119. PRESENTACIÓN DE PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA FAMILIAR 119. PRESENTACIÓN DE PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA FAMILIAR. Beatriz Di Martino, Celeste Valiente, Tatiana Moreno, Lorena Re, Romy Giardina, Mirtha Rodríguez, Oilda Knopfelmacher, Lourdes Bolla. Cátedra de Dermatología. Hospital de Clínicas. FCM-UNA. Paraguay. INTRODUCCIÓN: La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad. La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda. CASO 1: Varón, 21 años, medio rural, estudiante, agricultor. Ampollas dolorosas en áreas expuestas que dejan cicatriz, que evolucionan a lesiones verrugosas, desde los 2 años, empeoran con el calor. Hermano con lesiones similares de menor intensidad. Síndrome febril prolongado de 2 meses de evolución, pérdida de peso, vómitos e ictericia. Examen físico: placas verrugosas, en dorso de manos y pies, respetando palmas y plantas, y en nuca. Erosiones y costras hemáticas en pabellones auriculares, nariz, surco nasogeniano. Xerosis. Onicolisis, cambios en la coloración de uñas. Icteria de piel y mucosas, hepatoesplenomegalia, ascitis. Histopatología: pequeña formación polipoide, tapizada por epidermis delgada, formada por depósito dérmico de material hialino PAS POSITIVO que involucra paredes de vasos pequeños. Engrosamiento variable de las paredes de los vasos. Laboratorio: Protoporfirina eritrocitaria: 1.474 ug/dl (15-100 ug/dl). BT: 9.97 mg/dL, BI: 7.28 mg/dL. Ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia, vesícula de paredes engrosadas, líquido libre en cavidad abdominal. Tratamiento: fotoprotección, emolientes, propanolol. EVOLUCIÓN: dificultad respiratoria y sepsis a punto de partida pulmonar (probable neumonía). Requerimiento de inotrópicos y asistencia respiratoria mecánica. Evaluado por el Departamento de Gastroenterología del Hospital, quien llega al diagnóstico de Síndrome Hepato Pulmonar. El paciente fallece. Caso 2: Varón, 23 años de edad, con cuadro que se inicia a los 2 años de edad con lesiones verrugosas pruriginosas en piel, que empeoran con el sol, en ocasiones se ampollan y posteriormente quedan cicatrices. Hermano fallecido por complicación de PPE. EVOLUCIÓN: Control por Hepatología: cada 2 meses. Examen físico: placas de superficie verrugosa de bordes irregulares, límites netos en rostro, dorso de manos y pies, respetando palmas y plantas. Histopatología: depósito dérmico de material hialino que involucra las paredes de los vasos pequeños y que forma un manguito irregular alrededor de estos vasos. Engrosamiento de las paredes de los vasos, el material hialino es PAS POSITIVO. Laboratorio: GOT: 57 U/L, GPT: 113 U/L. Protoporfirina eritrocitaria: 1.150 ug/dl (15-100 ug/dl). CONCLUSIONES: 1. La fotosensibilidad tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes con PPE. 2. Es un trastorno de por vida, cuyo pronóstico depende de la evolución de la enfermedad hepática. BIBLIOGRAFÍA: Orpha.net [Internet]. [actualizado Julio 2009; citado 08 mayo 2014] Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11304. Foran S, Ábel G. Guide to porphyrias a historical and clinical perspective. American Journal Clinical Pathology 2003; 119(1): 86-93.