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SÍNDROME DE DOWN Y SUS COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS Dra.Scarlet Vitting Dra.Susana Araya Neurologa Infantil Residente Neurología Infantil HSBA.

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1 SÍNDROME DE DOWN Y SUS COMPLICACIONES NEUROLÓGICAS Dra.Scarlet Vitting Dra.Susana Araya Neurologa Infantil Residente Neurología Infantil HSBA

2 Introducción En 1866, John Langdon Haydon Down se refirió a un determinado tipo de retardo mental. En 1959 Lejeune, Gautier, y Turpin descubrieron la asociación entre el síndrome de Down y un tercer cromosoma 21. Samikshan,KrishnadasIndian Pediatrics,2005; 42: Roizen, Patterson,Lancet 2003; 361: 1281–89

3 Introducción Síndrome de Down (SD) es el desorden genético más común, independientemente de su sexo, etnia o grupo racial. Es la causa más frecuente de Retardo Mental identificable de origen genético. Roizen, Patterson,Lancet 2003; 361: 1281–89

4 Epidemiologia Incidencia de 1,6 :1000 RNV en todo el mundo. Relación varón/mujer al nacimiento de 1,5. Ira T Lott, Mara Dierssen,Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

5 Epidemiologia Chile Prevalencia sobre 2,2 : nacimientos. ECLAMC ,63 : ,9 : 1000 JULIO NAZER H.1, LUCÍA CIFUENTES ORev Chil Pediatr 2011; 82 (2):

6 Epidemiologia Esperanza de vida estimada en países desarrollados años ,8 años Mujeres 61,1 años Hombres The four ages of Down syndrome. Eur J Public Health 2007; 17: 221–25.

7 Factores de Riesgo Agentes etiológicos probables de la trisomía 21: Anomalías cromosómicas de los padres. La exposición precigótica materna a radiaciones ionizantes. Edad materna avanzada. Julio Nazer, LucíaCifuentesORev Chil Pediatr 2011; 82 (2):

8 Edad Materna Un tercio de los niños afectados con trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más. 1 : Menores de 25 años 1 : años 1: 25 Mayores de 45 años J Med Screen 1998;5:172–177

9 Edad Materna y Sd Down

10 Causas 95% Trisomía 2 a 4% Mosaicismo 2% Traslocación PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

11 Causas 1. Trisomía 21 Tres copias del cromosoma 21 Cromosoma 21 extra es de origen materno No disyunción cromosómica durante la meiosis materna. PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

12 Causas 2. Translocación Fusión de dos cromosomas acrocéntricos Adosada a un cromosoma Grupo D ( ) Grupo G (21-22). PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

13 Causas 2. Mosaicismos: Presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo. PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

14 Genética Kaminker P,. Arch Argent Pediatr 2008; 106(3):

15 Manifestaciones Clínicas

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28 COMPLICACIONES DERMATOLOGICAS CARDIOLOGICAS HEMATOLOGICAS OFTALMOLOGICAS ENDOCRINOLOGICAS OTORRINOLARINGOLOGICAS GASTROINTESTINALES NEUROLOGICAS Lancet 2003; 361: 1281–89

29 Dermatologicas Lengua fisurada (20%) Xerosis (9,8%)Hiperqueratosis palmo-plantar (40,8%) Dermatitis seborreica (30,9%) Foliculitis, 50-60% Lengua geográfica (11,2%) Lancet 2003; 361: 1281–89

30 Cardiológicas Septo atrial 8% Septo ventricular 35% Septo atrioventricular 45%. Tetralogía de Fallot aislado 4% Persistencia del conducto arterioso persistente 7% Lancet 2003; 361: 1281–89

31 Hematológicas Leucemia mieloide aguda 1% Trastorno mieloproliferativo transitorio 10% Policitemia en recién nacidos 64% Neutrofilia Trombocitopenia Macrocitosis 66% Leucemia linfoblástica aguda Lancet 2003; 361: 1281–89

