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VIA CLINICA DE ATAXIA HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ 2007 - 2008.

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Presentación del tema: "VIA CLINICA DE ATAXIA HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ 2007 - 2008."— Transcripción de la presentación:

1 VIA CLINICA DE ATAXIA HOSPITAL UNIVERSITARIO LA PAZ

2 VÍA CLÍNICA DE ATAXIAS. RED DE ATENCIÓN DE ATAXIAS. COMUNIDAD DE MADRID. SERVICIOS DE NEUROLOGIA Y NEUROPEDIATRIA

3 Vía clínica de las ataxias Documento informativo Documento informativo 1. Consulta inicial diagnóstica: Se deberá tener en cuenta el Anexo Consulta inicial diagnóstica: Se deberá tener en cuenta el Anexo Cumple criterios diagnósticos: Sí/No. Criterios diagnósticos clínicos (Anexo 2) 3. Cumple criterios diagnósticos: Sí/No. Criterios diagnósticos clínicos (Anexo 2) 2. Entrega del documento informativo sobre las posibles pruebas a realizar (Anexo 3). 2. Entrega del documento informativo sobre las posibles pruebas a realizar (Anexo 3). 4. Estudio genético (Anexo 4). 4. Estudio genético (Anexo 4). 5. El diagnóstico se debe dar en persona y siguiendo las indicaciones del Anexo El diagnóstico se debe dar en persona y siguiendo las indicaciones del Anexo Información sobre la enfermedad: Debe ser adecuada al estado evolutivo de la enfermedad en el paciente y de los síntomas que presente. 6. Información sobre la enfermedad: Debe ser adecuada al estado evolutivo de la enfermedad en el paciente y de los síntomas que presente. 7. Una exploración normal no excluye la condición de portador 7. Una exploración normal no excluye la condición de portador 8. Consejo genético (Anexo 6). 8. Consejo genético (Anexo 6). 9. Tratamiento (Anexo 7). 9. Tratamiento (Anexo 7). 10. Visitas de seguimiento anuales desde el diagnóstico o dependiendo del protocolo del estudio o ensayo clínico en el que se encuentrren incluidos ( Anexo 8) 10. Visitas de seguimiento anuales desde el diagnóstico o dependiendo del protocolo del estudio o ensayo clínico en el que se encuentrren incluidos ( Anexo 8) Evolución de síntomas y signos clínicos de la ATAXIA. Evolución de síntomas y signos clínicos de la ATAXIA. Indicacióin de exploraciones complementarias. Indicacióin de exploraciones complementarias. 11. Informe a MAP: se debe realizar un informe técnico para el Médico de Atención Primaria en el momento del diagnóstico y tras cada una de las revisiones. 11. Informe a MAP: se debe realizar un informe técnico para el Médico de Atención Primaria en el momento del diagnóstico y tras cada una de las revisiones. 12.-Entrega de la encuesta de Evaluación de la atención del paciente / familiar (Anexo 9). 12.-Entrega de la encuesta de Evaluación de la atención del paciente / familiar (Anexo 9).

4 Vía clínica de las ataxias. Anexo 1 Exploración física general Exploración física general Exploración neurológica Exploración neurológica Movimientos oculares Movimientos oculares Nervios craneales Nervios craneales Ataxia cerebelosa Ataxia cerebelosa Sistema piramidal Sistema piramidal Sistema extrapiramidal Sistema extrapiramidal Temblor Temblor Antecollis Antecollis Parkinsonismo Parkinsonismo Distonía Distonía Corea Corea Mioclonus Mioclonus Sistema nervioso periférico Sistema nervioso periférico Sistema nervioso autónomo Sistema nervioso autónomo Exploración oftalmológica Exploración oftalmológica Agudeza visual Agudeza visual Campimetría por confrontación Campimetría por confrontación Examen del fondo de ojo Examen del fondo de ojo Exploración otoneurológica Exploración otoneurológica Nistagmus Nistagmus Seguimiento Seguimiento Sacadas Sacadas Exploración psiquiátrica. Alteraciones cognitivas y del comportamiento Exploración psiquiátrica. Alteraciones cognitivas y del comportamiento Deterioro cognitivo Deterioro cognitivo Retraso del lenguaje Retraso del lenguaje Dificultades de aprendizaje Dificultades de aprendizaje Retardo mental Retardo mental Alteraciones de personalidad Alteraciones de personalidad

5 Diagnóstico clínico: Diagnóstico clínico: Nistagmus de reojo, nistagmus horizontal u horizonto-rotatorio Nistagmus de reojo, nistagmus horizontal u horizonto-rotatorio Sacadas horizontales y verticales: Dismétricas (hipométricas, hipermétricas) Sacadas horizontales y verticales: Dismétricas (hipométricas, hipermétricas) Seguimiento ocular: Lento desorganizado, abolido, atáxico, sacádico Seguimiento ocular: Lento desorganizado, abolido, atáxico, sacádico Hipotonía (reflejos osteo-tendinosos pendulares) Hipotonía (reflejos osteo-tendinosos pendulares) Fenómeno del rebote (signo de Stewart-Holmes) Fenómeno del rebote (signo de Stewart-Holmes) Ataxia de la marcha (marcha en tándem) Ataxia de la marcha (marcha en tándem) Ataxia de la bipedestación (prueba de Romberg) Ataxia de la bipedestación (prueba de Romberg) Ataxia de tronco Ataxia de tronco Dismetria en pruebas dedo-dedo, dedo-nariz Dismetria en pruebas dedo-dedo, dedo-nariz Dismetría en prueba talón-rodilla Dismetría en prueba talón-rodilla Disdiadococinesia Disdiadococinesia Disartria cerebelosa (palabra escandida) Disartria cerebelosa (palabra escandida) Temblor intencional Temblor intencional Megalografía Megalografía Espiral de Arquímides muy dificultada Espiral de Arquímides muy dificultada Vía clínica de las ataxias. Anexo 2

