Cuidado Médico Preventivo Hola, mi nombre es Laura Cifra-Bean. Soy pediatra y mi consultorio está en Ohio. Tengo un hijo de 13 años de edad, Christopher, que tiene síndrome de Down. Dra. Laura Cifra-Bean Dr. Siegfried-Pueschel (traducción Dr. José Carlos Flórez)

Audiología Evaluación de la audición al nacimiento y anualmente Potenciales evocados audiológicos Evaluación del comportamiento o conducta Audiograma El primer tema que cubriré es la Audiología, la evaluación de la audición. Las personas que tienen SD corren el riesgo de perder la audición en algún punto de su vida. Obviamente, tener buena audición es de mucha importancia para el desarrollo del habla y del lenguaje, entonces (ir a la diapositiva) Por lo general, el primer examen que se practica es el de la Respuesta Auditiva del Tallo Encefálico. Durante este examen, se colocan electrodos en la frente y en los lóbulos de las orejas. Se hace un clic en un oído que causa una señal electrónica en el cerebro. Al cambiar el estímulo del clic, se puede estimar los umbrales de audición. Este examen puede hacerse en bebés y en otros niños que no están en capacidad de cooperar. Cuando los niños son mayores, se pueden utilizar otras herramientas de evaluación conductual para determinar la respuesta del niño al sonido, tal como la audiometría de refuerzo visual o la audiometría de juego condicionado. Con los niños mayores que cooperan se puede realizar un audiograma, en el que se presentan tonos puros en cada oído con audífonos, para determinar el umbral de audición de cada oído. Esto puede hacerse como parte de los chequeos de salud anuales.

Pérdida neuro-sensorial de la audición Causada por problemas en el oído interno o en el nervio acústico Puede tratarse con audífonos o implantes cocleares Existen diferentes tipos de pérdida de la audición.

Pérdida conductiva de la audición Causada por la dificultad de transmitir sonido a través del oído medio Los factores contribuyentes incluyen líquido en el oído, infecciones frecuentes o acumulación de cerumen Puede ser tratado con tubos que igualen la presión La más común es

Apnea del sueño obstructiva Se puede presentar como ronquidos, pausas en la respiración, sueño inquieto, dormir en posiciones poco comunes o somnolencia durante el día Puede confirmarse mediante un estudio del sueño Los tratamientos pueden incluir CPAP o cirugía La pérdida de peso puede mejorar los síntomas Otro problema común del oído, la nariz y la garganta que se observa en las personas con SD es la apnea del sueño obstructiva (ir a la diapositiva) Es importante que este problema sea manejado por un ENT o pulmonólogo que tenga experiencia con pacientes con SD.

Oftalmología Cataratas congénitas -opacidad del cristalino (la lente), puede interferir con la visión Estrabismo -ojos cruzados -puede requerir un parche, lentes (gafas), o cirugía Next I will move to opthamology. There are several disorders of the eye that can occur in people with ‘DS so all children with DS should see an ophthalmologist by the time they are six months old and then annually. Cataracts are checked for by looking for the red reflex Strabismus if not treated may lead to amblyopia

Oftalmología Errores refractivos Bloqueo de los conductos lacrimales -se presentan como legañas recurrentes o goteo en los ojos del bebé -puede responder a compresas o masajes -algunas veces requiere antibióticos o cirugía

Oftalmología Keratocono -adelgazamiento de la córnea que puede causar un cambio en su forma -puede dar lugar a errores refractivos que no se pueden corregir con lentes Occurs mostly in adults

Oftalmología Blefaritis -formación de legañas en la base de las pestañas -limpiar los párpados, gotas oculares

Cardiología Las cardiopatías congénitas ocurren en el 30-60% de los niños con síndrome de Down Todos los bebés han de tener un ecocardiograma (sonograma o ultrasonido del corazón) aunque no tengan un soplo Son señales de insuficiencia cardíaca la respiración rápida, el sudor o el cansancio con las comidas, o la falta de un aumento de peso I will move on to Cardiology, an area which affects many people with DS. If a baby does have a heart defect sign of CHF

Cardiología Estructura normal del corazón Quiero repasar la estructura normal del corazón y luego explicar la anatomía de los defectos comunes del corazón. Estructura normal del corazón

Cardiología

Cardiología

Cardiología Todos los dibujos de John Lane, MD

Cardiología Recuerde la profilaxis con antibióticos antes de las visitas al dentista Los adolescentes y adultos pueden desarrollar enfermedades valvulares del corazón aunque no hayan nacido con defectos del corazón

Problemas gastrointestinales Obstrucciones intestinales - la atresia duodenal es la más común, se presenta con vómito en el momento del nacimiento - la estenosis pilórica se desarrolla temprano en la infancia - las obstrucciones se corrigen con intervención quirúrgica Ahora abordaré los problemas gastrointestinales que son bastante frecuentes en personas con SD. Las obstrucciones intestinales pueden ocurrir a una edad temprana. La atresia duodenal, en la parte del intestino delgado no se ha formado correctamente. Obstrucciones duodenales menos complejas, tales como la “telaraña duodenal” pueden presentarse en edades más avanzadas La estenosis pilórica, que es un bloqueo en la válvula del estómago.

