Biología X Nivel Liceo Ricardo Fernández Guardia. 2016. HERENCIA Biología X Nivel Liceo Ricardo Fernández Guardia. 2016.

La HERENCIA de un individuo es el conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que recibe a través de las células sexuales de sus progenitores.

La comprobación del parecido de los hijos con los padres o abuelos es un hecho que se repite de generación en generación. Si bien fue fácil de observar, resultó sin embargo, difícil de interpretar.

Aspectos históricos Fue GREGORIO MENDEL, monje austríaco, quien en 1856 llegó a establecer que: Las características biológicas de los individuos están determinadas por "factores", que pasan de padres a hijos sin que la transferencia modifique la naturaleza de estos "factores". El comportamiento de los "factores hereditarios" podía predecirse aplicando leyes o relaciones matemáticas sencillas (por lo menos en algunos casos).

Para llegar a estas conclusiones trabajó paciente y metódicamente durante años, con plantas de arveja. Con la cantidad de datos recogidos, y sus conclusiones, publicó en 1866 un informe que presentó en la Asociación Naturalista de Brünn. Su trabajo recorrió toda Europa y América, sin embargo pasarían muchos años antes de que alcanzara repercusión.

Hugo de Vries, botánico neerlandés, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubrieron por separado las leyes de Mendel en el año 1900. Sin embargo, existen indicios de que Tschermak no fue un verdadero redescubridor; en su lugar, algunos autores prefieren incluir a William Bateson, quien introdujo varios términos hoy esenciales como "genética" (término que utilizó para solicitar el primer instituto para el estudio de esta ciencia), "alelo".

En 1902, WALTER SUTTON (estadounidense), redescubrió el trabajo de Mendel, y determinó que los factores hereditarios de los que Mendel hablaba corresponden a segmentos de ADN llamados GENES, ubicados en los cromosomas. Numerosas experiencias realizadas principalmente con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, por genetistas como Morgan, Bridges, Sturtevant, Muller y otros, alrededor de 1910, confirmaron las conclusiones de Sutton, que luego constituyeron la llamada TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

Conceptos generales:

Cariotipo Humano

Interacciones entre Genes Los genes que se encuentran en el mismo locus, en un par de cromosomas homólogos (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos) pueden influir en la manifestación de un carácter. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas.

Interacciones Alélicas Los genes alelos, es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos, pueden interactuar de diversas maneras y presentar distintos mecanismos de acción génica.

HERENCIA MENDELIANA Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregorio Mendel publicado en el año 1865 y 1866.

Primera Ley: Uniformidad Primera Ley: Uniformidad. Cuando se aparean individuos de dos líneas puras distintas, toda los descendendientes son iguales entre sí, es decir es uniforme en genotipo y fenotipo.

Segunda Ley: Segregación Los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) y se combinan al azar en la descendencia.

3ra Ley: Transmisión Independiente  Los miembros de parejas alélicas distintas se transmiten independientemente. Al aparearse individuos F1 dihíbridos (heterocigotos para dos pares de genes, provenientes del apareamiento entre líneas puras distintas, homocigotas para dos características), se obtiene una Filial 2, en la cual se observan 16 combinaciones, determinándose 9 genotipos diferentes.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra. Tanto en hombre como mujeres se encuentra la característica en la misma proporción. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que también presenta dicha característica (DOMINANTE). Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia.

Características normales autosómicas dominantes Pelo crespo o rizado. Cabello y ojos oscuros. Piel morena. Nariz ancha. Pabellones auriculares pequeños. Labios gruesos. Glúteos grandes. Implantación de pelo en "Pico de viuda". Vellos en el antebrazo. Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla.

Trastornos autosómicos dominantes Enfermedad o Korea de Huntington Retinoblastoma. Hiperostosis cortical infantile. Enfermedad poliquística renal. Enfermedad de Caroli. Síndrome de Kallman. Enfermedad de Cannon. Síndrome de Currarino. Displasia epifisaria multiple. Corea de Sydenham. Síndrome de von Hippel-Lindau. Osteogénesis imperfecta Atrofia dentato-rubro-pallidoluysian. Distrofia miotónica de Steiner.

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Corresponden, por lo tanto, a los caracteres recesivos que se manifiestan solo cuando se encuentran en condición homocigota. Generalmente dos individuos heterocigotos cuando se cruzan, tienen un 25% de manifestar la condición recesiva.

Características normales autosómicas recesivas Pelo lacio o fino. Cabello claro. Ojos claros. Piel pálida. Naríz fina. Pabellones auriculares grandes. Labios finos. Piel lampiña.

Trastornos autosómicos recesivos Fiebre mediterránea familiar. Enfermedad de Wolman. Alcaptonuria. Anemia de células falciformes. Síndrome de Bloom. Fenilcetonuria. Síndrome de Werner. Enfermedad de Refsum. Cistinosis. Trimetilaminuria. Fibrosis quística. Enfermedad de Wilson. Porfiria. Enfermedad de Niemann-Pick.

HERENCIA NO MENDELIANA Dominancia incompleta y Codominancia Herencia ligada a los cromosomas sexuales o alosomas Alelos múltiples. Epistasis.

Dominancia incompleta La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su expresión en forma total en la condición heterocigota. En este caso, el fenotipo del heterocigota resulta diferente al de ambos homocigotas.

Dominancia Incompleta Flores del maravilla (Mirabilis jalapa)

Boca de Dragón (Antirrhinum majus) X P1 Roja (RR) Blanca (BB) F1 Rosa (RB)

Codominancia La codominancia ocurre cuando entre dos alelos, el fenotipo del heterocigota está determinado por la expresión individual de ambos genes, es decir, ambos alelos son expresados. En la codominancia los dos alelos homólogos no idénticos de un gen, se expresan de manera completa en la condición heterocigota, de modo que ninguno es dominante o recesivo.