6 Vía clínica de las ataxias. Anexo 3. Exploraciones complementarias (I) Exploraciones complementarias (I)

7 Exploraciones complementarias (II): Exploraciones complementarias (II): Exploración otoneurológica: Exploración otoneurológica: Hipoacusia neurosensorial Hipoacusia neurosensorial Ondas cuadradas? Ondas cuadradas? Sacadas horizontales y verticales: Sacadas horizontales y verticales: Dismétricas (hipométricas, hipermétricas) Dismétricas (hipométricas, hipermétricas) Latencia y velocidad (normales o incrementadas) Latencia y velocidad (normales o incrementadas) Seguimiento ocular Seguimiento ocular Lento desorganizado Lento desorganizado Abolido Abolido Atáxico, sacádico Atáxico, sacádico Inhibición del reflejo óculo-vestibular (VOR) por la fijación de la mirada, IFO Inhibición del reflejo óculo-vestibular (VOR) por la fijación de la mirada, IFO Nistagmus de reojo, nistagmus horizontal u horizonto-rotatorio Nistagmus de reojo, nistagmus horizontal u horizonto-rotatorio Hipoexcitabilidad vestibular Hipoexcitabilidad vestibular Exploración oftalmológica: Exploración oftalmológica: Agudeza visual Agudeza visual Fondo de ojo Fondo de ojo Campimetría Campimetría Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

8 Exploraciones complementarias (III): Exploraciones complementarias (III): Exploración de sistema neuromuscular periférico (EMG – ENG): Exploración de sistema neuromuscular periférico (EMG – ENG): Se exploran nervios peroneal (motor), sural (sensitivo) y mediano (sensitivo) + EMG en pedio. Se calculan velocidades de conducción (VC) y amplitudes de los potenciales. Se exploran nervios peroneal (motor), sural (sensitivo) y mediano (sensitivo) + EMG en pedio. Se calculan velocidades de conducción (VC) y amplitudes de los potenciales. Normal Normal Polineuropatía (PNP): dos o más ítems de la exploración patológicos (ausencia de respuestas, amplitudes reducidas, latencias aumentadas, VC letificadas, aletraciones EMG). Dependiendo de los hallazgos: PNP sensitiva, motora, mixta, axonal o desmielinizante. Polineuropatía (PNP): dos o más ítems de la exploración patológicos (ausencia de respuestas, amplitudes reducidas, latencias aumentadas, VC letificadas, aletraciones EMG). Dependiendo de los hallazgos: PNP sensitiva, motora, mixta, axonal o desmielinizante. Exploración de la vía piramidal: conducción motora central (CMC): Exploración de la vía piramidal: conducción motora central (CMC): Se realiza estímulo magnético transcraneal y se registra en miembros superiores (C8-D1) e inferiores (L5 o S1). Se valoran latencias de los potenciales, amplitudes (%M) y tiempos de conducción central (TCC). Se realiza estímulo magnético transcraneal y se registra en miembros superiores (C8-D1) e inferiores (L5 o S1). Se valoran latencias de los potenciales, amplitudes (%M) y tiempos de conducción central (TCC). Normal Normal Patológico: se valora la anormalidad en cualquiera de estos ítems (ausencia de respuestas, amplitudes reducidas, latencias-TCC alargados). Patológico: se valora la anormalidad en cualquiera de estos ítems (ausencia de respuestas, amplitudes reducidas, latencias-TCC alargados). Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

9 Exploraciones complementarias (III): Exploraciones complementarias (III): Exploración de sistema neuromuscular periférico EMG - ENG Exploración de sistema neuromuscular periférico EMG - ENG Normal, neuropatía sensitivo-motora axonal, neuropatía sensitiva Normal, neuropatía sensitivo-motora axonal, neuropatía sensitiva Velocidad de conducción motora en nervio mediano por encima de 40 m/s Velocidad de conducción motora en nervio mediano por encima de 40 m/s Reflejo H normal, latencia alargada, ausente Reflejo H normal, latencia alargada, ausente Conducción motora central: Conducción motora central: TCC normal o prolongada TCC normal o prolongada Umbral normal o incrementado Umbral normal o incrementado Amplitud (A%M) normal o reducida Amplitud (A%M) normal o reducida Reflejo de parpadeo: Reflejo de parpadeo: Normal Normal Anormal (p.ej.: anormal en el 50% de los casos de FRDA) Anormal (p.ej.: anormal en el 50% de los casos de FRDA) Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

10 Exploraciones complementarias (IV): Exploraciones complementarias (IV): Electrorretinograma Electrorretinograma Permite despistar las formas clínicas latentes con degeneración coriorretiniana. Permite despistar las formas clínicas latentes con degeneración coriorretiniana. PEMM PEMM PEV: PEV: Normales Normales Anormales: Incremento de la latencia de P100 Anormales: Incremento de la latencia de P100 PEAT: PEAT: Normales Normales Anormales: Ausencia de respuesta o patrón desorganizado, aumento de latencia de los picos, reducción o desaparición de la onda V con persistencia de I, etc. Anormales: Ausencia de respuesta o patrón desorganizado, aumento de latencia de los picos, reducción o desaparición de la onda V con persistencia de I, etc. PESS: PESS: Normales Normales Anormales: Abolidos o muestran una importante reducción: N9, N11, N13, N20; latencias alargadas (p.ej.: latencia interpicos N13-N20 alargada) Anormales: Abolidos o muestran una importante reducción: N9, N11, N13, N20; latencias alargadas (p.ej.: latencia interpicos N13-N20 alargada) Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

