POLINEUROPATIAS BRUNO DE AMBROSI.

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1 POLINEUROPATIAS BRUNO DE AMBROSI

2 ESTRATEGIA EN TIRO DE ESCOPETA
Rutina de laboratorio Anticuerpos específicos Biopsia de nervio

3 ESTRATEGIA GESTALTICA
Basarse en el interrogatorio y el examen

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15 ESTRATEGIA (S.N.P.) 1. Evolución.
2. Lesión focal, mononeuropatía o PNP. 3. Patrón típico o atípico.

16 1. ¿Tiene realmente el paciente una polineuropatía periférica?
Sospecha de neuropatía p. Examen y EMG Radiculopatía Plexopatía Mononeuropatía POLINEUROPATÍA Rx, RMN CONFIRMAR LOCALIZACIÓN 1. ¿Tiene realmente el paciente una polineuropatía periférica?

17 2. El cuadro es agudo, subagudo o crónico?

18 3. ¿El patrón es típico o atípico?
POLINEUROPATÍA Patrón típico Patrón atípico

19 PROTOTIPO -Distal -Simétrica -Sensitivo>motora -Lenta progresión

20 PROTOTIPO: etiología Diabetes Insuf. Renal Alcohol
Tóxicos (cisplatino, taxol) HIV Idiopática

21 DBT Inicio enfermedad 7.5 %, a los 25 años el 50%

22 SIMETRICA Crónica: Sensitiva distal: pansensorial, fibra pequeña (dolorosa), úlcera dbt, leve debilidad distal, autonómica, osteoartropatía neurogénica en mmi distal (microtrauma), axonal. Autonómica: simpático y parasimpático, disfunción eréctil lo más frecuente, tnos eyaculación, disfunción vesical, tnos cardíacos (denervación vagal, hipotensión postural), GI (gastroparesia, constipación diarrea nocturna, incontinencia), tnos sudomotores, hipo hiperhidrosis, transpiración gustatoria. - Sensitivo motora:

23 SIMETRICA Aguda Dolorosa aguda: pies quemantes nocturnos, con tnos sensitivos, asociado a mal amnejo de dbt, disminución de peso, inicio insulina. - Rápidamente reversible: dolor, tnos pansensoriales, modificaciones electrofisiológicas, asociado inicio medicación hipoglucemiante.

24 ASIMETRICO Plexopatía lumbosacra, debilidad proximal, asimétrica, con dolor proximal, tnos sensitivos distales. Variante amiotrófica (cuádriceps y psoas, dolor y poco sensitivo), variante multifocal (más distal). Mono neuropatías: pares craneales (III, VII), extremidades (sitios de compresión) Mononeuritis múltiple.

25 POLINEUROPATÍA Patrón típico Hemograma Tolerancia glúcida Hepatograma B12, tiroides ANA HIV Búsqueda de paraproteína Patrón atípico

26 Sospecha de neuropatía p.
Confirmar localización Anamnesis Examen EMG Investigar: tóxicos, enf asociadas e historia familiar Radiculopatía Plexopatía Mononeuropat. Patrón típico? Sí No Asimétrica Aguda o recidivante Tolerancia gl. IEF B12 TSH, ANA, etc. Imágenes ¿Cuáles rasgos atípicos? Autonómica Motora pura Sensitiva

27 IDENTIFICAR ATÍPICOS Sensitiva o motora Asimétrica Compromiso proximal
Dolor Disfunción autonómica Aguda, subaguda o recidivante

28 AGUDA CRONICA Guillain-Barré Toxinas Porfiria CIDP Paraproteinemia
Amiodarona Estatinas Charcot-Marie-Tooth

29 EXCLUSIVAMENTE MOTORA
DISTAL: enfermedad de motoneurona, neuropatía motora multifocal, CMT, plomo. PROXIMAL: Guillain-Barré, CIDP, porfiria.

