedad

8 SUSTRATO PRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD

9 SUSTRATO PRODUCTO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL SALUD
Enzima y cofactores *

10 SUSTRATO PRODUCTO SUSTRATO GENOTIPO NORMAL HOMEOSTASIS FENOTIPO NORMAL
SALUD GENOTIPO ANORMAL DISHOMEOSTASIS FENOTIPO ANORMAL ENFERMEDAD

11 Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación
Moléculas complejas

12 Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación
Moléculas complejas Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio

13 Errores Congénitos del Metabolismo: Intento de clasificación
Moléculas complejas Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio Misceláneas

14 Errores Congénitos del Metabolismo:
Moléculas complejas Lisosomales

15 Errores Congénitos del Metabolismo: Enfermedades Peroxisomales
Moléculas complejas Enfermedades Peroxisomales

16 Errores Congénitos del Metabolismo:
Moléculas complejas Clínica progresiva

17 Errores Congénitos del Metabolismo:
Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda

18 Errores Congénitos del Metabolismo:
Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda Diagnóstico por estudios específicos

19 Errores Congénitos del Metabolismo:
Moléculas complejas Clínica progresiva Raramente descompensación aguda Diagnóstico por estudios específicos Tratamiento “complejo”

20 Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio
HIDRATOS DE CARBONO Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Acetil CoA C M C A T

21 Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio
HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea Ciclo de la Urea Acetil CoA C M C A T

22 Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio
HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS AC.GRASOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea Ciclo de la Urea ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Acetil CoA C M C A T

23 Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio
HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS AC.GRASOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea Ciclo de la Urea ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Acetil CoA C M C A T Cadena Respiratoria ADP ATP

24 Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio
HIDRATOS DE CARBONO AMINOÁCIDOS AC.GRASOS Glucógeno Galactosa Fructosa Glucosa Glucosa- 6- P Piruvato Lactato Amonio Urea * Carnitina Ciclo de la Urea ß - Oxidación Cuerpos Cetónicos Acetil CoA C M C A T * Carnitina Cadena Respiratoria ADP ATP

25 Alteraciones de la Carnitina
Deficiencia primaria * ↓ Absorción * ↑ Excreción Deficiencia secundaria * ↑ consumo: acidurias orgánicas medicaciones

26 Errores Congénitos del Metabolismo:
Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio. Dinámicos Diagnosticables: clínica, laboratorio Tratables

27 Errores Congénitos del Metabolismo:
Pequeñas moléculas: Metabolismo intermedio. Dinámicos Diagnosticables Tratables: TIEMPO Y FORMA

28 MANIFESTACIONES CLINICAS
Sepsis Migrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc……………………..

29 MANIFESTACIONES CLINICAS
Sepsis Migrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc……………………..

30 MANIFESTACIONES CLINICAS
Sepsis Migrañas Vómitos cíclicos Fallo del crecimiento Retraso madurativo Hipotonía Etc, etc, etc, etc…………………….. ECM, otras causas

31 PRESENTACION CLINICA Inicio neonatal o lactancia, infancia o adultez
Pueden ser graves a toda edad PRESENTACION CLINICA

32 Requisitos para el diagnóstico
Conocimiento de estas entidades

33 Requisitos para el diagnóstico
Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios

34 Requisitos para el diagnóstico
Conocimiento de estas entidades Acceso a los estudios Relación médico paciente

35 ENFERMEDADES DE “RARO DIAGNÓSTICO”
ENFERMEDADES RARAS ENFERMEDADES DE “RARO DIAGNÓSTICO”

36 Requisitos para el tratamiento
Accesibilidad Siempre hay un tratamiento:

37 Requisitos para el tratamiento
Accesibilidad Siempre hay un tratamiento: “Curar a veces, aliviar en ocasiones, consolar y acompañar siempre”

38 Muchas gracias…