HERENCIA LIGADA AL SEXO

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Transcripción de la presentación:

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO Nombres alternativos: Herencia recesiva ligada al sexo. Genética recesiva ligada al sexo. Recesivo ligado a X.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y –par 23-. Esto no ocurre enfermedades hereditarias autosómicas, que se heredan a través de los cromosomas no sexuales (autosomas), pares 1 a 22.

HERENCIA LIGADA AL SEXO Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.

HERENCIA LIGADA AL SEXO El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia -poca o nula coagulación sanguínea- y la distrofia muscular de Duchenne.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO Este es un defecto genético relacionada con el cromosoma X que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia), generalmente ven cambiados el verde y rojo. Sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados; he ahí su importancia en la guerra.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: DALTONISMO Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA La hemofilia es también una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

HERENCIA LIGADA AL SEXO: HEMOFILIA Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: RECORDAR 4EVER El daltonismo y la hemofilia son causados por un alelo recesivo ligado al sexo en el cromosoma X. La notación utilizada para los alelos implicados es Xd y Xh. Los alelos dominantes correspondientes son XD y XH, respectivamente. Por lo tanto el varón daltónico será Xd Y; el varón hemofílico Xh Y.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: RECORDAR 4EVER Las mujeres pueden ser homocigótica o heterocigótica con respecto a los genes ligados al sexo. Las mujeres son, para la hemofilia (XH Xh) y el daltonismo (XDXd), solamente portadoras por ser heterocigotas. Para manifestar la enfermedad deben ser homocigotas (XdXd) para el daltonismo y ( Xh Xh) para la hemofilia