32 Oftalmológicas Glaucoma Cataratas congénitas 15% Vicios de refracción(35- 76% Oclusión conducto nasolacrimal 20% Estrabismo % Nistagmo 20% Lancet 2003; 361: 1281–89

33 Otorrinolaringologicas Estenosis conducto auditivo externo Pérdida de audición 38%-78%Otitis media aguda 50-70% Lancet 2003; 361: 1281–89

34 Endocrinológicas HipotiroidismoCongénito 1/141Adquirido 15% Lancet 2003; 361: 1281–89

35 Gastrointestinales Atresia duodenal 3-5% Enfermedad celíaca 4-7% Estenosis pilórica Ano imperforado Lancet 2003; 361: 1281–89

36 Enfermedad de Moya Moya Complicación vascular rara puede ocurrir con mayor frecuencia en los niños con síndrome de Down Patogénesis desconocida Enfermedad crónica cerebrovascular oclusiva : estenosis progresiva de la arteria carótida interna Formación arterial colaterales en la base del cerebro

37 Enfermedad de Moya Moya Síntomas que se presentan en los niños son típicamente isquémicos Déficit neurológico unilateral o hemiplejia alterna. Convulsiones Movimientos involuntarios.

38 Complicaciones Neurológicas

39 Neurológicas Autismo Demencia Alzheimer Sd. Epiléptico Déficit cognitivo Hipotonía Subluxación atlantoaxial Trastornos conductuales/psiquiátricos

40 Sd. Down: Cambios en Estructura Cerebral Déficit en aprendizaje y memoria Área frontal Temporal Uncus Hipocampo Cerebelo Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

41 Disfunción ejecutiva Desatención Perseveración Disfunción ejecutiva Desatención Perseveración Memoria explicita a largo plazo deficiente. Hipotonía Descoordinación motora Disartria Dificultad sintaxis Habilidades aprendizaje Hipotonía Descoordinación motora Disartria Dificultad sintaxis Habilidades aprendizaje

42 Menor número de neuronas Densidades neuronales disminuidas Distribución neuronal anormal mayor en capas II y IV Zonas de contacto anormales

43 Sd. Down: Cambios en Estructura Cerebral HIPOPLASIA CEREBELOSA Alteración de la cognición espacial y función ejecutiva. Dificultades en la memoria de trabajo y la fluidez verbal. Dificultades en la adaptación de los aspectos espaciales y temporales de la acción planificada. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33 Habla y aprendizaje

44 Sd. Down: Cambios en Estructura Cerebral LOBULO TEMPORAL- HIPOCAMPO Déficits en almacenamiento y reducción de la memoria a largo plazo. Déficits en la memoria episódica que afectan la codificación con recuperación retrasada de la información. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

45 Sd. Down: Cambios en Estructura Cerebral FRONTO-CEREBELAR Menor desarrollo de la lingüística y las habilidades visuoespaciales. Deterioro de la conectividad de las estructuras involucrados en la articulación y la memoria de trabajo verbal. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

46 Sd. Down: Cambios microestructurales Las células piramidales son fundamentales para los procesos de la organización cortical. Disminuye de forma constante las ramificaciones dendríticas. Cambios dendríticos podría resultar en una reducción o una anormalidad en la red de conexión neuronal que limita el procesamiento de información y disminuye la plasticidad sináptica. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

47 Sd. Down: Cambios microestructurales Los árboles dendríticos pequeños podrían favorecer las conexiones cortas, pero con reducción de conectividad a larga distancias Lenguaje Atención Reconocimiento de expresiones faciales Habilidades sociocognitivas Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

48 Genes Involucrados

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50 Discapacidad Intelectual en Sd. Down Promedio Coeficiente Intelectual: entre 30 y 70 Presentan discapacidad desde leve a profunda. En el aprendizaje. El lenguaje Memoria a largo plazo va disminuyendo desde infancia a adolescencia al reducirse volumen hipocampal. La morfosintaxis, la memoria verbal a corto plazo, y la memoria explicita a largo plazo suelen estar afectadas. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

