SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL Diarrea crónica

Presentación del tema: "SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL Diarrea crónica"— Transcripción de la presentación:

1 SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL Diarrea crónica
Concepto Fisiopatología Etiología Valoración clínica y diagnóstico Tratamiento

2 CONCEPTO DIARREA Aumento del número y/o reducción en la consistencia de las deposiciones en relación al patrón habitual del paciente que produce la pérdida de agua, electrolitos y nutrientes en diferentes proporciones Aumento del volumen fecal > 10 g/kg/día (en lactantes) > 200 g/m2/día (en niños mayores) DIARREA PROLONGADA/PERSISTENTE: duración 14 días – 1 mes DIARREA CRÓNICA SD DE MALABSORCIÓN Duración > 30 días Tres o mas episodios de diarrea de corta duración en los últimos 2 meses DIARREA CRONICA CON DEFICITS NUTRICIONALES (globales o específicos)

3 DIARREA CRONICA FISIOPATOLOGÍA
3 DIARREA CRONICA FISIOPATOLOGÍA La diarrea es el resultado de la alteración en las funciones motoras, absortivas y secretoras del aparato digestivo Mecanismos fisiopatológicos implicados: Mecanismo osmótico Mecanismo secretor Alteraciones inflamatorias Alteraciones en la motilidad intestinal Frecuentemente la diarrea está causada o mantenida por más de un mecanismo 3

4 DIARREA OSMÓTICA Presencia de solutos no absorbidos que aumentan la carga osmótica y arrastran agua a la luz intestinal (generalmente Hidratos de Carbono pequeños y Acidos Grasos de cadena corta producidos por la fermentación bacteriana) CARACTERISTICAS: -Explosivas con abundante meteorismo -Acidas. Ocasionan eritema perianal -Ceden con el ayuno -Deficiencia (permanente o transitoria) de disacaridasas -Deficiencias de mec de transporte -Ingestión excesiva de carbohidratos simples

5 DIARREA SECRETORA Mayor secreción de agua y electrolitos desde el plasma a la luz intestinal que supera la capacidad de absorción Se produce por defecto en la absorción de sodio (vellosidades) o por aumento de la secreción de cloro (criptas) CARACTERISTICAS: -Pérdida de agua e iones importante -No ceden con el ayuno -Infecciones -Mecanismos neuroendocrinos (VIP, secretina, gastrina, Ach) -Citoquinas proinflamatorias -Deficiencias congénitas de transportadores de sodio y cloro

6 6 DIARREA INFLAMATORIA Aumento pasivo de la secreción solutos y agua a la luz intestinal. Se produce una dilatación de los poros intercelulares con una mayor permeabilidad intestinal . Suelen ser fenómenos infecciosos o inflamatorios que ulceran la mucosa con exudación posterior de moco, proteínas y sangre a la luz CARACTERISTICAS Pérdida de proteínas Presencia de moco/sangre -Infecciones -Enfermedad inflamatoria intestinal -Enteropatias alergicas -Linfangiectasia 6

7 ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL
7 ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL AUMENTO DE LA MOTILIDAD. Disregulación neuroendocrina CARACTERISTICAS No se acompañan de alt nutricionales Diurnas -SII post infeccioso -Diarrea funcional HIPOMOTILIDAD. Sobrecrecimiento bacteriano > ufc bacterias/ml en duodeno o presencia de anaerobios que son característicos de segmentos distales. MECANISMO OSMOTICO -Tr motilidad intestinal 7

8 DIARREA CRONICA ETIOLOGÍA
PREVALENCIA: oscila entre 10% -15% en países en desarrollo hasta < 3% en países desarrollados INFECCIONES Es la causa más frecuente en países en desarrollo (el 20% de las diarreas infecciosas agudas tienen un curso prolongado frente al 1% en países desarrollados). TRASTORNOS FUNCIONALES GASTROINTESTINALES Causa más frecuente en países desarrollados ALTERACIONES EN LA DIGESTION DE NUTRIENTES ALTERACIONES EN LA ABSORCION DE NUTRIENTES