11 Exploraciones complementarias (V) Exploraciones complementarias (V) Neuroimagen Neuroimagen Atrofia cerebelosa (vermis y lóbulos) Atrofia cerebelosa (vermis y lóbulos) Depósitos de Fe en núcleos dentados (RM y RM espectroscópica) Depósitos de Fe en núcleos dentados (RM y RM espectroscópica) Atrofia del tronco del encéfalo Atrofia del tronco del encéfalo Atrofia de la médula espinal (cervical +++) y cambios de señal intramedulares compatibles con degeneración de los cordones posteriores y laterales Atrofia de la médula espinal (cervical +++) y cambios de señal intramedulares compatibles con degeneración de los cordones posteriores y laterales Atrofia cerebral Atrofia cerebral SPECT SPECT Reducción del flujo cerebeloso Reducción del flujo cerebeloso Reducción del flujo cerebral en la corteza (p.ej.: parieto-temporal, sin relación con atrofia cortical Reducción del flujo cerebral en la corteza (p.ej.: parieto-temporal, sin relación con atrofia cortical DATSCAN, IBZM, PET DATSCAN, IBZM, PET Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

12 Exploraciones complementarias (VI): Exploraciones complementarias (VI): Estudio cardiológico (FRDA): Estudio cardiológico (FRDA): ECG: Inversión de la onda T, desviación derecha del eje del QRS y alteraciones del segmento ST presentes en el 80% de los pacientes. ECG: Inversión de la onda T, desviación derecha del eje del QRS y alteraciones del segmento ST presentes en el 80% de los pacientes. Ecocardiografía: Ecocardiografía: Hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo e hipertrofia septal asimétrica, que cursa con escasa frecuencia de arritmias ventriculares malignas. Hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo e hipertrofia septal asimétrica, que cursa con escasa frecuencia de arritmias ventriculares malignas. La miocardiopatía dilatada resulta poco frecuente en la enfermedad de Friedreich, pudiendo asociar arritmias auriculares y ventriculares. La miocardiopatía dilatada resulta poco frecuente en la enfermedad de Friedreich, pudiendo asociar arritmias auriculares y ventriculares. RM del corazón. RM del corazón. Estudio del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). Estudio del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

13 Exploraciones complementarias (VII): Exploraciones complementarias (VII): Estudio Psiquiátrico en Ataxia. Estudio Psiquiátrico en Ataxia. Entrevista clínica psiquiátrica con evaluación del estado mental (criterios diagnósticos del DSM-IV-TR). Con información aportada por cuidadores. Entrevista clínica psiquiátrica con evaluación del estado mental (criterios diagnósticos del DSM-IV-TR). Con información aportada por cuidadores. Prueba de screening para demencia: Mini Mental State Examination, (MMSE) Prueba de screening para demencia: Mini Mental State Examination, (MMSE) Diagnóstico de Cambio de personalidad: alteración de la personalidad persistente, evidente a nivel clínico o referida por los cuidadores. Diagnóstico de Cambio de personalidad: alteración de la personalidad persistente, evidente a nivel clínico o referida por los cuidadores. Se utilizarán los criterios de Personalidad orgánica recogidos en la ICD-10. Se utilizarán los criterios de Personalidad orgánica recogidos en la ICD-10. GAF, escala de funcionamiento global GAF, escala de funcionamiento global En seguimiento, evaluación cada 6 meses: exploración de sintomatología depresiva o ansiosa (medición con el Beck Depresión Inventory). En seguimiento, evaluación cada 6 meses: exploración de sintomatología depresiva o ansiosa (medición con el Beck Depresión Inventory). Intervenciones de apoyo para afrontamiento de la enfermedad y las limitaciones asociadas. Intervenciones de apoyo para afrontamiento de la enfermedad y las limitaciones asociadas. Entrevistas familiares. Entrevistas familiares. Vía clínica de las ataxias. Anexo 3.

14 Vía clínica de las ataxias. Anexo 3 Exploraciones complementarias (VIII) Exploraciones complementarias (VIII)

15 Exploraciones complementarias (IX): Exploraciones complementarias (IX): Vía clínica de las ataxias. Anexo 3

16 Exploraciones complementarias (X) Exploraciones complementarias (X) Vía clínica de las ataxias. Anexo 3

17 Exploraciones complementarias (XI): Exploraciones complementarias (XI): Vía clínica de las ataxias. Anexo 3

18 1. Ataxias congénitas (I) Autosomica recesiva (I) Autosomica recesiva (I) Aprosencefalia + disgenesia cerebelosa Aprosencefalia + disgenesia cerebelosa Síndrome de Behr Síndrome de Behr Deficiencia de carbohidrato-glicoproteína: Phosphomannomutase 2; 16p13 Deficiencia de carbohidrato-glicoproteína: Phosphomannomutase 2; 16p13 Ataxia cerebelosa 1 Ataxia cerebelosa 1 Ataxia cerebelosa 3: 20q11 Ataxia cerebelosa 3: 20q11 Aplasia cerebelosa y pancreática: PTF1A; 10p13 Aplasia cerebelosa y pancreática: PTF1A; 10p13 Trastorno cerebeloparenquimatoso IV (Joubert): 9q34 Trastorno cerebeloparenquimatoso IV (Joubert): 9q34 Displasia cerebelotrigeminal Displasia cerebelotrigeminal Displasia cerebelotrigeminodérmica Displasia cerebelotrigeminodérmica Parálisis cerebral atáxica: 9p12-q12 Parálisis cerebral atáxica: 9p12-q12 Síndrome COACH Síndrome COACH Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

