ENFERMEDAD DE HUNTINGTON -ES UN TRASTORNO DEGENERATIVO CON RASGO AUTOSÓMICO DOMINANTE -ES UNA ENFERMEDAD PROGRESIVA -COMIENZA A LA MITAD DE LA VIDA ADULTA -ACTUALMENTE NO EXISTE TRATAMIENTO CURAtivo

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: -alteraciones del comportamiento -alteraciones afectivas y cognitivas asociadas a disfunción motora progresiva -aparece alrededor de los 38 años -los signos iniciales son: inquietud generalizada, alteraciones del sueño, cambios en el comportamiento, ansiedad y depresión

Trastornos motores Al principio de la enfermedad, los movimientos anormales son muy sutiles -conforme avanza, son difíciles de suprimir y causan trastorno funcional -con la evolución de la enfermedad, la corea empeora, afectando la marcha y los movimientos involuntarios -es estados avanzados puede aparecer parkinsonismo y posturas distónicas -problemas de expresión oral debido a las hipercinesias (movimientos involuntarios excesivos)

-hiperreflexia ( exageración de los reflejos)}-el 10% de los casos presenta signo de babinski (extensión dorsal del dedo gordo del pie) OTRAS ALTERACIONES MOTORAS: -trastornos de motilidad ocular voluntaria: desde enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos hasta dificultad severa de la motilidad ocular -incapacidad de mantener los brazos extenidos por unos segundos -no poder mantener contracción de manos (signo del apretón del lechero)

En fases avanzadas: -DIAGNÓSTICO: -ataxia ( trastorno del mov. Voluntario sin pérdida de la fuerza pero con problemas de coordinación) -DIAGNÓSTICO: -basado en datos clínicos y comprobación de herencia autosómica dominante -pruebas de neuroimágen que señalan atrofia de la cabeza del núcleo caudado y corteza cerebral -debe hacerse diagnóstico diferencial con otras causas de corea hereditaria o causas adquiridas

TRATAMIENTO: -Multidisciplinario, tanto para paciente como para familiares -trabajadores sociales, psicólogos, neurólogos -rehabilitación neurológica: lograr que pueda realizar actividades cotidianas (comer, vestirse) -terapia del lenguaje: ayudarle a espresar ideas, dicción, -terapia para lograr control y equilibrio de musc. Tronco, pelvis

DISTONÍA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Carácterísticas: -Es una enfermedad neuromuscular que se transmite de forma autosómica recesiva -su incidencia es de 1/10.000 niños nacidos vicos -producida por una degeneración de células del asta anterior de la médula espinal. Esto provoca hipotonía y paresia ( ausencia parcial del mov. voluntario) -el nivel de inteligencia es normal -actualmente no hay tratamiento -complicaciones del aparato locomotor y respiratorio y debilidad muscular afectan a nivel muscular ( ej: escoliosis)

CLASIFICACIÓN: - La forma más común es la de Munsat: 1- atrofia muscular espinal tipo I: - es la forma más grave -los síntomas se inician en el recién nacido o etapa prenatal -niños con gran hipotonía con paresia generalizada -no logran control cefálico ni mantenerse sentados -fascilulaciones de la lengua (contracciones involunta- rias)

2-Atrofia muscular espinal tipo II: -temblores y calambres -la debilidad muscular afecta severamente la función respiratoria y las complicaciones generalmente causan la muerte antes de los 2 años. 2-Atrofia muscular espinal tipo II: -suele manifestarse entre los 6 y 18 meses - tienen desarrollo psicomotor tardío - buen control cefálico y se sientan sin ayuda - no logran mantenerse de pie ni caminar - alteraciones respiratorias severas pero menos frecuen- tes que en tipo I.

3-Atrofia muscular espinal tipo III: -es la forma leve o crónica -los síntomas inician entre los 5 y los 15 años - el desarrollo psicomotor suele ser normal -logran mantenerse sentados -logran mantenerse en pie y caminar * Esas habilidades pueden perderse conforme avanza la enfermedad, usualmente con la adolescencia

Evolución y complicaciones: -la enfermedad se manifiesta por una gran debilidad muscular -balance muscular muy disminuido sobre todo en extremidades inferiores -no existe hasta hora tratamiento para aumentar la fuerza muscular -se recomienda que los niños mantengan actividad física regular sin llegar a fatigarse, como complemente a las demás terapias de rehabilitación

ESCOLIOSIS

Problemas respiratorios

Fasciculación de la lengua