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Se ha detectado un gen relacionado con el síndrome de piernas inquietas Stefansson H, Rye DB, Hicks A, Petursson H, Ingason A, Thorgeirsson TE, Palsson.

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Presentación del tema: "Se ha detectado un gen relacionado con el síndrome de piernas inquietas Stefansson H, Rye DB, Hicks A, Petursson H, Ingason A, Thorgeirsson TE, Palsson."— Transcripción de la presentación:

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2 Se ha detectado un gen relacionado con el síndrome de piernas inquietas Stefansson H, Rye DB, Hicks A, Petursson H, Ingason A, Thorgeirsson TE, Palsson S et al. A Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep. N Engl J Med 2007; 357: AP al día [ ]

3 AP al día [ ] Antecedentes El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un cuadro clínico frecuente para el que se ha descrito una predisposición familiar. Uno de sus síntomas frecuentes es la presencia de movimientos periódicos de las piernas (MPP) durante el sueño.

4 AP al día [ ] Objetivos Detectar un marcador genético de predisposición al SPI.

5 AP al día [ ] Diseño (1) Estudio de casos y controles. Se incluyó en el estudio a personas de Islandia que respondieron a un anuncio en prensa en la que se solicitaban voluntarios para un estudio sobre SPI y a un grupo de aproximadamente el mismo tamaño de parientes cercanos. A todos ellos: –se les pasó un cuestionario sobre SPI, –se les registraron los MPP mediante un sensor que es capaz de distinguir entre los MPP y la actividad motora normal durante el sueño y –se les hizo una extracción de sangre en la que se midió la ferritina. Los controles se seleccionaron de personas que habían participado en otros estudios genéticos.

6 AP al día [ ] Diseño (2) Se replicó el mismo estudio en los EEUU en una muestra de pacientes que habían sido visitados en una Clínica de Trastornos del Sueño. Como controles se utilizaron personas que habían consultado al Servicio de Neurología y sus cónyuges. Para la detección de los marcadores genéticos se utilizó un sistema automatizado que examinaba más de marcadores de un único nucleótido.

7 AP al día [ ] Diseño (3) Se consideró que los participantes estaban afectos de SPI si presentaban: –>2-4 veces al mes –mientras estaban en reposo –una sensación desagradable de tener que mover las piernas –que se aliviaba momentáneamente por el movimiento y –que predominaba a última hora de la tarde y por la noche.

8 AP al día [ ] Resultados (1) Se inició el estudio en 306 participantes de Islandia que tenían SPI con MPP. En estos pacientes se detectó una asociación con dos marcadores: rs y rs La asociación con este último dejó de ser significativa al controlar el análisis por la presencia del primero. Posteriormente se llevó a cabo un análisis en una muestra de 126 islandeses con SPI y MPP y en controles del mismo país y en una muestra de EEUU de 188 casos y 662 controles.

9 AP al día [ ] Resultados (2) La presencia del alelo A del rs se asoció a una odds ratio de 1,7 (IC95% 1,5-2,0; P<0,001). Las personas homozigotas tenían un mayor riesgo que las heterozigotas. En 229 individuos con SPI sin MPP no se encontró ninguna relación con el marcador (odds ratio 1,0; P=0,81) y en los pacientes con MPP pero sin SPI, sí (odds ratio 2,3; P<0,001). La asociación aumentaba en las personas con más MPP por hora.

10 AP al día [ ] Resultados (3) No se detectó ninguna asociación entre la presencia de la variante y la intensidad del SPI. Otros factores que se asociaron a un mayor riesgo de SPI fueron: –el sexo femenino, –la edad avanzada y –la ascendencia europea. La presencia del alelo A del rs se asociaba a una ferritina un 13% inferior.

11 AP al día [ ] Conclusiones Los autores concluyen que han descubierto una variante genética asociada con la susceptibilidad a los MPP. Su correlación inversa con los niveles de ferritina concuerda con la probable implicación de la depleción de hierro en este trastorno.

12 AP al día [ ] Comentario (1) El SPI es un cuadro que se caracteriza por la presencia de síntomas sensitivos molestos en las EEII, que mejoran momentáneamente al mover las piernas y que se presentan en reposo y sobre todo por la noche, por lo que frecuentemente interfieren con el sueño. Afecta a un 7% de los adultos occidentales y su intensidad es muy variable. Es un cuadro infradiagnosticado incluso en las personas que presentan síntomas intensos y que han consultado al médico por este motivo.

13 AP al día [ ] Comentario (2) Los MPP son unos movimientos involuntarios estereotipados de las extremidades inferiores que aparecen durante el sueño y que en muchas ocasiones se asocian al SPI, aunque pueden darse aisladamente. Se ha implicado a los valores bajos de ferritina con un mayor riesgo de SPI, lo que explicaría su asociación con determinados cuadros como la insuficiencia renal terminal, la anemia ferropénica y el embarazo. También se ha encontrado una relación entre la intensidad de los síntomas y la concentración de hierro en el LCR y en determinadas áreas del cerebro estudiadas mediante RMN.

14 AP al día [ ] Comentario (3) Un 40% de los casos presentan una agregación familiar y en estos casos la edad de inicio es inferior, presentan menos progresión de los síntomas y una relación con los niveles de hierro más débil. El patrón de agregación sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. En este estudio se ha detectado un gen que se asocia a un mayor riesgo de SPI con MPP.

15 AP al día [ ] Comentario (4) En un momento en el que en algunos medios se había puesto en entredicho la existencia de este cuadro como un caso mas de disease mongering por parte de la industria farmacéutica, la publicación de este estudio apoya la existencia real del cuadro. Otra cosa distinta es pretender que se trate a todas las personas que presentan el síndrome. Dado que el tratamiento es puramente sintomático, por lo que es probable que haya que mantenerlo en el tiempo, parece prudente reservarlo para aquellos pacientes o temporadas en los que los síntomas son más intensos.


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