19 1. Ataxias congénitas (II) Autosómica recesiva (II) Autosómica recesiva (II) Distrofias musculares congénitas Distrofias musculares congénitas Atrofia cerebelosa Atrofia cerebelosa Trastornos músculo-ojo-cerebro Trastornos músculo-ojo-cerebro Santavuori (Finlandia): 1p32 Santavuori (Finlandia): 1p32 Walker-Warburg: 14q24.3 Walker-Warburg: 14q24.3 Dandy-Walker Dandy-Walker Síndrome de Gillespie Síndrome de Gillespie Hipoplasia con simplificación giral cerebral: VLDLR; 9p24 Hipoplasia con simplificación giral cerebral: VLDLR; 9p24 Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

20 1. Ataxias congénitas (III) Autosómica recesiva (III) Autosómica recesiva (III) Síndromes de Joubert Síndromes de Joubert Tipo I: 9q34 Tipo I: 9q34 Tipo 2:11p12 Tipo 2:11p12 Tipo 3: AHI1; 6q23 Tipo 3: AHI1; 6q23 Tipo 4: NPHP1; 2q13 Tipo 4: NPHP1; 2q13 Lisencefalia Lisencefalia Paladar hendido e hipoplasia cerebelosa Paladar hendido e hipoplasia cerebelosa Hipoplasia cerebelosa: RELN; 7q22 Hipoplasia cerebelosa: RELN; 7q22 Ataxia Caimán: ATCAY (Caytaxin); 19p13.3 Ataxia Caimán: ATCAY (Caytaxin); 19p13.3 Hipoplasia pontocerebelosa Hipoplasia pontocerebelosa Microcefalia progresiva: 7q11 Microcefalia progresiva: 7q11 Atrofia muscular espinal (PCH1) Atrofia muscular espinal (PCH1) Atrofia cerebral progresiva (PCH2) Atrofia cerebral progresiva (PCH2) Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

21 1. Ataxias congénitas (IV) X-Linked X-Linked Ataxia-sordera Ataxia-sordera Ataxia congénita + retraso mental severo: Xq24 Ataxia congénita + retraso mental severo: Xq24 Ataxia congénita ligada al cromosoma X 1: Xq23 Ataxia congénita ligada al cromosoma X 1: Xq23 Ataxia congénita ligada al cromosoma X 2: Xp11-q21 ó Xq23- q24 Ataxia congénita ligada al cromosoma X 2: Xp11-q21 ó Xq23- q24 Síndrome de Hoveraal-Hreidarsson: Dyskerin; Xq28 Síndrome de Hoveraal-Hreidarsson: Dyskerin; Xq28 Retraso mental y agrandamiento ventricular: Oligophrenin 1; Xq12 Retraso mental y agrandamiento ventricular: Oligophrenin 1; Xq12 Autosómica dominante Autosómica dominante Síndrome esqueleto-piel-cerebro: FGFR-3; 4p16 Síndrome esqueleto-piel-cerebro: FGFR-3; 4p16 Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

22 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (I) l Características generales: l Generalmente son autosómicas recesivas l Afectación multisistémica l Los tratamiento dietéticos son a menudo efectivos Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

23 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (II) 1. Ataxias intermitentes 1. Ataxias intermitentes Con hiperamoniemia Con hiperamoniemia Deficiencia de argininosuccinasa Deficiencia de argininosuccinasa Deficiencia de arginasa Deficiencia de arginasa Hiperornitinemia Hiperornitinemia Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (mitocondrial) Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (mitocondrial) Aminoacidurias Aminoacidurias Enfermedad de Hartnup Enfermedad de Hartnup Acidemia isovalérica Acidemia isovalérica Síndrome de las orinas con olor a jarabe de arce Síndrome de las orinas con olor a jarabe de arce Acidemia hidroxiglutárica tipo I Acidemia hidroxiglutárica tipo I Alteraciones del metabolismo del lactato y del piruvato Alteraciones del metabolismo del lactato y del piruvato Deficiencia de piruvato dehidrogenasa Deficiencia de piruvato dehidrogenasa Deficiencia de piruvato carboxilasa Deficiencia de piruvato carboxilasa Deficiencia de carnitina acetiltransferasa Deficiencia de carnitina acetiltransferasa Síndrome de Leigh Síndrome de Leigh Deficiencia múltiple de carboxilasa Deficiencia múltiple de carboxilasa Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

24 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (III) 2. Ataxias progresivas (I) 2. Ataxias progresivas (I) – Deficiencia de hexosaminidasa A (Tay Sachs) – Deficiencia de hexosaminidasa B (enfermedad de Sandhoff) – Enfermedades por depósito de esfingomielina Niemann-Pick tipo C Niemann-Pick tipo C – Enfermedades por depósito de glucocerebrósidos Gaucher tipo III Gaucher tipo III – Colestanolosis (xantomatosis cerebro-tendinosa) – Leucodistrofias Metacromática Metacromática De células globoides De células globoides Adrenoleucomielodistrofia (ligada al cromosoma X) Adrenoleucomielodistrofia (ligada al cromosoma X) Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

25 2. Ataxias metabólicas. Ataxias relacionadas con errores innatos del metabolismo (IV) 2. Ataxias progresivas (II) 2. Ataxias progresivas (II) – Deficiencia de neuraminidasa (sialidosis) – Abeta- e hipobetalipoproteinemia – Enfermedad de Refsum + pipecólicoacidemia – Deficiencia de biotinidasa – Deficiencia de gamma-glutamil-cisteína-sintetasa – Deficiencia de alfa-tocoferol-proteína – Enfermedad de Wilson – Ceroidolipofuscinosis – Deficiencia de arilsulfatasa C (ligada al cromosoma X) 3. Ataxias no progresivas 3. Ataxias no progresivas – Ataxia con miocardiopatía dilatada Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

