ENDOCRINO HIPÓFISIS

RESUMEN PREGUNTAS ENDOCRINO (11/AÑO) HIPÓFISIS (1/AÑO) TIROIDES (2-3/AÑO) PARATIROIDES (0-1/ AÑO) SUPRARRENALES (2-3/ AÑO) TUMORES PANCREÁTICOS (0/AÑO) GÓNADAS (2/AÑO) TUMORES TESTICULARES (1/AÑO) MEN-SPI (1-2/AÑO)

PREGUNTAS ÚLTIMOS AÑOS ENDOCRINO ENERO 2010 (10) CASOS CLÍNICOS GRAVES BASEDOW (2 PREGUNTAS Y UNA FOTO) PREGUNTAS: CÁNCER TIROIDES INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PROLACTINOMA HIPERALDOSTERONISMO TUMOR TESTICULAR INSUFICIENCIA SUPRARRENAL (DERMA) HIPOCRECIMIENTO CRIPTORQUIDIA

HORMONAS

HORMONAS

TUMORES

TUMORES

TUMORES

TUMORES

TUMORES

HIPERPROLACTINEMIA PROLACTINA > 20

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TRATAMIENTO CABERGOLINA MENOS EFECTOS SECUNDARIOS BROMOCRIPTINA - MEJOR SI SE PLANEA EMBARAZO

TUMORES

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NOVEDADES ENDOCRINO PÁGINA 33: En Harrison dan como valor normal tras supresión con 75 gramos de glucosa oral, niveles inferiores a 1 mcg/litro (1 ng/ml) PÁGINA 34: En el tratamiento de la acromegalia añadimos el PEGVISOMANT (antagonista de los receptores)

TUMORES

PHP GOLFITA

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SIADEHÉ www.aulamir.es/archivos10 CARPETA “CANCIONES”. SIADEHÉ

NOVEDADES ENDOCRINO PÁGINA 55. En el tratamiento del SIADH añadimos el CONIVAPTAN: antagonista de los receptores V1 y V2 para uso hospitalario y efecto rápido. En el SIADH “crónico” podemos añadir la fludrocortisona (además de las tetraciclinas). En el esquema de la página 48 BORRAR LA FRASE “APNEA SUEÑO” (sobra)

SIADEHÉ

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SEE  rT3

SIADEHÉ

SIADEHÉ

TSH ALTA SIADEHÉ TPO

TSI

NOVEDADES ENDOCRINO PÁGINA 80: El 80% de los pacientes con Enfermedad de Graves pueden tener también anticuerpos TPO que, en ocasiones, puede conducirles a la larga a hipotiroidismo. PÁGINA 81: En la patogenia de la oftalmopatía del Graves se dice que el receptor para la TSH puede estar presente en la órbita y comportarse como un autoantígeno.

OTROS HIPERT3

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NOVEDADES ENDOCRINO PÁGINA 96: La tiroiditis crónica con tirotoxicosis transitoria es 3 veces más frecuente en mujeres con Diabetes Mellitus tipo 1. PÁGINA 97: Hasta un 20% de pacientes con Hashimoto pueden tener anticuerpos anti receptor de la TSH que, a diferencia del Graves, en la mayoría de los casos no estimulan al receptor, sino lo bloquean.

NOVEDADES ENDOCRINO PÁGINA 115 Hay adenomas paratiroideos asociados a tumores mandibulares benignos que tienen agregación familiar y están ligados a mutaciones en el gen HRPT2.

NOVEDADES ENDOCRINO PÁGINA 145: Ojo: en esta edición Harrison dice que la mayoría de los aldosteronismos son hiperplasias poco sintomáticas (sólo HTA casi sin hipopotasemia). Esta hiperplasia explicaría un buen número de causas de HTA esencial con renina baja. Se estima que son responsables del 10% de los casos de HTA (el aldosteronoma representa el 1%). PÁGINA 153: Entre las causas raras de hiperplasia suprarrenal idiopática se han encontrado receptores ectópicos en células de la corteza para la hormona LH o para el GIP (Péptido inhibidor gástico), responsables de respuesta a estas sustancias e hiperplasia.

