CASO CLÍNICO Síndrome constitucional para estudio Juana Ruiz Gómez Cristobal Sillero Sillero L. Montero Rivas I.Mejías Real R. Tirado Miranda F. Ibañez Bermudez H. Intanfa Margarita (Cabra, Córdoba) Noviembre 2011

CASO CLÍNICO: Varón 59 años. AF: AP: Padre fallecido cáncer 64 años. No alergias medicamentosas conocidas. No enfermedades interés. No IQ. No hábitos tóxicos. Trabaja en construcción. Ámbito rural sin animales domésticos. . XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

MOTIVO DE CONSULTA: Acude a C.Externas M.Interna por Sd. Constitucional con datos clínicos de desnutrición. Buen apetito, no astenia, no diarrea, no dolor abdominal. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

EXPLORACIÓN FÍSICA: TA: 101/59 mmHg FC: 87 lpm Tª: 36º Peso: 44 kg Talla: 153cm IMC: 18.80 kg/m2 BEG, consciente y orientado,bien hidratado y perfundido, eupneico en reposo, marcada hipoatrofia muscular. ACR: tonos ritmicos sin soplos, MVC sin ruidos sobreañadidos. ABD: anodino EEII: no edemas ni signos de TVP. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

P.COMPLEMENTARIAS (consultas externas M.I) Hematimetría: Hb 11.5 g/dL, Hto 35.7 %, VCM 78.5 fL, plaquetas y leucocitos normales. Estudio de anemia: compatible con patrón férrico de trastornos crónicos. sideremia 16 ug/dl, transferrina 209.00 mg/dL, IST 6.03%, ferritina serica 223 ng/ml, Coombs directo negativo. Bioquímica sin alteraciones con eje tiroideo normal. PCR 6.1. Albúmina 3.4 g/dL Orina y sedimento sin alteraciones, proteinuria negativa en orina 24h. Rx tórax, rx simple abdomen y eco abdominal sin alteraciones significativas. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

P.COMPLEMENTARIAS (consultas externas M.I) Proteinograma: gamma 22.8 % (11-18) Inmunoglobulinas e Inmunofijación en suero normal. Autoinmunidad negativa( ANA, ANCA) Cadenas ligeras en orina con presencia de fracción kappa 2.73 mg/L ( 0-0.75) XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

P.COMPLEMENTARIAS (consultas externas M.I) Ecocardiografia transtorácica sin alteraciones. TAC abdomino-pélvico: se visualizan adenopatias de tamaño significativo(1cm) tanto en mesenterio como en retroperitoneo, periaorticas y cadenas iliacas. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

P.COMPLEMENTARIAS (consultas externas M.I) Laparotomía con toma de biopsia ganglionar: nódulos de necrosis grasa envueltos parcialmente en tejido adiposo viable con ausencia de células neoplásicas. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

D.DIFERENCIAL SINDRÓMICO (Sd constitucional + adenopatias) Infecciosas: TBC VIH Parasitosis Enf. Whipple Neoplasias: Linfoma intestinal LLC Tumores sólidos malignos. Autoinmunes: Celiaquía Lupus PAN Miscelánea: Hipertiroidismo EII Sarcoidosis Fiebre Med. Familiar XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

D.DIFERENCIAL ANATOMOP. (Necrosis grasa) TBC Micosis Paniculitis mesentérica Lupus Déficit alfa 1 antitripsina Pancreatitis Enf. Whipple Esprúe Tropical XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

P.COMPLEMENTARIAS (Hospitalización) Hematimetría: Hb 8.5 g/dL, Hto 28%, VCM 74 fL, CHCM 31.4 g/dL. VSG 78 mm. Leucocitos normales. Bioquímica: hipocolesterolemia 97 mg/dL, HDL 16 mg/dL, LDL 55mg/dL, TG 129 mg/dL, perfil hepático y renal sin alteraciones. Iones normales. Proteínas 6 mg/dL, albúmina 2.9 g/dL, PCR 5.6 mg/dL. Autoinmunidad negativa: ANA/ANCA, Anti DNA. Serología: luética, VIH, VHC, VHB negativas. Estudio de celiaquía negativo: antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa normales. Coprocultivos negativos. Análisis de heces: gránulos de almidón sin digerir, digestión completa de grasas y proteinas. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

P.COMPLEMENTARIAS (Hospitalización) Tránsito intestinal: sin hallazgos patológicos. RM abominal: adenopatías mesentéricas (máxima de 11 mm), retroperitoneales paraaórticas e interaortocavas, adenopatías retrocrurales (9mm). Ligera dilatación de intestino delgado con engrosamiento concéntrico de su pared de aspecto inflamatorio y/o edematoso. Resto sin interés. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