26 3. Ataxias debidas a defectos de reparación del ADN Ataxia telangiectasia Ataxia telangiectasia Ataxia telangiectasia atípica Ataxia telangiectasia atípica Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1) Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1) Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) Ataxia espinocerebelosa con con neuropatía 1 (SCAN1) Ataxia espinocerebelosa con con neuropatía 1 (SCAN1) Síndrome de Cockayne A Síndrome de Cockayne A Síndrome de Cockayne B Síndrome de Cockayne B Xeroderma Pigmentosum Xeroderma Pigmentosum Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

27 4. Ataxias mitocondriales (I) Ataxia de Friedreich Ataxia de Friedreich Deleción simple, extensa, del ADNmt: Deleción simple, extensa, del ADNmt: Leucodistrofia: Esporádica Leucodistrofia: Esporádica Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Kearns-Sayre MELAS; MERRF; NARP; Sordera; Síndrome de Leigh; HAM (Hearing loss, Ataxia and Myoclonus) MELAS; MERRF; NARP; Sordera; Síndrome de Leigh; HAM (Hearing loss, Ataxia and Myoclonus) IOSCA (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia) IOSCA (Infantile Onset Spinocerebellar Ataxia) MIRAS (Mitochondrial recessive ataxia syndrome) MIRAS (Mitochondrial recessive ataxia syndrome) Ataxia, catarata y diabetes mellitus: tRNA Serina 2 (MTTS2) Ataxia, catarata y diabetes mellitus: tRNA Serina 2 (MTTS2) Algunas mutaciones producen sordera neurosensorial progresiva y retinitis pigmentaria Algunas mutaciones producen sordera neurosensorial progresiva y retinitis pigmentaria Deficiencia de Coenzima Q10 Deficiencia de Coenzima Q10 Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

28 4. Ataxias mitocondriales (II) COX 10 (Hemo A: farnesiltransferasa) COX 10 (Hemo A: farnesiltransferasa) Citocromo c Oxidasa I Citocromo c Oxidasa I Cytochrome c Oxidase II: Ataxia, debilidad distal, retinopatía y atrofia óptica Cytochrome c Oxidase II: Ataxia, debilidad distal, retinopatía y atrofia óptica Miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) Miocardiopatía dilatada con ataxia (DCMA) Piruvato dehidrogenasa: Ataxia episódica, síndrome de Leigh Piruvato dehidrogenasa: Ataxia episódica, síndrome de Leigh Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa (XLSA/A) Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa (XLSA/A) Posibles síndromes dominantes: CAPOS; ataxia cerebelosa + sordera + narcolepsia; SCA 7 Posibles síndromes dominantes: CAPOS; ataxia cerebelosa + sordera + narcolepsia; SCA 7 Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

29 5. Canalopatías. Ataxias episódicas (EA = Episodic ataxias) EA 1 con mioquimia: KCNA 1; 12p13, AD EA 1 con mioquimia: KCNA 1; 12p13, AD EA 2, paroxística: α 1A Ca ++ channel; 19p13, AD EA 2, paroxística: α 1A Ca ++ channel; 19p13, AD EA 3, con vértigo y tinnitus, AD; 1q42 EA 3, con vértigo y tinnitus, AD; 1q42 EA 4, AD EA 4, AD EA con coreoatetosis y espasticidad: 1p, AD EA con coreoatetosis y espasticidad: 1p, AD EA 5: CACNB4β4; 2q22-q23, AD EA 5: CACNB4β4; 2q22-q23, AD EA + crisis, migraña y hemiplejía alternante: SLC1A3; 5p13, AD EA + crisis, migraña y hemiplejía alternante: SLC1A3; 5p13, AD Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

30 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (I) I. Ataxia cerebelosa progresiva de inicio precoz (<20 años) - Síndromes diferentes de la ataxia de Friedreich Ataxias cerebelosas de comienzo precoz (EOCA) (<20 años) con: Ataxias cerebelosas de comienzo precoz (EOCA) (<20 años) con: atrofia óptica + ataxia ± retraso mental (incluye el síndrome de Behr) atrofia óptica + ataxia ± retraso mental (incluye el síndrome de Behr) retraso mental + cataratas + síndrome dismórfico (síndrome de Marinesco-Sjögren) retraso mental + cataratas + síndrome dismórfico (síndrome de Marinesco-Sjögren) con reflejos preservados (EOCARR) con reflejos preservados (EOCARR) con hipogonadismo con hipogonadismo con mioclonus (síndrome de Ramsay-Hunt idiopático) con mioclonus (síndrome de Ramsay-Hunt idiopático) con sordera congénita con sordera congénita con sordera infantil con sordera infantil Otras ataxias de comienzo precoz Otras ataxias de comienzo precoz Ataxia espástica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Ataxia espástica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

31 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (II) Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

32 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (III) Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