CUSHING

ENFERMEDADES DE LAS GÓNADAS 57

FISIOLOGÍA TESTÍCULO (-) LH (+) FSH (-) Pulsos de LHRH EMBRIOGÉNESIS: 5-Alfa-reductasa (tej. periféricos) DIHIDROT. (-) Virilización externa y maduración sexual LH LEYDIG TESTOSTERONA (+) Aromatasa (tej.adiposo) (+) ESTRÓGENOS (+) regulan FSH SERTOLI ESPERMATOGÉNESIS (túbulos seminíferos) EMBRIOGÉNESIS: T → Wolff DHT → Virilización (-) inhibina 58

FISIOLOGÍA OVARIO LH LH FSH FASE FOLICULAR FASE LÚTEA Granulosa LDL Colesterol LH Androstendiona Colesterol Androstendiona LH Progesterona FSH Teca Estradiol FASE FOLICULAR FASE LÚTEA 59

FISIOLOGÍA OVARIO LH PROGESTERONA ESTRÓGENOS FSH Fase luteínica Fase folicular (-) FSH LHRH ovario ESTRADIOL LH Inhibina Activina (+) 60

Pulsos nocturnos de LHRH PUBERTAD (conceptos) NIÑAS NIÑOS 6-8 AÑOS: Adrenarquia ↑ andrógenos suprarrenales (DHEAs) ACTH independiente. Pulsos nocturnos de LHRH 10-11 AÑOS: Caracteres 2os Telarquia (lo primero)(mama) (estrógenos) Pubarquia y axilarquia (andrógenos) 12 AÑOS: MENARQUIA y estirón. Unos 2 años tras el botón mamario. Después en obesas. El estradiol cierra epífisis. Igual 10-11 AÑOS: Caracteres 2os: ↑Volumen testicular (lo primero). Testosterona: Voz grave, ↑muscular, wolff, espermatogénesis, osificación Dihidrotestosterona: - Genitales externos, vello, próstata, acné, caída del pelo. 61

PUBERTAD PRECOZ CENTRAL O VERDADERA (LHRH-DEPENDIENTE) Activación precoz del eje LHRH : ↑FSH/LH PERIFÉRICA O LHRH-INDEPENDIENTE Secreción de estrógenos o testosterona aparte: ↓FSH/LH 62

PP GnRH DEPENDIENTE o central NIÑOS NIÑAS <9 años. ↑FSH/LH Adelanto de edad ósea Testosterona ↑ (testículos↑) Trastornos del SNC (hamartomas, infecciones, masas…). Análogos de la LHRH(prevenir talla baja) o corrección de la causa. <8 años. ↑FSH/LH Adelanto de edad ósea. Estrógenos aumentados (menstruación). Idiopática. Después las alteraciones del SNC Análogos de la LHRH (prevenir talla baja) o corrección de la causa. 63

PP LHRH INDEPENDIENTE NIÑOS NIÑAS ↑estrógenos: ↓FSH/LH Causas típicas: Isosexual: = sexo propio Heterosexual: virilización niñas y masculiniz niños. NIÑOS NIÑAS ↑andrógenos: ↓FSH/LH Causas típicas: Tumores/hiperplasia testiculares (leydig). Tumores secretores gonadotropinas (HCG). Testotoxicosis. ↑estrógenos: ↓FSH/LH Causas típicas: Quistes o tumores ováricos (tumores cls teca o granulosa, disgerminomas, teratomas, cistoadenomas y carcinomas) TRATAMIENTO: Inhibidores esteroidogénesis (ketoconazol o acetato de medroxiP). Inhibidores aromatasa (testolactona) Bloq receptores estrogénicos Antagonistas androgénicos (espironolactona) Causas comunes: Hiperplasia suprarrenal Tumores adrenales McCune Albright Hipotiroidismo primario severo Aporte exógeno hormonal. 64

Precocidad sexual incompleta Telarquia aislada (< 7 años) - Aumento transitorio de estrógenos. - Autolimitado. - No aumento de la edad ósea. Pubarquia o axilarquia precoces: - Secreción precoz de suprarrenales. - Difícil de distinguir de precocidad heterosexual (HSC o tumores suprarrenales). No clitormegalia. - No pubertad precoz. No tratamiento. - Asociado a obesidad, insulinemia y SOP. 65

ALGORITMO DIAGNÓSTICO PP en el niño DETERMINACIÓN DE GONADOTROPINAS normal PP central idiopática ↑ Historia clínica neurológica + RMN/TAC PP central Alteracion SNC anormal TSH ↓ TESTOSTERONA ELEVADA DHEAs + 17 OH-Progesterona Buscar tumor suprarrenal (TAC/RMN) PP LHRH indep O periférica DHEAs ↑ 17-cetosteroides Descartar aporte exógeno y las otras cosas más raras 17 OH-P ↑ H.S.CONGÉNITA Buscar NEO TESTICULAR NORMALES 66