51 Discapacidad Intelectual: Genética Los fenotipos principales de SD tienen su origen en la sobreexpresión de genes localizados en el DCR-1. HIPOTESIS Fenotipo es un resultado directo de la efectos acumulativos de los desequilibrios del gen individual localizado en el cromosoma triplicado. El desequilibio de ciertos genes determina una alteración en la regulación y expresión génica

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53 Demencia en SD.Down El deterioro cognitivo más común asociado con envejecimiento en las personas con síndrome de Down. La prevalencia aumenta con la edad. Más del 75% en mayores de 65 años.

54 Demencia en SD.Down Clinica: Deterioro de la memoria. Lenguaje Funcionamiento cognitivo. Regresión en el estilo de conversación. Problemas con la expresión verbal.

55 Demencia en SD.Down La acumulación de amiloide en el cerebro se inicia en niñez. La concentración de amiloide en el cerebro aumenta después de 45 años y se asocian con la presencia de ovillos neurofibrilares. A los 40 años, tienen características de la enfermedad de Alzheimer, tales como placas y los ovillos neurofibrilares (fi gura 2). Figure 2: Alzheimers disease neuropathology in individuals with Downs syndrome

56 Demencia en SD.Down Cascada de neurodegeneración. Procesamiento subcelular de mayor secreción amiloide- β - y la generación de radicales libres secundaria stress oxidativo con daño en el ADN y en la reparación de éste. Genes presentes en el cromosoma 21 implicados en la enfermedad de Alzheimer, incluyen la superóxido dismutasa 1, APP, factores de transcripción Ets-2 y S100 β.

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58 Autismo en SD.Down Hay una comorbilidad entre síndrome de Down y autismo Alta incidencia(1-11%) de la comorbilidad de los trastornos del espectro autista. Tasas de prevalencia 7% Functional Neurology 2011; 26(3):

59 Autismo en SD.Down CLINICA Déficit en la interacción social Déficit en la motivación básica para aprender nuevas habilidades Escaso contacto con la mirada. Estereotipias Aislamiento social Ansiedad Functional Neurology 2011; 26(3):

60 Autismo en SD.Down Hipoplasia del vermis del cerebelo y una disminución de las células de Purkinje Conectividad débil lo largo del circuito cerebelo-tálamo- cortical Déficit en el procesamiento de la información Functional Neurology 2011; 26(3):

61 Autismo en SD.Down Los niños con Síndrome de Down Mas avanzados en la comunicación receptiva. La socialización. Las relaciones interpersonales. El juego y el tiempo de ocio. Functional Neurology 2011; 26(3):

62 Autismo en SD.Down Sindrome de Down y Autismo Mejor rendimiento que Autismo Aumento de habilidades en imitación y mejores habilidades en las relaciones. Mejor estimulación a través de los compañeros y el contacto social. Functional Neurology 2011; 26(3):

63 Autismo en SD.Down Se sugiere que uno de los principales factores de riesgo en SD para el desarrollo de autismo es la mayor discapacidad cognitiva. Los niños con síndrome de Down con frecuencia tienen un considerable retraso en el diagnóstico 3-8 años El diagnóstico precoz de la enfermedad aumenta el éxito de las terapias Functional Neurology 2011; 26(3):

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65 Subluxación atlanto axial(SAA) Inestabilidad atlantoaxial por movilidad excesiva de la articulación.Hiperlaxitud Espacio de más de 4,5 -5 mm con o sin síntomas. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

66 Subluxación atlanto axial (SAA) CLINICA Asintomático Dolor de cuello Tortícolis Cambio en la marcha Pérdida de control vesical Hiperreflexia Cuadriparesia o cuadriplejia Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

