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Publicada porElena Villanueva Modificado hace 9 años
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MODY Diabetes tipo 2 de comienzo en el joven Dra. Karina Fuentes 24 de Julio 2009
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Biología molecular: estudio de los aspectos estructurales y funcionales de los genes
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Forma Monogenica de Diabetes Tipo 2. Herencia Autosomica Dominante. Edad de Comienzo: temprano (antes de los 25 años). Se asocia a defectos en la secreción de Insulina. Hiperglucemia leve, sin tendencia a la cetosis. Ausencia de Autoinmunidad (anticuerpos) CARACTERISTICAS:
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MUTACIONES EN DIFERENTES GENES: seis en total, los descubiertos hasta ahora UNO CODIFICA PARA LA ENZIMA GLUCOKINASA (clave en la integración y regulación del metabolismo de la glucosa) LOS OTROS 5 CODIFICAN PARA FACTORES DE TRANSCRIPCION (proteínas nucleares relacionadas con la modulación en la expresión de genes hepáticos. Sus alteraciones llevan a anormalidades en el metabolismo de la glucosa)
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DISTINTOS SUBTIPOS E IMPLICANCIAS CLINICAS
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MODY 1: gen factor nuclear hepático 4 PREVALENCIA 0.25% DE LOS PACIENTES CON DIABETES TIPO 2. EDAD DE DX: POST- PUBERTAD. EL DEFECTO PRIMARIO ES EN PÀNCREAS E HÌGADO. SE PRESENTA DIABETES SEVERA. LAS COMPLICACIONES SON FRECUENTES. TRATAMIENTO: HIPOGLUCEMIANTES ORALES Y/O INSULINA.
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ES LA FORMA MAS COMÙN SE EXPRESA EN HÌGADO Y CÈLULAS β DEL PÀNCREAS SE HEREDA EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE SE PRESENTA CON MENOR ACTIVACIÒN Y SÌNTESIS DE INSULINA HAY MENOR ENTRADA DE GLUCOSA EN EL HÌGADO Y AUMENTO DE SU PRODUCCIÒN A ESTE NIVEL MODY 2: gen de la enzima glucoquinasa
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DIABETES MODERADA SE CONTROLA CON PLAN ALIMENTARIO, RARO MEDICACIÒN PRESENTAN SOBRETODO HIPERGLUCEMIA POST-PRANDIAL GENERALMENTE APARECE EN LA PRE-PUBERTAD EN GENERAL NO SE OBSERVAN COMPLICACIONES MODY 2: gen de la enzima glucoquinasa
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PREVALENCIA 20 –75% DE LOS PACIENTES CON DIABETES. EDAD DEL DX: POST PUBERTAD. DEFECTO PRIMARIO PANCREAS Y RIÑON. DIABETES SEVERA: hiposecreción de insulina + hiperglucemia tanto en ayunas como pp. COMPLICACIONES FRECUENTES. TRATAMEINTO: HIPOGLUCEMIANTES ORALES/ INSULINA. MODY 3: gen del factor hepático 1
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MODY 4: gen del factor promotor de la insulina 1 IMPLICADO EN EL GEN DE LA INSULINA Y EN EL DESARROLLO DE LA CEL β PANCREATICA HIPERGLUCEMIA CRONICA SIN REQUERIMIENTOS DE INSULINA HA SIDO PUBLICADO UN CASO CON AGENESIA PANCREATICA
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MODY 5: gen factor nuclear hepático 1 β PREVALENCIA MENOS DEL 1% EDAD DEL DX: POST- PUBERTAD. DEFECTO PRIMARIO EN PANCREAS Y RIÑON. DIABETES SEVERA, CON NEFROPATIA E HIPERT. COMPLICACIONES, RARAMENTE. TRATAMIENTO: INSULINA. UMBRAL MAS BAJO PARA LA ELIMINACION DE GLUCOSA, CON GLUCOSURIA EN ETAPAS TEMPRANAS.( requieren insulina rápidamente).
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MODY 6: gen factor NEURO D1/β2 ESTE GEN ESTA IPLICADO EN EL DESARROLLO DEL PANCREAS ENDOCRINO SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE SE PRESENTA A EDADES TEMPRANAS SOLO HAY 2 CASOS EN CHICOS CAUCASICOS
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