Síndrome de Down y sus complicaciones neurológicas

Síndrome de Down y sus complicaciones neurológicas
Dra.Scarlet Vitting Dra.Susana Araya Neurologa Infantil Residente Neurología Infantil HSBA

Introducción En 1866, John Langdon Haydon Down se refirió a un determinado tipo de retardo mental. En 1959 Lejeune, Gautier, y Turpin descubrieron la asociación entre el síndrome de Down y un tercer cromosoma 21. Samikshan,KrishnadasIndian Pediatrics,2005; 42: Roizen, Patterson,Lancet 2003; 361: 1281–89 intentó describir el aspecto común de un 10% de sus pacientes con RM Las hendiduras palpebrales hacia arriba y la facies aplanada lo llevaron a acuñara el término "mongolismo", por su similitud con ciertos rasgos asiáticos.

Roizen, Patterson,Lancet 2003; 361: 1281–89
Introducción Síndrome de Down (SD) es el desorden genético más común, independientemente de su sexo, etnia o grupo racial. Es la causa más frecuente de Retardo Mental identificable de origen genético. Roizen, Patterson,Lancet 2003; 361: 1281–89

Ira T Lott, Mara Dierssen,Lancet Neurol 2010; 9: 623–33
Epidemiologia Incidencia de 1,6 :1000 RNV en todo el mundo. Relación varón/mujer al nacimiento de 1,5. Ira T Lott, Mara Dierssen,Lancet Neurol 2010; 9: 623–33 Entre 1 de cada 319 y 1 de cada 1000 nacidos. La prevalencia de nacimientos en Inglaterra ,67 por 1000 Concepciones con T21 son altamente inviables y alrededor del 80% abortan espontáneamente. El número de embarazos interrumpidos con síndrome de Down se ha incrementado.

Epidemiologia Chile Prevalencia sobre 2,2 : 1.000 nacimientos. ECLAMC
,63 : ,9 : JULIO NAZER H.1, LUCÍA CIFUENTES ORev Chil Pediatr 2011; 82 (2): eclamc

Epidemiologia Esperanza de vida estimada en países desarrollados.
años ,8 años Mujeres 61,1 años Hombres The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health 2007; 17: 221–25.

Factores de Riesgo Agentes etiológicos probables de la trisomía 21:
Anomalías cromosómicas de los padres . La exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes. Edad materna avanzada. Julio Nazer, LucíaCifuentesORev Chil Pediatr 2011; 82 (2):

Edad Materna Un tercio de los niños afectados con trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más. 1 : Menores de 25 años 1 : años 1: Mayores de 45 años J Med Screen 1998;5:172–177

Edad Materna y Sd Down

PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011
Causas 95% Trisomía 2 a 4% Mosaicismo 2% Traslocación PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011 Genética Los trastornos cromosómicos más frecuentes observados en RN son las aneuploidías . Más frecuente es la trisomía del cromosoma 21 cuyo fenotipo clínico es el SD.

Causas 1. Trisomía 21 Tres copias del cromosoma 21 Cromosoma 21 extra es de origen materno No disyunción cromosómica durante la meiosis materna. PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011 La reciente secuenciación del cromosoma 21 permite la identificación de cada gen en el cromosoma. El contenido de genes del cromosoma 21 se estima en 329 Hay conjuntos de genes en el cromosoma que están implicados en la misma vía metabólica o sistema biológico. Ocurrencia está en función de la edad materna.

Causas 2. Translocación Fusión de dos cromosomas acrocéntricos Adosada a un cromosoma Grupo D ( ) Grupo G (21-22). Se forma un cromosoma compuesto por los brazos largos de los cromosomas fusionados. Fusión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos La más frecuente es la Trb (14; 21) Sin relación con edad materna 50% de origen familiar – 50% de novo Cuando la copia se una a un grupo D 45% familiar, cuando se une a grupo G 4% Sin diferencias clínicas con trisomía 21 libre PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

Causas 2. Mosaicismos: Presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo. Mayoría de los casos de SD en mosaico responden a este origen pero en algún momento de las sucesivas divisiones celulares ocurre la no disyunción, durante la mitosis, y se origina la línea trisómica.3,11 PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

