Trombofilia primaria Delgado Rodríguez Sheila Mendoza Bribiesca I Karina Castañeda Hernández Karen Marysol
DEFINICIÓN Suma de factores endógenos que predisponen a una trombosis Déficit: Antitrombina III Proteína C Proteína S Hiperhomocisteinemía Autosómica dominante Poligénica
Deficiencia antitrombina III Heparina Sustrato TIPO I Déficit cuantitativo TIPO II Déficit cualitativo IIA Disminución de afinidad por la heparina y sustrato IIB Afinidad por la heparina normal, pero disminuye capacidad catalítica IIC Disminuye afinidad por heparina, pero es capaz de inhibir catalíticamente a serinproteasas XA, trombina VIIA, IXA, XIIA Trombosis venosa profunda y trombo-embolismo pulmonar
Deficiencia proteína C Trombomodulina Trombina Ca Tipo 1 Tipo 2 Déficit cuantitativo y funcional Actividad funcional reducida Determinación antigénica normal V, VIII Aumenta actividad fibrinolítica del PAI-1 Trombosis venosa superficial y cerebral
Deficiencia proteína S Proteína C Tipo 1 Tipo 2 Deficiencia cuantitativa Deficiencia funcional cualitativa Tromboembolias venosas recurrentes graves
Hiperhomocisteinemia CAUSAS Mutación de genes de enzimas -Cistationina b sintasa -Metilen tetrahidrofolato reductasa Metabolismo de la metionina Deficiencia de ácido fólico Acumulación de homocisteína Descamación del endotelio Activación factor V Interfiere con la activación de PC y expresión de trombomodulina Inhibición del activador tisular del plasminógeno
Diagnóstico
Tratamiento Heparina de bajo peso molecular Prevención factores de riesgo cerebrovascular Ejercicio Considerarlos pacientes de riesgo (cirugías, embarazo)
Trombosis Secundaria Tríada de Wirchow: Alteraciones en la pared vascular Alteraciones en el flujo de sanguíneo Alteraciones en la sangre