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Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006 UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de patología clínica.

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1 Enfermedades Monogénicas Dra. Irene Gómez Agosto 2006 UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN Departamento de patología clínica

2 Introducciòn

3 Introducciòn Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica Fenotipo: se refiere a las características que se pueden ver o medir sin ser la constituciòn genètica

4 Introducción Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo Genotipo: Constitución genética de un una característica de un individuo Gen dominante: Letras mayúsculas Gen dominante: Letras mayúsculas Gen recesivo: Letras minúsculas Gen recesivo: Letras minúsculas Genotipo:AA, Aa, aa Genotipo:AA, Aa, aa Genoma: todo el material genético de un individuo o especie. Genoma: todo el material genético de un individuo o especie.

5 Introducciòn Genotipo del cruce de albino X sin albinismo: Genotipo del cruce de albino X sin albinismo: aa X AA aa X Aa

6 Humanos 30,000 genes GENOMA Chimpancé 30,000 genes A. thaliana 25,000 genes Ratón 30,000 genes C. elegans 19,000 genes D. melanogaster 13,000 genes 98% idéntico 70% idéntico 20% idéntico 60% idéntico De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila. El genoma humano es 10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% El Proyecto Genoma Humano se inició a mediados de los años 80, previsto para el 2007, se presentó en Junio de 2000, el 90% del borrador con la secuenciación de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb).

7 Cómo estudiar las enfermedades Monogénicas

8 Alteración Naturaleza del defecto molecular Autosómica dominante Déficit de antitrombina III Deleciones, mutaciones puntuales, inserciones Hipercolestreolemia familiar Deleciones, mutaciones puntuales, duplicación inserción (Alu repeat) Enfermedad de hungtinton CAG Expansión repetida del triplete Distrofia mitotica CTG Expanción repetida del triplete Neurofibromatosis tipo I (enfermedad de von Recklinghausen) Deleciones (repeticiones Alu), mutaciones puntulaes, inserciones Osteogènesis imperfecta Deleciones, mutaciones puntuales Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

9 Alteración Naturaleza del defecto molecular Autosomica recesiva Déficit a 1 -antitripsina Mutaciones puntuales, deleciones, inserciones, duplicaciones Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa Mutaciones puntuales, deleciones Fibrosis quística Deleciones, mutaciones puntuales, inserciones Déficit de hormona de crecimineto (forma familiar rara) Deleciones Fenilcetonuria Mutaciones puntuales, deleciones, inserciones Enfermedad de Tay-Sachs Deleciones, mutaciones puntuales Alteraciones genéticas en humanos y sus bases moleculares Genètica Mèdica Emery`s 10 ediciòn 2001

10 Árbol genealógico I II III IV

11 CLASIFICACIÓN

12 Clasificación Trastornos Autosómicos: Dominantes Dominantes Recesivos Recesivos Trastornos Ligados a X Dominantes Dominantes Recesivos Recesivos

13 Autosómica dominante Acondroplasia: AA, Aa Disminución de la talla. Disminución de la talla. Inteligencia normal. Inteligencia normal. Extremidades cortas Extremidades cortas Cabeza grande Cabeza grande Nariz en silla de montar Nariz en silla de montar Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto. Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.

14 Autosómica dominante Acondroplasia: P: Aa x aa aa Aa a a Aa 50 % Aa, 50% aa

15 Autosómica dominante

16 AD: Dentinogènesis imperfecta Dientes coloraciòn parda opalecente AD Varios genes afectados Frecuencia 1:6000 Cromosoma 4 p21.3 Gen DSPP fosfoproteìna de la dentina

17 AD: Síndrome de Apert 15.5/1,000, /1,000,000 Cromosoma 10 Cromosoma 10 Factor crecimiento fibroblasto FGFR2 Factor crecimiento fibroblasto FGFR2 Craneosinostosis Craneosinostosis Sindactilia osea Sindactilia osea Hipolasia de mitad de la cara Hipolasia de mitad de la cara

18 AD: Síndrome de Apert

19 Sindactilia: adherencia congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.

20 Enfermedades Monogénicas Autosómicas recesivas

21 Autosómica recesiva (AR) Albinismo P: Aa x Aa Ausencia de pigmentación Ausencia de pigmentación Piel Piel Ojos Ojos Cabello Cabello Existen al menos 8 formas Existen al menos 8 formas Incidencia Incidencia Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X Genes en cromosomas 9, 10, 11,13 15,X deficit en la producción de melanina deficit en la producción de melanina

22 Autosómica recesiva Albinismo P: Aa x Aa Aa Aa A a aa AA Aa 75 % Normales, 25% albino

23 Autosómica recesiva

24 Detecciòn de AR CO2 + H2O Tiroxina Tirosina dopaP- Melanina FenilalalninaDieta Àcido Fenilpirùvico (excretado en orina en PKU) Acido acetoacètico 2 1 3

25 Enfermedades monogénicas Lig. al cromosoma X

26 Los cromosomas sexuales XY XY X X XX De acuerdo a los cromosomas: Homogamética: ; Heterogamético: De acuerdo a los genes: Homocigota, heterocigota: ;Hemicigoto:

27 Ligadas al X recesiva Hemofilia clásica: def. Factor VIII Hemofilia clásica: def. Factor VIII Afecta las propiedades de coagulación de la sangre. Afecta las propiedades de coagulación de la sangre. Sangrados espontáneos Sangrados espontáneos Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema Sangrados al interior de articulaciones asociado con dolor y edema Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías Sangrado prolongado en extracciones dentales y cirugías Sangre en orina o en heces Sangre en orina o en heces

28 Hemofilia clásica Hijas portadoras del gen mutado Hijas portadoras del gen mutado Hijos sin gen mutado Hijos sin gen mutado XHYXHY XhXh Y XHXH XHXH XHYXHY XHXhXHXh XHXhXHXh Hemofilia clásica: P: X H X H x X h Y

29 Ligadas al X recesiva

30 XDYXDY XdXd Y XDXD XDXD XDYXDY XDXdXDXd XDXdXDXd Fenotipo: normal x daltónico Genotipo: X D X D x X d Y Cruce: F1: normal portadora ; normal Genotipo: X D X d ; X D Y

31 Ligadas al X recesiva XDYXDY XdXd Y XDXD XdXd XdYXdY XDXdXDXd XdXdXdXd Fenotipo: normal x daltónico Genotipo: X D X d x X d Y Cruce: F1: Fenotipo: 50% normal 50% daltónica; 50% normal, 50% daltónico Genotipo: 50% X D X d portadora, 50% X d X d ; 50% X D Y, 50% X d Y

32 Ligadas al X recesiva Ceguera a los colores o daltonismo

33 Ligadas al X recesiva Ceguera a los colores o daltonismo

34 Herencia holàndrica

35 Desorden Modelos de herncia Ataxia cerebral Enfremedad de Charcot-Marie-Tooth (HMSN) Cataratas congenitas Síndorme de Ehleres-Danlos IctiosisMicrocefalia Riñones poliquísticos Retinitis pigmentosa Pérdida sensoneural del oído AD, AR AD, AR, LRX AD, AR AD, AR, LRX AD, AR, LX, M Desórdenes hederitarios que pueden mostrar diferentes formas de herencia AD = autosómico dominate; AR = autosómico resecivo; LRX = resecivo ligado al sexo; M = mitocondrial

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37

38 Gracias por su atención 2006


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