Genética Kaminker P,. Arch Argent Pediatr 2008; 106(3):249-259
Se forma un cromosoma compuesto por los brazos largos de los cromosomas fusionados. Fusión de dos cromosomas acrocéntricos por su centrómero, con pérdida del material satélite de sus brazos cortos La más frecuente es la Trb (14; 21) Sin relación con edad materna 50% de origen familiar – 50% de novo Cuando la copia se una a un grupo D 45% familiar, cuando se une a grupo G 4% Sin diferencias clínicas con trisomía 21 libre Kaminker P,. Arch Argent Pediatr 2008; 106(3):

Manifestaciones Clínicas

Two infants with Down syndrome showing a widened space between the 1st and the 2nd toes (‘sandal gap foot’).

Two infants with Down syndrome showing typical small ear with overfolded helix.

An infant with Down syndrome showing lymphedema in the cheeks and thickened nuchal fold.

Two children with Down syndrome showing Brushfield spots of the iris.

COMPLICACIONES DERMATOLOGICAS CARDIOLOGICAS HEMATOLOGICAS
OFTALMOLOGICAS ENDOCRINOLOGICAS OTORRINOLARINGOLOGICAS GASTROINTESTINALES NEUROLOGICAS Lancet 2003; 361: 1281–89

Dermatologicas Lengua fisurada (20%) Xerosis (9,8%)
Hiperqueratosis palmo-plantar (40,8%) Dermatitis seborreica (30,9%) Foliculitis, 50-60% Lengua geográfica (11,2%) DERMATOLOGICCOS 87% de los niños desarrollaPRoblemas de la piel que son especialmente problemáticos en adolescentes y adultos con síndrome de Down son dermatitis atópica, las infecciones micóticas de la piel y las uñas, dermatitis seborreica y xerosis. Estos problemas pueden responder a los tratamientos estándar un trastorno de la piel. Lancet 2003; 361: 1281–89

Cardiológicas Lancet 2003; 361: 1281–89
Septo atrial 8% Septo ventricular 35% Septo atrioventricular 45%. Tetralogía de Fallot aislado 4% Persistencia del conducto arterioso persistente 7% Ecocardiograma es la recomendación estándar En los adolescentes y adultos jóvenes puede desarrollar prolapso de la válvula mitral 46% e insuficiencia aórtica 17% Alrededor de la mitad de los niños nacen con cardiopatía congénita Evaluación de adultos con sintomas o signos de enfermedad valvular Lancet 2003; 361: 1281–89

Hematológicas Leucemia linfoblástica aguda Neutrofilia
Leucemia mieloide aguda 1% Trastorno mieloproliferativo transitorio 10% Policitemia en recién nacidos 64% Neutrofilia Trombocitopenia Macrocitosis 66% Leucemia linfoblástica aguda Trastorno mieloproliferativo es una forma de autolimitada de leucemia que, por razones desconocidas, regresa de forma espontánea a la edad de 2-3 meses. Surge casi exclusivamente en los recién nacidos con síndrome de Down en casi el 10% de los recién nacidos trastorno es conservador, y consiste en una conducta expectante o atención de apoyo. Algunos niños afectados desarrollan más adelante síndrome mielodisplásico, megacarioblástica leucemia, generalmente entre las edades de 1 y 3 años. Para los primeros años de vida, los bebés con antecedentes de trastorno mieloproliferativo transitorio orden de la vigilancia y el hemograma ) En el síndrome de Down, aguda leucemia mieloide surge entre 1 y 5 años de edad (mediana de 2 años). Entre el 20% y el 69% de los pacientes con mieloide aguda leucemia y el síndrome de Down presentan con síndrome mielodisplásico, que se caracteriza por meses de empeoramiento de la trombocitopenia seguido por la anemia. Los pacientes con síndrome de Down, tratamiento para la mieloide aguda protocolos de tratamiento de leucemia siguientes lo mejor que aquellos que no reciben ningún tratamiento o tratamiento mínimo. Lancet 2003; 361: 1281–89

