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Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 1 El síndrome de Down Alfredo Sanz y Alejandro Ventero.

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Presentación del tema: "Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 1 El síndrome de Down Alfredo Sanz y Alejandro Ventero."— Transcripción de la presentación:

1 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 1 El síndrome de Down Alfredo Sanz y Alejandro Ventero

2 2 Los temas a tratar son… ¿qué es? ¿qué es? ¿cómo surge? ¿cómo surge? Historia Historia Patologías asociadas Patologías asociadas Cuadro clínico Cuadro clínico Epidemiología Epidemiología Actualmente… Actualmente…

3 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 3 ¿qué es? El síndrome de down es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. El síndrome de down es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.

4 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 4 ¿cómo surge? Está causado por la presencia de una copia extra de cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos habituales (TRISOMÍA 21). Está causado por la presencia de una copia extra de cromosoma 21 (o una parte de él) en lugar de los dos habituales (TRISOMÍA 21). Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- económicos por igual. Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- económicos por igual. No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren.

5 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 5 Mapa genético afectado por el síndrome de Down

6 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 6 Historia El caso más antiguo del que se tiene noticia pertenece al siglo VII. El caso más antiguo del que se tiene noticia pertenece al siglo VII. John Langdon Down estableció las primeras similitudes físicas entre personas con esta enfermedad John Langdon Down estableció las primeras similitudes físicas entre personas con esta enfermedad

7 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 7 Patologías asociadas CARDIOPATÍAS CARDIOPATÍAS Deficiencias aurículo-ventriculares Deficiencias aurículo-ventriculares -mala circulación sanguínea -mala circulación sanguínea -tetralogía de Fallot -tetralogía de Fallot Deficiencias valvulares Deficiencias valvulares -prolapso de la válvula mitral -prolapso de la válvula mitral

8 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 8

9 9 GASTROINTESTINALES GASTROINTESTINALES Atresia esofágica Atresia esofágica Atresia duodenal Atresia duodenal Malformaciones anorrectales Malformaciones anorrectales Megacolon agangliónico Megacolon agangliónico Celiaquía Celiaquía

10 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 10 ENDOCRINOS ENDOCRINOS Hipotiroidismo Hipotiroidismo TRASTORNOS DE LA VISIÓN TRASTORNOS DE LA VISIÓN Astigmatismo, cataratas y miopía. Astigmatismo, cataratas y miopía. TRASTORNOS AUDITIVOS TRASTORNOS AUDITIVOS Hipoacusias Hipoacusias -cerumen -cerumen -otitis -otitis TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS Agenesia Agenesia

11 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 11 Epidemiología El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. El porcentaje de riesgo se incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente. la probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya hayan tenido otro previamente.

12 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 12

13 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 13 Actualmente… En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados). En la actualidad, se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados). No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD.

14 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 14 Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros años de vida. Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los primeros años de vida.Atención TempranaAtención Temprana

15 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 15 Para la edad adulta, existen numerosas organizaciones que trabajan con labores sociales por la inserción de estas personas en la sociedad, otorgándoles un empleo digno mediante valores como la igualdad y la tolerancia. Para la edad adulta, existen numerosas organizaciones que trabajan con labores sociales por la inserción de estas personas en la sociedad, otorgándoles un empleo digno mediante valores como la igualdad y la tolerancia.

16 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 16 Webgrafía Social/os_cruce/0,0,70037_ _0_0, 00.html Social/os_cruce/0,0,70037_ _0_0, 00.html Social/os_cruce/0,0,70037_ _0_0, 00.html Social/os_cruce/0,0,70037_ _0_0, 00.html 1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro- clnico.html 1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro- clnico.html 1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro- clnico.html 1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro- clnico.html ?articulo=375 ?articulo=375 ?articulo=375 ?articulo=375 t_que_es_sd.htm t_que_es_sd.htm t_que_es_sd.htm t_que_es_sd.htm rome_de_Down rome_de_Down rome_de_Down rome_de_Down

17 Alfredo Sanz y Alejandro Ventero 17 FIN…


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