9 INFECCIONES: La duración está condicionada por:
9 INFECCIONES: Bacterias: E Coli, Shigella, Campylobacter Protozoos: Cryptosporidium Parásitos: Giardia lamblia Virus: rotavirus, VIH La duración está condicionada por: -Estado nutricional y carencias de nutrientes (vit A, Zinc, hierro) -Presencia de otras infecciones o enfermedades -Desarrollo de un síndrome postenteritis Permanencia del germen o reinfección Sensibilización alérgica Deficiencia transitoria disacaridasas Sobrecrecimiento bacteriano Aceleración del tránsito intestinal

10 Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica)
TR FUNCIONALES GASTROINTESTINALES Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica) Causa más frecuente de diarrea crónica en el niño menor de 4 años en nuestro medio. Edad de inicio entre los 6 meses y 3 años -Deposiciones de consistencia y número variable -Empeoran a lo largo del día -Pueden tener restos alimenticios No hay deposiciones por la noche. Son siempre diurnas No es una diarrea sanguinolenta No hay alteraciones en los parámetros nutricionales si el aporte calórico es el adecuado No hay datos que orienten a la existencia de una patología orgánica (signos de alarma)

11 ALTERACIONES EN LA DIGESTIÓN
DEFICIT PANCREATICO Fibrosis quística Sd Schwachman DEFICIT SALES BILIARES Colestasis Atresia de vias biliares Cirrosis Sobrecrecimiento bacteriano Resorción ileal alterada (EII,SIC) DEFICIT ENZIMATICO Disacaridasas Enterocinasas

12 ALTERACIONES EN LA ABSORCIÓN
DISMINUCIÓN DE LA SUPERFICIE DE ABSORCION Resecciones intestinales. ALTERACIÓN MUCOSA Alergia a proteínas alimentarias Enfermedad celíaca. Enteropatias autoinmunes (IPEX) Inmunodeficiencias Enfermedad inflamatoria intestinal ALT CONGENITAS DE BASE GENETICA Diarrea congénita clorada: defecto transportador Cl-/CO3H- Diarrea congénita de sodio: defecto intercambiador Na+/H+ Enfermedad inclusión de las microvellosidades Deficiencia glucosa-galactosa Abetalipoproteinemia

13 DIARREA CRONICA VALORACIÓN CLÍNICA
Búsqueda de datos que orienten sobre los mecanismos implicados y etiologías más probables ANAMNESIS Edad y forma de comienzo Características de las heces y sintomatología acompañante Antecedentes personales y familiares Historia dietética y nutricional Estado nutricional Exploración por órganos y aparatos EXPLORACIÓN SIGNOS DE ALARMA

14 ESCOLARES/ ADOLESCENTES
1414 EDAD DE COMIENZO: ¿desde cuando tiene diarrea? INICIO NEONATAL: Diarreas congénitas LACTANTES 1-3 AÑOS ESCOLARES/ ADOLESCENTES Reacciones adversas a alimentos Diarrea funcional Sd de intestino irritable Infecciones (virus,Giardia) Deficit 2º lactasa Sd postenteritis Infecciones (Giardia) Déficit 2º lactasa Enfermedad celiaca Intol racial a la lactosa Errores dietéticos Fibrosis Quística Fibrosis quística Enf inflamatoria intest Dato imp para orientar la posible etiologia

15 CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES: ¿Cómo son las deposiciones?
1515 CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES: ¿Cómo son las deposiciones? Voluminosas, pálidas, brillantes, fétidas, que flotan ESTEATORREA MALABSORCIÓN GRASAS Líquidas, explosivas, ácidas con irritación del área del pañal DIARREA OSMÓTICA MALABSORCIÓN AZÚCARES Frecuentes, con sangre y moco, asociadas a tenesmo y con ritmo nocturno DIARREA INFLAMATORIA INFECCIONES, ALERGIAS, EII Líquidas, ocasionan alteraciones hidrolelectrolíticas importantes, que no ceden con el ayuno DIARREA SECRETORA INFECCIONES, ALT CONGENITAS, IPEX, VIP Deposiciones diurnas con moco y restos de alimentos que empeoran a lo largo del día AUMENTO DE LA MOTILIDAD DIETAS NO EQUILIBRADAS TR FUNCIONAL Dato impo para orientar posibles mecanismos fisiopatologicos implicados