D.DIFERENCIAL Infecciosas: Neoplasias: Autoinmunes: Miscelánea: TBC VIH Parasitosis Enf. Whipple Neoplasias: Linfoma intestinal LLC Tumores sólidos malignos. Autoinmunes: Celiaquía Lupus PAN Miscelánea: Hipertiroidismo EII Sarcoidosis Fiebre Med. Familiar XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

D.DIFERENCIAL Infecciosas: Neoplasias: Autoinmunes: Miscelánea: TBC Enf. Whipple Neoplasias: Linfoma intestinal Tumores sólidos malignos. Autoinmunes: Celiaquía Miscelánea: EII Sarcoidosis XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

FINALMENTE SE REALIZÓ UNA PRUEBA QUE RESULTÓ DIAGNÓSTICA… XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

EDA: gastritis leve crónica, discreta duodenitis petequial EDA: gastritis leve crónica, discreta duodenitis petequial. (toma de biopsias) AP ( intestino delgado “duodeno”): fragmentos de mucosa de intestino delgado con aplanamiento vellositario, vacuolas lipídicas e infiltración de lámina propia por abundantes macrófagos espumosos que presentan tinción fuertemente positiva para la técnica histoquímica de PAS y PAS- DIASTASA. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

AP (intestino delgado duodeno) Enfermedad de WHIPPLE. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

EVOLUCIÓN Favorable tanto en clínica como en parámetros analíticos nutricionales. Pautándose tto con CEFTRIAXONA 2G cada 24H durante dos semanas y SMX/TMP cada 12H durante un año. Actualmente sigue revisiones en consultas externas de M.I. con buena evolución clínica y asintomático. Analítica normal y TAC Abdomen persisten adenopatías mesentéricas y algunas retroperitoneales. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

ENF. DE WHIPPLE (ó LIPODISTROFIA INTESTINAL) Enfermedad infecciosa multisistémica que afecta predominantemente a intestino delgado. Más frecuente en hombres entre 40-50 años. Causado por una bacteria de la familia Actinomyces (Tropheryma Whipplei ). XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

ENF. WHIPPLE CLÍNICA Artralgias Pérdida de peso Diarrea Dolor abdominal Afectacion SNC Síntomas relacionados a enf. cardíaca Fiebre e hiperpigmentacion cutánea XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

ENF. WHIPPLE DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL “GRAN IMITADORA” Sospecha ante: Fiebre origen desconocido. Serositis crónica. Enfermedad progresiva SNC mioclono u oftalmoplejia intranuclear. Poliartropatia migratoria. Linfadenopatias generalizadas. Deficit de hierro y vit. Hipoalbuminemia. Linfopenia relativa. Deben ser excluidos: Hipertiroidismo Enfermedades del tej. Conectivo. Enf. Inflamatoria Intestinal. VIH/SIDA XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

ENF. WHIPPLE DIAGNÓSTICO ENDOSCOPIA CON BIOPSIA INTESTINO DELGADO : es de elección, diag. Definitivo. Tinción de PAS de las biopsias duodenales. Extensa coloración PAS positiva del material de lámina propia y atrofia vellosa. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

ENF. WHIPPLE DIAGNÓSTICO Detección de ADN bacteriano por PCR en biopsia intestinales. Test de laboratorio: ↑ VSG Anemia Hipoalbuminemia ↑ PCR PCR en saliva y materia fecal. PCR en LCR cuando sospecha de diagnostico y curse con manifestaciones neurológicas. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

ENF. WHIPPLE TRATAMIENTO XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

Conclusión: La enfermedad de Whipple es una entidad infrecuente en nuestro medio que requiere de un alto índice de sospecha para su diagnóstico. Sin tratamiento a tiempo, llega a ser mortal, o bien, deja secuelas irreversible en quien la padecen. XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

BIBLIOGRAFÍA Uptodate. Whipple disease. 2011. Harrison Principios de Medicina Interna, 17a edición, Anthony S. Fauci, Eugene Braunwald, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, J. Larry Jameson, and Joseph Loscalzo, Eds Feurle GE, Junga NS, Marth T. Efficacy of ceftriaxone or meropenem as initial therapies in Whipple’s disease. Gastroenterology 2010; 138:478Lagier JC, Lepidi H, Raoult D, Fenollar F.Systemic Tropheryma whipplei:clinical presetation of 142 patients with infections diagnosed or confirmed in a reference center. Medicine (Baltimore) 2010; 89:33 Fenoullar, F, Amphoux, B, Raoult, D.A paradoxical Tropheryma whipplei western blot differentiates patients whit whipple disease fron asymptomatic carriers. Clin Infect Dis 2009; 49:717 Dobbins WO, 3rd. The diagnosis of Whipple’s disease. N Engl J Med 1995; 332:390. Marth T, Raoult D. Whipple’s disease. Lancet 2003; 361:239 XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011

GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN!!! XXVIII JORNADAS DE OTOÑO SOCIEDAD ANDALUZA DE MEDICINA INTERNA 18-19/11/2011