No clasificables Caso 19 Sd. Alexander Estudio inicial, 2a

Presentación del tema: "No clasificables Caso 19 Sd. Alexander Estudio inicial, 2a"— Transcripción de la presentación:

1 No clasificables Caso 19 Sd. Alexander Estudio inicial, 2a
Control a los 2 años

2 Sd. Alexander (patrón de herencia desconicido)
No clasificables Caso 19 Sd. Alexander (patrón de herencia desconicido) Varón, 2 a (control 4 a). Retraso psicomotor, mov.espásticos, convusiones, vómitos, alt. Comportamiento. RM: Alteración difusa y simétrica de la IS de s. blanca de predominio frontal y en tractos posteriores del tronco y de pedunculos cerebelosos. Alteracion de la señal de los ganglios basales y tálamos. Espectroscopia: Disminución del cociente NNA / Cr, elevación del Cho/ Cr y aumento del mI, debidos a desmielinización y degeneración neuroaxonal. P. Complementarias: Mutación del gen GFRA.

3 Caso 20 Sd. Alexander No clasificables RM: Difusión: FLAIR
Mujer, 4 a. Crisis convusivas y retraso del desarrollo psicomotor. RM: Afectación predominante de la s. blanca supratentorial frontal bilateral y simétrica. Difusión: Clara restricción de la misma asociada en regiones periventriculares frontales. Espectroscopía: Presencia de pico anormal de lactatos, disminución NAA/ Cr, aumento de Cho/Cr. espectro difusión FLAIR

4 Caso 21 Sd. Aicardi- Gouitères No clasificables RM: P.complementarias:
Mujer, 9m. Alt alimentación, irritabilidad, hipertonía. RM: Alt. parcheada de la s.blanca, depósitos Ca en n. basales y tálamos P.complementarias: Linfocitosis en el LCR y defecto no determinado en cromosoma 3p21. T2 Control al año, FLAIR

5 Caso 22 Distrofia muscular No clasificables RM:
Varón, 7 a. Distrofia muscular avanzada hereditaria (AR). RM: Afectación de s. blanca bilateral y simétrica. Discretos cambios atróficos asociados. No se ha podido especificar genéticamente subtipo. No clasificables T2 IR

6 No clasificables Caso 23 Sd. de hipomielinización periférico y central + hipogonadismo hipogonadotrófico ( ≈Sd. 4H, aunque no se objetiva hipodontia ) Varón, 2 a. Retraso madurativo. RM: Afectación de s. blanca de coronas radiadas, de centros semiovales y del cuerpo calloso. P. complementarias: Disminución de galactocerebrosidasa y de esfingomielina. T2 IR

7 Sd. CACH No clasificables Caso 24 RM: Varón, 6 a.
Marcado retraso e hipotonía progresivos. RM: Afectación muy extensa y progresiva con Cavitación aunque sin atrofia cortical. 1º estudio 2º estudio a los 2 a