Codominante CN CB

Sobredominancia Se da en caracteres cuantitativos (peso, altura, producción de leche, producción de anticuerpos, entre otros). Los heterocigotos manifiestan un valor fenotípico cuantitativamente mayor que las líneas puras.

Herencia ligada al sexo En 1909 Thomas Hunt Morgan, con base en resultados obtenidos en expresiones oculares con mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster), observó que todos los individuos que presentaban ojos blancos eran machos, en tanto que las moscas que presentaron ojos rojos eran hembras. Morgan concluyó que el gen que codifica para el color de los ojos se encuentra en el cromosoma X, y de tal forma que la herencia de esta característica depende de si se trata de un macho o una hembra.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X 1. Si el carácter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarán a excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna. 2. Los varones que presentan dicha característica no la transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos. 3. Las mujeres portadoras no manifiestan la característica y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.

Genotipos de Herencia ligada al cromosoma X

Daltonismo El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en células nerviosas del ojo que perciben el color, llamadas conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia, que consiste en una afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.

D A L T O N I S M O

H E M O F I L I A

Distrofia muscular de Duchenne Es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda.  Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X o “deficiencia de esteroide sulfatasa” es una enfermedad de la piel que es parte de un grupo de “enfermedades hereditarias de la cornificación”. En estas enfermedades hay un engrosamiento de la capa más externa (cornea) de la piel (hiperqueratosis) y descamación o caída de la piel.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X comienza en los primeros días de vida pero a veces no se nota hasta que pasan meses o años. La piel de la persona con esta enfermedad parece tener “escamas de pescado” que después se unen entre si formando placas, especialmente en el tronco y otros lugares del cuerpo. También puede haber problemas en los ojos o problemas de comportamiento. Este tipo de ictiosis se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.

Alelos múltiples Grupo sanguíneo humano Genotipos Posibles A IAIA, IAI0 B IBIB , IBI0 AB IAIB O I0I0

Factor Rh Es otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto en 1940 a partir de los eritrocitos del mono Macacus rhesus.  El 85% de las personas poseen el factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+), ya sea que los tengan en condición homocigota (++) o heterocigota (+-). El 15% restante corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.

Otro ejemplo es uno de los genes que determina el color de pelaje en los conejos. Los alelos de esta serie son C (color total gris), cl (chinchilla, color gris plata), ch (himalaya, blanco con extremidades negras) y c (albino). Cada alelo es completamente dominante con respecto al que le sigue en la serie: C > cl > ch  > c

Himalaya (blancos con patas y Chinchilla (gris plata) Cl El color del pelo de los conejos, se debe a la presencia de cuatro alelos posibles: Himalaya (blancos con patas y orejas negras) Ch Silvestre (gris) C+ Albinos (sin pigmentación) c Chinchilla (gris plata) Cl

Pelaje de los gatos determinado por 5 alelos: C, Cs, Cb, ca y c C_ Distribución de Color uniforme (CC, CCs, CCb, Cca y Cc; dominante) Cs_ Distribución de color siamés (Cs Cs, Cs ca y Cs c) . Cb _ Distribución de color burmese (Cb Cb, Cb ca y Cb c) Cs Cb Tonquinés (Codominantes) ca_ Semialbino (ca ca y ca c). cc Albino (cc).

Ejemplos de herencia de alelos múltiples La herencia en el color de la piel en el ganado implica una serie de alelos con la relación de dominancia S>sh>sc>s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la línea media del animal y se conoce como cinturón holandés. El alelo sh produce un moteado tipo Hereford, en tanto que el color liso es el resultante del alelo sc. El tipo moteado Holstein se debe al alelo s.

S sh sc s

Machos con cinturón holandés, homocigotos, se cruzan con hembras de tipo moteado Holstein. Si las hembras F1 se cruzan con machos Hereford de genotipo shsc, indica las posibles frecuencias genotípicas y fenotípicas de la progenie.

Herencia poli-génica

Es posible que el color de la piel en humanos esté controlado por tres pares de alelos, de tal forma que cada alelo dominante agrega una unidad que da un tono más oscuro a la piel del individuo.

Epistasis. Son interacciones no alélicas Se define así a las interacciones entre dos pares de genes distintos, dónde uno modifica la expresión del otro. Al gen que modifica la expresión del otro se lo denomina epistático. Al que es modificado se lo llama hipostático.

Las epistasis modifican las proporciones fenotípicas esperadas por la 3ra ley de Mendel, pero no modifican las proporciones genotípicas, y se caracterizan por ser más de un par génico que afecta a una misma característica.

(eeBB; eeBb pigmentado Ejemplos de epistasis Epistasis recesiva: color del pelaje en los labradores el homocigota recesivo para el alelo “e” diluye la expresión de B (negro) o b (chocolate) color Negro EEBB; EeBB EEBb; EeBb Amarillo ee_ _ (eeBB; eeBb pigmentado eebb despigmentado). color chocolate EEbb; Eebb

Interacción de genes aabb (1) sencilla AAbb o Aabb roseta AABB; AABb nuez aaBB o aaBb guisante

Existen muchos tipos de epístasis. Un ejemplo es la interacción entre los loci B y D que intervienen en la determinación del color de pelaje en las ratas. El alelo B produce color de pelaje negro y el alelo b color marrón. El locus D es epistático sobre B. En los individuos que presentan genotipo dd el color codificado por el locus B se diluye.

Muchas gracias….., y que la Biología los acompañe….