Proyecto genoma humano Claudia Marín y María Badosa

Índice Qué es un genoma El Proyecto Genoma Humano (PGH) Objetivos Secuenciación y mapeo PGH y otros proyectos Aplicaciones del PGH

Qué es un genoma Un genoma es la totalidad de información genética de un organismo vivo. Es decir, el conjunto completo de instrucciones genéticas para la construcción, funcionamiento y mantenimiento de dicho organismo. El genoma humano está formado aproximadamente un total de 30.000 genes en cada núcleo celular.

Proyecto Genoma Humano (PGH) Fue un proyecto de investigación científica internacional con el objetivo de localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos. Estuvo bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público. Con un presupuesto de 3 mil millones de dólares, iniciado en 1990 y concluido en 2003, fue coordinado por el Instituto Nacional de Salud y el Departamento de Energía de los EEUU y realizado por laboratorios de Estados Unidos, Gran Bretaña, y varios centros de investigación de Japón, Francia, Alemania y China.

Objetivos del PGH Identificar los aproximadamente 30.000 genes presentes en el ADN humano Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que conforman el ADN humano Almacenar información en bases de datos Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de datos Determinar las implicaciones éticas, legales y sociales que pudieran surgir de los resultados del proyecto

Secuenciación y mapeo del genoma humano El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas relativamente grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que así pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para secuenciarlo. A la colección de clones BAC que contienen todo el genoma humano se la denomina una "biblioteca BAC".

En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar de donde proviene el ADN del genoma humano. El mapeo consiste en deducir las representaciones esquemáticas del ADN. El resultado son los mapas, que pueden ser principalmente de 3 tipos: los mapas físicos, los mapas genéticos y los mapas citogenéticos (cariotipo).

PGH y otros proyectos El PGH incluía también la secuenciación de genomas de organismos modelo de diferentes reinos que facilitaran la comprensión de la funcionalidad del genoma humano.

Aplicaciones actuales y futuras del PGH El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala molecular hasta la evolutiva de los seres humanos. Además, permitirá avanzar en el conocimiento del origen de muchas enfermedades, y ofrecerá nuevas perspectivas en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento. Gracias a los avances de la genética ya existen pruebas diagnósticas para diferentes enfermedades de origen genético cuyas cualidades de exactitud, confiabilidad y rapidez las hacen útiles en clínica. En conclusión, los resultados del PGH permitirán: Mejorar el diagnóstico de enfermedades Detectar temprano la predisposición a enfermedades Diseñar racionalmente drogas y tratamientos Identificar personas, resolver crímenes (medicina forense)

Bibliografía http://www.porquebiotecnologia.com.ar/index.php?action=cuaderno&opt=5&tip o=1&note=55 https://www.genome.gov/11510905/preguntas-maacutes-frecuentes/#al-2 https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=ensayosgenetica&anar=pgh &item= http://www.geosalud.com/Genoma%20Humano/gen_alcances.htm