33 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (IV) III. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas de comienzo tardío (ARCA) Atrofia olivopontocerebelosa tipo Fickler-Winkler Atrofia olivopontocerebelosa tipo Fickler-Winkler Ataxia espástica familiar Ataxia espástica familiar Ataxia con oftalmoplejía supranuclear y disfunción córtico- bulbar y córtico-espinal Ataxia con oftalmoplejía supranuclear y disfunción córtico- bulbar y córtico-espinal Trastorno cerebeloparenquimatoso II (CPD II) Trastorno cerebeloparenquimatoso II (CPD II) Trastorno cerebeloparenquimatoso V (CPD V; (Disinergia cerebelosas mioclónica) Trastorno cerebeloparenquimatoso V (CPD V; (Disinergia cerebelosas mioclónica) Ataxia cerebelosa con parálisis laríngea abductora y neuropatía motora Ataxia cerebelosa con parálisis laríngea abductora y neuropatía motora Ataxia con comienzo en la edad adulta con lesiones talámicas Ataxia con comienzo en la edad adulta con lesiones talámicas Ataxia espinocerebelosa con intrusiones sacádicas (SCASI) Ataxia espinocerebelosa con intrusiones sacádicas (SCASI) Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

34 Síndrome Arts: ataxia fatal ligada al cromosoma X, con sordera y pérdida de visión: Xq21.2-q24 Síndrome Arts: ataxia fatal ligada al cromosoma X, con sordera y pérdida de visión: Xq21.2-q24 Ataxia con temblor + deterioro cognitivo: Xq27.3 Ataxia con temblor + deterioro cognitivo: Xq27.3 Síndrome ataxia-sordera (SCAX3) Síndrome ataxia-sordera (SCAX3) Ataxia congénita con afectación extrapiramidal (SCAX2) Ataxia congénita con afectación extrapiramidal (SCAX2) Ataxia-Demencia (SCAX4) Ataxia-Demencia (SCAX4) Son enfermedades aún más raras, heterogéneas, menos caracterizadas que las ADCA y LOARCA. Son enfermedades aún más raras, heterogéneas, menos caracterizadas que las ADCA y LOARCA. 6. Configuración y degradación anormal de proteínas (V) IV. Ataxias cerebelosas ligadas al cromosoma X Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

35 7. Ataxias de comienzo tardío esporádicas e idiopáticas (ILOCA Harding, 1981 ) Atrofia cerebelosa cortical (ACC) (tipo Marie-Foix- Alajouanine) Atrofia cerebelosa cortical (ACC) (tipo Marie-Foix- Alajouanine) Atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) (tipo Dejerine-Thomas) Atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) (tipo Dejerine-Thomas) Vía clínica de las ataxias. Anexo 4

36 Vía clínica de las ataxias. Anexo 5 Comunicación del diagnóstico de ATAXIA

37 La información derivada del estudio genético (I). La información derivada del estudio genético (I). La asistencia cubre el asesoramiento genético para la planificación familiar, la atención médica del niño y del adulto con ATAXIA, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de ATAXIA hereditaria. La asistencia cubre el asesoramiento genético para la planificación familiar, la atención médica del niño y del adulto con ATAXIA, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de ATAXIA hereditaria. El desarrollo, sobre todo desde la última década del siglo XX, de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas ha condicionado una evolución extraordinaria de la Genética. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas por diversas metodologías citogenéticas y moleculares, lo que implica un cambio importante en las posibilidades de atención y seguimiento de estos pacientes, así como una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la sanidad en la transmisión de esta información, que se sustenta en parte sobre la indicación e interpretación de los test genéticos. El desarrollo, sobre todo desde la última década del siglo XX, de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas ha condicionado una evolución extraordinaria de la Genética. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas por diversas metodologías citogenéticas y moleculares, lo que implica un cambio importante en las posibilidades de atención y seguimiento de estos pacientes, así como una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la sanidad en la transmisión de esta información, que se sustenta en parte sobre la indicación e interpretación de los test genéticos. El objeto del consejo genético es establecer y, si se puede, cuantificar el riesgo de que un futuro hijo de dos personas concretas, padezca una ATAXIA diagnosticada en la familia o resulte portador de dicha enfermedad. Además, el consejo genético debe incluir la información sobre las alternativas terapéuticas: diagnóstico prenatal, posibilidades de un aborto terapéutico, etc. El objeto del consejo genético es establecer y, si se puede, cuantificar el riesgo de que un futuro hijo de dos personas concretas, padezca una ATAXIA diagnosticada en la familia o resulte portador de dicha enfermedad. Además, el consejo genético debe incluir la información sobre las alternativas terapéuticas: diagnóstico prenatal, posibilidades de un aborto terapéutico, etc. Es importante que en la consulta de consejo genético, el especialista ayude a comprender a los afectados y a sus familiares la información que se puede obtener de los estudios genéticos. No en todas las enfermedades genéticamente determinadas es posible llevar a cabo el consejo genético. En el caso de los estudios de ligamiento genético informativos, se establecerá la condición genética de todos los miembros de la familia que han participado en el estudio. Es importante que en la consulta de consejo genético, el especialista ayude a comprender a los afectados y a sus familiares la información que se puede obtener de los estudios genéticos. No en todas las enfermedades genéticamente determinadas es posible llevar a cabo el consejo genético. En el caso de los estudios de ligamiento genético informativos, se establecerá la condición genética de todos los miembros de la familia que han participado en el estudio. Vía clínica de las ataxias. Anexo 6