16 ¿hay datos sugestivos de organicidad?
SIGNOS DE ALARMA ¿hay datos sugestivos de organicidad? Existencia de diarrea nocturna Sangrado rectal Vómitos asociados Dolor y/o distensión abdominal Sintomatología extradigestiva: Fiebre, afectación articular y/o cutánea Afectación nutricional (peso/talla) Signos de deshidratación Presencia de edemas Anomalías en la exploración física (hepatoesplenomegalia, adenopatías, masa abdominal, enfermedad perianal …)

17 ¿qué tiene además de la diarrea?
1717 CLÍNICA ACOMPAÑANTE ¿qué tiene además de la diarrea? DIGESTIVA -Vómitos, dolor, distensión abdominal -Afectación perianal -Anorexia EXTRADIGESTIVA -Cambio de carácter, tristeza, irritabilidad. -Fiebre -Manifestaciones cutáneas Eritema nodoso, eccemas -Aftas -Edemas y ascitis -Manifestaciones respiratorias -Manifestaciones articulares

18 ANTECEDENTES ¿padece de algo? Antecedentes personales Polihidramnios
Emisión de meconio Historia previa de cirugía Historia de atopia Historia de infecciones. Guardería Historia dietética. Introducción de alimentos * * * Antecedentes familiares Consanguinidad Historia de enfermedades autoinmunes Enfermedad celiaca, EII Historia de enfermedades atópicas Historia de trastornos funcionales Fibrosis quística * *

19 EXPLORACIÓN FÍSICA Debe ser exhaustiva e incluir:
1919 EXPLORACIÓN FÍSICA Debe ser exhaustiva e incluir: ESTADO GENERAL y ESTADO DE HIDRATACIÓN EXPLORACIÓN POR ÓRGANOS Y APARATOS SITUACIÓN NUTRICIONAL (peso, talla, índices nutricionales) Generalmente pérdida de peso variable. Afectación talla menos frecuente y más tardía. No alterado en diarreas funcionales

20 DIARREA CRONICA PR COMPLEMENTARIAS
TODO niño con diarrea crónica debe ser estudiado y efectuarse al menos unas pruebas básicas ESTUDIOS DE PRIMER NIVEL Laboratorio: Hemograma, metabolismo del hierro, ionograma, transaminasas VSG, PCR, Proteinograma, Inmunoglobulinas Screening serológico de celiaquía (si procede) Estudio microbiológico de las heces: Bacterias, virus, parásitos

21 SINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA
DIARREA CRONICA PR COMPLEMENTARIAS ESTADO NUTRICIONAL SINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA Normal Alterados PRUEBAS BASICAS DE PRIMER NIVEL ESTUDIOS DE 2º NIVEL Orientados según valoración clínica Normal Patológico 2ºESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL -Indicadas ante signos de alarma y en base a la valoración clínica -Importante para tratar de identificar los posibles mecanismo implicados y factores alterados. -En base a ellos se orientará el tratamiento y las pruebas complementarias específicas DIARREA FUNCIONAL

22 ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES
2222 ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES FUNCIÓN TEST Malabasorción de carbohidratos SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECES Ph FECAL Malabsorción de grasas GRASA FECAL (heces 72 h) COEFICIENTE DE ABSOCION DE GRASA Función pancreática exocrina ELASTASA QUIMIOTRIPSINA (heces 24 h) Pérdida proteica ALFA 1 ANTITRIPSINA (heces 24 h) Inflamación/permeabilidad int CALPROTECTINA FECAL Pérdida de sangre en heces SANGRE OCULTA EN HECES

