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Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel. Distrofias Maculares Enf Stargardt EMC dominante Enf Best De Sorsby Deg Viteliforme del adulto De Carolina.

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1 Distrofias Maculares Dra. Lorena P Pimentel

2 Distrofias Maculares Enf Stargardt EMC dominante Enf Best De Sorsby Deg Viteliforme del adulto De Carolina del Norte Drusen Familiar Coroidea central areolar Distrofia en patrón Retinosquisis juvenil ligada a X

3 Enfermedad de Stargardt Infancia Infancia Afección bilateral y gradual de Visión central Afección bilateral y gradual de Visión central Sg (orden cronológico) Sg (orden cronológico) Moteado inespecífico en fóvea Moteado inespecífico en fóvea Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de puntos blanco-amarillentos Lesión macular oval, 1.5DD, bronce martillado, rodeada o no de puntos blanco-amarillentos Maculopatía atrófica Maculopatía atrófica

4 Enfermedad de Stargardt AGF: AGF: Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR Maculopatía atrófica hiperfluorescencia macular y en los puntos que la rodean secundario a defectos en ventana del EPR 75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR 75% casos coroides oscura secundario al bloqueo de fluorescencia coroidea por acúmulo de lipofucsina en EPR

5 Fundus Flavimaculatus Adultos, bilateral Adultos, bilateral Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental Si no hay afección macular puede ser hallazgo incidental Sg Sg Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior ( redondos, ovales, pisciformes) Puntos blanco amarillentos a nivel del EPR en media periferia y polo posterior ( redondos, ovales, pisciformes) 4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus 4 patrones de enf Stargardt-flavimaculatus

6 Stargardt-Fundus Flavimaculatus

7 Fundus flavimaculatus ERG reducido en casos avanzados ERG reducido en casos avanzados AGF: AGF: Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy definidos Hipofluorescencia de puntos nuevos- son densas de bordes muy definidos Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR, son de bordes suaves Hiperfluorescencia de puntos viejos secundario a atrofia EPR, son de bordes suaves Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno. Curso: lentamente progresivo, AV disminuye si punto afectan foveola o se desarrolla maculopatía atrófica. Px visual es bueno.

8 Enfermedad de Best AD penetrancia y expresión clínica variable AD penetrancia y expresión clínica variable Cr 11 q, mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina) Cr 11 q, mutaciones en gen VMD2 ( bestrofina) Portadores Portadores OJO: OJO: ERG: normal ERG: normal EOG: severamente subnormal en afectados y en portadores en todos los estadios de la enfermedad. EOG: severamente subnormal en afectados y en portadores en todos los estadios de la enfermedad.

9 Enfermedad de Best Lesión macular evoluciona en estadios: Lesión macular evoluciona en estadios: o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal. o ( pre-viteliforme): EOG anormal en niño Asx con FDO normal. 1: pigmento moteado en mácula 1: pigmento moteado en mácula 2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia coroidea. 2( viteliforme): apariencia de huevo frito; 1-5 mm, 1-2 década, AV N o ligera disminución, AGF bloqueo de fluorescencia coroidea.

10 Enfermedad de Best 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión se 3 (pseudo-hipopion): parte de la lesión seabsorbe. 4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de huevo revuelto, afecta AV. 4 (vitelirota): la lesión se comienza a romper y asume forma de huevo revuelto, afecta AV.

11 Distrofia Viteliforme del adulto Gass 1974 Gass 1974 Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2) Poco común, AD, mutación en gen periferina (RDS) y bestrofina (VMD2) Metamorfopsias / Asx Metamorfopsias / Asx Bilateral, simétrica Bilateral, simétrica Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2 DD Depósitos amarillos subfoveales, ligeramente elevados, redondos u ovales de 1/3-1/2 DD Mol Vis 2006 Jul 24;12:811-5.Peripherin/RDS and VMD2 mutations in macular dystrophies with adult-onset vitelliform lesion. Retina 2004 Dec 24;(6): Morphology and functional characteristics in adult vitelliform macular dystrophy.