67 SAA Niño asintomático Aumento del riesgo de subluxación atlantoaxial. La evidencia actual es controversial con la realización de la rx de rutina para la evaluación de inestabilidad atlantoaxi al. Evitar deportes de contacto que aumnetan riesgo de injuria medular. PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

68 SAA: Niño sintomático Dolor al cuello significativo. Dolor radicular. Espasticidad. Cambio en el tono. Dificultades en la marcha. Hiperreflexia Radiografía simple de columna cervical lateral en posición neutra y dinámica Derivar en caso de alteración Manejo subluxación Estabilización inmediata Tratamiento quirúrgico. SINTOMASEVALUACION PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

69 Subluxación atlanto axial MANEJO: Precauciones para la protección CC durante la anestesia, procedimientos Anamnesis y examen físico, con atención signos y síntomas. Los padres deben ser instruidos ante inicio de síntomas de cambio en la marcha, dolor de cuello, rigidez en el cuello, tortícolis. Tratamiento quirúgico PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

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71 Retraso desarrollo psicomotor Kaminker P, Arch Argent Pediatr 2008; 106(3): Hipotonia central

72 Convulsiones Ocurren en una distribución bimodal Menor 1 año 40% Tercera década 40% Prevalencia 1,4-13% Epileptic Disorders. Volume 7, Number 3, , September 2005.

73 Convulsiones Las convulsiones pueden poner en peligro el funcionamiento cognitivo. La gravedad de las crisis fue relacionado con la gravedad del daño cognitivo. Lancet Neurol 2010; 9: 623–33 Surgimiento de fibras nerviosas aberrantes. Reducción de la neurogénesis. Funcionamiento anormal de neurotransmisores

74 Convulsiones :Alteración Neurológica Los espasmos infantiles y convulsiones mioclónicas en la infancia se han relacionado con anomalías estructurales inherentes del cerebro: Menor número de neuronas inhibidoras Laminación cortical anormal Morfología dendriticas fetales persistentes Sinápsis subdesarrolladas Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

75 Convulsiones Disgenesia cortical con un menor número de interneuronas GABAérgicas Estas anomalías estructurales del cerebro pueden desempeñar un papel en la aparición de la epilepsia. Epileptic Disorders. Volume 7, Number 3, , September 2005

76 Convulsiones Tipos: Espasmos infantiles (Sd. West) 32-45% Parciales 47% TC generalizadas 21% Ital J Pediatr. 2010; 36: 36.

77 SD West Espasmos infantiles Retraso psicomotor EEG Hipsarritmia Los espasmos infantiles (IS) en DS son 8-10 veces más frecuente que en la población general 1er año de vida: 1-5% con un resultado relativamente favorable. Los espasmos infantiles no parece estar asociada con dificultades en el largo plazo controlar las convulsiones en los niños con síndrome de Down.

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79 Comorbilidades Psiquiátricas En la infancia, comportamientos que pueden interferir con el funcionamiento adaptativo e incluyen la oposicionalidad y la inatención. Alteraciones psiquiátricas <20 años (17,6%) SDAH (6,1%) Problemas conductuales/oposicionista (5,4%) Conducta agresiva (6,5%) Lancet Neurol 2010; 9: 623–33

80 Seguimiento Sd. Down R N2M4 M6 M9 M12 M CariogramaSI HemogramaSI Eco cardiogramaSI PEASI P.TiroideasSI OTRLNO OftalmologíaSI

81 Seguimiento Sd. Down 2A3A4A5A5 -14 AADOLESCE NTE P.TiroideasSI RX CuelloSI AudiometríaSI OftalmológicaSI OTRL

82 Análisis caso clínico AZV, sexo masculino, 2 años SINDROMÁTICO: Síndrome de Down Microcefalia RDSM global Hipotonía central Síndrome Epiléptico sintomático Síndrome Extrapiramidal Síndrome Piramidal OBS Enf Moya Moya OBS Secuelar EHI Secuelar LCPV


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