23 ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES
2323 ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES SECRETORA OSMÓTICA RESPUESTA AL AYUNO Persiste la diarrea Cesa la diarrea CUERPOS REDUCTORES negativos positivos pH > 6,0 < 5,5 CONCENTRACIÓN Cl > 40 mEq/L < 35 mEq/L CONCENTRACIÓN Na+ > 70 mEq/L < 70 mEq/L GAP OSMÓTICO 290 – 2(Na+ + K+) < 50 mOsm/kg > 135 mOsm/kg

24 ORIENTACION DIAGNÓSTICA
DIARREA CRONICA ORIENTACION DIAGNÓSTICA PRESENTACIÓN NEONATAL PRESENTACIÓN TARDÍA D FUNCIONAL D SECRETORA D crónica inespecífica Sd intestino irritable Autoinmune/IPEX Tumor secretor Infecciones D SECRETORA D OSMÓTICA D OSMÓTICA Diarrea clorada Diarrea sódica Displasia epitelial intestinal Autoinmune/IPEX Diarrea sindrómica Déficit disacaridasas … Malabsorción HDC Intolerancia HdC Mixta Creatorrea Esteatorrea Celiaquía Alergia alimentaria Sd postenteritis Sobrecrecimiento EII Sd intestino corto … E pierde proteínas Linfangiectasia Celiaquia EII … Fibrosis Quística Schwachman-Diamond Colestasis S Pearson …

25 OTROS ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL
VALORACION PROTEINAS NUTRICIONALES Transportadora de retinol: Vm 8 horas Prealbúmina: Vm 2 días Transferrina: Vm 8 días Albúmina: Vm 20 días SOSPECHA INTOL LACTOSA Test de hidrógeno espirado SOSPECHA EII Endoscopia digestiva MALABSORCION DE GRASAS. SOSPECHA FQ Test del sudor, estudio genético FQ Vitaminas liposolubles SOSPECHA DE ALERGIA IgE específica a alimentos Prick a alimentos SOSPECHA DE DIARREA CONGENITA Biopsia intestinal. Determinación de disacaridasas. Estudio genético

26 TRATAMIENTO MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO
2626 TRATAMIENTO MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO REHABILITACIÓN NUTRICIONAL Evitar ayunos prolongados Evitar dietas desequilibradas. Restringir consumo de zumos y evitar dietas pobres en grasas en diarreas funcionales Incremento progresivo de la ingesta calórica (aumento de densidad calórica/nutrición enteral/nutrición parenteral) TRATAMIENTO ESPECÍFICO Evitar inhibidores de la peristalsis Uso de antibióticos solo si están indicados 26

27 ENTEROPATÍA SENSIBLE AL GLUTEN (ENFERMEDAD CELIACA)
Concepto Fisiopatología Clasificación Diagnóstico Tratamiento Complicaciones

28 EPIDEMIOLOGÍA ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE EN EL NIÑO
2828 EPIDEMIOLOGÍA ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE EN EL NIÑO PREVALENCIA variable (según áreas geográficas) España: 1 de cada RN vivos Más frecuente en mujeres (2:1) Edad: Niños: sobre todo entre 1-3 años. Adultos: mayor incidencia entre años 28

29 ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA
2929 DEFINICIÓN ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA -Provocada por la ingesta de gluten (prolaminas) -Aparece en individuos genéticamente predispuestos (especialmente ligada a HLA DQ2 DQ8) -Se acompaña de alteraciones de determinados anticuerpos -Ocasiona el desarrollo de una enteropatía -Cursa con manifestaciones clínicas diversas European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:

30 Solubles en soluciones salinas GLUTEINAS
3030 GLUTEN/PROLAMINAS: Fracción proteica, presente en los cereales de la familia triticinae (trigo, cebada, centeno) y la avena ALBÚMINAS Solubles en agua GLOBULINAS Solubles en soluciones salinas GLUTEINAS Solubles en condiciones enérgicas (ácidos, báses, detergentes, urea,…) GLIADINAS (α, β, ƴ, ɯ-gliadinas) HORDEINAS SECALINAS AVENINAS Solubles en alcohol PROLAMINAS Las fracciones más tóxicas presentes en α-gliadina son: 33-mer y 17-mer