PUBERTAD RETRASADA O INCOMPLETA Niña < 13 a. o niño < 14 a. (+ común en niños). CAUSAS: Retraso constitucional: HF, retraso estatura y madurez ósea. 60% Hipogonadismo hipogonadotrófico: - Enfermedad aguda o desnutrición. - Alt SNC Congénitos: Kallman, P-W, Lmoon Adquiridos: Tumores y tto, hiperPRL, obesidad, hemocromatosis Hipo. Hipergonadotrófico: - Klinefelter, aplasia Leydig, turner, disgenesia gonadal, anorquia, adquirido (RT, orquitis, castración…) 67

AMENORREA ALTERACIONES ANATÓMICAS Sd de Mayer Rokitansky Primaria: no menstruación a los 16 años. Secundaria: no menstruación durante > 6m. Embarazo? ALTERACIONES ANATÓMICAS Sd de Mayer Rokitansky Sd de Asherman Otras: himen imperforado, tabiques transversos… INSUFICIENCIA OVÁRICA (hipo. hipergonadotrófico) Sd de Turner (+ frec 1º), disgenesias mixtas, puras Déficit de 17α-OH-asa Menopausia precoz (FSH>40 en <35) ANOVULACIÓN CRÓNICA Con estrógenos y andrógenos Síndrome ovario poliquístico Neoplasias de granulosa-teca, brenner, cistoadenomas, teratomas…HSC Sin estrógenos: hipo. hipogonadotrófico: Alt hipotálamo: - Sd de Kallman - Craneofaringiomas, germinomas, gliomas, teratomas… - Trast funcionales: estrés, ejercicio, enfermedad Alt hipófisis: - Adenoma hipofisario, prolactinoma. - Panhipopituitarismo 68

ALGORITMO DIAGNÓSTICO AMENORREA Hay estrógenos 1) Descartar embarazo 2) HC y exploración física 3) MEDIR ESTRÓGENOS MENSTRUACIÓN Mucosa, moco. DAR GESTÁGENOS Y SUSPENDER SOP, tumores No menstruación 4) MEDIR PROLACTINA 5) GONADOTROFINAS ELEVADAS INSUFICIENCIA OVÁRICA (turner, 17-oh-asa, menopausia) MENSTRUACIÓN SI NO DESCENDIDAS PATOLOGÍA CENTRAL PATOLOGÍA ANATÓMICA 6) DAR ESTRÓGENOS+PROGESTERONA CÍCLICAMENTE Y SUSPENDER 69

ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL SEXO CROMOSÓMICO SD KLINEFELTER SD DEL VARÓN XX DISGENESIA GONADAL (TURNER) DISGENESIA GONADAL MIXTA HERMAFRODITISMO VERDADERO 70

KLINEFELTER (hombre) TURNER (mujer) El más frec TDS (1/500 niños) Tipos: Clásico: 47 XXY (meiosis) Mosaico: 46 XY/47 XXY (mitosis) ↓Testost./↑LH y FSH / ↑E2 Testículos ↓y duros (azoospermia) Características: Retraso mental Talla alta (piernas) Ginecomastia (operación) Algunos fértiles (mosaicos) Asocian: ca.mama, DM, TVP, prolapso Mi, LES, osteoporosis, colelitiasis. Trat: Andrógenos Tipos: Turner 45 XO Mosaico 46 XX/45 XO 46 XX (alteración crom X) ↑LH y FSH / ↓ E2 Cintillas gonadales fibrosas Características: Talla baja Infantilismo sexual Pterigium colli (CoAo, retraso) Linfedema (Bonnevie-Ulrich) Micrognatia, epicanto, pelo y orejas bajas, 4 meta corto, cúbito valgo. Alt renales 10% Asocian: DM, Hashimoto, AR… Diferenciar con Noonan (EPu) Si en cintillas hay Y: extirpar Tto: estrógenos y GH 71