Reflujo gastroesofágico Se puede presentar con regurgitaciones, arqueo de náuseas, irritabilidad o poco aumento de peso Puede ser diagnosticado clínicamente o con una sonda de pH El tratamiento puede incluir alimentos espesados y/o medicamentos, dependiendo de la gravedad Otro problema común que puede presentarse con el vómito

Problemas gastrointestinales Estreñimiento -hipotonia del músculo intestinal -se necesita dieta con alto contenido en fibra, sentarse después de las comidas Enfermedad de Hirschsprung -segmento de los intestinos sin células nerviosas -puede presentarse como estreñimiento o vómito -cirugía para extraer el segmento anormal El estreñimiento “tardío” es común debido a Para prevenir el estreñimiento es bueno tener algo elevado… poner un banco bajo los pies del niño y hacer que se incline hacia adelante Si una persona con SD tiene estreñimiento y no está respondiendo al tratamiento habitual, es importante pensar en las células Hirschsprung, que causan un estrechamiento de los intestinos

Enfermedad Celíaca Enteropatía sensible al gluten Exposición al gluten causa daño a los tejidos Puede causar poco aumento de peso debido a la mala absorción, o puede ser asintomática Exámenes de laboratorio: IgA (inmunoglobulina total), anticuerpo a la transglutaminasa de tejido y anticuerpo antiendomisio Un área activa de investigación es la enfermedad celiaca y el SD La enfermedad celiaca también se conoce como enteropatía sensible al gluten El gluten es una proteína que se encuentra en el trigo, en la cebada, en el centeno y posiblemente en la avena. Los granos que no contienen gluten son el arroz, el maíz, el sorgo y el mijo Las personas con la enfermedad celiaca (ir a la diapositiva) El mejor protocolo de reconocimiento para la enfermedad celiaca está todavía siendo refinado. La edad y frecuencia de los exámenes está todavía en discusión.

Enfermedad Celíaca El diagnóstico se hace por una biopsia del intestino delgado Tratamiento es una dieta sin gluten

Nutrición El aumento de peso lento es común en la infancia Consulta sobre terapia ocupacional puede ser de mucha ayuda

Prevención de la obesidad Una de las cosas más importantes con las que usted puede ayudar a su hijo Los esfuerzos deben comenzar desde la niñez Las personas con síndrome de Down necesitan menos calorías que los demás A continuación, deseo hablar brevemente sobre un tema que es de mucha importancia para mí, como pediatra. Se trata de la prevención de la obesidad. En mi experiencia, el número de niños con o sin SD que son obesos está aumentando de manera dramática. Las personas obesas corren riesgo de padecer de hipertensión, diabetes mellitus, trastornos de las articulaciones y apnea del sueño. Prevenir la obesidad es (ir a la diapositiva) …otros para mantener un peso saludable

Prevención de la obesidad Evitar alimentos con carbohidratos simples (harina blanca y azúcar blanco) Comer frutas, vegetales, granos enteros y carnes magras en pequeñas porciones Tomar mucha agua ¡Hacer ejercicio todos los días! Evitar las actividades sedentarias, como ver la televisión Para prevenir la obesidad se recomienda… Tomar agua…Evitar los jugos y las gaseosas porque están saturados de calorías… Evitar la televisión…y los juegos de computadora; especialmente, no comer mientras está frente a la televisión porque es muy fácil comer grandes cantidades de alimentos sin darse cuenta. Es de mucha ayuda involucrar a toda la fanilia.

Trastornos endocrinológicos Hipotiroidismo congénito -puede presentarse como ictericia, estreñimiento, poco aumento de peso -generalmente se determina en los exámenes realizados a recién nacidos mediante los programas estatales Otra área común de problemas médicos es el sistema endocrino. Los bebés con SD corren riesgo de (ir a la diapositiva) Ganar…o es asintomático… Los niveles normales de la hormona de la tiroides son esenciales para el crecimiento y el desarrollo. Entonces es muy importante diagnosticarlo lo antes posible

Hipotiroidismo adquirido Puede presentarse con aumento de peso, estreñimiento o cambios en la piel, pero con frecuencia es asintomático De naturaleza auto-inmune Análisis a los 6 meses de edad y luego anualmente en laboratorio para TSH y T4 libre Las personas con SD tienen mayores probabilidades de padecer hipotiroidismo en algún momento de su vida

