Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz

Presentación del tema: "Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz"— Transcripción de la presentación:

1 Simón Lubián López Sección de Neonatología H.U. Puerta del Mar. Cádiz

2 Introducción Principios
Derecho que toda persona con Sd Down tiene a gozar de la mejor salud posible Evitar que aparezca una alteración o enfermedad es mejor que tratarla tardíamente El bienestar físico favorece el desarrollo integral de las personas con Sd Down Exitos Mayor esperanza de vida y mejor estado de salud Mejor desarrollo intelectual Mayor destreza y capacidad para realizar un trabajo útil y remunerado Mayor grado de independencia y autonomía personal Mayor capacidad para vivir una vida plenamente integrada

3 Objetivos Objetivo general Objetivos específicos
Mejorar la prevención y detección precoz de cualquier alteración o enfermedad en personas con SD Objetivos específicos Unificar los contenidos específicos de los controles de salud de las personas con SD Unificar el calendario mínimo de revisiones de salud de las personas con SD Unificar las acciones de los profesionales Informar y dar apoyo a las familias

4 Controles de salud por edad, patología y especialidades

5 Hasta los 6 meses Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH

6 Hasta los 6 meses Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH
Estudio genético familiar y asesoramiento Exploración del RN Exclusión de posibles malformaciones internas y externas Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD

7 Hasta los 6 meses Confirmación del diagnóstico del SD. Cariotipo-FISH
Estudio genético familiar y asesoramiento Exploración del RN Exclusión de posibles malformaciones internas y externas Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD Exploración del tono muscular y del funcionamiento neurológico Estudio cardiológico clínico y ecocardiografía Exploración oftalmológica:Detección precoz cataratas congénitas Exploración audiológica: Detección precoz hipoacusia Coordinación con los servicios de atención temprana, asociaciones e instituciones de apoyo Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

8 Entre 6 y 12 meses Valoración del estado general y nutricional
Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD Valoración de la madurez psicomotora Genitales: comprobar descenso de testículos Hormonas tiroideas Exploración oftalmológica Exploración audiológica Coordinación con los servicios de atención temprana Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

9 Entre 1 y 5 años Valoración del estado general y nutricional
Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD

10 Entre 1 y 5 años Valoración del estado general y nutricional
Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD Exploración oftalmológica anual Exploración audiológica anual Dentición Valoración del desarrollo psicomotor Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Despistaje de celiaquia a los 3-4 años Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea Evaluación trastornos del sueño Coordinación con los servicios de atención temprana Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

11 Entre 6 y 12 años Valoración del estado general y nutricional
Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad Exploración oftalmológica anual Exploración audiológica cada 2 años Control odontológico anual Valoración neurológica Valoración del desarrollo psicomotor Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Despistaje de celiaquia a los 6-7 años Estudio columna cervical a los 4-5 años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea Valoración cardiológica a los años Evaluación trastornos del sueño Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización Controles y vacunaciones habituales Educación para la salud

12 Entre 13 y 17 años Valoración del estado general
Crecimiento, peso y PC de acuerdo con las tablas específicas para el SD.Atención obesidad Exploración oftalmológica cada 2 años Exploración audiológica cada 2 añosl Control odontológico anual Valoración neurológica. Valoración del desarrollo psicomotor Valoración del desarrollo sexual Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Estudio columna cervical a los años para descartar inestabilidad atlanto-axoidea Evaluación trastornos del sueño Control de la maduración de la personalidad Coordinación con los servicios de apoyo a la escolarización Calendario vacunal Educación para la salud

13 Edad adulta Valoración del estado general
Control del peso.Atención obesidad Exploración oftalmológica cada 2 años Exploración audiológica cada 2 años Control odontológico anual Valoración neurológica cada 5 años. Controles ginecológicos habituales Vigilancia de patología ortopédica cada 2 años Determinación anual de hormonas tiroideas Exploración hematológica:hemograma Evaluación de la aparición de trastornos psiquiátricos Evaluación trastornos del sueño Coordinación con los servicios de apoyo a la integración social, laboral,etc Calendario vacunal Educación para la salud

14 El programa

15 Comunicación de la noticia
No comunicar hasta que no se haya confirmado el diagnóstico pero tan pronto como sea posible Conjuntamente a ambos padres Presencia del niño Evitar ofrecer información en exceso Más útil una información esperanzadora La información ha de ser global Dar tiempo al proceso de asunción de la noticia Los padres deben disponer de un espacio privado Puerta abierta a más entrevistas Poner en contacto con instituciones locales especializadas en SD

16 Corazón 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita
Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular

17 Corazón 50% niños con SD presentan cardiopatía congénita
Alteración más común son los defectos completos de la pared auriculoventricular Cirugía reparadora puede prevenir complicaciones graves como hipertensión arterial pulmonar. Ecocardiograma al RN y a los años.

18 Oído, audición Mayoría conductos auditivos muy estrechos.
Hipoacusia neurosensorial, de conducción o ámbas. Repercusión sobre el desarrollo del lenguaje PEATC primeros 6 meses, después pruebas basadas en reflejos conductuales.

19 Vías respiratorias Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias

20 Vías respiratorias Frecuentes problemas obstructivos de las vías respiratorias Alteraciones del sueño Sinusitis

21 Ojos Cataratas congénitas

22 Ojos Cataratas congénitas Defectos de refracción Queratocono
Estenosis conducto nasolagrimal Blefaritis y conjuntivitis

23 Patología osteoarticular
Inestabilidad atlantoaxoidea Examen neurológico Rx lateral columna cervical TAC tridimensional-RMN Escoliosis Luxación cadera Inestabilidad de la rótula Pies planos

24 Función endocrina Hormonas tiroideas imprescindibles para correcto desarrollo somático y cognitivo Signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues Hipotiroidismo subclínico Determinación anual niveles TSH

25 Función digestiva Problemas con la alimentación desde el nacimiento
Estenosis y atresias digestivas

26 Función digestiva Problemas con la alimentación desde el nacimiento
Estenosis y atresias digestivas Enfermedad de Hirschprung o megacolon congénito Estreñimiento Celiaquía

27 Trastornos odontoestomatológicos
Menos tendencia a las caries Cuadros de malposición, agenesia, erupción retrasada, maloclusión,etc Funcionalidad

28 Piel Xerosis

29 Piel Xerosis Queilitis comisural

30 Piel Xerosis Queilitis comisural Alopecia areata
Piodermitis y forunculosis

31 Ginecología Exploración ginecológica rutinaria Anticoncepción

32 Inmunidad e infecciones
Mayor índice de infecciones Trastorno de la hematopoyesis Leucemia

33

34 GRACIAS POR LA ATENCION