RESUMEN TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Alteración Cromosoma Gónada Genitales internos Genitales externos Caracte- rísticas Klinefelter 47 XXY o 46 XY/47XXY Hialinización testículos Hombre Ver anterior Varón XX 46 XX (translocación SRY o XY) = Kline salvo: Talla baja, hipospadias, no retraso. Turner 45 XO 45 XO/46XX Cintilla gonadal Mujer Infantilismo femenino Disgenesia gonadal mixta 45 XO/46XY Testículo + Cintilla (cuidado tumores) Variable (+ mujer) Extirpar estrías gonadales y testículos abdominales. Hermaf. verdadero 46 XX 46 XY… Test+ovario Ovoteste+ Test/ovario Mantener fenotipo de crianza 72

ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL SEXO GONADAL: DISGENESIA GONADAL PURA Cariotipo normal 46 XY o 46 XX (por mutaciones de genes esenciales para el desarrollo gonadal quedando por defecto sexo femenino) =disg.gonadal (Turner) con sus bandas fibrosas salvo que no tiene manifestaciones somáticas ni talla baja. SD DEL TESTÍCULO AUSENTE 46 XY El teste desaparece (no se sabe por qué) y queda como fenotipo mujer pero sin estructuras mullerianas (por hormona antimulleriana). Si > 16 s da tiempo a que se desarrolle varón. 73

RESUMEN TRASTORNOS CROMOSÓMICOS y GONADALES Alteración Cromosoma Gónada Genitales internos Genitales externos Caracte- rísticas Klinefelter 47 XXY o 46 XY/47XXY Hialinización testículos Hombre Ver anterior Varón XX 46 XX (translocación SRY o XY) = Kline salvo: Talla baja, hipospadias, no retraso. Turner 45 XO 45 XO/46XX Cintillas gonadales Mujer (poco desarrolladas) Infantilismo femenino Disgenesia gonadal mixta 45 XO/46XY Testículo + Cintilla (cuidado tumores) Variable (+ mujer) Extirpar estrías gonadales y testículos abdominales. Hermaf. verdadero 46 XX 46 XY… Test+ovario Ovoteste+ Test/ovario Mantener fenotipo de crianza Disgenesia gonadal pura Normal (46 XX O 46 XY) = Turner sin manif somáticas ni talla baja Sd del testículo ausente 46 XY (normal) Anorquia No estructuras mullerianas ni testículos Infantilismo femenino (varón si >16s gestación Fenotipo mujer 74

SEXO FENOTÍPICO PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO Cromosomas y gónadas normales PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO Hiperplasia suprarrenal congénita Déficit de 21-hidroxilasa. Déficit de 3-ß-ol-deshidrogenasa Déficit de 11-ß-hidroxilasa Sin HSC: Rokitansky (2 causa de amenorrea 1º) 75

SEXO FENOTÍPICO PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO Alteraciones de la síntesis de andrógenos: Con HSC: - Déficit de 20-22 desmolasa - Déficit de 17-OH asa - Déficit de 3-ßol-deshidrogenasa Sin HSC: - Déficit de 17-20 desmolasa - Déficit de 17-ß-ol-DH B) Alteraciones de la acción de andrógenos: Déficit de 5-alfa-reductasa Alteración de receptores (morris…) C) Alteración en el desarrollo de los genitales Criptorquidea Hipospadias 76

Hiperplasia suprarrenal Patología Efecto Fisiopatología Clínica Otras cosas Déficit 21-OH (cromosoma 6) Virilización niñas Pubertad precoz niños Cortisol y aldosterona ↓ Andrógenos ↑ Insuficiencia suprarrenal ↑17-OH-PROG (Test + ACTH) 90% HSC TTO: Q<2ª. CTC. Déficit de 3-ßol-deshidrogenasa Feminización niños ↑DHEA ↓mineralCTO ↓GlucoCTC Ins.suprarrenal ↑DHEAs y pregnantriol en orina Déficit de 11-ß-hidroxilasa (cromosoma 8) ↑11Desoxicortisol y 11-DOCA ↓cortisol, ↑andrógenos Hiperfunción mineralCTC Déficit de 20-22 desmolasa (cromosoma 15) De colesterol no pasa (infiltración lipoidea) Muy grave Ins.suprarrenal. Déficit de 17-OH (cromosoma 10) Feminización niños. Infantilismo niña ↑DOCA (- aldos) ↓cortisol y andrógenos Ins.ovárica 77

Hormonas suprarrenales Colesterol 20-22 desmolasa Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 3-ß-DH 17-OH 3-ß-DH 10-20 desmolasa 3-ß-DH Progesterona 17-OH Prog Androstendiona 21-OH 21-OH 17-ß-DH Testículo 11-DOCA 11-desoxicortisol Testosterona 11ß-OH 11ß-OH Periférico Corticosterona CORTISOL Estradiol 18-OH 18-OH-corticosterona 18-DH Aldosterona 78