Oftalmológicas Lancet 2003; 361: 1281–89
Glaucoma Cataratas congénitas 15% Vicios de refracción(35-76% Oclusión conducto nasolacrimal 20% Estrabismo 27-57% Nistagmo 20% Además, la red de apoyo inter-hemisférica visual, función en las cortezas occipitales es anormal en algunos las personas con deficiencia visual.Esto tiene un impacto negativo sobre las actividades de la vida diaria,la comunicación y el desarrollo del lenguaje en los adultoscon discapacidad intelectual Lancet 2003; 361: 1281–89

Otorrinolaringologicas
Estenosis conducto auditivo externo Pérdida de audición 38%-78% Otitis media aguda 50-70% Entre 38% y el 78% de las personas con tienen este problema que puede ser conductiva, neurosensorial o mixt a. amigdalectomía y adenoidectomía son comunes Lancet 2003; 361: 1281–89

Endocrinológicas Lancet 2003; 361: 1281–89
Hipotiroidismo Congénito 1/141 Adquirido 15% serLos signos y síntomas del hipotiroidismo pueden desarrollan lentamente con el tiempo y puede ser difícil para discriminación de los de síndrome de Down no de cada 141 recién nacidos con síndrome de Down tiene persistencia de hipotiroidismo congénito primario, en comparación con uno en 4000 en la población general population.66 la causa del hipotiroidismo congénito no parece En un estudio de 112 recién nacidos con El síndrome de Down menores de 1 año, aproximadamente el 15% tenían hipotiroidismo congénito, Por esta razón, las pruebas de función tiroidea se recomienda al nacer, 6 meses y 1 año y anualmente A 10 años de estudio de seguimiento de los adultos con síndrome de Down hipotiroidismo que había informado de que alrededor del 13% de los los que fueron inicialmente eutiroideos desarrollador evidencia de hipotiroidismo.Este debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la demencia Lancet 2003; 361: 1281–89

Gastrointestinales Lancet 2003; 361: 1281–89
Atresia duodenal 3-5% Enfermedad celíaca 4-7% Estenosis pilórica Ano imperforado La enfermedad celíaca es una enteropatía que se plantea en individuos genéticamente susceptibles. Se desencadena por el ingestión de gluten de trigo, centeno o cebada. con disponibilidad de los ensayos de anticuerpos en suero y pediátricos técnicas de biopsia, la detección de casos de enfermedad celiaca enfermedad se ha incrementado, la frecuencia de celíaca la enfermedad podría ser tan alta como 4,6 -7 · 1% en las personas con Down syndrome. Lancet 2003; 361: 1281–89

Enfermedad de Moya Moya
Complicación vascular rara puede ocurrir con mayor frecuencia en los niños con síndrome de Down Patogénesis desconocida Enfermedad crónica cerebrovascular oclusiva : estenosis progresiva de la arteria carótida interna Formación arterial colaterales en la base del cerebro Las personas con síndrome de Down tienen una baja prevalencia de enfermedad arterial coronaria y rara vez mueren de complicaciones relacionadas con la aterosclerosis a pesar de tener una tendencia a la obesidad asociado con el riesgo de enfermedades cardiovasculares

Enfermedad de Moya Moya
Síntomas que se presentan en los niños son típicamente isquémicos Déficit neurológico unilateral o hemiplejia alterna. Convulsiones Movimientos involuntarios. Las mejoras en la calidad de vida de las personas con síndrome de Down son el resultado de mejoras en la atención médica, la identificación y el tratamiento de los trastornos psiquiátricos (como depresión, trastornos de comportamiento disruptivo, y el autismo), y los primeros intervenciones educativas con apoyo en los típicos entornos educativos.

Complicaciones Neurológicas
La enfermedad celíaca es una enteropatía que se plantea en individuos genéticamente susceptibles. Se desencadena por el ingestión de gluten de trigo, centeno o cebada. con disponibilidad de los ensayos de anticuerpos en suero y pediátricos técnicas de biopsia, la detección de casos de enfermedad celiaca enfermedad se ha incrementado, la frecuencia de celíaca la enfermedad podría ser tan alta como 4,6 -7 · 1% en las personas con Down syndrome.

