DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS

Presentación del tema: "DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS"— Transcripción de la presentación:

1 DIFERENCIACION SEXUAL Y GENITALES AMBIGUOS
Instituto de Genetica Humana Pontificia Universidad Javeriana

2 Hallazgos al examen fisico
Micropene Hipospadias Criptorquidia Escroto Bifido Clitoromegalia Fusion labio escrotal.

3 Motivo de Consulta Genitales ambiguos Amenorrea Infertilidad
Ausencia de caracteres sexuales secundarios Virilizacion

4 Diferenciacion en el hombre
Gonada indiferenciada Y Testiculo Testosterona Wolff 5-a-red Pene Escroto Fusion labioescrotal Dehidrotestosterona Virilizacion

5 Clasificacion Alteraciones de la diferenciacion gonadal
Hermafroditismo verdadero Disgenesia Gonadal XX XY Hombres XX 45,X/46,XY

6 Hermafroditismo verdadero
Presencia de tejido ovarico y testicular 46,XX Genitales ambiguos Genitales femenino +/- Genitales Masculinos+/- Desarrollo de GM

7 Disgenesia Gonada XY Fenotipo femenino Estatura normal.
Ausencia de caracteres sexuales secundarios Presencia der mullerianos.

8 Disgenesia Gonadal XX Fenotipo femenino Gonadas rudimentarias
Estatura normal

9 Hombres XX Fenotipo masculino Inteligencia normal. Hipogonadismo
Infertilidad Disminucion de caracteres sexuales secundarios.

10 45,X/46,XY Genitales externos femeninos Genitales Ambiguos
Genitales externos masculinos

11 Clasificacion Alteraciones de la diferenciacion fenotipica
Pseudohermafroditismo masculino Pseudohermafroditismo femenino

12

13 Pseudohermafrodistismo masculino
Hiperplasia suprarrnal Congenita Insensibilidad completa a los androgenos Insensibilidad Incompleta a los androgenos Sindrome de Testiculos rudimentarios Agonia Agenesia Celulas de leydig

14 PM-Hiperplasia suprarenal congenital.
3-Beta-Deshidrogenasa Micropene-Fusion labioescrotal-Perdedores de sal. (Testiculos-Der Wollf normales) 17-Alfa-Hidroxilasa Genitales ambiguos (Testiculos-Der Wollf normales)

15 PM-Hiperplasia suprarenal congenital.
17-Cetoesteroide reductasa Genitales ambiguos Testiculos-Der Wollf normales GM presentes +/-

16 PM-Insensibilidad a los androgenos
Completo e incompleta. Fenotipo femenino Sin derivados Mullerianos Desarrollo de GM Perdida de virilizacion puberal. Testosterona normal.

17 PM-5-Alfa reductasa Genitales ambiguos Pseudovaginal
Testiculos-Der Wollf normales

18 Pseudohermafroditismo femenino
Hiperplasia suprarrenal congenita Aplasia mulleriana Agenesia ovarica y trompas de fallopio Falla Ovarica temprana.

19 PF-Hiperplasia suprarenal congenita
21 Hidroxilasa Clitoromegalia Fusion labio escrotal Virilizacion. Presencia derivados mullerianos.

20 PF-Hiperplasia suprarenal congenita
11 hidroxilasa Clitoromegalia Fusion labio escrotal Virilizacion. HTA Presencia Der mullerianos.

21 PF-Aplasia mulleriana
Agenesia uterina Agenesia del cervix Agenesia 1/3 superior de la vagina

22 PF-Falla Ovarica Fenotipo femenino Presencia de derivados mullerianos
Menopausia < 35 años.

23 EJEMPLO ESTADOS INTERSEXUALES