12 Distrofia Viteliforme del adulto ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida ERG amplitud Flicker 30Hz y onda P1 Central en MfERG reducida EOG normal o mínimamente reducido EOG normal o mínimamente reducido Px Px Retina 2004 Jun 24;(3): PDT and vitelliform lesions

13 Best multifocal Forma inusual, aguda Forma inusual, aguda Pctes sin Hx Fliar Pctes sin Hx Fliar Adultos Adultos Da dificultad Dg Da dificultad Dg

14 Drusen Familiar Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese, coroiditis gutata Distrofia retinal en panal de abeja de Doyne, malattia leventinese, coroiditis gutata AD Cr 2, penetrancia completa AD Cr 2, penetrancia completa Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales) Error congénito del metabolismo del EPR ( defecto en proteína de la matriz que lleva a desarrollo de memb basales anormales) Lesiones simétricas Lesiones simétricas

15 Drusen Familiar de acuerdo a severidad: de acuerdo a severidad: Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños y discretos confinados a mácula. Leve: 3 década, drusen duros (cuticulares o basales), pequeños y discretos confinados a mácula.

16 Drusen Familiar Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida. Moderado: > 3 década, drusen grandes y suaves en polo posterior y peripapilares, AV normal o ligeramente comprometida.

17 Drusen Familiar Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV. Apariencia del fondo: Avanzada: poco común, >5 década, alteración profunda de AV. Apariencia del fondo: Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa por NVC. Drusen macular +cicatriz subretinal 2a a maculopatía exudativa por NVC. Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse atrofia) Maculopatía atrófica sin drusen ( se reabsorben al iniciarse atrofia)

18 Drusen Familiar ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en avanzados ERG anormal en casos avanzados, CV escotoma central en avanzados AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR) AGF: puntos hiperfluorescentes bien definidos en el inicio de fase arterial 2a defectos en ventana. ( defectos se ven mayores que en la clínica pues resalta la atrofia EPR)

19 Distrofia en Patrón Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de herencia Grupo heterogéneo de patologías muy raras, varios patrones de herencia Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón característico: Se caracterizan por pigmentación reticular a nivel EPR en un patrón característico: Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian de la fóvea Alas de mariposa: Deutman 1970, rara, AD, depósitos que radian de la fóvea Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en enrejado alrededor de la fóvea Distrofia reticular de Sjogren: AR, líneas pigmentadas en enrejado alrededor de la fóvea Br J Ophtalmol 2005 sept;89(9); Genetic and phenotipic heterogeneity in pattern distrophy

20 Distrofia en Patrón Edad media Edad media Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx Ligera disminución AV o metamorfopsia leve, Asx Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado Acúmulo de pigmento amarillento en mácula en un patrón radiado ERG normal ERG normal Px visual bueno Px visual bueno

21 Edema Macular Cistoide Dominante Extremadamente rara, AD, Cr 7 Extremadamente rara, AD, Cr 7 Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller) Afecta la capa nuclear interna ( cel Muller) Sg: Sg: Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a escape de capilares perifoveales que no responde a Tx acetazolamida. Quistes multilobulados en mácula bilaterales secundarios a escape de capilares perifoveales que no responde a Tx acetazolamida.

22 Edema Macular Cistoide Dominante AGF: patrón en pétalos de rosa. AGF: patrón en pétalos de rosa. ERG normal ERG normal EOG subnormal EOG subnormal Px visual pobre Px visual pobre

23 Distrofia Macular Pseudo- inflamatoria de Sorsby Distrofia macular hemorrágica hereditaria Distrofia macular hemorrágica hereditaria Extramadamente rara, AD Extramadamente rara, AD Mutación gen TIMP-3 en Cr 22 Mutación gen TIMP-3 en Cr década 2-4 década Sx Sx Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves Inicialmente afección AV central o metamorfopsias leves Nictalopia Nictalopia