31 3131 PATOGENIA

32 PREDISPOSICION GENETICA
CELIAC 1: Cromosoma 6p21.3 Presentación del antígeno HLA de clase II: DQ2 o DQ8 -Presentes en el 25-30% de la población general Solo el 4-5% de ellos desarrollan una enf celiaca POBRE VALOR PREDICTIVO POSITIVO -Presentes en el 99% de los enfermos celiacos ALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO CELIAC 2 Cromosoma 5q31-33 Respuesta inmunológica(interleucinas) CELIAC 3 Cromosoma 2q33 Activación linfocitos T CELIAC 4 Cromosoma 19p13.1 Remodelación del citoesqueleto

33 MARCADORES SEROLÓGICOS
3333 MARCADORES SEROLÓGICOS Clase IgA / IgG ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2 -Recombinante humana ANTIENDOMISIO -Esófago de mono -Inmunofluorescencia

34 MARCADORES SEROLÓGICOS
3434 MARCADORES SEROLÓGICOS FALSOS NEGATIVOS: Déficit de IgA (clase IgA) Dieta baja en gluten Tratamiento inmunosupresor Edad < 2 años (antiTG2) FALSOS POSITIVOS: Infecciones Alergia alimentaria Enf autoinmunes Enf hepática Tumores Psoriasis Clase IgA / IgG ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2 -Recombinante humana ANTIENDOMISIO -Esófago de mono -Inmunofluorescencia

35 MARCADORES SEROLÓGICOS
3535 MARCADORES SEROLÓGICOS El mayor valor predictivo positivo para biopsia alterada se obtiene con: -Anticuerpos clase IgA -Niveles muy elevados -Positividad de varios anticuerpos. SIEMPRE VALORAR SOLO LOS IgA SOLO VALORAR LOS DE CLASE IgG CUANDO EXISTA UN DEF IgA SIEMPRE VALORAR PRIMERO LOS ANTITRANSGLUTAMINASA En segundo lugar AE. Los AGD sobretodo en < 2 años Clase IgA / IgG ANTIGLIADINA DEAMINADA -Técnica ELISA ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2 -Recombinante humana ANTIENDOMISIO -Esófago de mono -Inmunofluorescencia

36 ENTEROPATIA: Tipos Histológicos de Marsh
3636 ENTEROPATIA: Tipos Histológicos de Marsh Tipo 1 Lesión infiltrativa: Aumento de linfocitos intraepiteliales Tipo 2 Lesión hiperplásica: 1+ elongación de criptas Tipo 3 Lesión destructiva: 2+ atrofia vellositaria - 3a atrofia vellositaria parcial - 3b atrofia vellositaria subtotal - 3c atrofia vellositaria total

37 3737 ENTEROPATÍA La lesión ligada a la enfermedad celiaca se caracteriza por ser: -Parcheada -De severidad variable (no siempre cursa con atrofia) -NO específica ni patognomógica de enf celiaca Puede aparecer la misma lesión en otras entidades clínicas: Gastroenteritis infecciosas. Sd postenteritis Alergia alimentaria: enteropatía por proteínas alimentarias Malnutrición energético-proteica Enteropatía autoinmune Inmunodeficiencias primarias y secundarias Colitis colágena Enfermedad inmunoproliferativa

38 MANIFESTACIONES CLINICAS
SINDROME DE MALABSORCIÓN Diarrea crónica Distensión abdominal Desnutrición Hábito malabsortivo Mal carácter

39 3939 Polineuropatía Ataxia Hipoplasia del esmalte dental
Epilepsia: Sd Gobbi Retraso psicomotor Sd depresivos Hipoplasia del esmalte dental Aftas orales Baja talla Retraso puberal Amenorrea Hepatopatia Hipertransaminasemia Infertilidad Abortos CIR Obstrucción Intestinal Pérdida de peso Sd malabsorción Dermatitis herpetiforme Dispepsia Estreñimiento Dolor abdominal Distensión abdominal Vómitos Osteopenia/osteoporosis Artralgias /mialgias Anemia

