Descargar la presentación
La descarga está en progreso. Por favor, espere
1
Grupo Español de Aféresis 20 de octubre de 2016
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y MOLECULAR DE LA PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA CONGÉNITA Grupo Español de Aféresis 20 de octubre de 2016
2
Objetivos del proyecto
Creación de una colección nacional de muestras biológicas de pacientes con PTT congénita y sus familiares de primer grado en el Biobanco La Fe de Valencia. Caracterización clínica y biológica detallada de los pacientes. Estudio de mutaciones del gen ADAMTS13 completo mediante secuenciación masiva. Correlación genotipo-fenotipo.
3
Fase actual del proyecto
Ya realizado el acuerdo de creación de la colección en el Biobanco La Fe con la aprobación del Comité de Ética Externo de Biobancos y Colecciones de Investigación (CEBCI). FASES Sep -Dic 2016 Ene – Mar 2017 Abr – Jun Creación de la colección Estudios bioquímicos Estudios genéticos Análisis de resultados Elaboración de publicaciones
4
Envío de muestras Caso de PTT congénita +/- familiares
Coordinación del envío Dra. Inés Gómez Telf Raquel Amigo telf Formulario Biobanco Consentimiento informado + + + ATT.: BIOBANCO LA FE – Hospital Universitari i Politècnic La Fe (IIS-La Fe) Avda. Fernando Abril Martorell, 106 – C.P.: – VALENCIA (España) Registro de datos clínicos en el registro de PTT online (SETS) Recepción de muestras Inclusión en la colección Ejecución del estudio
Presentaciones similares