30 PREDOMINIO SENSITIVO Proximal y asimétrico: Paraneoplásico, idiopático, Sjogren Distal y simétrico: Cisplatino, amiloidosis, HIV, hereditario

31 Neuropatías con compromiso autonómico
Agudas Neuropatía pandisautonomía aguda Síndrome de Guillain-Barré Porfiria Vincristina Crónicas Diabetes Amiloidosis HIV Hereditarias

32 ¿Cuáles rasgos atípicos?
POLINEUROPATÍA ¿Patrón típico? ¿Cuáles rasgos atípicos? Motora pura

33 NEUROPATIA HEREDITARIA (Charcot-Marie-Tooth)

34 * Pie cavo * Atrofia músculos intrínsecos * Simétrico * No síntomas “positivos”

35 HMSN types: Comparison of clinical features36
Disorder Gene Location Usual onset Early or distinct symptoms Tendon reflexes Average NCVs CMT1: Dominant; Demyelinating CMT 1A PMP-22 17p11 1st decade Distal weakness Absent 15 to 20 M/s CMT 1B P0 1q22 <20 M/s CMT 1C LITAF 16p13 2nd decade Reduced 16 to 25 M/s CMT 1D EGR2 10q21 26 to 42 M/s CMT X (S-D*) Connexin-32 Xq13 Absent distal 25 to 40 M/s HNPP 3rd decade Focal episodic weakness Normal Entrapments Dejerine-Sottas   (HMSN 3) PMP-22 8q23 EGR2 17p11 8q23 10q21 2 years Severe weakness <10 m/s CMT   Intermediate   NCV DNM2 10q24 1p34 P0 CMT-X 19p12 10q24 1p34 1q22  Xq13 1st or 2nd decade 25 to 50 M/s

36 AR-CMT2: Recessive; Axonal
AR-CMT2A Lamin A/C 1q21 2nd decade Distal weakness Reduced Axon loss AR-CMT2B 19q13 3rd & 4th decade Absent distal AR-CMT2 Ouvrier Autosomal 1st decade Andermann KCC3 15q13 Hypotonia Absent Mildly reduced Cowchock Xq24-q26

37 CMT4: Recessive; Demyelinating CMT 4A GDA P1 8q13 Childhood
Distal weakness Reduced Slow CMT 4B MTMR2 11q22 2 to 4 yrs Distal & Proximal weakness Absent CMT 4B2 SBF2 11p15 1st 2 decades Distal weakness Sensory loss 15-30 m/s CMT 4C KIAA1985 5q23 5 to 15 yrs Delayed walking 14 to 32 M/s CMT 4D (Lom) NDRG1 8q24 1 to 10 yrs Gait disorder 10 to 20 M/s CMT 4E EGR2 10q21 Birth Infant hypotonia 9 to 20 M/s CMT 4F Periaxin 19q13 1 to 3 yrs Motor delay CMT 4H FGD4 12q12 10 to 24 mo Walking delay < 15 M/s HMSN-Russe 10q22 8 to 16 yrs Distal leg weakness Moderately reduced Dejerine-Sottas   (HMSN 3) P0 CMT 4F Autosomal 2 years Severe weakness <10 m/s Congenital   Hypomyelinating   Neuropathy P0 EGR2 PMP-22 CCFDN CTDP1 18q23 1st or 2nd decade 20 to 34 M/sec

38 Distal weakness Sensory loss Acromutilation Axon loss
CMT2: Dominant; Axonal CMT 2A KIF1Bβ 1p36 10 yrs Distal weakness Absent distal > 38 M/s Mitofusin 2 1 CMT 2B RAB7 3q13 2nd decade Distal weakness Sensory loss Acromutilation Axon loss CMT 2C 12q23-q24 1st decade Vocal cord & Distal weakness Absent > 50 M/s CMT 2D GARS 7p15 16 to 30 yrs Distal weakness   Arms > Legs Reduced CMT 2E NF-68 8p21 1 to 40 yrs CMT 2F HSPB1 (HSP 27) 7q11 Difficulty walking Reduced ankle CMT 2G 12q12 15 to 25 years 42 to 58 M/s CMT 2L HSPB8 12q24 15 to 33 years HMSN-P 17 to 50 yrs Proximal weakness Cramps HSMN + Ataxia 7q22 13 to 27 yrs Gait ataxia CMT 2 P0 P0 1q22 37 to 61 years Leg weakness Pupil or Hearing Δ < 38 M/s to Normal

39 CHARCOT-MARIE-TOOTH Paciente Tobillo Rodilla Tobillo Control Rodilla

40 CIDP: DISPERSIÓN TEMPORAL
NERVIO MEDIANO Muñeca Codo

41 NEUROPATIA MOTORA MULTIFOCAL (NMM)
Nervio Cubital PRE POST Muñeca Antebrazo Brazo Plexo Respuesta a la inmunoglobulina endovenosa

42 ¿Cuáles rasgos atípicos?
POLINEUROPATÍA Patrón típico? ¿Cuáles rasgos atípicos? Autonómica

43 NEUROPATÍA AUTONÓMICA
AGUDAS: Guillain-Barré, porfiria, vincristina. CRONICAS: diabetes, amiloidosis, HIV, hereditarias.