Neurológicas Autismo Demencia Alzheimer Déficit cognitivo Hipotonía
Sd. Epiléptico Déficit cognitivo Hipotonía Subluxación atlantoaxial Trastornos conductuales/psiquiátricos Los trastornos que requieren vigilancia Muchos trastornos, como la artritis, atlantoaxial subluxación, la diabetes mellitus, leucemia ,la apnea del sueño y convulsiones, se producen con mayor frecuencia entre individuos con síndrome de Down que en la población general , pero no con la frecuencia suficiente como para justificar la rutina procedimientos de vigilancia. Una artritis reumatoide juvenil-como la artropatía se produce en el 1,2% de los niños y adolescentes que el tiempo medio desde la aparición de los síntomas para el diagnóstico es de 3,3 años (rango 3 meses a 9 años) en estas personas, en comparación con 0,7 años para las demás los niños, la vigilancia se impone

Sd. Down: Cambios en Estructura Cerebral
Déficit en aprendizaje y memoria Área frontal Temporal Uncus Hipocampo Cerebelo Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Memoria explicita a largo plazo deficiente.
Disfunción ejecutiva Desatención Perseveración Hipotonía Descoordinación motora Disartria Dificultad sintaxis Habilidades aprendizaje Observaciones post mortem y estudios de resonancia magnética volumétrica La evaluación de pruebas neuropsicológicas, en las regiones del hipocampo sugieren que estas áreas están funcionando normalmente

Menor número de neuronas Densidades neuronales disminuidas
Distribución neuronal anormal mayor en capas II y IV Zonas de contacto anormales La evEn especial, las neuronas de las capas II y IV, que utilizan GABA como un neurotransmisor, son deficientes en número, y esta perturbación se espera que resulte en disminución de la actividad inhibitoria (es decir, hiperexcitabilidad) en la corteza cerebral en el síndrome de Down. adicional Segunda factores que favorecen la hiperexcitabilidad de la corteza en Down Síndrome de la naturaleza específica de los trastornos de la los canales iónicos y la forma de las espinas dendríticas. Junto con disminución de la actividad inhibidora, estos tres factores pueden explicar la incidencia de 5% a 10% de convulsiones en estos patients.771, 772 La demostración de un defecto en la capacidad antioxidante del síndrome de Down neuronas, con resultante de radicales libres mediada por células la muerte, ofrece otra imluación de pruebas neuropsicológicas, en las regiones del hipocampo sugieren que estas áreas están funcionando normalmente

HIPOPLASIA CEREBELOSA Alteración de la cognición espacial y función ejecutiva. Dificultades en la memoria de trabajo y la fluidez verbal. Dificultades en la adaptación de los aspectos espaciales y temporales de la acción planificada. Estudios funcionales de imagenes cerebro de niños con desarrollo normal y adolescentes muestran la activación del cerebelo durante las tareas de que implica el aprendizaje y la generación de la palabra. circuitos cerebelo-límbicas que están involucrados en la atención,control del ejecutivo, el aprendizaje de idiomas, la memoria de trabajo, y emoción podría contribuir significativamente a los fenotipos cognitivos. -Hipotonía -aprendizaje y habla Habla y aprendizaje Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

LOBULO TEMPORAL- HIPOCAMPO Déficits en almacenamiento y reducción de la memoria a largo plazo. Déficits en la memoria episódica que afectan la codificación con recuperación retrasada de la información. Alteracion de consolidacion La reducción del volumen del lóbulo temporal y las alteraciones funcionales y microestructurales del hipocampo serían los responsables de los síntomas cognitivos en síndrome de Down Déficits en las tareas mediadas por el hipocampo que están asociados con almacenamiento en la memoria a largo plazo Retraso de la recuperación esta relacionadas con el dominio del hipocampo y por dominios corticales, en los que hay reducción de la flexibilidad del comportamiento. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