24 Distrofia Macular Pseudo- inflamatoria de Sorsby Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al DO. Puntos blanco amarillentos (finos drusen o placas confluentes) a lo largo de las arcadas temporales o nasal al DO. Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral Desarrollo NVC en estadios tempranos y bilateral

25 Distrofia Macular Pseudo- inflamatoria de Sorsby 5 década maculopatía exudativa cicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD 5 década maculopatía exudativa cicatrización subretinal y áreas de atrofia geográfica idem a ARMD

26 Distrofia Macular de Carolina del Norte AD, Cr 6,penetrancia completa y expresividad clínica variable AD, Cr 6,penetrancia completa y expresividad clínica variable 25 familias afectadas 25 familias afectadas MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped) MCDR1 ( macular dystrophy, retinal subtype, first one mapped) 2 década 2 década

27 Distrofia Macular de Carolina del Norte Grado 1: Grado 1: depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y mácula, AV normal. depósitos blanco-amarillos similares a drusen en periferia y mácula, AV normal.

28 Distrofia Macular de Carolina del Norte Grado 2: Grado 2: Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización subretinal Depósitos maculares profundos y confluentes. Px visual malo pues algunos desarrollan maculopatía exudativa y cicatrización subretinal

29 Distrofia Macular de Carolina del Norte Grado 3: Grado 3: lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60) lesiones maculares atróficas bilaterales parecidas a coloboma, alteración de AV variable (20/20-20/200 con promedio 20/60) Puede desarrollar CNV Puede desarrollar CNV

30 Distrofia Coroidal Areolar central AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6. AD, Cr 17 y mutación en gen de la periferina en Cr 6. 4 década 4 década Alteración bilateral, gradual de visión central Alteración bilateral, gradual de visión central Sg ( orden cronológico): Sg ( orden cronológico): Cambios inespecíficos granulares EPR maculares Cambios inespecíficos granulares EPR maculares Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular Áreas de atrofia EPR y pérdida de coriocapilares a nivel macular

31 Distrofia Coroidal Areolar central AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida que se atrofia coriocapilares desaparece la hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por el escape AGF: tempranamente hiperfluorescencia por atrofia EPR a medida que se atrofia coriocapilares desaparece la hiperfluorescencia y los vasos coroideos se observan bien definidos con los bordes de la lesión hiperfluorescentes por el escape Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década Px visual pobre pues generalmente pierden la AV en 6-7 década

32 Retinosquisis congénita Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1 Retinosquisis juvenil ligada a X, gen XLRS 1 Deg vitreo-retinal, bilateral Deg vitreo-retinal, bilateral Inicio temprano Inicio temprano Asimétrica y severidad variable Asimétrica y severidad variable

33 Retinosquisis congénita Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura Se presenta entre 5 y 10 años como dificultad para lectura En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea) En <5 años como desviaciones oculares o nistagmus ( retinosquisis avanzada con hemorragia vítrea) Maculopatía, es universal Maculopatía, es universal Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de bicicleta o radiado Squisis foveal: pequeños espacios cistoides en patrón de rueda de bicicleta o radiado

34 Retinosquisis congénita Retinosquisis: Retinosquisis: 50% inferotemporal 50% inferotemporal Pared interna delgada Pared interna delgada Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en pacientes mayores Ruptura de pared interna lleva a defectos redondos u ovales en pacientes mayores

35 Retinosquisis congénita ERG: es dg disminución desproporcionada de onda b con respecto a la a. ERG: es dg disminución desproporcionada de onda b con respecto a la a. AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares AGF: no hay fluorescencia de lesiones maculares

36

37 Retinosquisis congenita PX : pobre por maculopatía progresiva PX : pobre por maculopatía progresiva deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadas Luego de pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6 década progresivo deterioro deterioro progresivo AV en las primeras 2 décadas Luego de pubertad se vuelve estacionario o ligeramente progresivo 5- 6 década progresivo deterioro Complicaciones: Complicaciones: Hemorragia vítrea/intraesquisis Hemorragia vítrea/intraesquisis DR 4 DR 4


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