40 ICEBERG CELIACO MANIFESTACIONES CLINICAS 4040
Enf celiaca # ENFERMEDAD PEDIÁTRICA La celiaquía es también una enfermedad del adulto Enf celiaca # ENFERMEDAD DIGESTIVA La celiaquia es una enfermedad sistémica Enf celiaca # PRESENCIA DE DIARREA El hábito intestinal puede ser normal o incluso estreñido Enf celiaca # PRESENCIA DE DESNUTRICIÓN La afectación nutricional en la celiaquía es muy variable

41 FORMAS DE ENF CELIACA 4141 GENETICA CLINICA SEROLOGIA BIOPSIA
SINTOMATICA DQ2/DQ8 Digestiva Extradigestiva + Enteropatía II/III SILENTE Ausente LATENTE - Ausente/lesión I En el futuro presencia de enteropatía II/III ligada al gluten POTENCIAL Se desconoce si desarrollará en un futuro enteropatía

42 ORIENTACION DIAGNÓSTICA
NO EXISTE UNA UNICA PRUEBA DIAGNOSTICA DE ENFERMEDAD CELIACA OBJETIVO: DEMOSTRAR LA EXISTENCIA DE LAS CARACTERISTICAS QUE DEFINEN LA ENF CELIACA Y SUS DIFERENTES FORMAS -Manifestaciones clinicas -Predisposición genética: HLA DQ2 o DQ8 -Mecanismo inmunológico: Anticuerpos -Enteropatía: Clasificación de Marsh NUNCA RETIRAR EL GLUTEN DE LA DIETA SIN REALIZAR UN DIAGNÓSTICO PREVIAMENTE

43 BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SINTOMATICAS EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LOS SIGUIENTES SIGNOS Y SÍNTOMAS DE CAUSA NO EXPLICADA Diarrea crónica o intermitente Fallo de medro, pérdida de peso, baja talla Retraso puberal, amenorrea Anemia, ferropenia Nauseas, vómitos, dolor abdominal, distensión abdominal Estreñimiento crónico Rash similar a la dermatitis herpetiforme Alteraciones analíticas hepáticas Fatiga crónica Estomatitis aftosa recurrente Fracturas tras traumas mínimos. Osteopenia/osteoporosis.

44 CLINICA SUGESTIVA DE ENFERMEDAD CELIACA
IgA total IgA Anti TG2 Positiva Negativa NO EC > 10 x vn < 10 x vn ¿Falso negativo TG2? -Edad <2 años -Dieta SG -Inmunosupresor HLA AE HLA + AE + HLA – AE - HLA - AE + HLA + AE - BIOPSIA INTESTINAL EC ¿Falso negativo HLA? ¿Falso positivo TG2? -Alergia -Infecciones -EII Lesión II/III Lesión 0/I NO EC EC ¿EC LATENTE?

45 ICEBERG CELIACO GRUPOS DE RIESGO:
4545 ICEBERG CELIACO GRUPOS DE RIESGO: Personas con mayor riesgo de desarrollar enf celiaca y de desarrollar una FORMA SILENTE Familiares de primer grado Enfermedades asociadas: Déficit de IgA Diabetes tipo 1 Tiroiditis autoinmune Hepatitis autoinmune Sd Down Sd Turner Sd Williams

46 BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SILENTE EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LAS SIGUIENTES ENTIDADES
Familiares de primer grado de personas celiacas Diabetes mellitus tipo 1 Enfermedad tiroidea autoinmune Enfermedad hepática autoinmune Déficit de IgA Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Williams

47 *: requiere seguimiento
PERTENENCIA A GRUPO DE RIESGO SIN SINTOMAS NO RIESGO DE EC Positivo HLA DQ2 DQ8 Negativo IgA total IgA anti TG2 Negativo NO EC ACTUAL* EC POTENCIAL ¿Falso negativo TG2? -Edad <2 años -Dieta SG -Inmunosupresor > 3 x vn < 3 x vn AE BIOPSIA INTESTINAL Positivo Negativo NO EC ACTUAL* EC POTENCIAL ¿Falso positivo TG2? -Alergia -Infecciones -EII Lesión II/III Lesión 0/I NO EC ACTUAL* ¿EC LATENTE? EC *: requiere seguimiento