FRONTO-CEREBELAR Menor desarrollo de la lingüística y las habilidades visuoespaciales. Deterioro de la conectividad de las estructuras involucrados en la articulación y la memoria de trabajo verbal. Modelos de redes neuronales de las diferentes estructuras cerebrales han permitido la identificación de las funciones cognitivas única de las estructuras individualesMemoria visual-espacial a corto plazo, aprendizaje asociativo mantenidas Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Sd. Down: Cambios microestructurales
Las células piramidales son fundamentales para los procesos de la organización cortical. Disminuye de forma constante las ramificaciones dendríticas . Cambios dendríticos podría resultar en una reducción o una anormalidad en la red de conexión neuronal que limita el procesamiento de información y disminuye la plasticidad sináptica. Aprendizaje y los problemas de memoria que empiezan a surgir en la infancia tardía se vuelven mucho más marcados en la adolescencia. En lugar de ser causada por una falta de adquisición del lenguaje, estos problemas parecen estar relacionados con una incapacidad para consolidar la información que se adquiere (una función del sistema del hipocampo). La consolidación de la información requiere la transformación de sinápsis bioquímicas perdurables dentro de cambios más estables , funcionales y estructurales. Los problemas en esta transformación se ha demostrado en el ratón modelos trisómico de sindrome de Down y se proponen para demostrar la disminución de la capacidad para consolidar la información en personas con síndrome de Down. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Sd. Down: Cambios microestructurales
Los árboles dendríticos pequeños podrían favorecer las conexiones cortas, pero con reducción de conectividad a larga distancias Lenguaje Atención Reconocimiento de expresiones faciales Habilidades sociocognitivas La integración de estas entradas conduce a la compartimentalización de procesamiento dentro de los arboles dendríticos de las neuronas piramidales Alteración de funciones cognitivas que requieren procesamiento intracortical: Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Genes Involucrados Estudios han relacionado la disfunción mitocondrial con el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer Diez genes que ejercen una influencia sobre el centro estructural o funcional del sistema nervioso y podría tener un papel en la neuropatogénesis del síndrome de Down Sobreexpresión del gen APP podría explicar variación en la edad de aparición de la demencia en el síndrome de Down.Trisomía de un segmento del cromosoma 16 del ratón,que contiene 33 genes, incluyendo DYRK1A, GIRK2, los y SIM2, fue necesaria pero no suficientes para basrse en el deficit de aprendizaje en hipocampo en el modelo Ts65Dn

Discapacidad Intelectual en Sd. Down
Promedio Coeficiente Intelectual: entre 30 y 70 Presentan discapacidad desde leve a profunda . En el aprendizaje. El lenguaje Memoria a largo plazo va disminuyendo desde infancia a adolescencia al reducirse volumen hipocampal. La morfosintaxis, la memoria verbal a corto plazo, y la memoria explicita a largo plazo suelen estar afectadas. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33 El perfil cognitivPor otra parte, la disminución de la neurogénesis en el giro dentado del hipocampo en ambos fetos con síndrome de Down y en ratones trisómicos Ts65Dn (ratones con triplicación de grandes segmentos del cromosoma 16, que corresponde a la trisomía en el cromosoma 21 en seres humanos), sugieren una posible causa relacionada con la dificultad de memoria reportados en personas con Síndrome de Down. Las neuronas formadas por neurogénesis postnatal se incorporan en los circuitos de aprendizaje y podrían ser cruciales para el contexto memoria a largo plazo y la capacidad de aprendizaje es diverso tanto en la severidad como en la función cognitiva afectada.

Discapacidad Intelectual: Genética
Los fenotipos principales de SD tienen su origen en la sobreexpresión de genes localizados en el DCR-1. HIPOTESIS Fenotipo es un resultado directo de la efectos acumulativos de los desequilibrios del gen individual localizado en el cromosoma triplicado. El desequilibio de ciertos genes determina una alteración en la regulación y expresión génica Los modelos de ratón han sido invaluables en la investigación el sindrome de Down para investigar las complejas asociaciones entre el genotipo y el fenotipo cognitivo. Los modelos de ratón muestran niveles comparables de sobreexpresión de genes y una complejidad similar en los efectos genéticos de las personas con síndrome de Down, y por lo tanto, son útiles en la evaluación de los efectos de lo genes o segmentos cromosómicos críticos en el fenotipo cognitivo del síndrome de down

Demencia en SD.Down El deterioro cognitivo más común asociado con envejecimiento en las personas con síndrome de Down. La prevalencia aumenta con la edad. Más del 75% en mayores de 65 años. Sin embargo, con el aumento edad, las personas con síndrome de Down también se han vuelto más susceptibles a algunos enfermedades neuurológicas y psiquiátricas asociadas con la edad de las personas que no tienen Esto podría ser en parte debido a alteraciones del desarrollo que aumentan la vulnerabilidad de los sistemas biológicos y en parte de una propensión a los trastornos neurodegenerativos específicos.síndrome de Down.