Déficit 21-OH Colesterol Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 17-OH 20-22 desmolasa Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 3-ß-DH 17-OH 3-ß-DH 10-20 desmolasa 3-ß-DH Progesterona 17-OH Prog Androstendiona 21-OH 21-OH 17-ß-DH Testículo 11-DOCA 11-desoxicortisol Testosterona 11ß-OH 11ß-OH Periférico Corticosterona CORTISOL Estradiol 18-OH 18-OH-corticosterona 18-DH Aldosterona 79

Déficit de 3-ßol-deshidrogenasa Colesterol 20-22 desmolasa Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 3-ß-DH 17-OH 3-ß-DH 10-20 desmolasa 3-ß-DH Progesterona 17-OH Prog Androstendiona 21-OH 21-OH 17-ß-DH Testículo 11-DOCA 11-desoxicortisol Testosterona 11ß-OH 11ß-OH Periférico Corticosterona CORTISOL Estradiol 18-OH 18-OH-corticosterona 18-DH Aldosterona 80

Déficit de 11-ß-hidroxilasa Colesterol 20-22 desmolasa Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 3-ß-DH 17-OH 3-ß-DH 10-20 desmolasa 3-ß-DH Progesterona 17-OH Prog Androstendiona 21-OH 21-OH 17-ß-DH Testículo 11-DOCA 11-desoxicortisol Testosterona 11ß-OH 11ß-OH Periférico Corticosterona CORTISOL Estradiol 18-OH 18-OH-corticosterona 18-DH Aldosterona 81

Déficit de 20-22 desmolasa Colesterol Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 3-ß-DH 17-OH 3-ß-DH 10-20 desmolasa 3-ß-DH Progesterona 17-OH Prog Androstendiona 21-OH 21-OH 17-ß-DH Testículo 11-DOCA 11-desoxicortisol Testosterona 11ß-OH 11ß-OH Periférico Corticosterona CORTISOL Estradiol 18-OH 18-OH-corticosterona 18-DH Aldosterona 82

Déficit de 17-OH Colesterol Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 17-OH 20-22 desmolasa Pregnenolona 17-OH Pre DHEA DHEAs 3-ß-DH 17-OH 3-ß-DH 10-20 desmolasa 3-ß-DH Progesterona 17-OH Prog Androstendiona 21-OH 21-OH 17-ß-DH Testículo 11-DOCA 11-desoxicortisol Testosterona 11ß-OH 11ß-OH Periférico Corticosterona CORTISOL Estradiol 18-OH 18-OH-corticosterona 18-DH Aldosterona 83

ALTERACIÓN DE LA ACCIÓN DE ANDRÓGENOS DÉFICIT 5αREDUCTASA: T normal: wolff+/espermatogénesis +/- No ginecomastia DHT disminuida: deficiente virilización y escasa diferenciación sexual. ALT RECEPTORES: Morris: ausencia total. Feminización completa. 1 causa de pseudohermafroditismo Masculino. Extirpar testículos (neos). Wolff-/muller-/espermatogénesis- Feminización testicular incompleta: Virilización parcial Wolff+-/muller-/espermatogénesis- . Reifenstein: Similar al anterior. Sd varón estéril: muller-/wolff+/espermatogénesis +- . Genitales externos masculinos 84

TUMORES TESTICULARES EPIDEMIOLOGÍA Y GENÉTICA: Niños y adultos < 50 a (25-30). Isocromosoma 12 en los de cls germinales. Predisponen: Criptorquidea (el + frecuente). Hernia inguinal de niño. Cáncer contralateral (2%) Orquitis por parotiditis Sd de feminización testicular. Klinefelter (tumor cls germinales mediastínicas) En > 50 a es más frecuente el linfoma y en < 50 a los primarios 85

