INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes.

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2 INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

3  Elevada AFP  IgG normales o disminuida  IgA e IgE suelen estar ausentes  IgM normal o elevada  Inmunidad celular

4  Hipersensibilidad a radiaciones ionizantes  Reparación del DNA  rupturas Cromosómicas  receptores L T  Ig de superficie L B  Pronóstico

5 INMUNODEFICIENCIA CON DEFICIT DE FOSFORILAZA DE NUCLEÓTIDO  Enzima (PURINAS)  Disminución L T  L B pocos efectos  Ig sérica normal o casi  Doble defecto  DEGRADACIÓN DE LOS NUCLEOSIDOS  Hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa

6  Hipouricemia  Hipouricosuria  Excresion en orina de los sutratos  Plasma  dGTP  células linfoides

7  Inmunológicos  Neurológicos ( retraso mental, espasticidad muscular)  Alteraciones del desarrollo  Enfermedad autoinmunes

8 INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA  FALTA TOTAL DE DIFERENCIACIÓN DE PRECURSORES LINFOIDES PRETÍMICOS.  Linfopenia  L T  L B  NK

9  Cadena gamma común  IL 2, 4, 7, 9, 15  Cinasa JANUS 3 mut cromosoma 19  IL 2 L T  IL 15 NK

10 ESTRUCTURA ANORMAL DEL TIMO NIVELES NORMALES O AUMENTO DE INMUNOGLOBULINAS SÍNTESIS DE ANTICUERPOS ALTERADA INFECCIONES FRECUENTES -PULMONARES -T. URINARIO DIARREAANEMIA DETENCION DEL CRECIMIENTO DISMINUCION DE LOS GÁNGLIOS LINFÁTICOS http://www.kjp.or.kr/view.php?year=1996&v ol=39&start_page=1620

11 -CASI EXCLUSIVA EN VARONES -MICROTROMBOCITOPENIA -DEFICIENCIA DE CELLS. INMUN. T,B, NK Y DENDRITICAS http://ghr.nlm.nih.gov/condition=wiskottal drichsyndrome Moretones Periodos de sangrado por trauma menor prolongados Eccema Infecciones recurrentes Disminución de IgM con aumento de IgA e IgE Riesgo de linfoma

12 tx TRASPLANTE MÉDULA ÓSEA Ó DE CELLS MADRE PREVENIR Y TRATAR INFECCIONES ANTIBIÓTICOS GAMMAGLOBULINA IV. MEJORAR EL NÚM, DE PLAQUETAS CON: GAMMAGLOBULINAS CORTICOIDES EXTIRPACIÓN DE BAZO http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_salud alia/enfermedadesRaras/doc/inmunologia/doc/doc_wiskott_aldrich.xml

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14 ALTERACION DEL DESARROLLO DE LINFOCITOS T Y B LINFOPENIA HIPOGAMAGLOBULINEMIA Infecciones recurrentes Ganglios linfáticos y timo no aparentes Anomalías del desarrollo de los huesos Conduce gralmente. a la muerte en los primeros meses de vida http://www.scribd.com/doc/8618449/Deficiencias- Del-Metabolismo-de-Purinas-y-as

15 CUÁL ES EL PAPEL DE LA DESAMINASA DE ADENOSINA EN EL SISTEMA INMUNE??? http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA

16 Vómitos Alopecia y atrofia de lengua Convulsiones Retrazo del desarrollo Hipotonía y ataxia Lesiones cutáneas en ojos, cara y región perianal http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/eritrodermia1/eritrodermia07.htm Dermatologic Neonatal Escrito por Lawrence F. Eichenfield

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