Demencia en SD.Down Clinica: Deterioro de la memoria. Lenguaje
Funcionamiento cognitivo. Regresión en el estilo de conversación. Problemas con la expresión verbal .

Demencia en SD.Down La acumulación de amiloide en el cerebro se inicia en niñez. La concentración de amiloide en el cerebro aumenta después de 45 años y se asocian con la presencia de ovillos neurofibrilares. A los 40 años, tienen características de la enfermedad de Alzheimer, tales como placas y los ovillos neurofibrilares (fi gura 2). y por lo tanto la vinculación del desarrollo con el envejecimiento cerebral en este desorden Figure 2: Alzheimer’s disease neuropathology in individuals with Down’s syndrome

Demencia en SD.Down Cascada de neurodegeneración.
Procesamiento subcelular de mayor secreción amiloide-β- y la generación de radicales libres secundaria stress oxidativo con daño en el ADN y en la reparación de éste. Genes presentes en el cromosoma 21 implicados en la enfermedad de Alzheimer, incluyen la superóxido dismutasa 1, APP, factores de transcripción Ets-2 y S100 β.

Autismo en SD.Down Hay una comorbilidad entre síndrome de Down y autismo Alta incidencia(1-11%) de la comorbilidad de los trastornos del espectro autista. Tasas de prevalencia 7% Functional Neurology 2011; 26(3):

Autismo en SD.Down CLINICA Déficit en la interacción social
Déficit en la motivación básica para aprender nuevas habilidades Escaso contacto con la mirada. Estereotipias Aislamiento social Ansiedad Functional Neurology 2011; 26(3):

Autismo en SD.Down Hipoplasia del vermis del cerebelo y una disminución de las células de Purkinje Conectividad débil lo largo del circuito cerebelo-tálamo- cortical Déficit en el procesamiento de la información n un estudio reciente de neuroimágenes (17), DS-AD mostró, en comparación a DS solo, el aumento de volúmenes de blanco importa en el cerebelo y en el tronco cerebral, que se asociaron significativamente con una mayor frecuencia de estereotipias. En AD, el cerebelo se ha demostrado que Actualmente hipoplasia del vermis y los hemisferios y una disminución de las células de Purkinje, que se ha planteado la hipótesis estar asociado con la conectividad débil lo largo del circuito cerebelo-tálamo-cortical (18). Functional Neurology 2011; 26(3):

Autismo en SD.Down Los niños con Síndrome de Down
Mas avanzados en la comunicación receptiva. La socialización. Las relaciones interpersonales. El juego y el tiempo de ocio. Functional Neurology 2011; 26(3):

Autismo en SD.Down Sindrome de Down y Autismo
Mejor rendimiento que Autismo Aumento de habilidades en imitación y mejores habilidades en las relaciones. Mejor estimulación a través de los compañeros y el contacto social. Functional Neurology 2011; 26(3):

Autismo en SD.Down Se sugiere que uno de los principales factores de riesgo en SD para el desarrollo de autismo es la mayor discapacidad cognitiva. Los niños con síndrome de Down con frecuencia tienen un considerable retraso en el diagnóstico 3-8 años El diagnóstico precoz de la enfermedad aumenta el éxito de las terapias Functional Neurology 2011; 26(3):

Subluxación atlanto axial(SAA)
Inestabilidad atlantoaxial por movilidad excesiva de la articulación.Hiperlaxitud Espacio de más de 4,5 -5 mm con o sin síntomas. 13% tienen un mayor espacio son asintomáticos. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Subluxación atlanto axial (SAA)
CLINICA Asintomático Dolor de cuello Tortícolis Cambio en la marcha Pérdida de control vesical Hiperreflexia Cuadriparesia o cuadriplejia Signos y síntomas de compresión de la médula espinal. 2% Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

SAA Niño asintomático Aumento del riesgo de subluxación atlantoaxial. La evidencia actual es controversial con la realización de la rx de rutina para la evaluación de inestabilidad atlantoaxial. Evitar deportes de contacto que aumnetan riesgo de injuria medular. Las radiografías no predicen, así que los niños están en mayor riesgo de desarrollar los problemas de la columna vertebral, y las radiografías normales no proporcionar una seguridad que un niño no desarrollará problemas en la columna Sin embargo, el niño debe tener 3 años de edad para tener una adecuada mineralización vertebral y desarrollo de las epífisis PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