38 La información derivada del estudio genético (II). La información derivada del estudio genético (II). Para aconsejar adecuadamente, se necesitan los siguientes requisitos: Para aconsejar adecuadamente, se necesitan los siguientes requisitos: 1. Diagnóstico correcto de la enfermedad. 1. Diagnóstico correcto de la enfermedad. 2. Para el consejo genético y, muy especialmente, para ofrecer alternativas terapéuticas, es necesario disponer del informe genético más adecuado posible. Se trata de un estudio de genética molecular que permita garantizar la seguridad del diagnóstico, por un lado, y que, en su caso, permita el diagnóstico prenatal. 2. Para el consejo genético y, muy especialmente, para ofrecer alternativas terapéuticas, es necesario disponer del informe genético más adecuado posible. Se trata de un estudio de genética molecular que permita garantizar la seguridad del diagnóstico, por un lado, y que, en su caso, permita el diagnóstico prenatal. 3. El neurólogo que realiza el consejo genético debe tener suficiente conocimiento de las técnicas para el diagnóstico genético y cuáles de ellas están disponibles para un caso concreto. De nada sirve saber que se puede diagnosticar una forma concreta de ATAXIA, si en España no se dispone de esa posibilidad o se tarda varios meses en obtener el resultado, pues no resulta útil para un diagnóstico prenatal precoz. 3. El neurólogo que realiza el consejo genético debe tener suficiente conocimiento de las técnicas para el diagnóstico genético y cuáles de ellas están disponibles para un caso concreto. De nada sirve saber que se puede diagnosticar una forma concreta de ATAXIA, si en España no se dispone de esa posibilidad o se tarda varios meses en obtener el resultado, pues no resulta útil para un diagnóstico prenatal precoz. 4. El papel del neurólogo en un consejo genético es una actuación que roza los aspectos más íntimos de la vida de los pacientes y sus familiares y no puede hacerse correctamente sin empatizar con ellos. Sin una confianza mutua no es posible establecer una relación médico-paciente satisfactoria en este aspecto. 4. El papel del neurólogo en un consejo genético es una actuación que roza los aspectos más íntimos de la vida de los pacientes y sus familiares y no puede hacerse correctamente sin empatizar con ellos. Sin una confianza mutua no es posible establecer una relación médico-paciente satisfactoria en este aspecto. 5. Sería deseable que, quienes acuden en demanda de una información de este tipo, tuvieran una adecuada preparación; de lo contrario, el médico debe comenzar con una clara explicación de lo que significa la herencia y la forma de transmisión de las enfermedades. Es muy común, en enfermedades de herencia autosómica recesiva que, cuando los padres de un enfermo son informados de que se trata de una enfermedad hereditaria, no acepten fácilmente esta causa porque en nuestra familia nunca ha habido nada semejante…. Es necesario que el médico explique qué es la herencia, por qué pueden aparecer enfermos hijos de padres sanos, el concepto de nueva mutación, y las demás precisiones que sean pertinentes en relación con un paciente concreto. 5. Sería deseable que, quienes acuden en demanda de una información de este tipo, tuvieran una adecuada preparación; de lo contrario, el médico debe comenzar con una clara explicación de lo que significa la herencia y la forma de transmisión de las enfermedades. Es muy común, en enfermedades de herencia autosómica recesiva que, cuando los padres de un enfermo son informados de que se trata de una enfermedad hereditaria, no acepten fácilmente esta causa porque en nuestra familia nunca ha habido nada semejante…. Es necesario que el médico explique qué es la herencia, por qué pueden aparecer enfermos hijos de padres sanos, el concepto de nueva mutación, y las demás precisiones que sean pertinentes en relación con un paciente concreto. 6. Por otra parte, la decisión que tomen los pacientes y sus familias debe ser respetada por el médico. En estos casos, la privacidad, las convicciones éticas y las creencias religiosas de los pacientes y sus familiares deben tener la máxima consideración dentro del respeto a la autonomía de los pacientes y sus familiares, aunque no coincidan con los puntos de vista del neurólogo. 6. Por otra parte, la decisión que tomen los pacientes y sus familias debe ser respetada por el médico. En estos casos, la privacidad, las convicciones éticas y las creencias religiosas de los pacientes y sus familiares deben tener la máxima consideración dentro del respeto a la autonomía de los pacientes y sus familiares, aunque no coincidan con los puntos de vista del neurólogo. Vía clínica de las ataxias. Anexo 6

39 La información derivada del estudio genético (III). La información derivada del estudio genético (III). Las ATAXIAS pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X y de herencia materna. Son muy frecuentes los casos esporádicos. Las ATAXIAS pueden ser autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X y de herencia materna. Son muy frecuentes los casos esporádicos. Teniendo en cuenta que la penetrancia de las ATAXIAS puede ser variable en muchos casos, la enfermedad podría presentarse a distinta edad y con variable intensidad a lo largo de la vida. Teniendo en cuenta que la penetrancia de las ATAXIAS puede ser variable en muchos casos, la enfermedad podría presentarse a distinta edad y con variable intensidad a lo largo de la vida. El estudio genético, en ningún caso, asegura el pronóstico que tendrá la enfermedad en la persona genéticamente afectada. El estudio genético, en ningún caso, asegura el pronóstico que tendrá la enfermedad en la persona genéticamente afectada. Vía clínica de las ataxias. Anexo 6

40 Tratamiento de la ataxia (I) Medicación: Medicación: Desequilibrio, incoordinación, o disartria Desequilibrio, incoordinación, o disartria Fisostigmina (FRDA, OPCA) Fisostigmina (FRDA, OPCA) 5-HTP (FRDA, OPCA, ACC) 5-HTP (FRDA, OPCA, ACC) Buspirona (agonista del receptor 1A para la serotonina) (ACC) Buspirona (agonista del receptor 1A para la serotonina) (ACC) Amantadina ( mg./día) (FRDA, OPCA) Amantadina ( mg./día) (FRDA, OPCA) Acetazolamida ( mg/día) (EA2, EA1, SCA6) Acetazolamida ( mg/día) (EA2, EA1, SCA6) Temblor cerebeloso Temblor cerebeloso Clonazepam Clonazepam Propanolol Propanolol ETC ETC Nistagmus Nistagmus Aminopiridinas (downbeat y upbeat nystagmus y EA2) Aminopiridinas (downbeat y upbeat nystagmus y EA2) Gabapentina (pendular, downbeat) Gabapentina (pendular, downbeat) Baclofen (alternante periódico, downbeat) Baclofen (alternante periódico, downbeat) Clonazepam (downbeat, pendular, oscilopsia?) Clonazepam (downbeat, pendular, oscilopsia?) Ácido valproico (pendular) Ácido valproico (pendular) Memantina (pendular) Memantina (pendular) Vía clínica de las ataxias. Anexo 7