48 4848 PREVENCIÓN INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA ALIMENTACIÓN Es prudente evitar la introducción precoz (< 4 meses) y tardía (>7 meses) del gluten. Conviene realizarla gradualmente, con pequeñas cantidades mientras el lactante continúa con lactancia materna

49 DIETA SIN GLUTEN estricta y de por vida
4949 TRATAMIENTO DIETA SIN GLUTEN estricta y de por vida Se permite el consumo de cereales sin gluten: maíz, arroz, mijo, sorjo NO significa producto sin gluten Gluten < 200 ppm (20 mg/100 g de producto) NO significa producto sin gluten Gluten < 20 ppm (2 mg/100 g de producto) Sometido a controles analíticos periódicos

50 COMPLICACIONES El retraso en el diagnóstico o mantener una incorrecta dieta sin gluten puede ocasionar: -CRISIS CELIACA -OSTEOPOROSIS/OSTEOPENIA (no reversible en adulto) -INFERTILIDAD (reversible) -ATAXIA (no reversible) -SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO -INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA -HIPOESPLENISMO -YEYUNOILEITIS ULCERATIVA CRONICA -LINFOMA INTESTINAL TIPO T (1 de cada 20 EC adultos a los 4 años del diagnóstico) -CARCINOMAS DIGESTIVOS (faringe, esófago, estómago, recto) Diarrea severa Deshidratación hipotónica grave Hiponatremia, Hipokaliemia Edemas (hipoalbuminemia) Tetania (hipocalcemia) Alt hematológicas (deficit vit K)

51 SINDROME DE MALABSORCION ENFERMEDAD CELIACA
CASOS CLINICOS

52 CASO CLINICO Beatriz, 19 meses
5252 CASO CLINICO Beatriz, 19 meses ANT FAMILIARES: Padre diabetes mellitus tipo I ANT PERSONALES: Hija única producto de FIV Parto a término eutócico. Peso al nacimiento 2200 g. Meconio en las primeras 24 h LM 6 meses. Introducción de alimentación complementaria: 5 meses: cereales sin gluten y fruta 6 meses : verduras/carne 7 meses: cereales con gluten 9 meses: pescado y yema de huevo 11 meses legumbres 1 año: clara de huevo Acude a guardería desde el año de edad y desde entonces presenta infecciones respiratorias frecuentes

53 CASO CLINICO CLINICA En los 2 últimos meses presenta:
5353 CLINICA En los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas pastosas voluminosas amarillentas fétidas en número de 2-3 al día Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso CASO CLINICO Beatriz, 19 meses

54 CASO CLINICO CLINICA En los 2 últimos meses presenta:
5454 CLINICA En los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas pastosas voluminosas amarillentas fétidas en número de 2-3 al día Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso CASO CLINICO Beatriz, 19 meses ¿Cuál ES SU DIAGNÓSTICO? -Diarrea prolongada -Diarrea crónica inespecífica (funcional) -Diarrea crónica secretora -Diarrea crónica de mecanismo mixto

55 CASO CLINICO CLINICA En los 2 últimos meses presenta:
5555 CLINICA En los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas pastosas voluminosas amarillentas fétidas en número de 2-3 al día Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso CASO CLINICO Beatriz, 19 meses ¿Cuál ES SU DIAGNÓSTICO? -Diarrea prolongada -Diarrea crónica inespecífica (funcional) -Diarrea crónica secretora -Diarrea crónica de mecanismo mixto

56 CASO CLINICO DIARREA CRÓNICA Beatriz, 19 meses -Edad 19 meses
5656 CASO CLINICO Beatriz, 19 meses DIARREA CRÓNICA -Edad 19 meses -Mecanismo mixto -Desnutrición: Sd de malabsorción Parásitos en heces negativos Coprocultivo negativo Hemograma Hb 10,9 VCM 71 Resto normal Sideremia 28 IST 5% ferritina 2 Estudio de coagulación normal Bioquimica: AST 67 ALT 52 Pt 5,8 Albumina 3,6 Glucemia, creatinina, iones normales. Inmunoglobulinas normales IgA antigliadina 196 u/ml . IgA antitransglutaminasa 128 u/ml Test del sudor negativo Peso 9,6 kg Talla 79 cm