SAA: Niño sintomático Dolor al cuello significativo. Dolor radicular.
SINTOMAS EVALUACION Dolor al cuello significativo. Dolor radicular. Espasticidad. Cambio en el tono. Dificultades en la marcha. Hiperreflexia Radiografía simple de columna cervical lateral en posición neutra y dinámica Derivar en caso de alteración Manejo subluxación Estabilización inmediata Tratamiento quirúrgico. PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

Subluxación atlanto axial
MANEJO: Precauciones para la protección CC durante la anestesia, procedimientos Anamnesis y examen físico, con atención signos y síntomas . Los padres deben ser instruidos ante inicio de síntomas de cambio en la marcha, dolor de cuello, rigidez en el cuello, tortícolis. Tratamiento quirúgico PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

Retraso desarrollo psicomotor
Hipotonia central Kaminker P, Arch Argent Pediatr 2008; 106(3):

Convulsiones Ocurren en una distribución bimodal Menor 1 año 40%
Tercera década 40% Prevalencia 1,4-13% Junto con la aparición de la enfermedad de Alzheimer: TCGS y las crisis mioclónicas en hasta un 75% Epileptic Disorders. Volume 7, Number 3, , September 2005.

Convulsiones Las convulsiones pueden poner en peligro el funcionamiento cognitivo. La gravedad de las crisis fue relacionado con la gravedad del daño cognitivo. Surgimiento de fibras nerviosas aberrantes. Reducción de la neurogénesis. Funcionamiento anormal de neurotransmisores Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Convulsiones :Alteración Neurológica
Los espasmos infantiles y convulsiones mioclónicas en la infancia se han relacionado con anomalías estructurales inherentes del cerebro: Menor número de neuronas inhibidoras Laminación cortical anormal Morfología dendriticas fetales persistentes Sinápsis subdesarrolladas Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Convulsiones Disgenesia cortical con un menor número de interneuronas GABAérgicas Estas anomalías estructurales del cerebro pueden desempeñar un papel en la aparición de la epilepsia. Epileptic Disorders. Volume 7, Number 3, , September 2005

Convulsiones Tipos: Espasmos infantiles (Sd. West) 32-45%
Parciales 47% TC generalizadas 21% Ital J Pediatr. 2010; 36: 36.

SD West Espasmos infantiles Retraso psicomotor EEG Hipsarritmia
Los espasmos infantiles (IS) en DS son 8-10 veces más frecuente que en la población general 1er año de vida: 1-5% con un resultado relativamente favorable. Los espasmos infantiles no parece estar asociada con dificultades en el largo plazo controlar las convulsiones en los niños con síndrome de Down. En la edad más joven el tipo predominante están representados por los espasmos infantiles y convulsiones tónico-clónicas con mioclono Síndrome de Lennox-Gastaut rara ha sido bien documentado en el DS

Comorbilidades Psiquiátricas
En la infancia, comportamientos que pueden interferir con el funcionamiento adaptativo e incluyen la oposicionalidad y la inatención. Alteraciones psiquiátricas <20 años (17,6%) SDAH (6,1%) Problemas conductuales/oposicionista (5,4%) Conducta agresiva (6,5%) Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

Seguimiento Sd. Down R N 2M 4 M 6 M 9 M 12 M Cariograma SI Hemograma
Eco cardiograma PEA P.Tiroideas OTRL NO Oftalmología

Seguimiento Sd. Down 2A 3A 4A 5A 5 -14 A ADOLESCENTE P.Tiroideas SI
RX Cuello Audiometría Oftalmológica OTRL

Análisis caso clínico AZV, sexo masculino, 2 años SINDROMÁTICO:
Síndrome de Down Microcefalia RDSM global Hipotonía central Síndrome Epiléptico sintomático Síndrome Extrapiramidal Síndrome Piramidal OBS Enf Moya Moya OBS Secuelar EHI Secuelar LCPV

Síndrome de Down y sus complicaciones neurológicas

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