Hipotiroidismo adquirido TSH es una hormona que aumenta la producción de la hormona tiroidea T4 libre es la hormona activa El hipotiroidismo se trata fácilmente con medicamentos orales diarios, que son completamente naturales

Diabetes mellitus No hay examen de rutina Se presenta con aumento de la sed, aumento de la micción y pérdida de peso también ocurre en las personas con SD, pero no es común hacer exámenes rutinarios. Esto…(ir a la diapositiva)

Pubertad El momento de la pubertad no se retrasa Es importante brindar la mayor cantidad de información posible a los jóvenes adultos Artículo de Terri Couwenhoven disponible en www.disabilitysolutions.org La pubertad y el desarrollo físico están relacionados con el sistema endocrino. Es importante tomar en cuenta que… (ir a la diapositiva) El artículo es bastante básico con conceptos como la privacidad y luego aborda temas más complicados. Recomiendo a todos que lo lean.

Pubertad Los exámenes testiculares son necesarios debido al riesgo de cáncer testicular en grupos de esta edad Atención ginecológica para el mantenimiento de la salud y para atender los problemas menstruales En los años de la adolescencia …

Inestabilidad atloaxoidea La inestabilidad atloaxoidea es un aumento en la movilidad que existe entre la primera y segunda vértebras cervicales que puede causar daño en la médula espinal (laxitud ligamentosa). Los síntomas incluyen dolor en el cuello, tortícolis, debilidad, trastornos en la marcha, o alteraciones en la función urinaria y defecatoria. Now we will move on to the Nervous sysytem. A concern that is raised frequently for people with DS is… (go to slide)

Inestabilidad atloaxoidea Se diagnostica con radiografías cervicales a los 3 años de edad Es difícil interpretar las radiografías y obtener resultados reproducibles Se monitoriza anualmente con la historia médica y la exploración clínica

Inestabilidad atloaxoidea Ocurre aproximadamente en el 14% de las personas con síndrome de Down; la mayoría no tienen síntomas. Todas las personas que tengan inestabilidad atloaxoidea deben ser seguidas por un neurocirujano-a o traumatólogo-a (ortopeda) que tengan experiencia en este campo.

La enfermedad de Alzheimer Los síntomas suelen aparecer en la década de los 50 ó 60 Es importante descartar otras causas de deterioro intelectual que puedan ser tratadas, como el hipotiroidismo, el ápnea del sueño obstructiva, la depresión o la pérdida del oído Another common worry for parents is (go to slide)

Vacunas Inmunizaciones rutinarias de la infancia Vacuna anti-pneumococo - la bacteria pneumococo puede causar infecciones del oído, infecciones de la sangre y meningitis Quiero abordar el tema de las inmunizaciones antes de terminar Son importantes, especialmente importante es la vacuna pneumococa

Vacuna anti-pneumococo Pneumovax- únicamente para niños mayores de 2 años, da protección más amplia Prevnar- una vacuna más reciente, puede ser administrada en la infancia hasta la edad de 9 años y es más inmunogénica Existen 2 tipos de vacunas 2 pneumococas Las personas con SD se consideran de alto riesgo de contraer la enfermedad pneumococa y por lo tanto deben ponerse ambas

Protección contra el VSR (virus sincitial respiratorio) VSR es un virus respiratorio que puede causar problemas al respirar o neumonía Synagis (vacuna) es un anticuerpo monoclonal que puede ser inyectado mensualmente durante la temporada de VSR A continuación, abordaré el tema de la prevención del virus respiratorio sincital, mejor conocido como VRS (ir a la diapositiva) Neumonía… Generalmente ocurre entre octubre y noviembre, con un repunte en enero y febrero (ir a la diapositiva)

Protección contra el VSR Synagis es recomendado para bebés prematuros o que tiene enfermedades congénitas del corazón Lavar las manos adecuadamente Evitar las multitudes y la exposición a personas con tos o resfriados

Vacuna contra la influenza (gripe) Administrada anualmente en octubre o noviembre También es importante que las personas con SD se pongan (ir a la diapositiva)

Guías y recursos Guías de atención médica para personas con síndrome de Down Grupo de interés médico sobre el síndrome de Down www.denison.edu/dsq/health99.shtml Supervisión de salud para niños con síndrome de Down Academia Americana de Pediatría www.aap.org Deseo mencionar algunas pautas que son de mucha ayuda. Les recomiendo que las descarguen de Internet y que conversen sobre ellas con el doctor de sus hijos. También se da la lista de algunos sitios que son buenas fuentes de información sobre el SD.

Guías y recursos Información sobre cuidado médico para adultos www.advocatehealth.com/adultdown Información general www.ndsccenter.org www.ds-health.com