AFP hCG hCG + AFP TIPO DE TUMOR CARACTERÍSTICAS MARCADORES DISEMINACIÓN SEMINOMAS (gonocitos) Tumor primario más frecuente (>50%) Curso clínico indolente Radiosensible No tiene marcadores diagnósticos ni pronósticos. La hCG ↑ 5% 70% (ESTADÍO 1) 20% (ESTADÍO 2) 10% (ESTADIO 3) SACO VITELINO (benigno) O SENO ENDODÉRMICO (malo) El más frecuente en niños AFP NO SEMINOMAS 1/3 (ESTADÍO 1) 1/3 (ESTADÍO 2) 1/3 (ESTADÍO 3) Los marcadores (+ la LDH) son diagnósticos, pronósticos y de recidiva Tendencia a metastatizar a retroperitoneo y pulmón TERATOMAS Varias células Ambos CORIOCARCINOMA Ginecomastia Posible hipertiroidismo Mal pronóstico hCG AFP (9%) TUMOR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS hCG + AFP GERMINALES (los de arriba): 95% ESTROMA GONADAL: cls de Leydig/sertoli (1-2%): Pubertad precoz GONADOBLASTOMA: mixto (cls germinales+estroma) 86

TUMORES TESTICULARES DIAGNÓSTICO: Clínica: masa, aumento de tamaño, dolor Ecografía Biosia inguinal alta (dx-tto) TRATAMIENTO: ESTADÍO SEMINOMA NO SEMINOMA I (en testículo) Orquiectomía (ORQ) + Radioterapia ORQ + Resección ganglios retroperitoneales II(ganglios < 5cm) Igual Igual +/- QT previa II(ganglios>5cm) ORQ + QT (cisplatino) ORQ + QT +/- RGanglionar III(metástasis) QT QT +/- cirugía mx 87

IMPRESCINDIBLES - 1 TUMORES TESTICULARES LA INCIDENCIA ESTÁ DECRECIENDO MÁS FRECUENTE EN BLANCOS ISOCROMOSOMA BRAZO CORTO CROM 12 PRESENTACIÓN: MASA INDOLORA DIAGNÓSTICO: ECO SI MASA: ORQUIECTOMÍA MARCADORES: LDH, ALFA FP (EMBRIO, SV O SE), HCG (CORIO, EMBRIO) ESTADIOS (Y TTO SEMINOMAS – NO SEMINOMAS) IA: TESTÍCULO (T1). RXT – DGR (OBS?) IB: IDEM CON INVASIÓN VASCULAR/LINFÁTICA (T2) EXTENSIÓN A LA ALBUGÍNEA (T2), CRODÓN ESPERMÁTICO (T3) O ESCROTO (T4). RXT - DGR IIA: GANGLIOS MENORES 2 cm RXT – DGR ó QT IIB: DE 2 A 5 cm. RXT – DGR +/- QT IIC: MAYORES DE 5 cm. QT – QT (SEGUIDA DE DGR) III: METÁSTASIS. QT – QT (Cª DE METÁSTASIS) RESUMEN: SEMINOMA GG < 5cm = RXT. > 5 cm = QT RESUMEN: NO SEMINOMA GG < 2 cm = DGR; > 2 cm QT + DGR NOTA DGR: DISECCIÓN GG RETROPERITONEALES

IMPRESCINDIBLES - 2 MEN GENES MEN 1: MENINA (11q) MEN 2: PROTOONCOGÉN RET (según codón afectado hay variantes) CLÍNICA: MEN 1: HIPERPARATIROIDISMO (más frecuente)+ TUMORES DE PÁNCREAS TUMORES HIPOFISARIOS MÁS RAROS TUMORES ADRENALES (FEOCROMOCITOMA ES MUY RARO) TUMORES CARCINOIDES LIPOMAS, LEIOMIOMAS CUTÁNEOS, ANGIOFIBROMAS…. MEN 2: CARCINOMA MEDULAR TIROIDEO (más frecuente) FEOCROMOCITOMA HIPERPLASIA O ADENOMA DE PARATIROIDES VARIANTES: MEN 2A CON LIQUEN AMILOIDÓTICO CUTÁNEO MEN 2A CON ENFERMEDAD DE HIRCHSPRUNG MEN 2B CON NEUROMAS MUCOSOS Y DIGESTIVOS Y HÁBITO MARFANOIDE SÍNDROMES MIXTOS VON HIPPEL LINDAU: CON FEOCROMOCITOMA – TUMOR PÁNCREAS – CÁNCER RENAL NEUROFIBROMATOSIS ASOCIADA A MEN 1 ó MEN 2 COMPLEJO DE CARNEY: CON MIXOMAS (CORAZÓN) – PIGMENTACIÓN PIEL –TUMORES ADRENALES Y ACROMEGALIA – TUMOR TESTICULAR Y SCHWANNOMAS COMPLEJO DE COWDEN: CON TUMORES TIROIDEOS, DE MAMA Y HAMARTOMAS