44 ¿Cuáles rasgos atípicos?
POLINEUROPATÍA Patrón típico? Asimétrica ¿Cuáles rasgos atípicos?

45 MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE
-Vasculitis -Lepra -Amiotrofia diabética -Hereditaria (“tomaculosa)

46 Sospecha de neuropatía p.
Anamnesis Examen EMG Confirmar localización Investigar: tóxicos, enf asociadas e historia familiar Radiculopatía Plexopatía Mononeuropat. Patrón típico? Sí No Asimétrica Aguda o recidivante Tolerancia gl. IEF B12 TSH, ANA, etc. Imágenes ¿Cuáles rasgos atípicos? Autonómica Motora pura Sensitiva

47 ESTUDIO DE CONDUCCION Y ELECTROMIOGRAMA
1. Lesión focal vs mononeuritis vs PNP 2. Axonal vs. Desmielinizante 3. Distal vs. Proximal 4. ¿Exclusivamente motora pura ? 5. ¿Exclusivamente sensitiva? 6. Compromiso autonómico

48 Enfermedades en las que la biopsia de nervio puede ser útil
Vasculitis* Amiloidosis* Leucodistrofia metacromática Neuropatía Tomaculosa Lepra * Considerar biopsia de nervio y músculo

49 ANTICUERPOS Anti Hu: paraneoplasia Anti GM1: NMM; AMAN
Anti MAG: PNP sensitivo motora Anti GQ 1b: sindrome de Miller-Fisher Anti Ro y anti La: sindrome de Sjogren

50 POLINEUROPATIAS TRATABLES
Lesión focal compresiva. Enfermedad clínica. Lepra. Guillain-Baré: IGIV=plasmaféresis. CIDP: corticoides>IGIV>plasmaféresis. MMN: IGIV; ciclofosfamida. Vasculitis: corticoides; ciclofosfamida

51 NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS ASOCIADAS A ENFERMEDADES SISTÉMICAS

52 Gammapatía monoclonal y neuropatía
Benigna o no maligna (200): MGUS Maligna (1): mieloma, Waldenstrom, linfoma, leucemia linfocítica crónica (puede haber infiltración directa por el tumor). Otras: crioglobulinemia, vasculitis, amiloidosis, depósito de cadenas livianas en el endoneuro. Neuropatía no relacionada.

53 Neuropatía y Gammapatía Monoclonal Benigna
2 y1/2 años de hipoestesia y parestesias en MMII Síntomas ascendentes Debilidad en MMII Disnea de esfuerzo y ortopnea

54 Neuropatía y Gammapatía Monoclonal Benigna
Pares craneanos: Fasciculaciones en lengua, maseterino ++ Motor:Atrofia tibial anterior bilat. Fuerza 4/5. Resto 5/5. Reflejos: + en MMSS, ausentes en MMII Sensibilidad: temperatura, y vibración en bota,  sens.posicional en dedos del pie.