57 CASO CLINICO DIARREA CRÓNICA Beatriz, 19 meses -Edad 19 meses
-Mecanismo mixto -Desnutrición: Sd de malabsorción IgA antigliadina 196 u/ml IgA antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ2 positivo IgA antiendomisio: positivo ¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN? -Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero

58 CASO CLINICO DIARREA CRÓNICA Beatriz, 19 meses -Edad 19 meses
-Mecanismo mixto -Desnutrición: Sd de malabsorción IgA antigliadina 196 u/ml IgA antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ2 positivo IgA antiendomisio: positivo ¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN? -Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero

59 Manifestaciones clínicas sugestivas de celiaquia
5959 European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: SOLO HAY UNA SITUACION EN LA QUE EL DIAGNOSTICO PUEDE REALIZARSE SIN EFECTUAR UNA BIOPSIA INTESTINAL CLÍNICA: Manifestaciones clínicas sugestivas de celiaquia MECANISMO INMUNOLÓGICO: Antiendomisio positivo Antitransglutaminasa2 cifras > 10 x valor normal PREDISPOSICIÓN GENÉTICA: HLA DQ2 o DQ8

60 CASO CLINICO ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca Teresa, 13 años
6060 ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca ANT PERSONALES: No alergias conocidas En estudio en Endocrinología por baja talla En tratamiento con hierro oral por ferropenia CASO CLINICO Teresa, 13 años HLA DQ8 positivo IgA antitransglutaminasa 0 u/ml Peso p22 Talla <p1

61 CASO CLINICO ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca Teresa, 13 años
6161 ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca ANT PERSONALES: No alergias conocidas En estudio en Endocrinología por baja talla En tratamiento con hierro oral por ferropenia CASO CLINICO Teresa, 13 años HLA DQ8 positivo IgA antitransglutaminasa 0 u/ml ¿QUE HARÍA? -Sobrecarga de gluten y control IgA anti transglutaminasa en 6 meses -IgA antigliadina deaminada -IgA total -Biopsia intestinal Peso p22 Talla <p1

62 CASO CLINICO ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca Teresa, 13 años
6262 ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca ANT PERSONALES: No alergias conocidas En estudio en Endocrinología por baja talla En tratamiento con hierro oral por ferropenia CASO CLINICO Teresa, 13 años HLA DQ8 positivo IgA antitransglutaminasa 0 u/ml ¿QUE HARÍA? -Sobrecarga de gluten y control IgA anti transglutaminasa en 6 meses -IgA antigliadina deaminada -IgA total -Biopsia intestinal Peso p22 Talla <p1

63 CASO CLINICO Teresa, 13 años IgA < 25 mg/dl
6363 CASO CLINICO Teresa, 13 años IgA < 25 mg/dl IgG antigliadina 142 u/ml IgG antitransglutaminasa 96 u/ml ENDOSCOPIA DIGESTIVA BIOPSIA lesion IIIb DIAGNOSTICO: Déficit de IgA Enfermedad celiaca Peso p22 Talla <p1

64 CASO CLINICO ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca Teresa, 13 años
6464 ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca ANT PERSONALES: En estudio en Endocrinología por baja talla Ferropenia en tratamiento con hierro oral Déficit de IgA CASO CLINICO Teresa, 13 años IgG antigliadina 142 u/ml IgG antitransglutaminasa 96 u/ml BIOPSIA lesion IIIb ¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial Peso p22 Talla <p1

65 CASO CLINICO ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca Teresa, 13 años
6565 ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca ANT PERSONALES: En estudio en Endocrinología por baja talla Ferropenia en tratamiento con hierro oral Déficit de IgA CASO CLINICO Teresa, 13 años IgG antigliadina 142 u/ml IgG antitransglutaminasa 96 u/ml BIOPSIA lesion IIIb ¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial Peso p22 Talla <p1