41 Tratamiento de la ataxia (II) Vía clínica de las ataxias. Anexo 7 Medicación: Medicación: Mioclonus asociado a la enfermedad cerebelosa: Valproato, Clonazepam, Piracetam Mioclonus asociado a la enfermedad cerebelosa: Valproato, Clonazepam, Piracetam Espasticidad: Baclofen, tizanadina, toxina botulínica Espasticidad: Baclofen, tizanadina, toxina botulínica Distonía: Anticolinérgicos/antihistamínicos (trihexifenidilo, benzatropina, prociclidina, difenhidramina, etopropacina), con eficacia en el 40%.; toxina botulínica Distonía: Anticolinérgicos/antihistamínicos (trihexifenidilo, benzatropina, prociclidina, difenhidramina, etopropacina), con eficacia en el 40%.; toxina botulínica Corea: neurolépticos, benzodiazepinas Corea: neurolépticos, benzodiazepinas Rigidez: dopaminérgicos (agonistas dopaminérgicos, L-DOPA) Rigidez: dopaminérgicos (agonistas dopaminérgicos, L-DOPA) Temblores (de reposo, rúbrico): dopaminérgicos (agonistas dopaminérgicos, L-DOPA) Temblores (de reposo, rúbrico): dopaminérgicos (agonistas dopaminérgicos, L-DOPA) Temblor de actitud: Propanolol, primidona, alprazolam, toxina botulínica Temblor de actitud: Propanolol, primidona, alprazolam, toxina botulínica Debilidad o fatiga: Amantadina, modafinilo, pemolina; aminopiridina Debilidad o fatiga: Amantadina, modafinilo, pemolina; aminopiridina Hipoestesia por neuropatía periférica o cordonal posterior: Hipoestesia por neuropatía periférica o cordonal posterior: Dolor neuropático: Antiepilépticos clásicos (CBZ,VPA, PHT, clonazepam), antiepilépticos de nueva generación (GBP, LTG, TPR, OXC), antiepilépticos de tercera generación (pregabalina), antidepresivos (tricíclicos, ISRS, trazodona, bupropión) Dolor neuropático: Antiepilépticos clásicos (CBZ,VPA, PHT, clonazepam), antiepilépticos de nueva generación (GBP, LTG, TPR, OXC), antiepilépticos de tercera generación (pregabalina), antidepresivos (tricíclicos, ISRS, trazodona, bupropión) Calambres: Mg, quinina, PHT, CBZ, carisoprodol, mexiletina Calambres: Mg, quinina, PHT, CBZ, carisoprodol, mexiletina Diplopia, pérdida de visión o audición Diplopia, pérdida de visión o audición Demencia Demencia Disfunción intestinal, vesical y sexual Disfunción intestinal, vesical y sexual Miocardiopatía (Idebenona, Riboflavina?) Miocardiopatía (Idebenona, Riboflavina?)

42 Tratamiento de las complicaciones secundarias a la ataxia: Tratamiento de las complicaciones secundarias a la ataxia: Inmovilidad Inmovilidad Pérdida o ganancia de peso Pérdida o ganancia de peso Úlceras de decúbito Úlceras de decúbito Infecciones recurrentes del aparato respiratorio y/o urinario; aspiración; fracaso respiratorio oculto. Infecciones recurrentes del aparato respiratorio y/o urinario; aspiración; fracaso respiratorio oculto. Síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) Síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) Depresión Depresión Tratamiento de soporte del paciente con ataxia y de su familia: Tratamiento de soporte del paciente con ataxia y de su familia: Educación sanitaria Educación sanitaria Consejo genético Consejo genético Consejo individual y familiar Consejo individual y familiar Grupos de soporte Grupos de soporte Guía de recursos Guía de recursos Vía clínica de las ataxias. Anexo 7 Tratamiento de la ataxia (III)

43 Visitas de seguimiento anuales desde el diagnóstico o dependiendo del protocolo del estudio o ensayo clínico en el que se encuentren incluidos. Visitas de seguimiento anuales desde el diagnóstico o dependiendo del protocolo del estudio o ensayo clínico en el que se encuentren incluidos. Evaluación con las escalas clínicas pertinentes. Evaluación con las escalas clínicas pertinentes. Exploraciones complementarias ( a criterio de los clínicos): Exploraciones complementarias ( a criterio de los clínicos): Exploración otoneurológica Exploración otoneurológica Examen oftalmológico Examen oftalmológico EMG EMG Conducción motora central Conducción motora central Reflejo de parpadeo Reflejo de parpadeo Electrorretinograma Electrorretinograma Potenciales Evocados MultiModales (PEMM) Potenciales Evocados MultiModales (PEMM) Neuroimagen Neuroimagen SPECT, DATSCAN, IBZM, PET (excepcionalmente) SPECT, DATSCAN, IBZM, PET (excepcionalmente) Estudio cardiológico (FRDA): Estudio cardiológico (FRDA): ECG ECG Ecocardiografía: Ecocardiografía: RM del corazón. RM del corazón. Estudio del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). Estudio del Sistema Nervioso Autónomo (SNA). Vía clínica de las ataxias. Anexo 8 Consultas de seguimiento


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