55 Amiloidosis Primaria asociada (3%) o no (20%) a mieloma (3%)
Síntomas de inicio: fatiga y pérdida de peso Parestesias dolorosas distales. Manifestaciones autonómicas: hipotensión ortostática. Impotencia, trastornos gastrointestinales, anhidrosis, disfunción vesical. Túnel carpiano. Hepatomegalia, macroglosia, esplenomegalia, linfadenopatía cardiopatía. Biopsia: corazón (100%); hígado (97%); riñón (94%; piel (90%); n.safeno (86%); grasa abdominal (80%). LA AMILOIDOSIS ERA UNA POSIBILIDAD FUERTE, A PESAR DE QUE DOS BIOPSIAS HABIAN SIDO NEGATIVAS PARA AMILOIDOSIS, PERO ESTO NO EXCLUYE EL DIAGNOSTICO, YA QUE LA SENSIBILIDAD DE UNA DE ELLOS, LA DE NERVIO ERA DEL 86%, Y LA OTRA, LA DE GRASA, DEL 80%. LA MAXIMA ES LA DE ENDOCARDIO, DEL 100%, Y HABIAMOS TENDIO CASUALMETNE UN PACIENTE EN QUE SOLO LA BIOPSIA DE ENDOCARDIO PERMITIO HACER EL DIAGNÓSTICO. ADEMAS HAN HABIDO PUBLICACIONES SOBRE NEUROPATIA POR AMILOIDE SIMULANDO ENFERMEDADAD DE MOTONEURONA, ASI QUE EL CUADRO DENERVATORIO TAN SEVERE DE ESTE PACIENTE ES COMPATIBLE CON ESTA POSIBILIDAAD DIAGNOSTICA. ADEMAS CON LAS DOS BIOPSIAS REALIZADAS NO SE LLEGA A UN 100% DE SEGURIDAD DE EXCLUIRLA.

56 Neuropatías usualmente asociadas a dolor
Neuropatía diabética Vasculitis Neuropatía hereditaria sensitiva Neuropatía amiloide Neuropatía sensitiva cutánea idiopática HIV Enfermedades de Fabry

57 NEUROPATIAS PERIFERICAS
1. Vasculitis. 2. Polineuropatía axonal distal. 3. Neuropatía por atrapamiento. 4. Neuronopatía sensitiva. 5. Neuropatía trigeminal sensitiva. 6. Otras (GBS, CIDP, neuritis braquial).

58 Asimismo, la biopsia estaría indicada en casos de polineuropatía simétrica distal de comienzo subagudo. En cambio, la biopsia de nervio es necesaria en caso de una mononeuropatía múltiple en ausencia de un diagnóstico de enfermedad del tejido conectivo

59 NEUROPATIAS Y ENF. TEJIDO CONECTIVO
El mismo paciente puede presentar más de un tipo de neuropatía. Puede ser la manifestación inicial de la enfermedad.

60 ARTRITIS REUMATOIDEA Asociada a arteritis sistémica.
Polineuropatía sensitiva leve. En 40-50% de vasculitis sistémica. Si un paciente con AR desarrolla una mononeuropatía múltiple (pérdida axonal multifocal) se puede hacer diagnóstico de neuropatía por vasculitis, aún sin biopsia de nervio

61 NEUROPATÍA POR VASCULITIS
Poliarteritis nodosa % Artritis reumatoidea % LES % Esclerodermia % Sjogren % No diferenciada % Otras % No sistémica %

62 GRUPO DE POLIARTERITIS
44-66% de los pacientes. Mononeuropatía única o múltiple. Síntoma de presentación principal en 30%. Dentro del primer año. Clínica y laboratorio de enfermedad sistémica. Diagnóstico: vasculitis necrotizante.

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64 POLINEUROPATIA Y SÍNDROME DE SJOGREN
Crónica y sensitiva Compromiso autonómico frecuente Fibras gruesas (típico) o finas Poliganglionopatía SS frecuentemente subclínico Marcadores serológicos negativos El diagnóstico de

65 Sospecha de neuropatía p.
Rx, RMN Examen y EMG Radiculopatía Plexopatía Mononeuropat. POLINEUROPATÍA Aguda o recidivante Patrón típico? Asimétrica Tolerancia gl. IEF B12 TSH, ANA, etc. ¿Cuáles rasgos atípicos? Autonómica Motora pura Sensitiva

66 CASOS CLINICOS

67 LES 22 años, mujer Paraparesia, arre- flexia, subaguda EMG: VCM dism. VCS Norm. LCR: Hiperprotein.

68 Biopsia: vasculitis

69 INTERPRETADO COMO P.N. DESMIELINIZANTE CRONICA (CIDP)
-Mujer -35 años -Debilidad asimétrica de MMII -Arreflexia - Compromiso prox. Distal -Respeto de MMSS -Anticuerpos -Biopsia de nervio -IGIV

70 MIELOMA

71 “Si Usted no le puede explicar algo, sea mecánica cuántica, sea otra cosa complicada a su abuela para que ella lo entienda, pasa una de dos cosas: o Usted no lo entiende o está mal lo que le está diciendo”. W. Heisenberg, físico.