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TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. Hipótesis de Sutton y Boveri Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la formación de espermatozoides.

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1 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

2 Hipótesis de Sutton y Boveri Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en la meiosis (división celular que da origen a células haploide) los cromosomas homólogos se aparean y se separan para finalmente formar los gametos, y que en la fertilización el gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas homólogos (N). Por otro lado, el gameto femenino aporta la otra mitad (N), formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo. cromosomas portan las bases físicas de la Surgiendo así que los genes están dispuestos en los cromosomas y que los herencia.

3 Con esto Sutton y Boveri, sentaban las bases de la teoría cromosómica Confirmada posteriormente por Hunt Morgan en sus investigaciones con la mosca de vinagre Drosophila Melanogaster. Morgan llegó a la conclusión de que los genes que se encuentran localizados en los mismos cromosomas, tienden a heredarse juntos Y se denominan genes ligados. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

4 INVESTIGACIONES DE MORGAN SOBRE LA MOSCA DE LA FRUTA Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que trabajo con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) la cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares identificó como cromosomas sexuales. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

5 Thomas Hunt Morgan en 1910 ( Universiodad de Columbia ) Cruzó ejemplares silvestres que poseen ojos rojos con ejemplares mutantes de ojos Blancos Al cruzar la hembra de ojos rojos con macho de ojos blancos, obtuvo en la F1 moscas de ojos rojos. Dedujo que el color rojo es dominante y el blanco recesivo.

6 Primera generación Generación parental hembra ojos normales X° X° (dominante), macho ojos blancos X*Y (recesivo) Gametos: X° X° y X* Y Cruce: X°X*, X°Y, X°X*, X°Y Relación fenotípica Relación genotípica 2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales 2/4 X°X*, 2/4 X°Y Segunda generación Generación parental: hembra ojos normales heterocigotos(X°X*) y machos ojos normales (X°Y) Gametos: X°, X* y X°, Y Cruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y Relación fenotípica Relación genotípica ¼ hembra ojos normal ¼ X°X° ¼ macho ojos normal ¼ X°Y ¼ hembra ojos normales (portadora) ¼ X°X* ¼ macho ojos blancos ¼ X*Y NOTA: Existen diversas formas o nomenclaturas para hacer este tipo de cruce

7 El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

8 Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo

9 CICLO DE VIDA DE LA DROSOPHILA Y SUS CROMOSOMAS EN LA HEMBRA Y EL MACHO

10 Por efecto del entrecruzamiento Y Recombinación meiótica, los alelos se intercambian entre cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos.

11 El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la TERCERA ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos, y reciben el nombre de genes ligados no alelos.

12 ENTRECRUZAMIENTO Y RECOMBINACIÓN GENÉTICA

13 LIGAMIENTO Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos Muchos caracteres vienen determinados por genes que se encuentran en el mismo cromosoma: al separarse las cromátidas en la meiosis, esos genes irán juntos, y los caracteres correspondientes se heredarán juntamente (es decir, no se cumplirá la tercera ley de Mendel). Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca Drosophila melanogaster.

14 HERENCIA LIGADA AL SEXO Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre, lleva menos información genética que el cromosoma X. Los genes para para la visión del color, por ejemplo en el hombre se transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo encontramos: A) El daltonismo B) La Hemofilia

15 EL DALTONISMO Es la incapacidad para distinguir el verde del rojo. Es producido por un alelo recesivo de un gen normal. Debe su nombre al físico- químico Inglés John Dalton. Para que un varón sea Daltónico se necesita que reciba un gen de su madre con el cromosoma X Para que la hembra se enferme necesita recibirlo del padre y la madre Esto explica que la frecuencia es más elevada en varones La hembra portadora de un carácter ligado al sexo por lo general aparece normal.

16 LA HEMOFILIA La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente Pequeñas heridas tienen el riesgo de provocar una hemorragia mortal Se conocen sólo en los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas ( Xh Xh ) no llegan a nacer por que esta combinación genética es letal.

17 Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácterhemofilia Hemofilia, una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los datos de los países de nuestro entorno, uno de nacidos. Este número se traduce en familias que luchan por el bienestar de la persona hemofílica.

18 LA HEMOFILIA Se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X Si representamos el gen de la coagulación normal por un H, Y el gen para la hemofilia con una h. Una mujer puede tener el genotipo XHXh; ella no será hemofílica. Por que el gen normal H que es dominante anula al recesivo h Pero será transmisora de la enfermedad aunque se case con un hombre sano cuyo genotipo sea XHY Padres: Xh Xh X Xh Y Hembras: XX : normales Xh X :normales portad Xh Xh: letales Varones : XY : normales XhY: Hemofílicos

19 El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora tambiénzarevichRusia Alexis Nikolayevich Romanov

20 El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes monogénicos. Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico, cuando la mutación está presente en las células germinales (gametos) se transmite y formará parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones (pérdida de material genético), inserciones (aparición de material genético nuevo), y sustituciones (sustitución de una base por otra). El patrón de transmisión de las enfermedades monogénicas, puede seguir diferentes tipos LOS TRASTORNOS GENÉTICOS SE CLASIFICAN EN: MONOGÉNICOS,CROMOSÓMICOS Y MULTIFACTORIALES TRASTORNOS MONOGÉNICOS:

21 Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosómico dominante) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO) HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO) DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE) TRASTORNOS CROMOSÓMICOS que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus segmentos. TRISOMIA 21 SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER

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23 TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aquellas en que en su origen intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo.Estos factores son heredados o ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta también puede producir malformaciones congénitas. LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO CARDIOPATÍA CONGÉNITA DEFECTO DEL TUBO NEURAL ENFERMEDADES CORONARIAS DIABETES ENFERMEDAD DE ALZHEIMER CÁNCER

24 AMNIOCENTESIS : Es un procedimiento médico diagnóstico prenatal que se utiliza para el hallazgo de enfermedades congénitas, con células de origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio ( semanas del embarazo), además existen, ecosonograna y la técnica del ADN recombinan- te del vello coriónico.

25 ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS DOMINANTES

26 ALGUNOS RASGOS PATOLÓGICOS RECESIVOS

27 ALGUNOS RASGOS HUMANOS NO PATOLÓGICOS

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